从2008年1月到2015年1月,我们招募了48名儿童(年龄范围:5.9至9.9岁,男性为78.1%)。七名患者(在干燥组中为4例,湿组中有3例)早期从研究中删除,并被排除在PP分析之外。在端点上,两组的ABC-易怒性都显着提高(平均值(标准偏差)= -11.15(8.05)在干群中,湿组的-10.57(9.29),其他ABC分数和儿童自闭症评分评分也是如此。但是,组之间没有显着差异。除5名患者外,所有患者的评分都得到了很多改善。重复测量分析证实了根据时间(p <.0001)的ABC-嗅觉得分的显着改善,两组之间没有显着差异(组效应:p = .55;相互作用时间x组:p = .27)。将这两组汇总在一起,在ABC触时得分的平均3个月变化为-10.90(效果尺寸= 1.59,p <.0001)。
摘要背景:全世界自闭症谱系障碍(ASD)患病率的显着提高决定了为此类患者寻找现代有效的预防,诊断和医疗保健方法的必要性。同时,自闭症领域的许多生物医学研究的结果并未反映在实际的实际医疗保健中。目的:为ASD儿童提供新的医疗保健模型。材料和方法:在遗传学,表观遗传学,代谢组学,微生物组和多种疾病领域的自闭症研究领域的结果,这标志着对自闭症谱系障碍的理解以及在实践中需要实施的范式转变。结果:基于7P医学的概念(编程儿童发展和健康,预防性,预测性,个性化,参与性,多专业,渐进式),实施科学研究成果的必要性和可能性,用于管理自闭症儿童的真实临床实践的结果。结论:ASD领域的基本科学研究的结果,揭示其复杂而多方面的性质,使我们能够谈论基于新的医学护理概念(7p- Medicine)的理解这种疾病的范式转变,即7p-医学 - 科学研究的结果可以转化为真正的临床实践,包括诊断,预防性,预防性,以及针对诊断,预防性和自身的影响,以及对自身的影响,以及自动化的影响,以及自动化的影响,神经发育障碍儿童(包括ASD)的认知行为表型。
安克雷奇学区董事会战略规划:ASD 学生数据三年级和九年级英语语言艺术 (ELA) 能力:研究继续表明,三年级结束时的阅读能力对学生在学校乃至生活中的成功有重大影响。阿拉斯加的州级总结性评估 PEAKS 基于阿拉斯加的学术标准,于 2019 年春季进行了第三年。本次评估结果显示,40% 的安克雷奇学区三年级学生在考试的英语语言艺术 (ELA) 部分达到熟练或高级水平。此外,36% 的九年级学生在 PEAKS ELA 评估中达到熟练或高级水平(图 1)。三年级和九年级数学能力:阿拉斯加还设定了全州的数学能力标准,这些标准在三至九年级进行评估。 2019 年测试的 PEAKS 结果显示,46% 的三年级学生和 30% 的九年级学生在 PEAKS 数学评估中取得了熟练或更高的成绩(图 2)。导致当前 ELA 和数学熟练程度的因素:虽然几乎不可能指出 ELA 和数学熟练程度低于预期的一个根本原因,但更广泛的研究表明,以下因素与较低的表现显着相关,并且似乎与 ASD 有关:静态增长(缺乏运动或变化):ASD 在州总结性评估 (PEAKS) 中的结果在过去三年中基本保持平稳(图 3 和 4)。为了显着提高熟练程度,学生需要表现出高于平均水平的增长。安克雷奇学区使用 MAP 增长评估来衡量 3 至 9 年级学生在阅读和数学方面的进步。过去三年的评估结果表明,总体而言,与全国同龄人相比,该地区的学生取得了平均水平的进步(图 5)。对学校的分析显示,中位成绩水平介于 20 到 80 百分位之间,超过三分之二的学校的进步低于 50 百分位。此外,与全国结果相比,43% 的 ASD 学校在成绩和进步方面均低于 50 百分位(图 6.1 和 6.2)。这些数据的一个可能性是课堂上的严格程度不符合阿拉斯加的标准。长期旷课:州问责制将长期旷课定义为缺课时间超过 10%。在过去三年中,安克雷奇学区超过五分之一的学生长期缺课(图 7)。
