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15Q26删除ftnw
15q26删除15q26缺失是一种遗传状况，当46个染色体之一 - 染色体15染色体中缺少一小块遗传物质（DNA）时发生的遗传状况。遗传变化通常会影响发展，增长，进食，有时也会影响健康。，但是它对个人的影响以及影响他们的方式可能会有很大差异。基因和染色体我们的身体由数万亿个细胞组成。大多数细胞包含一组约20,000个不同的基因；这些遗传信息告诉人体如何发展，成长和功能。基因携带在称为染色体的结构上。染色体通常成对成对，每个父母的染色体。的46个染色体，两个是一对性染色体：（一个女孩两个X，一个男孩的X和A Y）。其余的44个染色体分为22对，数量为1到22，从最大到最小。这些称为常染色体。每个染色体都有一个短（P）臂（来自Petit，French的小）和一个长（Q）臂（请参见第3页）。
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染色体15q26缺失是一种罕见的疾病，会导致身材矮小，并且与宫内生长限制（IUGR），未能成长，先天性心脏病和许多先天性畸形有关。15染色体上的胰岛素生长因子受体（IGF-1R）具有许多重要作用，尤其是在生长调节中。我们的病例是一个18个月大的胎龄女孩，她的身材矮小，小头畸形和较小的畸形特征。染色体微阵列显示，包括IGF1R基因在内的15q26缺失。重组生长激素（RGH）已用于具有可变治疗反应的IGF-1R缺陷患者。在某些末期染色体15Q缺失患者中，RGH无响应的原因尚不清楚。在此，我们讨论了RGH在杂合IGF1R缺失患者中的使用，并强调需要对其他内分泌疾病进行进一步跟踪。关键字：15Q26缺失，先天性畸形，生长激素，身材矮小