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Scimex
2025年7月3日 05:00

DNA测序导致此澳大利亚婴儿的救生疗法

DNA sequencing led to lifesaving therapy for this Aussie baby

DNA测序仍在子宫内进行了救生治疗。在胎儿生长的超声检测到的心脏和骨骼异常后，怀孕的母亲进行了DNA测序，发现婴儿的风险很高，罕见疾病称为先天性血栓性血小板性血小板性紫癜（TTP）。 DNA检测使医疗团队可以计划在三级中心分娩，并进行治疗。研究人员说，此病例说明了产前基因组学对救生疗法的力量。