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细胞功能和功能障碍的分子基础
本课程旨在使学生全面深入地了解细胞生物学的分子基础及其紊乱与疾病之间的关系，以及治疗干预的潜力。总之，学生在课程结束时将能够：• 描述细胞成分的功能并解释功能障碍如何导致疾病• 描述人类基因组的结构和功能并解释基因组变异在疾病病因学中的重要性• 解释基因转录和翻译的调控并概述这些过程如何受到干扰• 概述将翻译的多肽转化为功能性蛋白质的过程并将紊乱与疾病联系起来• 描述细胞分裂和增殖的过程并解释其调控• 解释肿瘤过程背后的分子和细胞事件• 概述不同类型干细胞的潜在治疗用途• 描述基因治疗的原理，讨论治疗策略并概述其局限性• 讨论针对个体患者的新型靶向疗法的开发概念
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
大脑奖2023-信息包
我们神经系统的一个深刻的方面是，在发展和成年期间，我们的大脑会受到广泛的可塑性。这种可塑性要求在空间和时间上动态调节神经蛋白的补体 - 神经蛋白质组。一个由三个神经科学家组成的国际小组，迈克尔·格林伯格（Michael Greenberg），克里斯汀·霍尔特（Christine Holt）和艾琳·舒曼（Erin Schuman）均揭示了如何在分子水平上介导的基本原理 - 从活性依赖性基因转录到mRNA的局部翻译，将mRNA的局部翻译成树突中的新蛋白质和生长的轴突中的新蛋白质。他们的发现为指导大脑发育过程中轴突生长的细胞和分子机制提供了壮观的新见解，这使发展中和成人大脑能够通过经验来塑造。他们的神经科学是一个美丽的发现故事，它也为大脑的神经发育和神经退行性疾病的病因提供了线索。的工作，这三位神经科学家被授予世界上最大的大脑研究奖 - 大脑奖。
2024 年研究日 - 数字化计划
Roddy Walsh 博士是心血管和基因组学研究所的讲师，今年 10 月加入 City St George's。Walsh 博士研究遗传性心脏病的遗传病因，特别关注心肌病和心律失常综合征，这些疾病至少影响 1/200 的人，并可能导致年轻人心源性猝死和心力衰竭。他的研究重点是开发确定基因和变异致病性的方法，探索这些心脏病日益复杂的遗传结构 - 包括非罕见遗传风险变异的贡献、心脏病基因的显性和隐性范围以及通过基因组测序确定的罕见非编码变异的作用。Walsh 博士与世界各地的研究小组合作，重点研究研究不足的人群（埃及、泰国等）的基因组学研究。他在伦敦帝国理工学院完成了博士学位，研究肥厚性心肌病的遗传学，随后在荷兰阿姆斯特丹 UMC 工作。
经导管二尖瓣干预
经皮MIR治疗装置中的Mitraclip经皮二尖瓣修复，Mitraclip（Abbott Vascular，Abbott Vascular，Abbott Park，IL，USA）已积累了试验和实践中最大的经验（图1）。从临床前测试到成功完成的1期临床试验，血管内瓣边缘到边缘维修研究 - 珠穆朗玛峰1，迅速导致对Mitra-Clip进行随机比较，并在Everest 2 2-6中进行常规手术。该试验将二尖瓣夹与常规二尖瓣外科手术修复或用2：1随机置换的使用进行了比较。使用了MR干预的基本准则定义的指示7。患有3+或4+ MR的患者和症状包括MR的功能性或退化性病因。主要疗效终点是二尖瓣功能障碍，3+或4+ MR的手术自由的综合，以及12个月的死亡。主要安全终点定义为死亡，心肌梗塞，reopera-
上皮源性头颈部鳞状细胞癌...
摘要。头颈部鳞状细胞癌 (HNSCC) 是一类源自头颈部粘膜上皮细胞的异质性癌症，由于其病因复杂、临床表现多样，在诊断、治疗和预后方面面临巨大挑战。吸烟、饮酒、致癌基因、生长因子、Epstein-Barr 病毒和人乳头瘤病毒感染等多种因素都可能导致 HNSCC 的发展。不可预测的肿瘤微环境增加了 HNSCC 管理的复杂性。尽管治疗方法取得了重大进展，但 HNSCC 患者治疗后结果的预测仍然很差，由于诊断较晚，5 年总生存率较低。早期发现大大增加了成功治疗的机会。本综述旨在汇集与 HNSCC 致癌和进展的分子机制相关的最新发现。全面的基因组学、转录组学、代谢组学、微生物组和蛋白质组学分析使研究人员能够识别重要的生物标记，例如基因改变、基因表达特征和蛋白质
自闭症，患病率和与童年的联系激增...
