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引用：Imamura K、Izumi Y、Egawa N 等人。使用真实世界数据对博舒替尼治疗肌萎缩侧索硬化症的 2 期研究方案：ind
摘要 简介 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种由运动神经元死亡引起的进行性严重神经退行性疾病。迫切需要开发一种治疗 ALS 的药物，基于诱导多能细胞的药物再利用确定了一种 Src/c-Abl 抑制剂博舒替尼，可作为 ALS 分子靶向治疗的候选药物。一项 1 期研究证实了博舒替尼在 12 周治疗 ALS 患者中的安全性和耐受性。本研究的目的是评估博舒替尼对 ALS 患者的疗效和长期安全性。方法与分析设计了一项开放标签、多中心的 2 期研究。该研究包括 12 周的观察期、1 周的过渡期、24 周的研究治疗期和 4 周的随访期。过渡期结束后，在 12 周观察期内，总 ALS 功能评分量表 (ALSFRS-R) 评分下降 1 至 4 分的患者将接受 24 周的博舒替尼治疗。本研究将招募 25 名 ALS 患者；患者将被随机分配到以下组：200 毫克 quaque die (QD) 组 12 名患者，300 毫克 qd 组 13 名患者。将评估 24 周博舒替尼对 ALS 患者的安全性和探索性疗效。将使用 ALSFRS-R 评分评估疗效，并与依达拉奉研究 (MCI186-19) 的外部已发表数据和日本肌萎缩侧索硬化症研究联盟的多中心 ALS 队列研究的注册数据进行比较。伦理与传播 本研究已获得京都大学、德岛大学、北里大学、鸟取大学、奈良医科大学医学院、东邦大学和
综合审查诊所
referênciasChiò，A。等。基于人群的队列中ALS临床阶段的认知障碍。神经病学，第93页，n。 10，p。 E984 – E994，3套。2019。ilieva，H。; Vullaganti，M。； Kwan，J。分子病理学，诊断和肌萎缩性侧面硬化症的进展。bmj，p。 E075037，27 Out。2023。Katzeff，J。S。等。 生物标志物发现和额颞痴呆和肌萎缩性侧索硬化症的发育。 大脑，24 FEV。 2022。 Pinto-Gau，M。等。 早期肌萎缩性侧面硬化症中语言障碍的模式。 神经病学：临床实践，第11卷，n。 5，p。 E634 – E644，11月2日。 2020。 Vidovic，M。等。 当前状态和未来诊断肌萎缩性侧硬化症的方向。 细胞，第12页，n。 5，p。 736–736，24 FEV。 2023。 Wiesenfarth，M。等。 C9ORF72突变的肌萎缩性侧性硬化症患者的临床和遗传特征。 大脑通信，第5卷，n。 2，第2页。 FCAD087，2023。Katzeff，J。S。等。生物标志物发现和额颞痴呆和肌萎缩性侧索硬化症的发育。大脑，24 FEV。2022。Pinto-Gau，M。等。早期肌萎缩性侧面硬化症中语言障碍的模式。神经病学：临床实践，第11卷，n。 5，p。 E634 – E644，11月2日。 2020。Vidovic，M。等。当前状态和未来诊断肌萎缩性侧硬化症的方向。细胞，第12页，n。 5，p。 736–736，24 FEV。2023。Wiesenfarth，M。等。C9ORF72突变的肌萎缩性侧性硬化症患者的临床和遗传特征。大脑通信，第5卷，n。 2，第2页。 FCAD087，2023。
awad075.pdf
肌萎缩性侧索硬化症是一种致命而无法治愈的神经退行性疾病，主要影响运动系统的神经元。尽管对其遗传成分有越来越多的了解，但它们的生物学含义仍然很少了解。的确，仍然尚不清楚与肌萎缩性侧索硬化症相关的病理特征在多大程度上与与这种疾病有关的不同基因共享。为了解决这一点，我们结合了多组学分析，涵盖了异源Human诱导的多能干细胞衍生的C9orf72-，TARDBP-，SOD1-和FUS-突变的运动神经元以及来自患者生物的DA-TASET的转录，表观遗传和突变方面。我们确定了一个共同的特征，朝着增加的压力和突触异常融合，这反映了肌萎缩性侧向硬化症中统一的转录程序，尽管由于基本的病原基因而引起的特定特征。