摘要:包容性是可持续性的一个关键考虑因素,因为可持续性预见到对当代人的关怀,为子孙后代提供更好的生活质量,与联合国在 2030 年议程中确定的所有发展目标相一致。另一方面,包容性指的是聚合过程,而不考虑差异。体育运动的优点在于,它是两者的总和,它可以聚合并有助于提高从事者的生活质量。将患有神经发育障碍的人纳入体育实践中,重点关注ASD(自闭症谱系障碍),这为观察人类神经多样性的丰富性提供了可能性,并以公平的态度提供了无数益处,不仅是身体上的,还有认知、社交和情感上的。即通过体育运动,以优质的健康和教育实践(SDG-2030/UN)减少不平等。这项研究旨在反映和理解上述过程之间的相关性以及对神经发育障碍的影响的重要性。它基于综合文献综述,其中包括过去五年内(2019-2024 年)发表的荟萃分析和科学文章。研究结果确定了对运动发展、认知和注意力控制、社会包容和社交技能发展、情绪调节改善、适应力和主动行为、生活质量的影响点及其相关性。
摘要:自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种脑部疾病,其特征是在儿童早期出现各种体征和症状。ASD 还与受影响个体的沟通障碍和重复行为有关。已经开发了各种 ASD 检测方法,包括神经影像学模式和心理测试。在这些方法中,磁共振成像 (MRI) 成像模式对医生至关重要。临床医生依靠 MRI 模式准确诊断 ASD。MRI 模式是非侵入性方法,包括功能性 (fMRI) 和结构性 (sMRI) 神经影像学方法。然而,对于专家来说,使用 fMRI 和 sMRI 诊断 ASD 通常费力且耗时;因此,已经开发了几种基于人工智能 (AI) 的计算机辅助设计系统 (CADS) 来协助专科医生。传统的机器学习 (ML) 和深度学习 (DL) 是用于诊断 ASD 的最流行的 AI 方案。本研究旨在回顾使用 AI 自动检测 ASD。我们回顾了几种使用 ML 技术开发的 CADS,用于使用 MRI 模式自动诊断 ASD。使用 DL 技术开发 ASD 自动诊断模型的研究非常有限。补充附录提供了使用 DL 开发的研究摘要。然后,详细描述了使用 MRI 和 AI 技术自动诊断 ASD 期间遇到的挑战。此外,还讨论了使用 ML 和 DL 自动诊断 ASD 的研究的图形比较。我们建议未来使用 AI 技术和 MRI 神经成像检测 ASD 的方法。
自闭症谱系障碍(ASD)是具有强大遗传基础的复杂神经发育状况。从头突变在ASD中的作用已经建立了很好的确立,但是迄今为止涉及的基因集仍然远非完整。当前的研究采用基于机器学习的方法来预测ASD风险基因,使用人类大脑时代基因表达模式,基因级约束指标和其他基因变异特征的特征。通过我们的预测模型鉴定的基因富含ASD风险基因的独立集,并倾向于在ASD大脑中降低表达,尤其是在额叶和顶叶皮层中。最高的基因不仅包括具有强烈参与ASD(例如NBEA,HERC1和TCF20)的先前证据的基因,而且还指出了与蛋白质泛素化有关的潜在新型候选者,例如,MyCBP2和CAND1。我们还表明,我们的方法优于排名策划的ASD候选基因的最先进的评分系统。对我们预测的风险基因的基因本体学富集分析揭示了与ASD明显相关的生物学过程,包括神经元信号传导,神经发生和染色质重塑,但还强调了其他可能是ASD的潜在机制,这些机制可能是RNA的替代性斑点和植物素质与蛋白质的蛋白质DEgradation。我们的研究表明,人脑时空基因表达模式和基因级约束指标可以帮助预测ASD风险基因。我们的基因排名系统为优先考虑ASD候选基因提供了有用的资源。
