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探索人工智能系统的潜在应用领域以识别参与：特殊教育专家的见解
积极参与自闭症谱系障碍（ASD）的儿童（例如，教育和社会活动）在增强其认知，运动和社会发展方面起着至关重要的作用。这提供了增强整体发展的机会，包括学习能力，身体协调和社会影响。间接方法，利用传感器和人工intel-ligence（AI）表现出增强参与预测的潜力，但主要集中在特定领域，从而导致差距导致ASD研究的可推广性有限。由于ASD小型样本量，由于年度ASD人群的增加，这一差距提出了一个重大挑战，突出了对实用和适用的研究解决方案的需求，尤其是对于一般学习。在这项工作中，我们进行了专家访谈，以探索AI注入的系统的潜在应用领域，这些系统为ASD提供了三个级别的参与状态，从“不参与和失控”到“高度参与”。对特殊教育工作者的访谈揭示了五个关键领域，用于AI驱动的参与识别：社交技能培训，刻板印象的行为修改，对休闲活动的支持，有效的辅导和独立的日常生活技能。这些发现突出了自适应AI干预措施的潜力，以证明教育和日常成果，并提倡为ASD儿童扩大申请。
引用Shiota Y，Nishiyama T，Yokoyama S，Yoshimura Y，木谷C，田中S，Iwasaki S和Kikuchi M（2024），《遗传变体与AU
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍，其特征是社会交流和受限，重复行为或利益受损（Masi等，2017; Lord等，2018; Hirota and King，King，2023）。在美国，ASD影响了8岁儿童约2.3％（Hirota and King，2023）。ASD的一个重要方面是其异质临床特征。例如，有些人表现出智力障碍（ID）和有限的语言能力，而另一些人则表现出运动障碍（Hirota and King，2023年）。这种异质性归因于多种遗传变异和环境因素（Baron-Cohen，2017； Bai等，2019）。遗传变异与等位基因效应大小和种群频率不同。此外，遗传变异存在于连续体中，从单核苷酸变化到染色体水平的基因组变化。小规模的变化包括单核苷酸多态性（SNP）以及短DNA序列的插入或缺失（indels），而典型的大规模变化包括拷贝数变化（CNV）和染色体重排（Sebat等，2007）。通常，稀有变体的效果大小比共同变体具有更大的效果大小（Grove等，2019）。存在许多具有不同效应大小和等位基因频率的变体，以及它们与环境因素的相互作用，产生了ASD的高度复杂的遗传结构（Timpson等，2018）。有针对性的面板测序允许对具有高灵敏度的变体有效检测（Mellone等，2022）。尽管全基因组和全异常下一代测序（NGS）已被用于对这种多基因疾病的全面分析，但这些方法相对昂贵（Mellone等，2022）。迄今为止，几项大型队列研究已经确定了越来越多的ASD相关遗传变异。已使用全基因组测序和传播和从头结合的测试确定了超过一千个ASD相关的稀有变体（Murtaza等，2022）。通过外来分析的日本人口分析，Kimura等人。（2022）识别稀有突触功能相关的变体。但是，这些大型队列研究可能包括具有不同程度的自闭症特征和ID严重程度的个体。此外，遗传变异与单个ASD特征之间的关系，例如语音发展，社会反应能力和智力，在很大程度上尚未得到探索。在这项研究中，我们进行了病例对照NGS分析，并对日本ASD儿童进行心理评估，主要是具有高功能自闭症（HFA）。由于HFA不被认为是独特且绝对的诊断类别，因此我们将其评估为ASD的一种形式，在表型中是高度异质的。患有智能商（IQ）为70或以上的ASD的儿童被定义为具有HFA的儿童（Alvares等，2020）。使用基于短阅读的方法，我们分析了SNP和简短的Indels，无论它们在人口频率上是罕见还是常见。我们旨在通过阐明与ASD相关的变体与个体ASD特征之间的关系来进一步了解ASD。
全基因组分析揭示了非...的贡献。
摘要背景：逆转录转座子被认为是孟德尔遗传病的病因，但它们在自闭症谱系障碍 (ASD) 中的作用尚未系统地定义，因为只有从全基因组测序 (WGS) 数据中才能以足够的灵敏度调用它们，并且最近才有足够大的队列进行此项分析。结果：我们通过建立可扩展的计算流程来检测逆转录转座子插入，分析了来自 Simons Simplex Collection 的 2288 个 ASD 家族的 WGS 数据。我们报告了 86,154 个多态性逆转录转座子插入（其中 > 60% 以前未报告）和 158 个新生逆转录转座事件。ASD 个体和未受影响的兄弟姐妹之间新生事件的总体负担相似，Alu、L1 和 SVA 分别每 29、117 和 206 个出生发生 1 个新生插入，总共每 21 个出生发生 1 个新生插入。然而，ASD 病例显示 ASD 基因中 L1 从头插入比预期更多。此外，我们仅在 ASD 个体中观察到功能丧失不耐受基因中的外显子插入，包括 CSDE1 中可能致病的外显子插入。结论：这些发现表明内含子和外显子逆转录转座子插入对 ASD 的影响不大但很重要，表明了 WGS 对其分析的重要性，并强调了特定生物信息学工具对高通量检测逆转录转座子插入的实用性。关键词：转座因子、逆转录转座子、自闭症谱系障碍、从头插入、多态性插入、从头率、Alu、SVA、LINE-1、神经生物学