另外，整个基因组双足岩测序将在突变细胞中观察到的改变的基因表达与其甲基化特征联系起来，突出了与肌醇外侧硬化症相关的异常转录特征的一部分，强调了深层表观遗传替代。We then applied mul- ti-layer deep machine-learning to integrate publicly available blood and spinal cord transcriptomes and found a statistically significant correlation between their top predictor gene sets, which were significantly enriched in toll- like receptor signalling.值得注意的是，该生物学术语的过度占代表性也与突变人类诱导的多能干细胞衍生的运动神经元中鉴定的转录信号相关，从而突出了在组织独立良性中的肌萎缩性侧面硬化症基因中的新颖性。最后，使用整个基因组测序与深度学习结合，我们为肌萎缩性侧面硬化症产生了第一个突变特征，并定义了该疾病的特定基因组概况，该疾病与衰老的特征显着相关，与衰老的年龄显着相关，在疗程疗法的后期sclerisosis中是主要参与者。这项工作描述了通过多组学分析的结合来鉴定疾病特征的创新方法论，并提供了有关定义肌萎缩性侧面硬化症的病理融合的新知识。
麻痹资源指南第六版
Acute Flaccid Myelitis 2 Amyotrophic Lateral Sclerosis 3 Arteriovenous Malformation 6 Brachial Plexus Injury 8 Brain Injury 9 Cerebral Palsy 13 Friedreich's Ataxia 16 Guillain-Barré Syndrome 17 Leukodystrophies 18 Lyme Disease 19 Multiple Sclerosis 20 Neurofibromatosis 25 Post-Polio Syndrome 26 Spina Bifida 29 Spinal Cord Injury 33 - 脊髓损伤研究37脊柱肌肉萎缩60脊柱肿瘤63中风65横向脊髓炎70
UC旧金山先前出版的作品
肌萎缩性的侧面硬化症和额颞痴呆是重叠的疾病，其中MRI在症状发作之前揭示了脑结构变化。概括临床前模型中的这些变化将有助于提高我们对早期疾病中区域选择性脑萎缩的分子原因的理解。因此，使用MRI，我们研究了肌萎缩性侧索硬化 - 颞叶痴呆的TDP-43 Q331K敲入小鼠模型的翻译潜力。我们在TDP-43 Q331K敲入小鼠的体内MRI中进行了体内MRI。为验尸后脑组织分析选择了显着体积变化的区域。进行了体内计算机断层扫描以研究颅骨形状。白蛋白神经元密度在霉菌肌营养性侧索硬化皮质中进行了定量。成年突变体显示出实质量减少，以使肌萎缩性侧索硬化 - 佛罗内特颞痴呆的方式影响额叶和内嗅皮层。皮质下，小脑和脑干区域也与C9orf72突变前突变的观察结果一致，这是肌萎缩性侧面硬化症和额叶痴呆症的最常见遗传原因。在海马的齿状回中也观察到体积损失，以及心室增大。免疫组织化学显示，作为突变小鼠MRI变化的潜在细胞相关性，白蛋白酶中间神经元降低。相比之下，即使在没有大脑体积损失的情况下，小胶质细胞也处于疾病激活状态。在齿状回中发现了未成熟神经元的降低，表明成人神经发生受损，而p14突变小鼠中白细胞蛋白间神经元的稀少表明TDP-43 Q331K扰乱了神经脱落。计算机断层扫描成像显示突变体的头骨形态发生了变化，进一步表明TDP-43 Q331K在发育中的作用。最后，对人类后大脑的分析证实了在零星肌萎缩性侧面硬化症和肌萎缩性侧面硬化症中与C9orf72突变有关的零星肌营养性侧面硬化症和肌萎缩性侧面硬化症中的细胞蛋白酶中间神经元的匮乏。在人肌萎缩性的侧面硬化症中看到的区域大脑MRI变化在小鼠的TDP-43 Q331K敲击中被概括为小鼠。通过将体内成像与靶向组织学结合，我们可以揭示人类疾病中选择性大脑脆弱性的细胞和分子过程。以及有助于了解疾病的最早原因，我们的MRI和组织学标志物对于评估TDP-43 Q331K敲击小鼠的假定疗法的有效性将很有价值。
（NEALS）会议。混合会议...
