摘要简介:遗传性载脂蛋白 A-I (AApoAI) 淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病,发病年龄和器官受累各不相同。很少有系列文章详细介绍了一系列致病性 APOA1 基因突变的实体器官移植的自然史和结果。方法:我们确定了 1986 年至 2019 年期间在国家淀粉样变性中心 (NAC) 就诊的所有 AApoAI 淀粉样变性患者。结果:总共确定了 57 名患有 14 种不同 APOA1 突变的患者,包括 18 名接受肾移植的患者(5 例肝肾联合 (LKT) 移植和 2 例心肾联合 (HKT) 移植)。发病年龄中位数为 43 岁,从发病到转诊的中位数时间为 3(0 – 31 年)。81%、67% 和 28% 的患者检测到淀粉样蛋白累及肾脏、肝脏和心脏。肾淀粉样变性普遍与最常见的变异 (Gly26Arg, n ¼ 28) 有关。在所有变异中,肾淀粉样变性患者在诊断为 AApoAI 淀粉样变性时肌酐中位数为 159 m mol/L,尿蛋白中位数为 0.3 g/24 h,从诊断到终末期肾病的中位时间为 15.0 (95% CI: 10.0 – 20.0) 年。肾移植后,同种异体移植的中位生存期为 22.0 (13.0 – 31.0) 年。移植后有一例患者早期死亡(肾移植后 2 个月感染相关),未发生导致移植失败的早期排斥反应。在所有四例接受连续 123 I-SAP 闪烁显像的病例中,肝移植均导致淀粉样蛋白消退。结论:AApoAI 淀粉样变性是一种进展缓慢、难以诊断的疾病。移植结果令人鼓舞,移植物存活率极高。
类型的人造功能材料用于水纯化,生物传感,光电塔克斯甚至抗病毒过滤。[7-10]人造物质中淀粉样蛋白原纤维的潜力可以通过形成各向异性组件的能力进一步富集。与许多其他类似棒状的胶体颗粒一样,淀粉样蛋白原纤维的水悬浮液可以自组装成具有远距离定向排序的相位,即由熵驱动的液晶(LCS)。[11-14]除了没有位置排序的常见列表外,原纤维的固有手性还导致纤维化相位,并通过控制原纤维的长度分布和限制,并通过控制原纤维的螺旋扭曲对齐。[15,16]这些有序的状态导致中曲科中原纤维组件的机械,流变和光学性质各向异性,但是,在官能材料的制造中,尚未充分利用这一充分的优势。[7,8]
有毒污染物(例如重金属和有机化合物)对人类健康产生有害影响,从而引发全球关注。1,2此外,气候变化的行星边界已经超过,并且正在对地球造成不可逆转的损害。3因此,已经引入了几种水纯化和CO 2捕获方法。4,5尽管这些技术既可靠又有效,但由于高能源需求和成本,它们是不可持续的。6因此,开发可持续和环保的技术至关重要。金属 - 有机框架(MOF)是高度多孔纳米结构,其中包括金属离子/簇和有机接头7具有特色特征,例如高孔隙率和表面积,多样性和灵活性。8这些特性使MOF能够在吸附,9气体捕获,10和分离,11以及环境修复方面具有较高的潜力。12个基于锆的MOF,UIO-66和UIO-66-NH 2具有较高的热液稳定性,13对水的应用有益。此外,UIO-66-NH 2中的氨基组允许CO 2吸附属性。14然而,直接应用粉末状MOF(例如由于脆弱和晶体结构引起的可加工性差),存在某些局限
淀粉样蛋白功能材料由淀粉样蛋白纤维结构块制成,这些结构块由淀粉样蛋白天然蛋白或合成肽体外生产,具有多种功能,包括环境科学和生物医学、纳米技术和生物材料。然而,淀粉样蛋白的可持续和可负担来源仍然是大规模应用的瓶颈,迄今为止,人们的兴趣仍然主要局限于基础研究。植物来源的蛋白质因其天然丰富和对环境的影响小而成为理想的来源。在此,燕麦球蛋白(燕麦植物的主要蛋白质)被用于生产高质量的淀粉样蛋白纤维和基于其的功能材料。这些纤维显示出丰富的多链带状多态性和具有不可逆和可逆途径的纤维化过程。此外,作者还制造了燕麦淀粉样蛋白气凝胶、薄膜和膜,可用于水净化、传感器和图案化电极。展示了燕麦淀粉样蛋白相对于其他蛋白质来源的可持续性足迹,有望为先进材料和技术提供一个环境高效的平台。