睡眠障碍在自闭症谱系障碍(ASD)的青年中普遍存在。研究人员认为,昼夜节律功能障碍可能导致睡眠问题或加剧ASD症状。但是,这是有限的遗传证据。还不清楚一般人群中通过GWAS鉴定的失眠风险基因如何与ASD和常见的睡眠问题有关,例如ASD中的失眠性质。我们调查了包括昼夜节律途径基因和失眠风险基因对ASD风险以及ASD儿童的睡眠障碍的拷贝数变体(CNV)的贡献。我们研究了Simons Simplex Collection(SSC)和MSSNG数据库的5860 ASD Probands和2092个未受到影响的兄弟姐妹,以及来自两个未选择人群(Imagen and Generation scotland)的7509个人。睡眠持续时间和失眠症状是SSC概率的父母。我们分别识别335和616罕见的CNV,分别包含昼夜节律和失眠风险基因。与兄弟姐妹和未选择的对照相比,ASD概率中的缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。 对于失眠风险基因,缺失(非重复)与两个队列中的ASD相关。 调整认知能力后,结果仍然很重要。 与含有其他基因的CNV相比,含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。对于失眠风险基因,缺失(非重复)与两个队列中的ASD相关。调整认知能力后,结果仍然很重要。与含有其他基因的CNV相比,含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV与ASD的相关性更强。昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV涵盖昼夜节律和失眠风险基因增加ASD责任,几乎没有对睡眠障碍的影响。
抽象背景:记忆力障碍对自闭症谱系障碍(ASD)儿童(ASD)的儿童具有深远的影响。然而,ASD儿童和潜在的神经回路机制的记忆功能障碍的确切性质仍然很少了解。默认模式网络(DMN)是一个与内存和认知功能相关的大脑网络,而DMN功能障碍是ASD最可复制和强大的大脑签名之一。方法:我们使用了25至8至12岁的ASD儿童和29个匹配的25岁至12岁儿童的全面电池,并进行了功能电路分析,通常会发展为对照儿童。结果:与对照儿童相比,ASD儿童的记忆表现降低。一般和面部记忆作为ASD中记忆困难的不同维度出现。重要的是,在2个独立的数据集中复制了ASD儿童的情节记忆减少的发现。与DMN相关的内在功能电路的分析表明,一般和面部存储器的定义与独特的,超连接的电路相关:异常的海马连接性预测的一般记忆减少了一般记忆,而异常的后扣cottorex Cortex Cortex Cortex Cortucation Cortex Cortucation CORTUCTION CORTEX CORTIONS CORTURACE CORTISED预测的面部记忆则减小。值得注意的是,异常的海马 - 后扣带回皮层电路是ASD中一般和面部记忆减少的常见特征。这些发现突出显示了ASD中DMN功能障碍的作用,该功能扩展到了面部内存超出一般内存函数。结论:我们的结果代表了对ASD儿童的情节记忆功能的全面评估,并确定了与不同与DMN相关电路的功能障碍有关的ASD儿童的广泛可复制模式。