了解自闭症谱系障碍幼儿的海马发育
结果：考虑到脑半球量后，男性参与者比女性参与者表现出更大的左右HV。海马生长率与性别没有差异。在半球量较大的儿童中，ASD患有ASD的男性和女性参与者的HV比类似半球的TD参与者大。这种效果比仅仅是大脑（大脑相对于身体大小）的较广泛的群体存在。右海马比两组和性别的海马大。右侧的左体积差异对于ASD的差异更大。调整了半球体积后，患有ASD的男性参与者在右海马生长和适应性行为之间显示出显着的正相关。
国防部指令 1322.24，“医疗准备培训
第 2 部分：职责 ........................................................................................................... 5 2.1.国防部卫生事务助理部长 (ASD(HA))。................................. 5 2.2.国防部卫生准备政策和监督副助理部长 (DASD(HRP&O))............................................................................................................. 5 2.3.DHA 主任......................................................................................................................... 6 2.4.卫生科学统一服务大学校长。.................... 7 2.5.ASD(M&RA)。............................................................................................................. 7 2.6.ASD(R)。...................................................................................................................... 7 2.7.USD(R&E)。................................................................................................................. 7 2.8.各军事部门的部长。.................................................................................... 7 2.9.参谋长联席会议主席。...................................................................................................................... 8 2.10.参谋长联席会议主席。...................................................................................................................... 8
自闭症谱系障碍：涉及的大脑区域、神经生物学机制、诊断和治疗
摘要：自闭症谱系障碍 (ASD) 影响了超过 2% 的学龄前儿童，是造成自闭症异质性的重要疾病。该疾病于 75 年前被发现，本综述基于对 1990 年初以来公认的 ASD 研究的批判性评估，并通过对研究和临床报告的比较分析进一步发展，这些研究和临床报告近年来不断增加，直至 2023 年底。识别 ASD 疾病及其相关临床病理所需的工具是遗传和表观遗传突变，这些突变受与转录因子的特定相互作用和脑神经元特定复合物内发生的染色质重塑过程的影响。最常见的是，随后的影响会诱导对突触结构的抑制/兴奋，这种抑制/兴奋主要在树突纤维上通过改变扁平和脊柱反应位点来维持。这些影响很重要，因为突触是由神经元与神经胶质细胞的特定相互作用建立的，是 ASD 的早期和关键目标。儿童的病理通常被父母和社区怀疑，然后通过随后的经验得到证实。然后通过专业中心开发的神经心理学（认知）测试和脑电/脑磁图研究相结合，对儿童和成年患者进行最终诊断。由焦虑、抑郁、多动和睡眠缺陷等过程引起的 ASD 合并症与其他脑部疾病（尤其是精神分裂症）相互作用并加重。为控制 ASD 症状和疾病而为儿童和成年患者开出的先进疗法是基于众所周知的大脑药物与神经和精神病学实践的经典工具相结合。总体而言，本综述报告并讨论了有关 ASD 生物学和医学特性的先进知识。