日本萨斯博的长崎国际大学淀粉样研究系; B法国国家淀粉样蛋白多神经病变中心神经病学系,Chi Bic ^ eTre,Universit和Paris-Saclay,Le Kremlin-Bic ^ eTre,法国; C美国印第安纳波利斯印第安纳大学医学院病理与实验室医学系; D RLR退伍军人事务医疗中心,美国印第安纳州印第安纳州;以及美国马萨诸塞州波士顿的波士顿大学波士顿医学中心的淀粉样变性中心; F法国CR Eteil的East-Paris University APHP的Henri Monndor医院神经病学和淀粉样蛋白网络; G Andrade的中心,Porto的Univerisit医院中心Ario-葡萄牙Porto的Santo Ant Onio医院; h丘恩神经科学与心理健康系 - 葡萄牙里斯本市里斯本大学生理学研究所圣玛丽亚医院和医学院; I瑞典斯德哥尔摩Karolinska大学医院Hudding的移植手术系; J Ayboridis研究与治疗中心,Fondazione IRCCS多诊所San Matteo和意大利帕维亚大学帕维亚大学; Ferrara大学的K心脏病中心和意大利Cotignola的GVM Care&Research的Maria Cecilia医院; L医学系(神经病学和风湿病学),日本原田穆托大学医学院; M日本库曼托大学医学科学研究生院神经病学系
CAA风险(序数)Shade等。2024 -ROSMAP+NACC+ACT‡7,381 70.6%-0.81 [0.76,0.86] 8.00E -12 CAA风险(ordinal)Rosmap(重叠的Shade Shade et al.2024)847 46.5%50.1%0.67 [0.54,0.83] 2.57E-04 CAA风险(ORDINAL)NACC(重叠的Shade Shade Shade et al.2024)4,126 84.1%49.0%0.85 [0.78,0.92] 1.07E-04 CAA风险(ORDINAL)MCSA(独立于Shade等人2024)801 33.5%47.3%0.87 [0.73,1.05] 0.151
1分子生物学系,吉丹斯克大学,威塔斯沃萨大学59、80-308 GDANSK,波兰; 2巴黎萨克莱大学实验室LéonBrillouin,CEA,LLB,91191 GIF-SUR-YVETTE,法国; 3迪斯科梁线,Synchrotron Soleil,91192 GIF-SUR-YVETTE,法国; 4新加坡国立大学物理系117542,新加坡; 5 ISA,Aarhus University物理与天文学系,丹麦8000 Aarhus C; 6 UMR9019-CNRS,基因组完整性和癌症,巴黎 - 萨克莱大学,古斯塔夫·鲁西(Gustave Roussy),F-94805 Villejuif Cedex,法国; 7 PSL大学,巴黎 - 萨克莱大学,UMS2016,INSERM US43,多模式成像中心,法国91400 Orsay,INSERM2016; 8 Cnanomat and Inserm平台,U1148,血管转化科学实验室,UFR SMBH,巴黎大学13号,索邦·巴里斯·塞特(Sorbonne ParisCité),F-93017,法国Bobigny,法国和9号巴黎大学Cité,UFR SDV,75006,法国巴黎,法国,法国,
