GGC最近使用Face2Gene启动了一个新的Econsult平台,Face2Gene是一个基于Web的应用程序,允许临床医生安全地上传患者照片和临床信息,并询问GGC专家的特定问题。“在两个工作日子里,临床医生将解决他们的问题,并可以在不等待数周或几个月内进行基因咨询的情况下进行适当的测试,” GGC Greenville办公室的遗传顾问Jessica Lopez,MS MS,CGC说。“我们的目标是Face2gene的强大平台将及时提供专家答案 - 防止不必要的转诊,为患者节省成本,并使我们早日进行正确的诊断。”
Bruno Dubois,医学博士,MSC;医学博士Nicolas Villain;隆·施耐德(Lon Schneider),医学博士;马萨诸塞州医学博士尼克·福克斯;诺尔·坎贝尔(Noll Campbell),Pharmd,MSC;道格拉斯·加拉斯科(Douglas Galasko),医学博士,MSC; MIIA Kivipelto,医学博士;弗兰克·杰森(Frank Jessen),医学博士;医学博士伯纳德·汉塞乌夫(Bernard Hanseeuw); MercèBoada,医学博士;弗雷德里克·巴克霍夫(Frederik Barkhof),医学博士; Agneta Nordberg,医学博士; Lutz Froelich,医学博士; Gunhild Waldemar,医学博士,DMSC; Kristian Steen Frederiksen,医学博士;医学博士Alessandro Padovani;医学博士Vincent Planche;克里斯托弗·罗(Christopher Rowe),医学博士; Alexandre Bejanin博士; Agustin Ibanez博士; Stefano Cappa,医学博士;医学博士Paulo Caramelli; Ricardo Nitrini,医学博士; Ricardo Allegri,医学博士;医学博士Andrea Slachevsky,博士; Leonardo Cruz de Souza,医学博士;医学博士Andrea Bozoki;埃里克·威德拉(Eric Widera),医学博士;医学博士Kaj Blennow; Craig Ritchie,医学博士;马克·阿朗辛(Marc Agronin),医学博士;弗朗西斯科·洛佩拉(Francisco Lopera),医学博士; Lisa Delano-Wood,博士; StéphanieBombois,医学博士;理查德·利维(Richard Levy),医学博士; Madhav Thambisetty,医学博士,DPHIL; Jean Georges,学士;大卫·琼斯(David T. Jones),医学博士;医学博士Helen Lavretsky,MSC;医学博士Jonathan Schott;医学博士Jennifer Gatchel;马里兰州桑德拉·斯旺克(Sandra Swantek);马里兰州保罗·纽豪斯(Paul Newhouse);霍华德·费尔德曼(Howard H. Feldman),医学博士; Giovanni B. Frisoni,医学博士
痴呆症是一项日益严重的全球健康挑战,其中阿尔茨海默病 (AD) 是首当其冲的疾病。大量证据表明,AD 相关的病理蛋白在特定大脑区域积累,随后沿着大脑网络扩散到更广泛的区域,导致单个大脑区域及其互连中断。虽然对神经退行性疾病与大脑网络之间的联系还缺乏全面的了解,但不可否认的是,大脑网络在 AD 的发展和进展中起着关键作用。为了彻底阐明构成人类大脑的复杂元素和连接网络,引入了大脑连接组的概念。基于连接组的研究在揭示疾病发展机制方面具有巨大潜力,已成为众多研究人员关注的热门话题。在本文中,我们旨在系统地总结 AD 背景下的脑网络研究,批判性地分析现有方法的优势和劣势,并提供新的观点和见解,以期为未来的研究提供启发。
