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探索2型糖尿病和癌症的遗传基因座：评论
糖尿病和癌症是两种异源性疾病，全球流行率正在迅速增加。这两种非传染性疾病之间的联系首先在100年前被发现；然而，最近的流行病学研究和基因组研究的进展为糖尿病与癌症之间的关联提供了更多的了解。流行病学研究表明，糖尿病患者患几种类型的癌症的风险增加（包括肝脏，胰腺，结直肠癌，乳房和子宫内膜），并且癌症死亡率的风险增加。但是，在所有癌症中均未观察到这种增加的风险，例如，糖尿病患者的前列腺癌风险降低。也已经观察到癌症患者患糖尿病的风险增加，强调这些疾病之间的关系并不直接。共享遗传病因的证据以及许多生活方式和临床因素使确定两种疾病之间的关系是因果关系还是混杂因素的结果，这一挑战。本综述采取了一种泛滥的方法来突出2型糖尿病与癌症发展之间相互作用的复杂性，这表明基因组研究的进步使这两种疾病的进步使得更加了解。
ACGS 罕见病变异分类最佳实践指南 2020
在欧盟，罕见病是指发病率低于 2000 分之一的疾病。目前已发现的罕见病约有 7,000 种，估计总共影响英国人口的 1/17（约 350 万人）。其中近 5,000 种罕见病是由单个基因中高度渗透的变异引起的单基因病。罕见病的分子遗传学诊断需要确定单个致病变异（或常染色体隐性遗传条件下的双等位基因变异）。及时准确的分子诊断对于为患者及其家人提供最佳护理至关重要，尤其是在针对性治疗方面（Saunders 等人，2012 年）。然而，罕见遗传病的诊断可能是一项挑战，取决于对疾病分子病因的深入了解。分子遗传诊断可以为疾病进行可靠的分类、提供预后信息、为亲属进行准确的风险预测，更重要的是可以指明最合适的治疗方法、为临床筛查、预防策略或临床试验提供信息，并促进获得支持服务和患者主导的支持团体。
系统性硬化症间质性肺病：未满足的需求和潜在的解决方案
系统性硬化症 (SSc) 或硬皮病是一种罕见、复杂的系统性自身免疫性疾病，病因不明，其特点是发病率高、死亡率高，常由间质性肺病和肺动脉高压等心肺并发症引起。尽管在阐明 SSc 发病机制所涉及的途径方面取得了重大进展，并且临床试验中测试的治疗靶点数量也越来越多，但这种疾病仍然无法治愈，尽管几种拟议的治疗方法可能会限制特定器官的受累，从而减缓疾病的自然病程。最近研究的一个具体重点是解决 SSc 相关间质性肺病全球管理方面大量未满足的需求，包括其发病机制、早期诊断、患者风险分层、适当的治疗方案和治疗反应监测，以及进展的定义和进展和死亡的预测因素。根据临床特征和分子特征对患者进行更精细的分层，识别具有不同临床轨迹的亚群，并实施未来临床试验的结果测量，也可以改善治疗管理策略，有助于避免与肺部受累相关的不良后果。
医疗紧急情况：糖尿病
治疗患有糖尿病的患者。•识别用于治疗和治疗糖尿病的药物。•知道紧急药物套件的最低建议内容。•知道如何在牙科实践中处理低血糖和高血糖。引言糖尿病是由血液中过多葡萄糖引起的长期（慢性）疾病。最新的2022-2023患病率数据表明，英国有超过560万人患有糖尿病，据报道有所增加。1此外，据估计，约有120万人可能患有2型糖尿病，但尚未被诊断出。据报道，这些英国数字已从2021-2022的图1增加到167,822，大约8％的糖尿病患者具有1型，大约90％的糖尿病患者患有2型。其他稀有形式的糖尿病占其余2％的糖尿病。1尽管很少见，但医疗紧急情况可能会出现，并且牙科护理专业人员可以认识到这种情况的出现并知道他们在紧急情况下的作用非常重要。本文将解释不同类型的糖尿病，病因，风险因素和潜在并发症。它还将讨论与低血糖和高血糖有关的医疗紧急情况。