方法的淀粉样蛋白-PET信息([18 f] flutemetamol或[18 f] florbetaben)的SCD+,轻度认知障碍(MCI)和AD从AMYPAD-DPMS队列中获取,这是一项多中心随机对照研究。组分类基于SCD-I和NIA-AA工作组的建议。淀粉样蛋白宠物图像是在初次筛选后的8个月内获取的,并用不型进行处理。淀粉样蛋白负载基于全局丝氨酸(CL)值。教育水平由多年来的正规教育和随后的高等教育索引。使用线性回归分析,在整个队列中测试了教育对CL值的主要影响,然后评估通过诊断群体的教育互动(协变量:年龄,性别,性别和招募记忆诊所)。为了说明非AD病理学和合并症的影响,我们比较了白质高强度(WMH)严重程度(WMH)严重程度,心血管事件,抑郁症,抑郁症,焦虑症以及使用Fisher精确测试的每个诊断类别中受过较低教育和受过良好受教育程度的群体之间的较低教育和受过良好受教育程度的组之间的焦虑病史。教育
淀粉样蛋白-β阳性在认知无击中的Kloho kl-vs杂合子中的普遍性较小Gwednlyn Bolmorgen K,Clara Quijano-Rubio L阿尔茨海默氏病研究中心和医学,威斯康星大学 - 马达,美国威斯康星州马登,美国威斯康星州b。威斯康星大学医学与公共卫生学院人口健康科学系,美国威斯康星州麦迪逊市c。威斯康星州麦迪逊市威斯康星州威斯康星州的威斯康星州研究所。美国威斯康星州麦迪逊市威廉·S·米德尔顿医院的老年研究教育与临床中心e。瑞典哥德堡大学Sahlgrenska学院神经科学与生理学研究所精神病学和神经化学系。瑞典MölndalSahlgrenska大学医院临床神经化学实验室。 UCL神经病学研究所神经退行性疾病系,英国伦敦皇后广场h。英国伦敦UCL的英国痴呆研究所I。香港神经退行性疾病中心,中国香港清水湾J.威斯康星大学医学与公共卫生学院,威斯康星州麦迪逊分校,威斯康星大学医学与公共卫生学院,威斯康星州麦迪逊分校,美国威斯康星州麦迪逊,美国威斯康星州,美国威斯康星州。 Roche Diagnostics GmbH,德国Penzberg,L。 Roche Diagnostics International Ltd,Rotkreuz,瑞士M。美国加利福尼亚州旧金山大学神经科学和威尔神经科学研究所,美国加利福尼亚州旧金山,跑步标题:地位不同。或Ira Driscoll,博士医学系和威斯康星州阿尔茨海默氏病研究中心威斯康星州麦迪逊大学600 Highland Avenue Madison,美国威斯康星州53792,美国威斯康星大学医学与公共卫生学院人口健康科学系,美国威斯康星州麦迪逊市c。威斯康星州麦迪逊市威斯康星州威斯康星州的威斯康星州研究所。美国威斯康星州麦迪逊市威廉·S·米德尔顿医院的老年研究教育与临床中心e。瑞典哥德堡大学Sahlgrenska学院神经科学与生理学研究所精神病学和神经化学系。瑞典MölndalSahlgrenska大学医院临床神经化学实验室。 UCL神经病学研究所神经退行性疾病系,英国伦敦皇后广场h。英国伦敦UCL的英国痴呆研究所I。香港神经退行性疾病中心,中国香港清水湾J.威斯康星大学医学与公共卫生学院,威斯康星州麦迪逊分校,威斯康星大学医学与公共卫生学院,威斯康星州麦迪逊分校,美国威斯康星州麦迪逊,美国威斯康星州,美国威斯康星州。 Roche Diagnostics GmbH,德国Penzberg,L。 Roche Diagnostics International Ltd,Rotkreuz,瑞士M。美国加利福尼亚州旧金山大学神经科学和威尔神经科学研究所,美国加利福尼亚州旧金山,跑步标题:地位不同。或Ira Driscoll,博士医学系和威斯康星州阿尔茨海默氏病研究中心威斯康星州麦迪逊大学600 Highland Avenue Madison,美国威斯康星州53792,美国