1儿科,妇科和妇产科系,CANSEARCH研究平台,儿科肿瘤学研究平台,瑞士日内瓦大学,日内瓦大学,日内瓦大学医学院2蒙佩利·埃雷恩·亚历山大·格罗顿迪克(Imim),CNRS,UMR 5149,蒙彼利埃大学,蒙彼利埃大学,蒙彼利埃,法国5149,法国5149,临床药理学和毒理学部,部门巴塞尔,巴塞尔,瑞士和巴塞尔大学,瑞士巴塞尔大学8血液学分部,骨髓移植单元,日内瓦大学医院,日内瓦大学医院和医学院,瑞士日内瓦大学医学肿瘤学和血液学系9日内瓦大学医学肿瘤学和血液学系,瑞士苏里奇,瑞士,瑞士,瑞士学院10级,船长学院。瑞士Aarau 11儿科肿瘤学和血液学分校,瑞士日内瓦大学日内瓦医院妇女,儿童和青少年系
目的:本研究旨在调查FUT2基因(RS1047781,RS601338)的多态性与FUT3基因(RS3745635,RS28362459)之间的关联与Zhuang Guangxi的Zhuang Guangxi人群的炎症(IBD)的易感性。方法:从113名Zhuang患者(41例克罗恩病[CD] [CD]和72例溃疡性结肠炎[UC])和120名HAN患者(42例使用CD和UC的78例)中收集肠粘膜组织,所有这些患者均与IBD和106 ZHUANG和119 HAN不相关的IBD和诊断为119 Han Han and National and Neftress and and and and All Indection shancement and Neftrant and and and and and and national and Neftran Indribectrans。DNA。FUT2基因多态性(RS1047781,RS601338)和FUT3基因多态性(RS3745635,RS28362459)。PCR产物片段,并使用GenBank数据库进行了序列分析。结果:Zhuang UC患者组的FUT2 RS1047781多态性的基因型和等位基因频率与对照组中的频率显着不同(p <0.05)。同样,与对照组相比,在Zhuang UC和CD患者组的FUT3 RS3745635多态性的基因型和等位基因频率中观察到显着差异(P <0.05)。在Zhuang CD患者和对照组之间的FUT2 RS1047781的基因型和等位基因频率中没有发现统计学上的显着差异(P> 0.05)。关键字:岩藻糖基转移酶2,岩藻糖基转移酶3,炎症性肠病,IBD,溃疡性结肠炎,UC,Crohn'disease,CD此外,在Zhuang UC和CD患者组和对照组之间的fut2 rs601338和FUT3 RS28362459的基因型和等位基因频率中没有明显差异(P> 0.05)。结论:在广西Zhuang人口中,FUT2 RS1047781和FUT3 RS3745635多态性可能与IBD相关,而FUT2 RS601338和FUT3 RS28362459多态性可能不会显示这种关联。
我们介绍了在广义上下文情景中的一组量子相关集的半限定性放松的层次结构。这构成了一个简单且通用的工具,用于界定量子上下文的大小。为了说明其效用,我们使用它来确定对以前最大违规行为的最大量子违规违规。然后,我们走得更远,并使用它来证明无法用纯净的状态来解释某些制备上下文的相关性,从而表明混合状态是上下文中必不可少的资源。在本文的第二部分中,我们将注意力转移到了一般操作理论中制备上下文相关性的模拟中。我们介绍了模拟制备上下文性的信息成本,该信息成本量化了在古典模型或量子模型中模拟上下文相关性所需的附加(否则禁止)的信息。在这两种情况下,我们都表明,使用我们半限制放松的层次结构的变体可以将模拟成本限制在有效的界限上,并且我们以奇怪的多样化的最简单上下文性场景进行了精确计算。
抽象背景/目标:头部和颈部鳞状细胞癌(HNSCC)是上层机构消化道的侵略性上皮恶性肿瘤,与存活不良有关。作为HNSCC微环境的一部分,白介素18(il -18)/il -18结合蛋白(IL -18BP)信号传导越来越有趣,因为潜在的生物标志物和治疗靶标。然而,在HNSCC患者的免疫学环境中,IL -18BP的全身表达水平仍未得到探索。材料和方法:在34例HNSCC患者(在无线电)治疗过程中,在34例HNSCC患者中,在34例HNSCC患者中进行了与临床治疗的HNSCC患者相关的诸如C型反应性蛋白,急性相蛋白铁蛋白和IL -18的ELISA测量。结果:与健康对照组相比,HNSCC患者的血浆IL -18bp浓度显着升高,并且在治疗前后与IL -18水平密切相关。然而,同样升高的血浆铁蛋白水平与IL -18或IL -18BP无关。值得注意的是,治疗后IL − 18BP和IL 18水平的变化表现出良好的平衡,表明功能反馈机制。结论:结果表明,HNSCC中有强大的IL -18/IL -18BP反馈调节,这可能有助于肿瘤细胞逃避抗肿瘤免疫反应。这种平衡不受放射疗法或化学放疗的影响,强调了IL -18BP作为治疗靶标的潜力和HNSCC的预后生物标志物。关键字:HNSCC,IL -18-结合蛋白,白介素18,铁蛋白,液体生物标志物。