自闭症谱系障碍(ASD)的诊断通常是通过检查行为模式在幼儿时进行的。早期对ASD的识别可以实现早期的干预和更好的结果。 机器学习提供了一种以数据为导向的方法,可以在更早的年龄诊断自闭症。 本评论旨在总结使用基于机器学习的策略的最新研究和技术,以筛选ASD 18个月以下的婴儿和儿童,并确定将来可以解决的差距。 我们根据我们的搜索标准审查了九项研究,其中包括过去10年内进行的主要研究和技术,这些研究检查了ASD或ASD高风险的儿童,其平均年龄少于18个月大。 研究必须将ASD行为特征的机器学习分析作为主要方法论。 审查了九项研究,其中敏感性从60.7%到95.6%不等,特殊的五个研究范围从50%到100%,准确性范围为60.9%至97.7%。 导致不一致发现的因素包括患者之间ASD的不同表现和研究设计差异。 先前的研究表明,在18个月以下的ASD和非ASD个体的差异中,适度的准确性,敏感性和特异性。 正如可供审查的数据的粒度所观察到的,机器学习和人工智能在婴儿筛查中的应用仍处于起步阶段。 因此,在将上述技术应用于临床实践中以促进ASD的早期筛查之前,需要做很多工作。早期对ASD的识别可以实现早期的干预和更好的结果。机器学习提供了一种以数据为导向的方法,可以在更早的年龄诊断自闭症。本评论旨在总结使用基于机器学习的策略的最新研究和技术,以筛选ASD 18个月以下的婴儿和儿童,并确定将来可以解决的差距。我们根据我们的搜索标准审查了九项研究,其中包括过去10年内进行的主要研究和技术,这些研究检查了ASD或ASD高风险的儿童,其平均年龄少于18个月大。研究必须将ASD行为特征的机器学习分析作为主要方法论。审查了九项研究,其中敏感性从60.7%到95.6%不等,特殊的五个研究范围从50%到100%,准确性范围为60.9%至97.7%。导致不一致发现的因素包括患者之间ASD的不同表现和研究设计差异。 先前的研究表明,在18个月以下的ASD和非ASD个体的差异中,适度的准确性,敏感性和特异性。 正如可供审查的数据的粒度所观察到的,机器学习和人工智能在婴儿筛查中的应用仍处于起步阶段。 因此,在将上述技术应用于临床实践中以促进ASD的早期筛查之前,需要做很多工作。导致不一致发现的因素包括患者之间ASD的不同表现和研究设计差异。先前的研究表明,在18个月以下的ASD和非ASD个体的差异中,适度的准确性,敏感性和特异性。正如可供审查的数据的粒度所观察到的,机器学习和人工智能在婴儿筛查中的应用仍处于起步阶段。因此,在将上述技术应用于临床实践中以促进ASD的早期筛查之前,需要做很多工作。
摘要:近年来,自闭症谱系障碍 (ASD) 的患病率不断上升。ASD 的诊断需要由训练有素的专家进行行为观察和标准化测试。ASD 的早期干预最早可在 1-2 岁时开始,但 ASD 的诊断通常要到 2-5 岁才会进行,因此延迟了干预的开始。迫切需要非侵入性生物标记来检测婴儿期的 ASD。虽然之前使用生理记录的研究主要集中在基于大脑的 ASD 生物标记上,但本研究调查了心电图 (ECG) 记录作为 3-6 个月大婴儿的 ASD 生物标记的潜力。我们记录了婴儿在与物体和护理人员进行自然互动时,在正常和高家庭 ASD 可能性下的心脏活动。获得心电图信号后,提取心率变异性 (HRV) 和交感神经和副交感神经活动等特征。然后,我们评估了多个机器学习分类器对 ASD 可能性进行分类的有效性。我们的研究结果支持了我们的假设,即婴儿心电图信号包含有关 ASD 家族可能性的重要信息。在测试的各种机器学习算法中,KNN 在灵敏度(0.70 ± 0.117)、F1 分数(0.689 ± 0.124)、精度(0.717 ± 0.128)、准确度(0.70 ± 0.117,p 值 = 0.02)和 ROC(0.686 ± 0.122,p 值 = 0.06)方面表现最佳。这些结果表明,心电图信号包含有关婴儿患 ASD 可能性的相关信息。未来的研究应考虑心电图和其他自主神经控制指标中包含的信息在婴儿期 ASD 生物标志物开发中的潜力。