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肥厚型心肌病的遗传学：对临床实践的既定和新兴影响
30%–40% 的肥厚性心肌病病例是由编码心脏肌节蛋白的基因的致病变异引起的。基因检测的主要临床用途是提供诊断确认和促进家庭筛查。它还有助于检测需要不同监测和治疗方法的病因。其他临床应用，包括使用遗传信息来指导风险预测模型，受到建立具有可操作后果的稳健基因型-表型相关性的挑战的限制，但关于罕见和常见遗传变异之间相互作用的新数据，以及针对疾病特异性致病机制的疗法的出现，预示着常规实践中基因检测的新时代的到来。
可再生能源日本 JP Enpr 3 月 12 日indd
日本又迎来了股价创纪录、企业利润飙升的一年，企业正在战略性地部署大量现金储备，以维持持续的市场势头。财务省公布的数据显示，日本企业的资本支出在 2023 财年第四季度同比增长 16.4%，这是连续第四个季度增长。这一增长与今年企业利润的大幅上升相吻合，达到了有记录以来的最高季度水平。可再生能源是日本发展最迅速、最具活力的行业之一，自日本承诺到 2050 年实现净零排放以来，该行业备受关注。日本已经成为环境创新的领导者，世界经济论坛对日本在 2010 年至 2019 年期间在申请可再生能源专利方面的全球领导地位的认可也凸显了这一事实。此外，日本在可再生能源装机容量方面也名列前茅，尤其注重太阳能基础设施。展望未来，政府正在积极推动“绿色增长”计划以刺激经济。其中包括价值 2 万亿日元的绿色创新基金，以及通过引领区域合作（例如亚洲能源转型倡议 (AETI)）来加强海上风电市场并释放在该领域运营的日本公司的技术和财务价值的计划。可再生能源日本位列该领域前十名，致力于实现日本的净零排放。在短短 12 年的时间里，该公司从 2011 年地震后协助振兴东北地区的区域参与者发展成为
种群中脑积水的遗传背景 -
脑积水是中枢神经系统中最常见的先天性疾病之一，经常表现出精神病合并症，特别是自闭症谱系障碍。脑积水背后的疾病机制很复杂，尚不清楚，但是已经指出了脑室和蛛网膜下腔空间中功能障碍纤毛的某些辅助。对脑积水的遗传性AETI学的更好理解，包括纤毛病的作用，可能会将见解带入潜在的共享遗传病因。在这项基于人群的病例研究中，我们首次研究了假定的脑积水候选基因的变体。使用这些数据，我们旨在研究纤毛组在脑积水中的潜在参与，并描述与自闭症谱系障碍的基因型 - 表型关联。在整个外观序列的伦敦贝克基金会综合精神病研究研究计划中筛选了一百二十一名综合基因，其中包括72名脑积水患者和4181个背景人群控制。候选基因包含感兴趣的高影响变异的基因，以系统地评估其参与睫状功能和自闭症谱系障碍。脑积水患者诊断时的中位年龄为0岁（范围0-27岁），分析年龄为22岁（11-35岁），男性为70.5％。对照年龄的中位年龄为18岁（范围11-26岁），男性为53.3％。在42例患者中鉴定出了34个基因的52个推定的脑积水相关变体（58.3％）。在脑积水病例中，我们发现高影响力蛋白改变变异的增加但不显着（优势比1.51，95％置信区间0.92-2.51，p = 0.096），这是由稀有蛋白质truncein truncating truncating truncating truncating truncating差异（频率为0.0 = 0.71 prefors p profio profiers p = 0.096）驱动的。具有高影响变体的基因中的十四个是纤毛组的一部分，而另外六个基因影响神经发生过程中CI依赖性过程。此外，在具有高影响变异的34个基因中，有15个具有蛋白质截断变体的八个基因中的3个与自闭症谱系障碍有关。由于其他疾病的症状可能被脑积水相关的症状忽略或掩盖，因此我们建议先天性脑积水患者就纤毛病和自闭症谱系疾病接受临床遗传评估。我们的结果表明，在某些情况下，脑积水作为睫状性疾病的重要性。未来在脑纤毛病中的研究可能不仅揭示了对脑积水的新见解，而且鉴于纤毛在神经发育中的重要作用，从最广泛的意义上讲，脑部疾病。