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新发表的研究显示了使用非侵入性产前筛查
1 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.219041 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med（2020）。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35：789–790。4。Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月； 37（1）：53-60。5。Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25（2）：100336。6。Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904
TET2调节异染色质在老年造血干和祖细胞中的空间重新定位
*通讯作者。1450 Biggy Street，洛杉矶，加利福尼亚州90033美国。 电话。 +1-323-442-7755。 haiman@usc.edu（C.A. 海曼）。 作者的贡献：克里斯托弗·海曼（Christopher A. Haiman）可以完全访问研究中的所有数据，并负责数据的完整性和数据分析的准确性。 研究概念和设计：Haiman，Conti。 Acquisition of data: Bensen, Ingles, Kittles, Strom, Rybicki, Nemesure, Isaacs, Stanford, Zheng, Sanderson, John, Park, Xu, Y. Wang, Berndt, Huff, Yeboah, Tettey, Lachance, Tang, Rentsch, Cho, Mcmahon, Biritwum, Adjei, Tay, Truelove, Niwa, Sellers, Yamoah, Murphy, Crawford, Patel, Bush, Aldrich, Cussenot, Petrovics, Cullen, Neslund-Dudas, Stern, Kote-Jarai, Govindasami, Cook, Chokkalingam, Hsing, Goodman, Hoffmann, Drake, Hu, Keaton, Hellwege, Clark, Jalloh, Gueye, Niang, Ogunbiyi, Idowu, Popoola, Adebiyi, Aisuodionoe-Shadrach, Ajibola, Jamda, Oluwole, Nwegbu, Adusei, Mante, Darkwa-Abrahams, Mensah, Diop, Van Den Eeden, Blanchet, Fowke, Casey, Hennis, Lubwama, Thompson Jr., Leach, Easton, Preuss, Loos, Gundell, Wan, Mohler, Fontham, Smith, Taylor, Srivastava, Eeles, Carpten, Kibel, Multigner, Parent, Menegaux, Cancel-Tassin, Klein, Andrews, Rebbeck, Brureau, Ambs, Edwards, Watya, Chanock, Witte, Blot. 数据的分析和解释：Chen，Madduri，Rodriguez，Darst，Saunders，Rhie，Conti，Haiman。 手稿的起草：陈，海曼。 重要智力内容的手稿的批判性修订：陈，海曼，孔蒂，达斯特。 统计分析：Chen，Rodriguez，Chou，Sheng，A。Wang，Shen。 获得资金：海曼，孔蒂，加兹亚诺，正义。1450 Biggy Street，洛杉矶，加利福尼亚州90033美国。电话。+1-323-442-7755。haiman@usc.edu（C.A.海曼）。作者的贡献：克里斯托弗·海曼（Christopher A. Haiman）可以完全访问研究中的所有数据，并负责数据的完整性和数据分析的准确性。研究概念和设计：Haiman，Conti。Acquisition of data: Bensen, Ingles, Kittles, Strom, Rybicki, Nemesure, Isaacs, Stanford, Zheng, Sanderson, John, Park, Xu, Y. Wang, Berndt, Huff, Yeboah, Tettey, Lachance, Tang, Rentsch, Cho, Mcmahon, Biritwum, Adjei, Tay, Truelove, Niwa, Sellers, Yamoah, Murphy, Crawford, Patel, Bush, Aldrich, Cussenot, Petrovics, Cullen, Neslund-Dudas, Stern, Kote-Jarai, Govindasami, Cook, Chokkalingam, Hsing, Goodman, Hoffmann, Drake, Hu, Keaton, Hellwege, Clark, Jalloh, Gueye, Niang, Ogunbiyi, Idowu, Popoola, Adebiyi, Aisuodionoe-Shadrach, Ajibola, Jamda, Oluwole, Nwegbu, Adusei, Mante, Darkwa-Abrahams, Mensah, Diop, Van Den Eeden, Blanchet, Fowke, Casey, Hennis, Lubwama, Thompson Jr., Leach, Easton, Preuss, Loos, Gundell, Wan, Mohler, Fontham, Smith, Taylor, Srivastava, Eeles, Carpten, Kibel, Multigner, Parent, Menegaux, Cancel-Tassin, Klein, Andrews, Rebbeck, Brureau, Ambs, Edwards, Watya, Chanock, Witte, Blot.数据的分析和解释：Chen，Madduri，Rodriguez，Darst，Saunders，Rhie，Conti，Haiman。手稿的起草：陈，海曼。重要智力内容的手稿的批判性修订：陈，海曼，孔蒂，达斯特。统计分析：Chen，Rodriguez，Chou，Sheng，A。Wang，Shen。获得资金：海曼，孔蒂，加兹亚诺，正义。行政，技术或物质支持：Madduri，Sheng。监督：海曼。其他：无。