护理协作：药物管理
鉴于自闭症患者的数量也受到精神病治疗，与初级保健医生，精神科医生或其他医学和/或行为健康专家的协作，对药物管理的重要性对于成员的最佳治疗结果至关重要。 没有FDA批准的药物来针对ASD本身的核心症状。 然而，共同出现的精神疾病很常见，影响了70％的ASD儿童（焦虑，多动症，最常见）。 药物经常被规定针对ASD的非核心症状，例如易怒，攻击性，多动症和焦虑。 及其专业知识的行为分析师是多学科治疗团队的组成部分。 关于药物管理的协调努力对以下方式很重要：鉴于自闭症患者的数量也受到精神病治疗，与初级保健医生，精神科医生或其他医学和/或行为健康专家的协作，对药物管理的重要性对于成员的最佳治疗结果至关重要。没有FDA批准的药物来针对ASD本身的核心症状。然而，共同出现的精神疾病很常见，影响了70％的ASD儿童（焦虑，多动症，最常见）。药物经常被规定针对ASD的非核心症状，例如易怒，攻击性，多动症和焦虑。及其专业知识的行为分析师是多学科治疗团队的组成部分。关于药物管理的协调努力对以下方式很重要：
护理协作：药物管理
鉴于自闭症患者的数量也受到精神病治疗，与初级保健医生，精神科医生或其他医学和/或行为健康专家的协作，对药物管理的重要性对于成员的最佳治疗结果至关重要。 没有FDA批准的药物来针对ASD本身的核心症状。 然而，共同出现的精神疾病很常见，影响了70％的ASD儿童（焦虑，多动症，最常见）。 药物经常被规定针对ASD的非核心症状，例如易怒，攻击性，多动症和焦虑。 及其专业知识的行为分析师是多学科治疗团队的组成部分。 关于药物管理的协调努力对以下方式很重要：鉴于自闭症患者的数量也受到精神病治疗，与初级保健医生，精神科医生或其他医学和/或行为健康专家的协作，对药物管理的重要性对于成员的最佳治疗结果至关重要。没有FDA批准的药物来针对ASD本身的核心症状。然而，共同出现的精神疾病很常见，影响了70％的ASD儿童（焦虑，多动症，最常见）。药物经常被规定针对ASD的非核心症状，例如易怒，攻击性，多动症和焦虑。及其专业知识的行为分析师是多学科治疗团队的组成部分。关于药物管理的协调努力对以下方式很重要：
患有和以后的自闭症的婴儿的细心脑状态
抽象的早期困难在使细心的大脑状态参与社会环境中可能会影响学习并对社会发展产生级联影响。我们在8个月大的婴儿（FH，n = 91）和没有（NOFH，n = 40）的自闭症谱系障碍（ASD）的家族史（ASD）中，使用多通道脑电图在面部/非面部范式中进行了多通道脑电图（ASD）。在3岁时接受ASD诊断为ASD的FH婴儿（FH-ASD; n = 19），与事件相关的潜在组成部分进行了NC的比较（FH- NOASD; n = 72）和NOFH的婴儿（也没有，也没有，也没有，也没有，Heafter nofhnoafhnoassd; n = 40;“原型”微晶格，并与后来的分类和维度结果进行了检查。机器学习用于识别最佳预测ASD和社会适应技巧的微晶特征。结果表明，尽管大脑状态时机的度量与分类ASD结果有关，但大脑状态强度与社会功能的维度测量有关。特别是，FH-ASD组相对于其他组显示出较短的NC潜伏期，而对面部的细节响应的持续时间对于分类结果预测提供了信息。降低了直接凝视的面部面孔与专注微晶格的非社会控制刺激和强度对面孔的强度的降低，这有助于预测社交技能的维度变化。在一起，这提供了一致的证据，表明非典型关注参与在社会化中困难的出现，并表明，使用全脑激活的时空特征来在婴儿期定义脑状态，为理解导致ASD的神经发育机制提供了一种重要的新方法。
ILF 神经反馈对自闭症谱系障碍的有效性——案例研究
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种影响大脑连接和信息处理的神经和精神发育障碍。尽管已证明应用超低频 (ILF) 神经反馈程序会导致大脑多个区域和神经网络的功能连接发生显著变化，但文献中关于该技术在治疗 ASD 方面的有效性的数据相当有限。这里我们介绍了一名患有 ASD 的 5 岁男孩的案例研究，他在 6 个月内接受了 26 次 ILF 神经反馈治疗。对几个类别的核心 ASD 症状进行了系统和定量跟踪，以记录行为随时间的变化。ILF 神经反馈干预显著降低了每个类别的平均症状严重程度，对身体和睡眠症状的影响最强（平均严重程度降低 80% 和 77%），对行为症状的影响最小（平均严重程度降低 15%）。该案例研究代表了临床经验，从而表明 ILF 神经反馈是治疗儿童 ASD 的实用有效的治疗工具。