XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemATP2A2
sarco/内质网Ca2+-ATPase（SERCA）活性是V（d）J重组
全基因组CRISPR/CAS9屏幕鉴定出ATP2A2，该基因编码sarco/ca 2+ -ATPase（SERCA）2蛋白，对V（d）J重组很重要。SERCAS是ER跨膜蛋白，可将Ca 2+从胞质液泵入ER管腔中，以维持ER Ca 2+储层并调节胞质Ca 2+依赖性过程。在PERB细胞中，SERCA2的丢失导致V（D）J重组动力学减少，这是由于抹布介导的DNA裂解减少。B细胞中的SERCA2缺乏会导致SERCA3的表达增加，SERCA2和SERCA3的综合损失导致ER Ca 2+水平降低，胞质Ca 2+水平升高，RAG1和RAG2基因表达的降低以及V（D）J重组的深刻障碍。由杂合ATP2A2突变引起的SERCA2和人类缺乏B细胞的小鼠，成熟的B细胞数量减少。我们得出的结论是，SERCA蛋白调节细胞内Ca 2+水平以调节RAG1和RAG2基因表达以及V（D）J的重组以及SERCA功能的缺陷会导致淋巴细胞减少。
DARIE疾病的人类细胞模型定义
图4：（a）基于分配的机械解离测定法的示意图，其中完整的角质形成细胞板受到机械应力以测量其完整性。（b）ATP2A2杂合（HET）细胞用药物处理，然后使用该测定法进行评估；尽管CAMKII抑制剂KN93恶化了细胞细胞粘附，但使用GO6976的PKC-Alpha抑制可能会改善SERCA2缺陷型角质形成细胞的凝聚力。（c）用抗氧化剂EUK 134处理的HET细胞中脱氨基钙粘着蛋白DSG1的免疫荧光染色显着增加了DSG1强度，表明还原自由基可以改善DD病理学（D）的desmosomal cadsg3 in n y n heet in n heet in n y n heet in n heet in n heet in n heet in n heet in n heet in n heet in n heet in n heet in n heet in n heet in n heet巴菲霉素显示出细胞 - 细胞连接的破坏，表明封闭式蛋白质折断的降解可能恶化DD病理