探索2型糖尿病和癌症的遗传基因座：评论
糖尿病和癌症是两种异源性疾病，全球流行率正在迅速增加。这两种非传染性疾病之间的联系首先在100年前被发现；然而，最近的流行病学研究和基因组研究的进展为糖尿病与癌症之间的关联提供了更多的了解。流行病学研究表明，糖尿病患者患几种类型的癌症的风险增加（包括肝脏，胰腺，结直肠癌，乳房和子宫内膜），并且癌症死亡率的风险增加。但是，在所有癌症中均未观察到这种增加的风险，例如，糖尿病患者的前列腺癌风险降低。也已经观察到癌症患者患糖尿病的风险增加，强调这些疾病之间的关系并不直接。共享遗传病因的证据以及许多生活方式和临床因素使确定两种疾病之间的关系是因果关系还是混杂因素的结果，这一挑战。本综述采取了一种泛滥的方法来突出2型糖尿病与癌症发展之间相互作用的复杂性，这表明基因组研究的进步使这两种疾病的进步使得更加了解。
果糖吸收不良：原因、诊断和治疗
摘要 本综述旨在概述果糖吸收不良 (FM) 及其在疾病病因中的作用，包括但不限于肠易激综合征 (IBS) 和婴儿绞痛，以及果糖吸收与某些癌症传播之间的关系。IBS 会导致各种症状，包括胃痛、痉挛和腹胀。根据患者是便秘 (IBS-C) 还是腹泻 (IBS-D)，可将患者分为两类。FM 被认为是 IBS-D 和其他疾病（如婴儿绞痛）的潜在病因。然而，我们对 FM 的认识仅限于我们对小肠吸收果糖相关的生物化学以及 FM 与小肠细菌过度生长的关系的理解。重要的是要考虑饮食对 FM 的影响，最重要的是，要考虑摄入的过量游离果糖的数量。 FM 的诊断很困难，通常需要间接手段，这可能会导致假阳性。目前 FM 的治疗包括饮食干预，例如低发酵性寡糖、二糖、单糖和多元醇饮食和酶疗法，例如使用木糖异构酶。需要更多研究来准确诊断和有效治疗 FM。本综述旨在详细概述 FM 的病因、诊断和治疗问题。
2025; 16(5): 1575-1590. doi: 10.7150/jca.103243 评论 组蛋白甲基化作为口腔鳞状细胞癌新靶点的分子见解：
口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 是影响口腔的最常见恶性上皮肿瘤类型。长期以来，它一直是许多国家关注的重大健康问题，因为它通常通过手术、放疗和/或化疗进行治疗。耐药性是患者群体和科学研究中的主要问题，它促进了 OSCC 肿瘤细胞的侵袭和迁移。因此，确定高度特异性的治疗靶点可能是更成功治疗 OSCC 的潜在方法。由于口腔癌的临床病理参数高度多样化，因此了解其遗传原因仍然具有挑战性。重要的是要记住，影响染色质可及性的信号通道和复合物控制基因表达，进而影响细胞发育和分化。组蛋白经历翻译后改变以提供这个平台。了解通过组蛋白甲基化及其修饰进行的基因调控过程可以增强 OSCC 的早期检测、预后预测和治疗。为了正确用作治疗靶点，OSCC 中的组蛋白甲基化需要进一步研究。本综述详细介绍了与 OSCC 的发展和病因相关的组蛋白甲基化失调和修饰酶。此外，还研究了赖氨酸甲基化在细胞迁移、化学抗性和 OSCC 侵袭中的作用。
当前3期放射性药物治疗临床试验的概述
神经发育障碍（NDDS）涵盖以异常大脑发育为特征的疾病，这些疾病会影响认知，交流，行为和运动。这些疾病，包括自闭症谱系障碍（ASD），注意力/多动障碍（ADHD）和智力障碍，代表了一项重要的公共卫生挑战，影响了全球多达3％的儿童。尽管我们对这些疾病的理解取得了进步，但缺乏特定的疗法强调了进一步研究其病因和病理生理学的必要性。最近的研究确定了与NDD相关的许多基因变异，从单核苷酸变体到拷贝数变体。这些发现指向与NDD相关的各种不同基因，突出了这些疾病的遗传复杂性。然而，许多NDD的起源仍然未知，表明超出遗传变异的因素可能起着至关重要的作用。新兴证据表明，神经素的流量机制和环境因素，例如早期生命逆境，是NDD发展的重要贡献者。在人类和动物模型中整合分子，行为和神经敏化研究的多学科方法对于理解这些方面至关重要。本社论推出了一系列原始研究文章，旨在揭示NDD的复杂机制，并探索新型治疗策略的潜在途径。