适应于表6,Jack等人(2018)8仅适用于阿尔茨海默氏症连续体中的个体中的1个生物标志物中的1个:1)a+t+n+2)a+t-n- 3)a+t-n- 3)a+t+t+n- 4)a+t-n+t-t-n+a+t-n+,其中a:aβ或相关的aβ或相关的病理状态42 /amm am ampaβ或am am am ab ab ab ab ab aβ或相关的ab ab aβ42β42或A. 42,或A. 42,或A. 42; PET),T:总tau(神经原纤维缠结)或相关的病理状态(CSF磷酸化的tau或tau PET)和N:神经退行性或神经退行性损伤或神经退行性损伤(解剖学MRI,FDG PET或CSF PET或CSF总TAU)在第1至6阶段的阶段1至6:不需要调节的情况下,可以选择与正常的调整有关的调整,并选择(或不适合调节)。性,教育等第2至6阶段:尽管认知是核心特征,但神经行为的变化(例如,情绪,焦虑或动机的变化)可能并存。在第3至6阶段:认知障碍的特征是主要不是动荡的。CSF:脑脊液; FDG:氟脱氧葡萄糖; MCI:轻度认知障碍; MRI:磁共振成像;宠物:正电子发射断层扫描。
尽管进行了广泛的研究,但目前可以使用可预防,治愈或停止阿尔茨海默氏病[AD]进展的治疗选择。AD是导致痴呆和死亡的毁灭性神经退行性病理学,其特征是两个病理标志,淀粉样β(Aβ)的细胞外沉积物和神经透明质缠结(NFTS)的神经元沉积物,由改变的高磷酸化tau蛋白质组成。两者都经过了多年的广泛研究和药理目标,没有明显的治疗结果。In 2022, positive data on two monoclonal antibodies targeting A β , donanemab and lecanemab, followed by the 2023 FDA accelerated approval of lecanemab and the publication of the fi nal results of the phase III Clarity AD study, have strengthened the hypothesis of a causal role of A β in the pathogenesis of AD.然而,两种药物引起的临床效应的大小受到限制,这表明其他病理机制可能有助于该疾病。累积研究表明,肿瘤是AD发病机理的主要因素之一,从而导致识别神经蛋白 - 流经肿瘤与Aβ和NFTS级联的特定作用。本综述提供了目前正在临床试验中的靶向神经素浮游的研究药物的概述。此外,还讨论并强调了它们在AD疾病中发生的事件的病理机理,它们在大脑中发生的事件的病理级联及其在AD治疗策略中的潜在利益/限制。此外,还将讨论在广告中开发的最新专利请求,以进行广泛的侵蚀性治疗。
要消除早期检测的障碍(在临床前阶段,人们认为治疗性干预可能会停止或疾病的总体进展缓慢),最紧迫的行动是提高人们对人群对AD的一般认识,改善专业教育,并降低污名化,并伴随着医疗系统的竞争力,将伴随着更大的医疗保健系统,将在初级保健系统中发挥一定的作用。通过与医疗保健劳动力和服务相匹配,通过更多的采用,可用性和对生物标志物的访问以及专家数量的增加,也应通过与医疗保健劳动力和服务相匹配来改善用于检测和诊断的基础设施。还必须考虑涉及与AD相关的所有学科的更协调的护理管理方法的有希望的结果。
要消除早期检测的障碍(在临床前阶段,人们认为治疗性干预可能会停止或疾病的总体进展缓慢),最紧迫的行动是提高人们对人群对AD的一般认识,改善专业教育,并降低污名化,并伴随着医疗系统的竞争力,将伴随着更大的医疗保健系统,将在初级保健系统中发挥一定的作用。通过与医疗保健劳动力和服务相匹配,通过更多的采用,可用性和对生物标志物的访问以及专家数量的增加,也应通过与医疗保健劳动力和服务相匹配来改善用于检测和诊断的基础设施。还必须考虑涉及与AD相关的所有学科的更协调的护理管理方法的有希望的结果。
