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5mC 选择性脱氨酶的发现及其在碱基分辨率甲基化位点超灵敏直接测序中的应用
摘要 挖掘噬菌体中的新酶活性对于开发新的生物技术工具仍然很重要。在本研究中，我们使用 MetaGPA（一种将宏基因组数据中的基因型与表型联系起来的方法）来识别脱氧胞苷脱氨酶，这是一种与宏病毒组中的胞嘧啶修饰高度相关的蛋白质家族。出乎意料的是，这些脱氨酶的一个子集在单核苷酸和单链 DNA 底物中都表现出对 5-甲基胞嘧啶 (5mC) 的偏好，而不是胞嘧啶 (C)。在甲基化组测序工作流程中，这些酶优先脱氨 5mC，这使得甲基化胞嘧啶能够直接转化，同时完全消除任何未修饰胞嘧啶的背景脱氨。这种直接转换允许以单碱基分辨率精确识别甲基化位点，具有无与伦比的灵敏度，为基因组和甲基化组的同时测序提供了广泛的应用。
gorasp1中的双重变体引起新型的高脂肪酸，糖基化和有丝分裂缺陷
grasp65是一种由高尔基体相关的外围蛋白，该蛋白由Gorasp1基因编码，并且在体外堆叠了高尔基体蓄水系统所需。也已经提出了Grasp65在细胞分裂调节中的关键作用。然而，小鼠中Grasp65的耗竭对高尔基体结构的影响很小，迄今为止，该基因尚未与任何人类表型相关。在这里，我们报告了GORASP1（C.1170_1171DEL; P.ASP390GLUFS*18）的第一个人类致病变异的识别，该患者将神经发育障碍与神经增强性，Neuromuscu-神经肌肉，神经肌肉和骨骼异常相结合。功能分析表明，这种变体导致完全缺乏GRASP65。高尔基体的结构没有显示出碎片化，但是检测到诸如低溶性等异常的糖基异常。有丝分析分析表明，与极性染色体的突起酶和中期过量过多，表明细胞周期会延迟。在RPE细胞中概括了这些表型，其中CRISPR/CAS9引入了类似的突变。这些结果表明，人类中的grasp65丢失引起与糖基化和有丝分裂进程中缺陷相关的新型高尔基体病。
gorasp1中的双重变体引起新型的高脂肪酸，糖基化和有丝分裂缺陷
grasp65是一种由高尔基体相关的外围蛋白，该蛋白由Gorasp1基因编码，并且在体外堆叠了高尔基体蓄水系统所需。也已经提出了Grasp65在细胞分裂调节中的关键作用。然而，小鼠中Grasp65的耗竭对高尔基体结构的影响很小，迄今为止，该基因尚未与任何人类表型相关。在这里，我们报告了GORASP1（C.1170_1171DEL; P.ASP390GLUFS*18）的第一个人类致病变异的识别，该患者将神经发育障碍与神经增强性，Neuromuscu-神经肌肉，神经肌肉和骨骼异常相结合。功能分析表明，这种变体导致完全缺乏GRASP65。高尔基体的结构没有显示出碎片化，但是检测到诸如低溶性等异常的糖基异常。有丝分析分析表明，与极性染色体的突起酶和中期过量过多，表明细胞周期会延迟。在RPE细胞中概括了这些表型，其中CRISPR/CAS9引入了类似的突变。这些结果表明，人类中的grasp65丢失引起与糖基化和有丝分裂进程中缺陷相关的新型高尔基体病。
怀孕期间孕产妇吸烟的胎盘DNA甲基化特征和对胎儿生长的潜在影响
Todd M. Everson Baker 14，Nora Farm-Midenez 15：16,17，Barbara Heude 18，Patrice Perron 19，Alsa-Assiah 8：9，玛格丽特21，玛格丽特21，Cargasíñiguez4,22,23，4,22,23 5,38，无玛丽6,37.38和玛丽安娜Todd M. Everson Baker 14，Nora Farm-Midenez 15：16,17，Barbara Heude 18，Patrice Perron 19，Alsa-Assiah 8：9，玛格丽特21，玛格丽特21，Cargasíñiguez4,22,23，4,22,23 5,38，无玛丽6,37.38和玛丽安娜
