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先前未列出的DNA修复所必需的基因
细胞不断受到一系列内部和环境来源的DNA损伤。据估计，细胞每天可能经历多达100,000个DNA病变。 DNA双链断裂（DSB）是最有害的DNA病变类型之一。只有一个未修复的DNA DSB可能足以引起突变或细胞死亡，导致多种病理，包括癌症，免疫缺乏，过早衰老和神经变性。
来源:英国物理学家网首页细胞不断受到一系列内部和环境来源的DNA损伤。据估计，细胞每天可能经历多达100,000个DNA病变。 DNA双链断裂（DSB）是最有害的DNA病变类型之一。只有一个未修复的DNA DSB可能足以引起突变或细胞死亡，导致多种病理，包括癌症，免疫缺乏，过早衰老和神经变性。
为了应对发生的一系列DNA病变的反应，细胞开发了一系列复杂且协调的步骤，涉及DNA损伤识别，细胞周期停滞和信号传导诱导的DNA修复机器的激活 - 统称为DNA损伤响应（DDR）的过程。近年来，在理解如何启动此过程方面取得了进展。然而，该过程的后期阶段，包括远距离DNA端分离，尚不清楚。
在一项发表在《自然细胞生物学》上的新研究中，来自马萨诸塞州综合医院（MGH）和哈佛医学院的波士顿大学Chobanian＆Avedisian医学院的研究人员确定了几种未表征的染色质因子（调节基因表达的蛋白质），这些因素被招募到包括Gene Znf2280a在内的DNA损害位置。重要的是，该基因被删除了半齐 - 是缺少等位基因的两份副本之一 - 在一个称为22q11.2远端缺失综合征的人类发育综合征的子集中。
已发布 基因表达 基因组不稳定性更多信息：Thomas L. Clarke等人，ZNF280A将DNA双链修复与人类22Q11.2远端缺失综合征，自然细胞生物学（2025）联系起来。 doi：10.1038/s41556-025-01674-1
更多信息： doi：10.1038/s41556-025-01674-1