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证(未经同行评审证明)获得的是作者/资助者,他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人,该版本发布于2025年3月5日。 https://doi.org/10.1101/2025.03.03.03.641170 doi:Biorxiv Preprint
众所周知,这是由于USH2A中存在“视网膜特异性”等位基因的原因。因此,出现至少一份视网膜特异性等位基因副本的患者将出现孤立的RP表型。高度复发的c.2276g> t突变是视网膜特异性等位基因(Lenassi等,2015)。在这里,我们报告了IPSC系列的生成,该患者从ARRP出现的患者和复合het erozygous c.2276g> t等位基因和另一个错位等位基因,C.7352 t> c,据我们所知,以前是未报告的。从患者皮肤活检中分离出人真皮成纤维细胞,并使用非整合性细胞调整-IPS 2.0 sendai重编程套件对重编程进行了重新编程。该套件包含仙台病毒(SEV)载体汽车,将OCT3/4,SOX2,KLF4和C-MYC转基因赋予了多脂能力。转变后三到四个星期,基于形态标准单独选择了类似IPSC的菌落。选择了Inmi005-A IPSC系列以进一步特征,因为它具有典型的IPSC菌落形态,该形态的紧密堆积的小细胞被尖锐的边界包围(图1 a)。使用逆转录(RT)-PCR确定外源载体的损失(图1 b)。通道12(p12)在SEV基因组和KLF4,KOS和C-MYC Cassettes的RT-PCR结果为阴性,类似于非转导的成纤维细胞,用作阴性对照。相比之下,被用作阳性对照的转导的成纤维细胞(纤维 + SEV)对四个靶标呈阳性。我们进行了
抽象背景重复和受限行为和利益(RRBI)是具有复杂实体的自闭症的核心症状,通常被分类为“运动驱动”和“认知驱动”。RRBI症状学取决于个人的临床环境,限制了对RRBI生理学的理解,尤其是其相关的神经解剖结构。复杂的RRBI异质性需要通过整合临床环境(自闭症个体,其亲戚和典型发展(TD)个体)来探索整个RRBI频谱。我们假设通过探索RRBI的整个谱系将出现不同的RRBI维度,并且这些维度与神经解剖学特征(涉及皮层和皮层下区域)有关。方法,由267名自闭症受试者组成的792个个体,其370个一级亲戚和155个TD个体的样本已参与研究。,我们使用重复行为量表重新定义和耶鲁棕色的强迫性量表来评估每个个体中RRBI的整个模式。我们使用MRI扫描仪对受试者的子样本进行了估计脑量(n = 152、42 ASD,89个亲戚和13 TD)。我们首先通过对所有这些量表的所有项目进行主成分分析,并包括所有采样群体,首先研究了RRBI的尺寸。然后,我们使用线性恢复模型探索了RRBI衍生的因素与脑量之间的关系。
背景:1型糖尿病(T1DM)是一种慢性自身免疫性条件,由于氧化应激和代谢失调,可能导致长期并发症。二氧酶-1(PON-1)是一种与高密度脂蛋白(HDL)相关的酶,具有双重活性:芳基酯酶和乳糖酶。这些活动可保护脂质免受氧化损伤。T1DM儿童中PON-1的功能状态可以提供有关氧化应激与酶保护作用之间关系的见解。本研究旨在评估伊拉克T1DM儿童中PON-1的芳基酯酶和乳糖酶活性。方法:招募了67名T1DM的儿童,并与57个年龄匹配的健康对照组进行了比较。测量芳基酶和lactonase的酶促活性以评估PON-1的功能状态。计算二氧化氧酶-1/HDL(PON/HDL)比例以评估脂质保护和抗氧化能力。氧化状态。结果:PON-1活性分析显示,患者组的芳基酶(2.36±1.17)和乳糖酶(21.9±7.31)显着降低,与对照组相比(芳基酶= 4.54±1.84,lactonase = 29.51±9.92)。TOS和OSI明显更高,而患者组的TA则显着降低。Pearson相关性显示HDL-C和芳基酶之间存在正相关(P = 0.002,r = 0.379),HDL-C和LACTONAPE(P = 0.040,r = 0.366)。结论:降低的PON-1活性与T1DM有关,表明增强PON-1或减少氧化应激可能有助于预防糖尿病并发症并改善心血管健康。关键字:抗氧化活性,二氧化烷酶-1,芳基酶,乳糖酶,氧化损伤,I型糖尿病。
上皮增殖和异常的Wnt信号通路可调节粘液卵巢癌的化学抗性(10-12)。环手指蛋白43(RNF43)是位于17q22染色体的E3泛素连接酶基因,对Wnt信号通路负面控制(13)。RNF43的失调导致Wnt信号通路的持续激活(14)。RNF43基因突变经常在卵巢和其他器官的粘液肿瘤中发现(15-21)。研究表明,Wnt信号通路靶向治疗可能是对癌症的有效治疗方法,尤其是在RNF43突变的癌症中(22-27)。RNF43蛋白表达功能的功能丧失可以预测胃癌,结肠癌,胆管癌和神经胶质瘤患者的预后不良(28-31)。但是,关于RNF43和MOC作为预后因素的关联的研究很少。因此,本研究的目的是评估MOC中的表达RNF43蛋白并评估预后意义。