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2024新生儿筛查计划年度报告
RUSP是联邦卫生与公共服务（HHS）秘书建议国家应作为新生儿筛查计划的一部分提供的主要和次要条件的清单。RUSP还可以作为某些保险提供商对这些屏幕的要求的基础。新生儿和儿童（ACHDNC）的联邦HHS HHS咨询委员会（ACHDNC）分析了筛查特定疾病的潜在好处。ACHDNC向HHS秘书提出建议，以了解是否应在RUSP中包括条件。每个状态然后确定测试了哪些疾病。
宪章
关于克拉布疾病的情况是一种罕见的疾病，每10万人中约有1人。患有Krabbe疾病的人的酶太少了，称为GALC。这导致神经细胞的死亡，包括大脑中的细胞。Krabbe病引起健康问题，例如严重的烦躁和麻烦移动。大多数患有Krabbe疾病的婴儿都具有婴儿形式，并且在出生后的头12个月中受到影响。婴儿克拉贝疾病（IKD）是最严重的形式，导致健康问题迅速恶化并在幼儿期间导致死亡而没有治疗。婴儿Krabbe疾病的治疗医生可能建议造血干细胞移植（HSCT）作为IKD治疗。这种治疗方法可以降低儿童早期的死亡风险，并有助于解决某些症状，但不能治愈Krabbe病。对于带有IKD的婴儿，医生建议在出生后6周之前治疗重大疾病。在新生儿筛查IKD的新生儿筛查中发现婴儿的Krabbe疾病可以包括常规的新生儿筛查。筛选有几个步骤。第一步使用收集的相同的干血点来筛选其他条件，以检查低galc酶水平。第二步检查了高水平的Psychosine的点，这是IKD中建立的一种物质。有时，第二步还将包括检查与Krabbe病有关的基因变化。新生儿的筛查结果显示出更高的IKD风险应立即看到专家。其中约有10个带有IKD的婴儿可能会接受HSCT治疗。公共卫生影响筛查美国的所有新生儿预计每年将发现约11个婴儿Krabbe疾病。接受HSCT的婴儿中有1个婴儿可能会在100天内死亡，而其他婴儿将在2.5岁时还活着，但有一定程度的残疾。委员会决定，ACHDNC在2024年投票建议将婴儿krabbe病添加到RUSP中。ACHDNC指出，尽管可能仍然存在其他健康问题，但HSCT早期治疗的益处在增加了IKD的生存期。
洞察力研究通讯（2022年冬季）
联络活动•雷切尔·米尔斯（Rachel Mills）代表NSGC在基因组学从业者教育跨社会协调委员会（ISCC-PEG）中代表NSGC。•Leila Jamal担任NSGC国家人类基因组研究咨询委员会（NACHGR）的代表。•NSGC前任总统Angie Trepanier和Meg Doerr代表NSGC代表NSGC参加了Genomeed（以前为G2C2）委员会。•Cate Walsh Vockley代表NSGC在HRSA新生儿和儿童小组委员会（ACHDNC）的HRSA咨询委员会中代表NSGC。•NSGC前任总统乔伊·拉尔森·海德尔（Joy Larsen Haidle）担任美国临床肿瘤学学会（ASCO）Cancerlinq肿瘤学领导委员会的NSGC代表。•芭芭拉·伯恩哈特（Barbara Bernhardt）是由ACMG的马克·威廉姆斯（Marc Williams）领导的“遗传诊断价值”委员会的NSGC联络。•前任总统凯茜·威克隆德（Cathy Wicklund）代表NSGC在基因组学和精确健康方面的全国医学学院。•金伯利·巴尔（Kimberly Barr）是ACMG实践指南委员会的NSGC联络。•玛丽亚·贝克（Maria Baker）担任美国外科医生学院癌症学院（COC）的联络。•克里斯蒂·杰特（Christie Jett）是NSGC国家乳房中心认证计划（NAPBC）的代表。•Brian Reys是NSGC的AMA CPT/医疗保健专业咨询委员会理事会的代表。•Alix d'Angelo代表NSGC遗传学委员会的培训居民。TRIG委员会由病理和遗传组织的代表组成，并专注于确保遗传学的未来病理居民培训。