microRNA表达与DNA甲基化之间的串扰驱动乳腺癌的激素依赖性表型
背景：观察到异常的DNA甲基化是乳腺癌发生的早期事件。但是，这种变化是如何出现的。microRNA（miRNA）在转录后水平调节基因表达，并在各种生物过程中起关键作用。在这里，我们整合了miRNA表达和CpGS的DNA甲基化，以研究miRNA如何影响乳腺癌甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基，以及DNA甲基化如何调节miRNA表达。方法：来自两个乳腺癌队列的miRNA表达和DNA甲基化数据（n = 297）和癌症基因组地图集（n = 439），通过一种相关方法整合，我们将miRNA-甲基化定量定量性状特征基因座（MIMQTL）分析。层次聚类用于鉴定miRNA和CPG的簇，这些聚类通过分析mRNA/蛋白质表达，临床病理学特征，在硅氧化液反应，染色质状态和可及性，转录因子结合和长期相互作用数据中进一步表征。
天然古细菌伴侣中细胞内和细胞内DNA甲基化的相互作用
抽象的DNA甲基化在所有生命领域都具有多种功能。在这项研究中，我们研究了三方二烷基卤代联盟中的古细菌甲基团。该联盟包括Haloferax Lucertense SVX82，Halorhabdus sp。svx81，以及一个来自dpann superphylum的纳米尺寸的纳米大小的古scultus svxnc。我们利用PACBIO SMRT和Illumina cDNA测序来分析来自不同组成的甲基甲基组学和转录组学的样品。内源性C TAG甲基化（典型的Haloferax）伴随着甲基化在其他四个基序中，包括GDG C HC甲基化，这是外尾疗特定的。我们对甲基化和未甲基化基序的分布的分析表明，自phat甲基化可能会影响基因调节。Graga A G甲基化的频率在高度表达的基因中增加，而C C TTG和GTCG A GG甲基化可以与限制性修饰（RM）活性有关。一般而言，在该古代的演变过程中，RM活性可能已经降低，以平衡细胞免受入侵者的保护，在压力环境中自限制引起的DNA损伤的减少以及在极端条件下DNA交换的益处。我们的甲基甲基菌群（Cryo-ET）数据表明，我们的甲基甲基分析酶导出了其甲基转移酶，以甲基化Haloferax基因组，揭示了共生体与宿主之间的相互作用的新方面。
替莫唑胺的化学放射疗法以及Nivolumab或安慰剂的III期试验，用于新诊断的胶质母细胞瘤，甲基化的MGMT启动子
摘要：在这项研究中，处理输入参数对糖棕榈纤维增强的三种材料厚度的KERF锥度角响应的影响研究被研究为磨料水夹和激光束束切割技术的输出参数。该研究的主要目的是获取数据，其中包括使用这两种非常规技术来切割复合材料的最佳输入参数，以避免使用传统的切割方法切割复合材料时出现的某些缺陷，然后进行比较，然后进行比较以确定哪种是关于KERF Taper角度响应的最合适的技术，该技术是所需的所缺乏的。选择了可变输入参数，以优化KERF锥度角度。虽然水压，穿越速度和隔离距离是水夹切割过程的输入变量参数，但在两种切割技术中，所有其他输入参数都固定。使用Taguchi的方法确定了提供KERF锥度最佳响应的输入参数的水平，并通过计算每个参数的信号to-noise比率（S/N）的最大值差异来确定输入参数的重要性。使用变异分析（ANOVA）确定了每个输入处理参数对KERF锥度角度影响的贡献。与先前研究中推断的结果相比，在KERF锥度角的响应方面，这两个过程均获得了可接受的结果，并指出从激光切割过程中产生的平均值远低于由于水夹切割过程而产生的，这给激光切割技术提供了优势。
