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基因组圆桌研讨会小组成员表示，家庭 DNA 测试仍然需要“人性化”
当 Sara Altschule 进行 23andMe 血统测试时，结果证实了她已经怀疑的事情——她有 77% 的德系犹太人血统。
来源:美国国家学院信息作者 Stephanie Miceli | 2019 年 11 月 13 日
作者 Stephanie Miceli Stephanie Miceli | 2019 年 11 月 13 日当 Sara Altschule 接受 23andMe 血统测试时，结果证实了她已经怀疑的事情：她有 77% 的阿什肯纳兹犹太人血统。然而，几个月后，在选择附加健康测试后，她收到了改变人生的消息：她有 BRCA2 基因突变，这种基因突变在阿什肯纳兹犹太女性中尤为普遍。Altschule 的 BRCA2 突变意味着她一生中患乳腺癌的风险约为 69%；患卵巢癌的风险约为 17%。
BRCA2 BRCA2随着家庭基因检测越来越受欢迎，一些人对结果的复杂性表示担忧。在美国国家科学、工程和医学院基因组学和精准健康圆桌会议最近的一次研讨会上，Altschule 谈到了她在家进行基因检测的经历，她告诉与会者，“结果不仅可能挽救了我的生命，也可能挽救了我家人的生命，他们现在知道他们也是 BRCA2 阳性。” 在让她感到鼓舞的同时，她也希望自己能从遗传咨询师那里得到结果——而不是通过电子邮件。
BRCA2传统上，基因检测主要有两种类型：由医生发起的传统测试和直接面向消费者（在家）的测试。主题发言人、Invitae 首席医疗官 Robert Nussbaum 说，大多数人会将两者结合起来。他说，大约三分之一在家接受检测的人会将结果分享给服务提供商，服务提供商可以根据结果做出适当的转诊。
知识就是力量
知识就是力量在咨询了遗传咨询师并进行了更全面的血液检查后，Altschule 决定在 31 岁时接受预防性双乳切除术。“在这个过程中，我感到无能为力，我想夺回我的力量。这是我一生中最轻松也是最艰难的决定，”Altschule 说。
BRCA负担得起是可及性的一部分
负担得起是可及性的一部分