抽象自闭症一种神经退行性障碍，其特征是儿童行为异常，诸如孤立，学习困难，沟通和社会互惠的普遍异常，无法保持眼神接触或对某事，与周围视力和许多其他神经系统疾病的事物以及许多其他神经系统疾病，包括自闭症的社交因素，Epig extical，Epig ecig ancig ecig ancig ecig ancig ancig ancig ecig ancig ancig ecig ancig and Epig ecig ancig ecig and epig，疫苗在自闭症中发挥了主张的作用，这引起了疫苗的极大兴趣，这主要是由于许多疫苗中含有复合硫镁的汞含量较高，并且由于一些证据与某些疫苗联系起来，这些证据将包括麻疹，腮腺炎和红宝石疫苗在内的某些自闭症与自闭症相关的疫苗联系起来，而不是几种真实的科学研究。在这里，我们批判性地回顾了这些断言，检查了疫苗的一些含义成分，并将其与自闭症的神经生物学联系起来。关键词：自闭症，神经病理学，硫柳汞，疫苗接种，儿童
LWJ-M30，DM1与B6的结合物，用于结直肠癌的靶向治疗，具有更高的治疗效果
结直肠癌 (CRC) 是一种常见的恶性肿瘤，也是导致死亡的重要原因。1,2 每年 CRC 的发病率接近 140 万。3 根据新的研究，估计到 2035 年 CRC 的死亡率将增加 71.5%。4 在中国，CRC 是第二大癌症原因，过去二十年发病率迅速上升。5 CRC 的主要危险因素包括高龄、家族史、不健康饮食、吸烟和饮酒。6 但 CRC 的病因尚未完全阐明，直接原因仍不清楚。CRC 的治疗与癌症的分期密切相关。CRC 的分期取决于肿瘤侵犯的程度、肿瘤的大小、转移、受累淋巴结的大小和位置。由于医学的进步，CRC 的可选治疗方法正在迅速发展，例如手术、放射治疗、化学疗法、免疫治疗和细胞治疗。 6 尽管这些癌症疗法取得了进展，但目前仍没有临床批准的有效药物作为 CRC 的一线药物治疗，并且
自噬和糖尿病
回顾了有关自噬在糖尿病（DM）和糖尿病相关的合并症中的有益和有害作用的目前文献发现。DM中口服降血糖药和自噬的作用。自噬还通过促进细胞存活或在生理环境中启动细胞死亡而在细胞稳态中起重要功能。尽管自噬保护了胰岛素靶组织，但自噬故障引起的细胞器失败会影响DM和其他代谢疾病。内质网和氧化应激增强了自噬水平，使调节压力引起的细胞内变化变得更容易。证据表明，当自噬过度刺激并组成式激活时，可能会发生自噬引起的细胞死亡，这可能预防或发展DM。尽管自噬在DM并发症中的确切作用尚不确定，但自噬机械的放松管制与β细胞破坏和DM的病因密切相关。因此，改善自噬功能障碍是治疗DM和其他代谢疾病的可能治疗目标。
治疗潜力
全面了解糖尿病的病理生理学、病因和临床病程对于预测心血管和眼部并发症至关重要。本章探讨了糖尿病患者心血管并发症和视网膜病变逐渐发展的机制和过程。我们还旨在确定多模式治疗（包括植物化学方法）在糖尿病预防和管理方面的潜力。分析了 34 篇研究文章，以确定与糖尿病心血管和眼部并发症相关的病理生理学、细胞机制和生物标志物。数据来源包括 PubMed Central、Web of Science 和 JSTOR。数据提取由各自数据库的高级过滤器引导。为本更新综述提取了包含有关糖尿病并发症病理生物学和治疗的最新证据的主要和次要研究文章。糖尿病视网膜病变和糖尿病黄斑水肿的主要原因包括出血和视网膜毛细血管动脉瘤。糖尿病类型、诊断年龄和种族是非增生性和增生性糖尿病视网膜病变 (NPDR/PDR) 风险和发病率的独立预测因素。此外，75% 的糖尿病相关死亡