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肌萎缩性侧向硬化分层
摘要肌萎缩性侧面硬化症（ALS）是一种不可治疗且临床上异质性的，主要影响运动神经元。对反映疾病状况和进展的可靠生物标志物的持续追求导致了对运动神经元病理的延伸，涵盖了更广泛的系统因素，例如代谢，免疫力和微生物组。我们的研究通过检查微生物组相关成分的潜在作用，包括病毒元素，例如扭矩tenovirus（TTV）和各种炎症因子，从而为这项工作做出了贡献。在分析来自100名ALS患者和34位健康对照组（HC）的血清样品（HC）的分析中，我们评估了14个细胞因子，TTV DNA负荷和18个游离脂肪酸（FFA）。我们发现评估的变量可有效地区分ALS患者与健康对照。此外，我们的研究确定了四个独特的患者簇，每个群集以不同的生物学特征为特征。有趣的是，没有发现与发作，性别，进展率，表型或C9orf72扩展的相关性。我们发现的一个显着方面是发现2-乙基己酸水平与患者生存之间的性别特异性关系。除了有助于越来越多的证据体系表明ALS中周围免疫反应改变的情况外，我们的探索性研究强调了代谢多样性挑战常规临床分类。如果我们的探索性发现得到了进一步研究的验证，它们可能会显着影响疾病的理解和患者护理的定制。根据生物学特征来识别组可能有助于聚集对治疗反应不同的患者。
肌萎缩性横向硬化症退伍军人手册
在本节中，我们将概述ALS的人通常经历的一些变化。您可能有一些，或没有这些症状。我们知道有时会考虑可能发生什么变化，但我们在这里为您提供帮助。我们的目标是，您和您的亲人已经准备好应对前进道路上可能带来的任何变化或挑战。在本手册的稍后，我们将重新审视这些常见症状，并引入管理ALS症状的策略。
肌萎缩性横向硬化症中的多面基因 -
Building on the fi rst Volume of Multifaceted Genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis- Frontotemporal Dementia, this new Research Topic includes papers focusing on the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) in European ancestry populations, the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion mutation.Broce等。通过鉴定出与C9ORF72相似的区域共表达模式的基因，探索了ALS-FTD光谱中共有遗传风险的神经解剖学基础。旨在阐明为什么某些大脑区域易受C9ORF72连接的ALS -FTD中神经退行性的影响，作者发现了C9ORF72相关的基因网络，该网络也跟踪了C9ORF72重复扩张载体中的皮质厚度。最后，他们表明该网络富含脑细胞群体和已知在ALS-FTD中有选择性易受伤害的区域，并研究了所涉及的分子途径。另一个有趣的方面涉及c9orf72 Als-ftd中的中间长度重复等位基因。它们的精确作用仍然未知，但是这些等位基因比重复扩展要频繁得多。因此，如果他们构成疾病风险，那么ALS患者的显着比例可能会受益于针对C9ORF72重复扩张的发育治疗方法。在芬兰人口中，Kaivola等人。识别一个单倍型，其中包含一个中等长度等位基因的子集，从而增加了ALS的风险。作者还在Finngen Biobank队列中表明，这种单倍型会降低80岁以后的生存，这可能对ALS-FTD以外的其他神经退行性疾病有影响。该研究主题还集中于其他造成疾病的遗传基因座。特别是Miura等人的研究。报告了携带p的ALS-FTD的零星案例。 VCP基因中的ARG89TRP错义变体。VCP遗传变异物被预测会改变这种氨基酸残基，以前已经在被诊断为FTD-DISTAL肌病的患者中发现，并且使用ALS，进一步证明该基因可以引起表型多效性。这强调了在ALS和FTD患者中研究VCP遗传变异的重要性，即使在没有这些疾病家族史的患者中。
肌萎缩性侧向硬化研究计划
由乳腺癌倡导社区领导的强大基层努力的导致国会指导的医学研究计划，国会为乳腺癌研究提供了资金，并创建了CDMRP。这在公众，国会和军队中建立了独特的伙伴关系。从那以后，CDMRP增长到30多个目标计划，并在92财年至22财年之间获得了超过194亿美元的拨款。国会将CDMRP的资金添加到国防部预算中，以支持并为肌萎缩性侧向硬化研究计划等单个计划提供指导。应用程序审查过程CDMRP使用两层审核过程进行申请评估，这对于确保每个研究计划的投资组合不仅反映了最有功的科学，而且还反映了最符合计划目标的研究。评估的第一层是对应用的科学同行评审，该评估是根据确定其科学优点的既定标准来衡量的。第二层是由程序化面板进行的程序评论，该小组由主要的科学家，临床医生，ALS患者和拥护者组成。在这一层中，程序化面板比较了应用程序，并建议基于同行评审，潜在影响，投资组合平衡以及与整体计划目标相关的科学价值的资金。