引用：Carton de Tournai A，Herman E，Gathy E等。婴儿习惯性干预：婴儿年龄随机对照试验的研究方案
摘要介绍使用动物模型的研究表明，在2岁以下的脑瘫（CP）的婴儿中进行强化运动技能训练可能会大大减少，甚至可以预防脑损伤后不良适应性神经塑性变化。然而，这种干预措施对暂定预防继发神经系统损害的影响从未在CP婴儿中进行评估。与对照干预相比，本研究旨在确定婴儿手和双臂双重强化疗法的影响，包括下肢（婴儿习惯）（婴儿养生），与对照干预相比。方法和分析该随机对照试验将包括48名在第一次评估时6-18个月的单侧CP年龄（如果早产校正）的婴儿。它们将按年龄和CP的AETIology配对，并将其随机分为两组（立即和延迟）。评估将在基线和基线后1个月，3个月和6个月进行。直接小组将在第一次和第二次评估之间进行2周的婴儿习惯性干预，而延迟组将继续他们的通常活动。这最后一组将在3个月的评估后接受婴儿习惯干预。主要结果将是迷你辅助手工评估。次要结果将包括有关总体和罚款精神，视觉认知语言能力以及MRI和运动学指标的行为评估。此外，父母将确定并得分与儿童相关的目标，并填写参与，日常活动和流动性的问卷。试用注册号NCT04698395。伦理和传播已获得全面的道德批准，已由布鲁塞尔（2013/01MAR/069 B403201316810G）获得了comitéd'EthiqueHospitalo-Hospitalo-Hospitalo-Hosp和Universition catholique de Louvain（2013/01Mar/01MAR）。将遵循道德委员会的建议和2004年5月7日关于人类实验的建议。父母将在参与前签署书面知情同意书。调查结果将在同行评审的期刊和会议演讲中发表。于2020年12月2日在国际临床试验注册表（ICTRP）和NIH临床试验注册处注册。试用注册表记录：https：//clinicaltrials.gov/ct2/show/nct04698395?term= bleyenheuft＆draw＆draw = 1＆stark = 7。
对快速杀伤力中神经退行性的综述，这是第一个研究神经元细胞损失自然发生的动物模型
摘要得益于医学和技术的改进，我们的世界人口变得越来越大。因此，与年龄相关的中枢神经系统神经病（如阿尔茨海默氏症（AD）和帕金森氏病（PD））的发病率和流行率大大增加。尽管进行了许多研究工作，但这些与年龄相关的神经退行性疾病的精确病因仍然难以捉摸，这强调了对更有效治疗的迫切需求。当前的临床前研究主要使用的动物模型并未完全概括发生这些疾病的复杂细胞环境，从而缺乏良好的构造有效性。的确，大多数研究都是使用相对年轻的动物进行的，从而忽略了神经退行性疾病表现出的衰老环境。这指出了当前研究中的一个主要中断：一种将复杂疾病环境（发作，扩散，进一步表现为功能障碍）与衰老环境相结合的脊椎动物模型生物体。近年来，非洲绿松石Killifish已成为一种有前途的新型动物模型，用于研究结合这些基本特征的年龄相关的神经退行性疾病。在这篇综述中，我们将所有报告的发现都捆绑在一起，并详细概述了该Teleost Fish的中枢神经系统中的神经退行性事件，重点是PD。