加拿大至少有25万人患有轻度痴呆症,有130万人的认知障碍生活。1-3阿尔茨海默氏病与60%–70%的痴呆病例有关,而30%–77%的轻度认知障碍病例。4,5没有建议药物治疗加拿大的患者,患有轻度的认知障碍,但共识指南建议胆碱酯酶抑制剂(例如多诺普齐尔)用于症状治疗阿尔茨海默氏病引起的痴呆症治疗,并由阿尔兹氏症患者症状症状,对阿尔兹氏症的症状治疗。6在加拿大尚未批准针对阿尔茨海默氏病的疾病改良药物。我们讨论了最近已将疾病改良的阿尔茨海默氏病药物,这些药物已被推出并批准用于其他司法管辖区,因为这些药物可能在适当的时候可以在加拿大使用。在阿尔茨海默氏病的背景下,一种调整疾病的药物可减轻大脑中的淀粉样蛋白负担,从而减慢疾病的发展进展。在2021年,阿德省成为了第一个修改阿尔茨海默氏病的疾病,接受了美国食品药品监督管理局(FDA)的加速批准,这意味着,患有阿尔茨海默氏病的人可以很快获得阿德加尼亚司瘤,基于对临时性和无需临床效果的替代结果,可以很快获得阿德加尼亚蛋白酶,这是基于试验结果。aducanumab是人类单克隆抗体焦油淀粉样蛋白β骨料,包括可溶性低聚物和不溶性原纤维。根据淀粉样假说,可溶性和不溶性淀粉样蛋白β肽会触发级联,损害大脑中的神经元和突触,从而导致痴呆症。7淀粉样假说的真实性受到一些专家的质疑,因为例如,有些人有脑淀粉样蛋白负担,而没有认知能力下降。尽管如此,FDA在临床试验测试Aducanumab的疗效和对疾病修饰的阿尔茨海默氏病疾病的疾病中,在其对ADU-Canuumab Aclerered批准的生产中,对疾病修饰的药物治疗,对Aducanumab的功效进行了统计学显着改善,对Aducanumab的疗效进行了淀粉样蛋白负担,并对疾病修改的药物治疗。8,9 FDA批准Aducanumab是有争议的,因为它为加速批准了疾病改良的阿尔茨海默氏病药物设定了新的先例,但事后分析表明,Aducanumab的功效支持了这一批准。10相比,加拿大卫生部表示提交 -
Christian St. Aguzzoli,职业教授J. Anstey,Barbarin博士,BenoistChloé,Brijnath的小教授,Martin A. Bruno博士,Lucas Cose,Lucas Cose,Daniel's Beniam,Will Dean,Will Dean,Dr. NicolasFariñ,James Rupert,Carolina Godsan,Natalie Ive,Sarang Kim博士,Christopher Lind博士,Gill Livingston教授,Lee-Fay Low教授,Primrose博士,Primrose博士施洗约翰博士。 Denier,Mariana,Zanino,Mariana,Zanino。
除了法典第31-8-181条所排除的计划,设施,实体或任何其他国家的政治细分状态(除阿尔茨海默氏病或阿尔茨海默氏症相关痴呆症的待遇)外,这些疾病的待遇,以宣传,市场或提议为某人提供专业,治疗,治疗,治疗,治疗或治疗者的活动,或者提供特殊疾病,或提供特殊疾病或治疗疾病的活动,或者诊断为一种或诊断的人,或者诊断或诊断的人或诊断。需要与阿尔茨海默氏症相关的痴呆症才能完成此表格。 该法案不适用于医生或其雇员。 但是,如果医师运作,管理,拥有或控制疗养院,个人护理之家,临终关怀,暂托护理服务,成人日计划或家庭健康机构,则仍然需要该实体来进行披露。 医院免于披露要求。 但是,如果医院的疗养院,暂托护理服务,成人日计划或家庭健康局必须披露自己作为为患有阿尔茨海默氏病或阿尔茨海默氏症相关的痴呆症患者提供专门护理的披露。除了法典第31-8-181条所排除的计划,设施,实体或任何其他国家的政治细分状态(除阿尔茨海默氏病或阿尔茨海默氏症相关痴呆症的待遇)外,这些疾病的待遇,以宣传,市场或提议为某人提供专业,治疗,治疗,治疗,治疗或治疗者的活动,或者提供特殊疾病,或提供特殊疾病或治疗疾病的活动,或者诊断为一种或诊断的人,或者诊断或诊断的人或诊断。需要与阿尔茨海默氏症相关的痴呆症才能完成此表格。该法案不适用于医生或其雇员。但是,如果医师运作,管理,拥有或控制疗养院,个人护理之家,临终关怀,暂托护理服务,成人日计划或家庭健康机构,则仍然需要该实体来进行披露。医院免于披露要求。但是,如果医院的疗养院,暂托护理服务,成人日计划或家庭健康局必须披露自己作为为患有阿尔茨海默氏病或阿尔茨海默氏症相关的痴呆症患者提供专门护理的披露。