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请求抽象
我们很高兴邀请您代表AV提交一份摘要，为计划于9月21日至26日，2025年9月21日至26日在美国北卡罗来纳州夏洛特市的夏洛特会议中心举行。AVS研讨会是在材料，界面和处理领域介绍和讨论跨学科科学技术的首要平台，可满足研究和制造社区的需求。我们的研讨会培养了超越传统学科界限的动态多学科环境。他们提供来自AVS技术部门，小组，重点主题和迷你群岛的论文，重点是新兴技术，其中许多都对总体会议主题做出了重大贡献。今年研讨会的主题是“工程的未来：地表，量子和能源科学的协作前沿”，这个主题强调了国家和国际意义的主题，这对AVS社区至关重要，它支持2025年2025年国际量子科学和技术年。我们很高兴地宣布，今年的全体发言人是普渡大学的迈克尔·曼弗拉教授。他是Bill and Dee O'Brien杰出物理与天文学教授，材料工程教授，电气和计算机工程学教授。他还是Microsoft Quantum Lab West Lafayette的科学总监，他将与国际量子科学和技术年一致，谈论量子计算的当前挑战和机遇。我们热情地邀请您探索该程序并提交摘要，从而使您参与此激动人心的活动！以下是计划为AVS 71的AVS部门，技术组，焦点主题和迷你 - 符合课程的列表。花点时间回顾各种会话主题，并将您的口头或海报摘要提交到最合适的主题中。下面列出的每个主题都有指定的感兴趣区域，可在提交站点上可用。提交您选择的主题时，请确保您选择口头或海报会话。计划委员会将彻底审查摘要，并在建立会议时做出最合适的计划决策。
程序和摘要
1，弗吉尼亚州林奇堡的自由大学骨病学院，弗吉尼亚州林奇堡2个生物学与化学系，自由大学，林奇堡，弗吉尼亚州林奇堡3 3医学系，杜克大学医学院，杜克大学医学院，北卡罗来纳州北卡罗来纳州北卡罗来纳州新近加密氏菌，是一个机会性的真实性病原体，负责为每年艾滋病死亡的15％。杜克大学的先前工作确定了许多基因在新生虫中显示出碱性pH的生长改变，其中包括Gene cnag_05866，这是酿酒酵母中PRM1的同源物，涉及质膜膜融合。我们的目标是验证该基因是否参与了pH适应并影响新梭菌的毒力。首先，使用CRISPR-CAS9在野生型（WT）C。Neoformans菌株CM2049中删除了PRM1。为了将突变体重构为WT表型，将PRM1基因克隆到质粒PSDMA25中，并转化为PRM1Δ菌株。然后对PRM1Δ和重构菌株进行各种表型/应激源测试。YPD pH 8上的点测定显示WT菌株和PRM1Δ菌株之间的生长差异，这支持了以下假设：Neoformans C. Neoformans中的PRM1同源物会影响其适应碱性pH的能力。此外，在PRM1δ和RIM101δ中看到了生长的相似性，表明PRM1可能会响应pH适应的途径。使用Galleria模型的毒力研究表明，WT和PRM1Δ菌株之间的毒力没有统计学上的显着差异。PRM1Δ突变体的含义将通过新生梭菌疾病的鼠吸入模型进一步评估。总体而言，我们的数据支持以下假设：CNAG_05866是PRM1的直系同源物，并且参与了Neoforman C的pH适应，但是PRM1对Neoformans毒力的影响仍然不清楚。
1 摘要：-ICORD
摘要：SII。美国国立卫生研究院的未确诊疾病项目 (UDP) Maria T. Acosta，医学博士，儿科神经病学家，NIH-NHGRI-UDP，美国马里兰州贝塞斯达 未确诊疾病项目 (UDP) 于 2008 年在美国国立卫生研究院 (NIH) 成立，旨在通过多学科临床评估、外显子组和基因组测序以及基础科学研究帮助患者结束诊断之旅。第二个重要目标是促进疾病发现，从而深入了解生化、生理和细胞机制。许多 UDP 参与者已经在美国和世界其他主要医疗中心看过专家。患者可以通过提供医生的转诊信以及医疗记录、实验室结果和影像学研究来申请 UDP。UDP 团队成员将审查申请以确定病例是否适合该计划，仅基于临床表现，而不考虑地理位置。大约三分之一的申请者会被录取，并在 NIH 临床中心接受全面的临床评估，患者无需支付任何费用。除了广泛的个性化表型分析之外，患者及其家人通常还要接受基因研究，包括单核苷酸多态性 (SNP) 微阵列以确定拷贝数变异和纯合区域、外显子组、基因组测序、RNA 测序和功能研究（如有指征）；这些研究超出了受限临床环境中可进行的范围。