Isoginkgetin衍生物IP2增强了针对肿瘤抗原的适应性免疫反应 人Dickkopf-3（DKK-3）在发育，免疫调节和癌症中的多面作用 不同的beta爆发波形图案表征运动... 混合泵存储电厂的静态频率转换器与集成储能系统 免疫检查点抑制剂中的神经学结果 - DNA甲基化的抑制剂
癌症免疫疗法的成功取决于诱导靶向MHC-I分子呈现肿瘤抗原（TA）的免疫保护反应。我们证明了剪接抑制剂Isoginkgetin及其在先锋翻译产品（PTPS）生产阶段的水溶性和无毒衍生物IP2 ACT。我们表明，IP2在体外增加了PTP衍生的抗原表现，并损害体内肿瘤的生长。IP2作用是持久的，并且取决于针对TA的CD8 + T细胞响应。我们观察到，在用IP2处理后，对MCA205纤维肉瘤表面的MHC-I分子显示的抗原库进行了修饰。特别是，IP2增强了肿瘤抑制剂nisadary的外显子衍生表位的表现。IP2的组合具有靶向Nischarin衍生的表位的肽疫苗在体内表现出协同的抗肿瘤作用。这些发现将剪接体确定为开发基于表位的免疫疗法的可药物目标。
基于全基因组DNA甲基化谱和免疫组织化学分析的神经胶质瘤的分类：一项简短的研究
1独立的临床表观遗传学实验室，波兰的波美拉尼亚医科大学，波兰，2个病理学和神经病理学系，波兰医科大学，gdansk医科大学，3个神经外科，波美兰科医学系，波兰，波兰，波兰，波兰，医学和遗传学系，科学学院，radi and of g。波兰的GDANSK，六季神经病学系，波兰，波兰，波兰的波默拉尼亚医科大学，波兰7生物银行实验室，波兰分子生物物理学系，波兰大学，8号，波兰大学，8号神经外科，哥白尼医院神经外科，哥白尼医院，哥白尼医院，哥伦比亚郡，医疗学院，医疗学院9号。波兰Olsztyn
与孕妇血压相关的胎盘中的差异DNA甲基化
怀孕期间的异常血压与胎儿生长受损有关，使后代对心脏代谢异常，而生命过程中的后代异常异常。胎盘DNA甲基化可能是孕产妇血压影响胎儿和成人健康结果的调节途径。遍及胎盘样品参与者的表观基因组的关联研究研究了每个三个月的收缩压和舒张压之间的DNA甲基化和MMHG之间的关联。使用基因表达，基因途径和功能注释分析进一步研究了发现。CpG。在第一个中，孕产妇收缩压和舒张压与3个CPG相关，第二个中期为6个CPG，在第三个孕期为5％FDR（p值范围为6.6×10-15-15-15-2.3×10 -7）。 几个CPG富含包括心血管代谢发育在内的途径（P = 1.0×10 -45）。 增加的收缩压和舒张压与Col12a1的CpG甲基化和基因表达增加有关，Col12a1是一种胶原蛋白家族基因，该基因因心脏的调节功能而闻名。 在304个先前报道的CPG中，已知与心脏代谢性状有关的CPG，在我们的数据中，36个胎盘CpG与收缩压和舒张压有关。 本研究为与心脏代谢性疾病有关的基因期间胎盘DNA甲基化与孕妇血压升高之间的关联提供了第一个证据。在第一个中，孕产妇收缩压和舒张压与3个CPG相关，第二个中期为6个CPG，在第三个孕期为5％FDR（p值范围为6.6×10-15-15-15-2.3×10 -7）。几个CPG富含包括心血管代谢发育在内的途径（P = 1.0×10 -45）。增加的收缩压和舒张压与Col12a1的CpG甲基化和基因表达增加有关，Col12a1是一种胶原蛋白家族基因，该基因因心脏的调节功能而闻名。在304个先前报道的CPG中，已知与心脏代谢性状有关的CPG，在我们的数据中，36个胎盘CpG与收缩压和舒张压有关。本研究为与心脏代谢性疾病有关的基因期间胎盘DNA甲基化与孕妇血压升高之间的关联提供了第一个证据。鉴定胎盘中血压相关的甲基化位点可能会为心脏代谢功能障碍的早期起源提供线索，并为早期预防提供指南。