他汀类药物在肌萎缩性横向硬化症中的作用
肌萎缩性侧性硬化症（ALS）是一种运动神经元的进行性神经退行性疾病，其特征是肌肉无力，肌肉抽搐和肌肉浪费。als被认为是阿尔茨海默氏病（AD）和帕金森氏病（PD）之后的第三次频繁神经退行性疾病。世界卫生组织（WHO）在2007年宣布长期使用他汀类药物可能会引起ALS样综合症的发展，并可能增加ALS风险。随后，不同的研究已与ALS的发病机理有关。相比之下，临床前和临床研究的结果强调了他汀类药物对ALS神经病理学的保护作用。最近，荟萃分析和系统评价表明，长期使用他汀类药物和ALS风险之间没有关联。这些发现强调了有关他汀类药物对ALS发病机理和风险的影响的有争议的点。他汀类药物对ALS发育和进展的神经保护作用可以通过调节血脂异常和炎症性变化来介导。然而，他汀类药物诱导ALS神经病理学的机制可能与运动神经元中肝X受体信号传导（LXR）信号的失调以及胆固醇的降低有关，胆固醇的胆固醇具有神经保护性影响ALS神经病理学。然而，他汀类药物在ALS发病机理中的确切作用尚未完全阐明。因此，该叙述性评论旨在讨论他汀类药物在ALS神经病理学中的作用。
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 8 型
肌萎缩侧索硬化症 8 型 (ALS8) 是一种罕见的家族性 ALS 亚型，由囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B (VAPB) 基因突变引起，特别是 p.P56S 突变。与散发性 ALS 相比，该病的特点是病情进展较慢、发病较早，并具有独特的临床特征，例如严重痉挛、肌束震颤、姿势性震颤以及认知和行为障碍。尽管目前的药物选择（例如利鲁唑、依达拉奉和苯丁酸钠/牛磺熊二醇）提供了适度的益处，但它们未能解决 ALS8 的潜在遗传机制。新兴的基因疗法、基于 RNA 的干预措施和干细胞方法有望实现精准治疗，但在临床应用中面临挑战。症状管理策略（包括呼吸、营养和心理支持）对于改善患者预后和生活质量至关重要。尽管在了解 ALS8 的遗传和分子发病机制方面取得了重大进展，但其稀有性、表型多变性和有限的临床数据对治疗进展构成了挑战。本篇叙述性综述重点介绍了当前的治疗策略、ALS8 的独特临床轨迹以及创新、亚型特异性干预的潜在途径，强调需要采取多学科和有针对性的方法来优化对这种独特的 ALS 亚型的治疗。
额颞痴呆和肌萎缩性侧性硬化
初级保健提供者通常是神经退行性疾病患者的首次接触，但是，他们可能不知道某些可能会影响患者寿命的疾病的关系。本病例报告使临床医生想起额颞痴呆（FTD）和肌萎缩性侧面硬化症（ALS）之间的关联。医师应该意识到这种关联，因为FTD通常首先发生，并可能使临床医生对这些患者的ALS迹象保持警惕，从而导致ALS的早期发现和处方疾病改良药物的处方，这些药物可能会延长这些疾病患者的寿命。我们描述了一名61岁的女性患者最初出现认知能力下降的情况，这很可能是由于FTD随后出现了ALS而引起的。
肌萎缩侧索硬化症的最新进展
摘要 近几年来，我们对 ALS 疾病分子机制的理解取得了长足进步，并迈出了将新研究成果（包括基因治疗方法）转化为临床实践的第一步。同样，在日益复杂的多学科行动背景下，辅助技术的最新出现也大大提高了采用更加个性化的支持和对症治疗方法的可能性，而这仍然是 ALS 管理的基石。在这种快速发展的背景下，我们在此全面介绍了有助于我们了解 ALS 发病机制的最新研究、临床试验的最新结果以及改善 ALS 患者临床管理的未来方向。
NIH肌萎缩性侧硬化的优先级（Als ...
背景和优先级。肌萎缩性侧向硬化症（ALS）是一种复杂的异质疾病，在我们研究启动并激发其快速发展到运动神经元死亡的机制时，带来了挑战。值得注意的是，科学发现导致了多种治疗靶标的识别。尽管有适度的功效，但已批准了三种疾病改良和一种修改ALS疗法的症状修改ALS疗法。然而，要开发真正有效的ALS治疗，ALS社区必须应对许多挑战。国家卫生研究院（NIH）和国家神经系统疾病和中风研究所（NINDS）创建了这个战略规划工作组，以定义ALS研究的最高优先事项，以追求更有效的诊断，预防，治疗，治疗和/或治疗。这是ALS和规划委员会首次进行这样的计划工作，其中包括受ALS影响的人员，认为这是在未来几年中建立和改进的重要文件。除了拥有ALS的人，对ALS和护理人员遗传风险的人外，参与这项工作的人还包括临床医生，研究人员和NIH/NINDS员工。跨越五个焦点领域的五个工作组产生了15个优先级，以指导ALS研究。我们将所有被确定为重要和紧迫的优先级考虑，但也认识到定义将这些优先级付诸实践的立即步骤的挑战。为了促进此过程并考虑公众对这些优先级的评论，我们列出了以下优先级的优先级：鉴于ALS疾病进展的快速时间表，工作组和ALS社区之间达成了广泛的共识，这些建议需要在不进一步延迟的情况下解决。