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NTLA-2001和甲状腺素蛋白（attr）淀粉样变性
CRISPR/CAS9是一个基因组编辑系统，由Intellia创始人诺贝尔奖得主Jennifer Doudna博士共同领导的研究团队共同开发。该系统可以对一个人的DNA进行精确靶向，永久性编辑和/或维修，以治疗有助于疾病的潜在基因突变。CRISPR/CAS9基因组编辑系统由两个部分组成：一个能够修改DNA的CAS9酶，以及一个将Cas9靶向Cas9的指导RNA，可将CAS9靶向引起疾病的基因中的特定位置，并激活它，以便可以执行预期的编辑。
患者的阿尔茨海默氏病脑淀粉样蛋白沉积...
血管周间空间是一个潜在的空间，该空间充满了围绕穿透性容器的间质流体。它参与了间隙液的排水和大脑的溶液。4因此，几种临床条件可以降低脑间隙液中溶质的清除，例如衰老，高血压和炎症，可能会导致MR成像 - 可见PVS。5 MR成像 - 可见的PV也与各种疾病有关，例如脑损伤，帕金森病和痴呆。6-9 MR成像的位置 - 可见的PVS是预示疾病状态时要考虑的重要因素，因为MR成像 - 基础神经节中的可见PV可能与小动脉硬化的标记有关，而MR成像的标记，而MR Imaging - Centrum Semiovale（PVS-CS）中的Centrum（PVS-CS）中可见的PV均与AMEASES链接到AMEARGY aSERIIM AMYERIIM INSERALIGY ANSERIVER INSERIDIMINGIIN INSERIVERINGIIS INSERIVERINGIIS INVERINGION INVORAGION INVIMIIN INVILIMIIN链接起来。 （AD）和脑淀粉样血管病。10，11
机器学习支持的分析改善了淀粉样蛋白沉积和活化的小胶质细胞的定量组织学评估
使用机器学习/人工智能自动分析组织学全扫描图像。目的：评估和验证使用DeepAthology Studio以高分辨率分析组织学幻灯片。方法：我们在Axiovision中使用宏比较了DeepAthology Studio和当前的标准方法，以分析不同年龄在不同年龄的APP-转基因小鼠中淀粉样蛋白（A）斑块和小胶质细胞。我们分析了每种方法的密度变量和总时间。此外，我们将通过ELISA测量的脑组织中的浓度与染色分析的结果相关联。结果：DeepAthology Studio表明，建立新分析的时间显着减少，总分析时间最多减少了90％。另一方面，两种方法在不同实验组的牙菌斑和活化的小胶质细胞密度中均显示出相似的定量结果。DeepAthology Studio显示出对小型斑块的更高灵敏度和准确性。此外，DeepAthology Studio允许在分散和密集包装中分类，这是我们的传统分析不可能的。结论：DeepAthology Studio大大降低了新分析所需的努力，该分析显示了与传统方法相当的结果。此外，它允许在单个分析中包含不同的对象（类别）或单元格类型，而传统方法是不可能的。
开启脑部 PET 来观察体内淀粉样蛋白病理
通过 PET 检测阿尔茨海默症 (AD)。这篇著名的文章报道了一项诊断性 II 期试验的研究。该研究在美国 3 个中心进行，由约翰霍普金斯大学的 Dean Wong 团队领导。在这项研究中，研究了 18 种 FAV-45 的脑 PET 成像特性、剂量和安全性。这项研究是在患有 AD 痴呆症的患者和健康对照者中进行的。作者报告说，两个研究参与者队列的示踪剂摄取有所不同，大多数 AD 痴呆症患者的摄取模式与已知的这种疾病中的大脑 E-淀粉样斑块积聚非常相似。此外，静态成像结果与动力学建模输出有很好的相关性。发现辐射暴露在已知的其他脑 PET 示踪剂范围内。没有观察到相关的安全事件。由于有 11 名 AD 痴呆症患者和 15 名健康对照者进入最终数据分析，因此这个项目的队列规模相当小。 《核医学杂志》在这方面可能相当幸运，因为更大的研究群体可以解决更多与临床相关的问题（例如示踪剂的鉴别能力
使用多元形态计量学统计，稀疏编码和Correntropy预测脑淀粉样蛋白：来自ADNI和OASIS数据库的1,125个个体的验证
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证。是根据作者/资助者提供的预印本（未经Peer Review的认证）提供的，他已授予Biorxiv的许可证，以在2020年10月17日发布的此版本中显示此版本的版权持有人。 https://doi.org/10.1101/2020.10.16.343137 doi：Biorxiv Preprint
β-淀粉样斑块减少在聚焦超声引起的阿尔茨海默氏病超声诱导的血脑屏障开口后
血脑屏障（BBB）限制了阿尔茨海默氏病（AD）和其他神经系统疾病的治疗递送。动物模型表现出具有重点超声（FUS）的β-淀粉样菌斑的安全性BBB开放和还原。我们最近证明了在六名具有早期AD的参与者的海马和内嗅皮层中FUS诱导的BBB开口的可行性，安全性和可逆性。现在，我们报告了通过FUS处理对β-淀粉样菌斑的BBB开口的影响。六名参与者在基线时进行了18次F-Florbetaben PET扫描，在第三次FUS治疗完成后1周（间隔60天）。PET分析比较了经过处理和未经处理的半球中海马和内嗅皮层的分析，发现18 f氯贝替替伯的比率降低。标准摄取值比（SUVR）降低范围为2.7％至10％，平均为5.05％（±2.76），表明β-淀粉样菌斑块降低。
遗传性Atter Val122ile淀粉样变性
这种情况是由TTR基因中的突变引起的，该突变导致产生称为Val122ile的异常（“变体”）TTR蛋白，有时称为V122i。突变是DNA序列的永久变化，构成了体内所有细胞中的基因。DNA的作用像蓝图或配方，用于构建组成身体的蛋白质。蛋白质由氨基酸的细胞组成，以精确的顺序组装。DNA确定氨基酸组装的顺序。在患有Val122ile突变的人中，称为瓣膜的氨基酸被TTR分子中的位置为122的氨基酸代替。因此，体内产生的每个TTR分子与正常的“野生型” TTR略有不同。与正常的“野生型” TTR相比，这种不同的“变体” TTR具有更大的淀粉样蛋白生成性，这意味着它具有更大的形成淀粉样蛋白原纤维的趋势，它们沉积在心脏组织中，导致心脏僵硬，有时会导致腕部，从而导致腕隧道综合征。
使用机器学习技术预测遗忘型轻度认知障碍患者的淀粉样蛋白-β 水平
为了解决其中的一些限制，新的 NIA-AA 研究框架已提议使用 A β 沉积、病理性 tau 和神经变性 [AT(N)] 的生物标志物来诊断 AD 并降低研究样本的异质性。同样，最近的临床试验已经使用了在脑脊液 (CSF) 或脑中使用正电子发射断层扫描 (PET) 测量的淀粉样蛋白状态的生物标志物 [7]。虽然淀粉样蛋白 PET 被认为是非侵入性的，并且可能比 CSF 生物标志物更可靠 [8]，但其在研究和临床实践中的实用性有限。阻碍 PET 成像在研究和实践中广泛使用的因素包括可用性、经济因素（高成本、不在保险范围内）以及患者或护理人员的担忧（安全性、负担、耐受性和辐射暴露）[9]。