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雷特综合征 (RTT;OMIM ID 312750) 是一种严重的神经发育障碍,几乎只发生在女性身上,主要发生在 6 个月大的婴儿身上 ( 1 )。每 15,000 名新生儿中就有 1 名患有此病 ( 2 )。它是继唐氏综合征之后导致女孩智力障碍的第二大遗传病因 ( 3 )。在 90 – 95% 的病例中,甲基-CpG 结合蛋白 2 基因突变是导致大多数典型 RTT 和较小比例非典型 RTT 的原因。另一方面,具有 Rett 表型的患者会同时患有由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 基因 ( CDKL5 ) 突变引起的早发性癫痫 ( 4 )。另一种称为 FOXG1 的基因与非典型 RTT 或 RTT 样表型有关,并且可能表现出保留的功能和特定的临床特征 ( 5 )。 1999 年,首次描述了甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ) 基因突变。MeCP2 基因编码甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ),该蛋白与基因的长期沉默有关,并在所有组织中表达 ( 6 )。MeCP2 基因突变主要导致功能丧失,是 RTT(一种影响 X 染色体的疾病)的主要原因 ( 7 )。由于大约 95% 的突变是新生的,因此产前检测和/或 Rett 综合征的遗传咨询通常无济于事。MeCP2 在大脑功能和神经元发育中起着关键作用,无论是在神经元分化开始时还是之后 ( 8 )。RTT 患者一开始看起来都很“健康”。然而,从 6 到 18 个月大的时候,这些儿童会经历早期发育里程碑的退化,运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降,头部生长减速,并出现明显的重复性、无目的的手部运动 (9)。随着时间的推移,通常会出现一系列神经系统问题,包括焦虑、呼吸问题(呼吸节律失常)和癫痫发作 (10)。RTT 的临床表型高度多变,可分为两大类:典型 (经典) RTT 和非典型 (变异) RTT。典型 RTT 的诊断标准需要一段时间的退化,然后恢复或稳定,并满足所有主要标准(失去有目的的手部技能、失去口语、步态异常和刻板的手部动作)(3)。进一步的表现可以包括自闭症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍、心脏异常和睡眠障碍。除了典型或经典的 RTT 外,一些患者可能表现出许多(但不是全部) RTT 临床特征,因此存在“变异型”或“非典型型” RTT(11)。这些包括三种主要变异型:保留言语、早发性癫痫和先天性变异(12)。曲奈肽是目前 FDA 自 2023 年以来批准的唯一一种 RTT 疾病改良疗法,是一种潜在的有效且安全的治疗机会(13)。不同的药物,包括醋酸格拉替雷和右美沙芬,已在小规模临床试验中进行了研究,但效果不显著 ( 14 )。基因疗法目前正处于药物开发阶段,可能带来新的治愈机会 ( 15 )。最初,RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理,但近年来,它已成为一种复杂且
3 国防和非国防研究项目的一些突出例子包括:阿波罗计划和美国国家航空航天局 (NASA) 发起的几个太空计划;国防高级研究计划局 (DARPA) 对 ARPANET 的投资,该网络后来成为现代互联网 (Abbate 2000, Mowery and Simcoe 2002);高级研究计划局能源部 (ARPA-E) 对可再生能源技术的投资;美国国立卫生研究院 (NIH) 对生物技术和生物医学领域的投资;以及对农业领域技术的投资 (Block and Keller 2009, Foray et al. 2012)。所有这些公共举措主要包括大量直接研发投资
8:30签到,参展商和早餐(提供给面对面的参与者)的饭菜和参展商的位置:休息室,毗邻宴会厅。8:55欢迎 - S. Craig Thomas,MSN,RN,ACNP,CHFN 9:00心脏Cath基础知识 - 尼古拉斯·阿什尔(Nicholas Ashur) Inflammatory Heart Disease — Antonio Abbate, MD, PhD 2:00 Heart Failure Management: From Prescription to PO — Hanna Haddad, PharmD 3:00 Break 3:15 Panel Presentation: It Takes a Village — A Multidisciplinary Heart Failure Case Mirna Dickey, LPC, Elizabeth Enfield, RN, Theresa Guyton, MSN, RN, AG-ACNP, Pace Morris, LPN, Kirstie Perry,PharmD,BCACP 4:15闭幕式和评估 - S. Craig Thomas,MSN,RN,ACNP,CHFN
将近十年后,巧合的是,中国已成为美国的主要商业和战略竞争对手,很难说他们一个人来到这里。北京利用其工具包中的每个工具来窃取IP,从看似无害的求爱和投资外国企业,技术转移协议,并利用他们从参与世界贸易组织等国际组织5到更加怪异的国际组织所带来的利益,例如Espionage和大型,大型,精致的Cyberattacks。黑客是中国与联邦调查局副主任保罗·阿巴特(Paul Abbate)的主要杠杆,指出北京利用其广泛而复杂的网络盗窃计划比所有其他国家组合进行了更多的网络侵犯计划。6根据美国司法部的说法,其经济间谍案件中有80%遭到了中国的实施。 76根据美国司法部的说法,其经济间谍案件中有80%遭到了中国的实施。7