在未被录取的患者中，约 25% 会收到关于如何进行诊断和有时如何进行治疗的建议。自 2008 年成立以来，UDP 已收到 6000 多份申请，并接受了其中约 30% 的申请；此外，约 160 名未被录取的患者被转介到其他 NIH 服务机构。在被 UDP 录取的个人中，39% 是儿童，超过 50% 有神经系统症状。尽管参与者的临床情况复杂，但该计划已成功诊断出大约三分之一的病例。诊断是使用上述基因组学、表型分析和功能工具进行的。对于无法通过标准流程解决的病例，将重新分析数据并使用其他生物信息学工具。有时建立分子诊断需要多学科讨论并与 NIH 内外的其他研究小组合作。此外，随着新基因组技术的出现，重新分析的过程也在不断迭代。通过 UDP 调查发现的结果已产生了 200 多篇同行评审的出版物。这里我们介绍了 UDP 计划，以及一些已经更详细发表的说明性案例。他们强调了该计划在识别新疾病和新疾病机制以及增进我们对生物化学、细胞生物学和病理生理学的理解方面的价值。他们还强调了对罕见疾病进行深度表型分析、基因诊断作为治疗的必要前奏以及与世界各地专家合作的重要性。 SII。“Buenos FAIRres”：为什么以及如何将 FAIR 原则应用于您的研究项目 Claudio Carta，意大利罗马高级卫生研究所 每天都会有来自不同来源的大量数据，需要对这些数据进行分析才能回答不同的研究问题。研究问题通常需要访问不同的资源才能得到解答。此外，数据 (i) 稀疏、(ii) 异构、(iii) 以不同格式收集，并且通常 (iv) 敏感，例如来自罕见疾病患者的数据。项目中产生的不同类型的数据的集成通常需要与来自其他资源的数据集成，这需要投入大量的人力、财力和时间。 FAIR 是一个首字母缩略词，意思是（元）数据对人类和机器而言是可查找、可访问、可互操作、可重复使用的，这个首字母缩略词背后有十五条指导原则。FAIR 数据允许您链接来自不同资源的数据，同时遵守数据本身的访问限制。在源头对（元）数据进行 FAIRification 可以优化数据的使用，从而降低成本和时间。从研究项目的最初阶段开始，就需要为数据的 FAIRification 分配资源，例如，具有特定技能的人员以及 FAIR 基础设施的开发和维护。FAIR（元）数据允许您快速、高效、明确地响应符合访问限制的研究问题。FAIR（元）数据优化数据FAIR 是一个首字母缩略词，意思是（元）数据对人类和机器而言是可查找、可访问、可互操作、可重复使用的，这个首字母缩略词背后有十五条指导原则。FAIR 数据允许您链接来自不同资源的数据，同时遵守数据本身的访问限制。在源头对（元）数据进行 FAIRification 可以优化数据的使用，从而降低成本和时间。从研究项目的最初阶段开始，就需要为数据的 FAIRification 分配资源，例如，具有特定技能的人员以及 FAIR 基础设施的开发和维护。FAIR（元）数据允许您快速、高效、明确地响应符合访问限制的研究问题。FAIR（元）数据优化数据FAIR 是一个首字母缩略词，意思是（元）数据对人类和机器而言是可查找、可访问、可互操作、可重复使用的，这个首字母缩略词背后有十五条指导原则。FAIR 数据允许您链接来自不同资源的数据，同时遵守数据本身的访问限制。在源头对（元）数据进行 FAIRification 可以优化数据的使用，从而降低成本和时间。从研究项目的最初阶段开始，就需要为数据的 FAIRification 分配资源，例如，具有特定技能的人员以及 FAIR 基础设施的开发和维护。FAIR（元）数据允许您快速、高效、明确地响应符合访问限制的研究问题。FAIR（元）数据优化数据
议程和摘要
他拥有巴黎政治学院和比利时列日大学联合颁发的政治学博士学位。他还拥有鲁汶大学的发展、环境和社会硕士学位，以及伦敦政治经济学院的政治学研究硕士学位，他也曾在该学院任教。2008 年，他获得了 AXA 研究基金的博士后奖学金。他在《科学》和《全球环境变化》等顶级期刊上发表过文章，并撰写了多部书籍，其中包括《人类世与全球环境危机》（与 C. Hamilton 和 C. Bonneuil 合编，Routledge 2015 年）、《环境移民地图集》（与 D. Ionesco 和 D. Mokhnacheva 合编，Routledge 2016 年）或《环境流离失所和移民手册》（与 R. McLeman 合编，Routledge 2018 年）。