加利福尼亚州圣地亚哥，2024 年 10 月 9 日 — Transposon Therapeutics 是一家生物技术公司，正在开发一种新型口服疗法平台，用于治疗包括阿尔茨海默病在内的神经退行性疾病和衰老相关疾病。该公司今天宣布，其对 TPN-101 治疗与 C9orf72 基因六核苷酸重复扩增相关的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和/或额颞叶痴呆 (FTD) 患者的 2 期研究结果 (C9orf72 相关 ALS/FTD) 已被接受在 2024 年东北肌萎缩侧索硬化症联盟 (NEALS) 年度会议上进行口头和海报展示。混合会议将于 2024 年 10 月 21 日至 24 日在佛罗里达州克利尔沃特以线上方式举行。
Andrea Calvo 医学博士、哲学博士、父亲、父亲
过去五年的资助：-2018 翻译项目：着眼于 ALS 中的完全闭锁综合征 - PI：Silvestro Roatta 联合 PI：Andrea Calvo - 'Rita Levi Montalcini' 神经科学部 - 37,000 欧元。-2019 PI 卫生部 RF-2018-12365614“循环淋巴单核细胞中的 TDP-43 病理学和 Lys-乙酰化作为肌萎缩侧索硬化症的生物标志物和治疗提示”2018 年（卫生部最终资助，2016-2018 年），450,000.00 欧元 -2019 CRT 2018：“BciAi4Sla - 用于肌萎缩侧索硬化症的脑机接口和人工智能”。 40000 欧元，合作伙伴 -2020 Bando - ARISLA 资助 - 项目“AZYGOS 2.0，在无关的近亲个体中进行自合性作图，然后进行下一代测序以识别新的 ALS 相关基因”，236.800 欧元，PI Ticozzi Nicola，合作伙伴 1 Calvo Andrea（58.300 欧元） -2020 项目“BRAINTEASER - 将人工智能带回家，以更好地治疗肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症”，欧盟 HORIZON 2020 研究与创新计划（PI Prof Barbara Di Camillo 信息工程系，帕多瓦大学），Calvo Andrea 成员 UNITO WP，于 2020 年 10 月 15 日授予（5.889.190,00 欧元） -2021 Bando - ARISLA 资助 - 项目“EVTestInALS - ALS：测试其作为预后和疾病进展的生物标志物的用途”，240.000 欧元，PI Basso Manuela，合伙人 1 Calvo Andrea（63.000 欧元）-2022 PNRR 卫生部长。PERMEALS 项目。PI Andrea Calvo（1.000.000 欧元）专利 -
PRIME-研究手册.pdf
我们正在寻找符合以下条件的个人：• 因脊髓损伤或肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 导致四肢瘫痪（四肢功能受限），且伤后至少 1 年（无改善）• 年龄至少 22 岁• 有稳定可靠的护理人员
YücelYeni，M.D。，ph。 D. 酮症 - NMDA受体
我的主要研究兴趣与视网膜和视神经有关，作为研究神经退行性疾病的模型，例如青光眼，与年龄相关的黄斑变性，阿尔茨海默氏病和肌萎缩性侧面硬化症。我们研究了这些病理条件的基础机制，以制定保护和再生神经元的新策略。