• 弗吉尼亚大学 Newcomb Hall,弗吉尼亚州夏洛茨维尔 或 • 通过 Zoom 虚拟会议 议程 8:30 签到、参展商和早餐(提供给现场参与者) 8:55 欢迎 S. Craig Thomas,MSN,RN,ACNP,CHFN 9:00 心导管基础知识 Nicholas Ashur,医学博士 10:00 HF 和 EP 的碰撞 Kenneth Bilchick,医学博士 11:00 休息和参展商 11:15 先天性心脏病 Asma S. Habib,医学博士 12:15 午餐和参展商(提供给现场参与者) 1:00 炎症性心脏病 Antonio Abbate,医学博士,哲学博士 2:00 如何让药物变得负担得起并让患者服用它们 Hanna Haddad,药学博士 3:00 休息 3:15 小组演示:复杂 HF 护理资源 Heather Ball, RN, Mirna Dickey, LPC, Elizabeth Enfield, RN, Theresa Guyton, MSN, RN, AG-ACNP, Pace Morris, LPN, Kirstie Perry, PharmD, BCACP 4:15 结束语和评估
参与者传记 Matthew L. Jones 是普林斯顿大学史密斯家族历史学教授。 2023 年,诺顿出版了与 Chris Wiggins 合著的《数据是如何发生的:从理性时代到算法时代的历史》。他正在完成一本关于国家对通信和信息战的监控的书《伟大的剥削》。他之前的著作包括《与物质清算:从帕斯卡到巴贝奇的计算机器、创新和思考》和《科学革命中的美好生活:笛卡尔、帕斯卡、莱布尼茨和美德的培养》。 Janet Abbate 是弗吉尼亚理工大学的科学、技术和社会学教授。她是两本获奖书籍的作者:《发明互联网》,这是第一本关于互联网的学术史,以及《重新编码性别:女性在计算中不断变化的参与度》。她最近的一本书是《抽象与体现:计算和社会的新历史》(与 Stephanie Dick 合编)。她目前正在撰写一本关于计算机科学作为一门智力学科的历史。Matthew Connelly 是哥伦比亚大学国际和全球历史教授,也是剑桥大学生存风险研究中心主任。他还是历史实验室的首席研究员,历史实验室是一个由 NSF 和 NEH 资助的项目,该项目使用数据科学分析国家机密。他的出版物包括《外交革命:阿尔及利亚的独立斗争和后冷战时代的起源》、《致命的误解:控制世界人口的斗争》和《解密引擎:历史揭示的美国最高机密》。Jeffrey R. Yost 是明尼苏达大学科学技术史研究教授,也是查尔斯·巴贝奇计算、信息和文化研究所所长。他最近的七本著作是《计算机:信息机器的历史》(第 4 版)(合著)和《让 IT 发挥作用:计算机服务业的历史》。他是约翰霍普金斯大学出版社《计算与文化》丛书的共同编辑、《界面》期刊的共同编辑,并创办了《区块链与社会》博客。
[1] Leonardo S. Alaimo和Andrea Nigri。“预期寿命和寿命差异的性别差距是国际国家的社会风险指标:一种模糊的聚类方法”。in:社会经济计划科学91(2024),p。 101712。[2] Leonardo S. Alaimo,Paola Annoni,Pierpaolo d'Urso和Livia de Giovanni。“用于衡量区域竞争力的数据科学”。:社会指标研究173(2024),pp。1-7。[3] Leonardo S. Alaimo,Susanna Levantesi和Andrea Nigri。“健康预期寿命分解的模糊聚类:多人群分析”。in:社会经济计划科学92(2024),p。 101805。[4] Alessia Forciniti,Emma Zavarrone和Leonado S. Alaimo。“混乱中的和谐:通过NLP和网络分析对破坏和可持续性的全面探索”。in:社交指标在线研究(2024),pp。1–28。[5] Paola Perchinunno,Samuela L'Abbate,Corrado Crocetta和Leonardo S. Alaimo。“意大利社会不平等的多维统计分析”。在:社会经济计划科学95(2024),第1页。 102005。[6] Rosanna Cataldo,Leonardo S. Alaimo,Maria Gabriella Grassia和Filomena Maggino。“随着时间的流逝,主观幸福感如何演变:文献计量和文本挖掘分析的见解”。in:生活质量的应用研究(2024),pp。1–27。[7] Francisco Escriva Saneugenio,Ahmed Alhussen,Alvaro Marucci,Luca Salvati,Leonardo S. Alaimo和Ioannis Vardopoulos。1-17。1–24。1–24。“在泳池的景观中游泳:地中海欧洲的社会经济差异,郊区化模型和可疑发展的规范分析”。:环境与计划B:城市分析与城市科学(2024),第1页。 23998083241259817。[8] David Bartram,Leonardo S. Alaimo,Eileen Avery,Anthony Bardo,Enrico Di Bella,Martin Binder,Ferdi Botha,Sandra Fachelli,Andrea Gatto,Andrea Gatto,Jintao Lu,Adam Okulicz-Kozaryn,Adam Okulicz-Kozaryn,Angeles Sanneniz和Massimiliano and Massimiliano。“迈向接下来的五十年社会指标研究:作者的一些指导”。in:社交指标重新搜索174.1(2024),pp。[9] Pierpaolo D'Urso,Livia de Giovanni,Leonardo S. Alaimo,Raffaele Mattera和Vincenzina Vitale。“与熵正则化的模糊聚类,用于间隔值数据,并应用于科学期刊引用”。in:运营研究年鉴(2023),pp。[10] Leonardo S. Alaimo,Clio Ciaschini,Francesca Mariani,Eva Cudlinova,Michele Postigliola,Donatella Strangio和Luca Salvati。“意大利(1921 - 2021年)用空间计量经济学阐明人口趋势”。in:科学报告13.1(2023),p。 20358。