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Ancestrydna匹配白皮书
AncestryDNAⓡ进行了几项遗传分析，以帮助客户找到，保存和分享其家族史。在这里，我们解释了我们如何检测DNA的“匹配” - 更确切地说，我们如何确定长长的染色体段，由成对的个体共享，这些个体暗示了最近的共同血统。在遗传学领域，这被称为“逐渐身份”（IBD）。一旦确定了IBD段，我们就会使用此信息来估计人们之间的关系（例如，第一个堂兄）。通过通过其DNA之间的亲戚之间的联系，我们为Ancestrydna成员提供了扩展其记录的谱系的机会。此外，匹配是其他AncestryDNA功能（例如Thrulines™和Genetic Communities™）的重要组成部分。在本文中，我们描述了我们所采取的步骤，以识别和解释个体之间相同逐渐相同的DNA段。我们首先介绍了DNA匹配背后的关键概念，解释识别匹配的挑战，最后我们描述了如何解决大型遗传数据库中检测IBD的问题。
MAS：使用2D扩散
我们使用2D扩散模型引入了多视图祖传采样（MAS），这是一种3D运动生成的方法，这些方法是根据从野外视频中获得的动作进行训练的。因此，MAS为以前探索了3D数据而稀缺且难以收集的机会为令人兴奋和多样化的运动领域打开了机会。MAS通过同时降低多个2D运动序列来起作用，代表了同一3D运动的不同视图。它通过将单个世代组合到统一的3D序列中，并将其投影回原始视图，从而确保每个扩散步骤中所有视图的共识。我们在2D姿势数据上展示了MAS，从描述了演习篮球运动的视频中获取的数据，节奏的体操在带有球设备的节奏和赛马。在这些域中的每个域中，3D运动捕获都很艰难，但是，MAS生成了多样化和现实的3D序列。不喜欢分数蒸馏方法，该方法通过反复应用小固定来优化每个样品，我们的方法使用了为扩散框架构建的采样过程。正如我们所证明的那样，MAS避免了常见的措施，例如室外采样和模式折叠。https://guytevet.github.io/mas-page/
祖先地区 2024 白皮书
AncestryDNA 聘请了一支训练有素的科学家团队，他们拥有人口遗传学、统计学、机器学习和计算生物学背景，旨在开发一种快速、复杂且准确的方法来估计遗传祖先区域。AncestryDNA 科学团队今年改进了区域结果背后的科学和技术，提高了结果的整体准确性，并增加了可供分配的区域数量（从 88 个区域增加到 107 个）。通过添加这些新区域，我们为会员提供了更精细的信息。
祖先糖蛋白激素受体途径控制秀丽隐杆线虫的生长
在脊椎动物中，甲状腺纤维蛋白是一种高度保守的糖蛋白激素，除了甲状腺刺激激素（TSH）外，它是TSH受体的有效配体。甲状腺激素被认为是其亚基GPA2和GPB5的最祖先糖蛋白激素和直系同源物，在脊椎动物和无脊椎动物中广泛保守。与TSH不同，甲状腺纤维蛋白神经内分泌系统的功能在很大程度上尚未探索。在这里，我们在秀丽隐杆线虫中确定了功能性甲状腺抑制蛋白样信号传导系统。我们表明，GPA2和GPB5的直系同源物以及甲状腺激素释放激素（TRH）相关的神经肽构成了促进秀丽隐杆线虫生长的神经内分泌途径。GPA2/GPB5信号是正常体型所必需的，并通过激活糖蛋白激素受体直立型FSHR-1来起作用。秀丽隐杆线虫GPA2和GPB5在体外增加了FSHR-1的cAMP信号传导。两个亚基均在肠神经元中表达，并通过向其神经胶质细胞和肠受体发出信号来促进生长。受损的GPA2/GPB5信号传导导致肠腔腹胀。此外，缺乏甲基抑制蛋白的信号传导的突变体显示出增加的排便周期。我们的研究表明，甲状腺激素GPA2/GPB5途径是一种古老的肠神经内分泌系统，可调节Ecdysozoans的肠道功能，并且可能在祖先中参与了对生物生长的控制。
pd-1抑制剂和化学疗法在晚期非小细胞肺癌中不同肿瘤部位的同时辐照：前瞻性随机阶段3 NIRVANA-nirvana-lung试验
PD-1抑制剂和竞争者辐照的化学疗法在倡导的非小细胞肺癌中在各种肿瘤部位进行介绍：前瞻性随机随机阶段3 Nirvana-lung试验JérômeDoyen，1* Benjamin Besse，Benjamin Besse，2,3 Mattheieutheieu，2,3 Mattheieutheieu，4 Naima Bonnet，4 Naima Bonnet，5 Antonon naimin ny.6.6.6.6.7* 1.7* 1.7*。辐射肿瘤学系，安托万拉卡斯甘恩中心，科特德大学，法国尼斯市联邦克劳德·拉兰妮，法国2。医学肿瘤学部，古斯塔夫·鲁西（Gustave Roussy），维勒维夫（Vilejuif），法国3。巴黎大学，医学院，94270 Le Kremlin-Bicêtre，法国4。统计局，法国维勒维夫Gutave Roussy 5。Unicancer放射疗法（Unitrad）的研究小组，法国巴黎Unicancer 6。国际胸腔癌中心（CITC）的辐射肿瘤学系，Gustave Roussy，F-94805，Vilejuif，法国7。巴黎大学 - 萨克莱大学，Inserm U1030，分子放疗，F-94805，法国Villejuif *相应的作者：Jerome.doyen@nice.unicancer.fr antonin.lever antonin.levy@gustaversy@gustaverssy.fr
欧洲衍生的阿尔茨海默氏病多基因1风险评分的可转移性在多学院人群中。 2
Aude Nicolas 1.2,*,#, Richard Sherva 3.4,*, Benjamin Grenier-Cando 1,*, Yoontae Kim 5,*, Masataka Kikuchi 6, 4 Jigyasha Timsina 7.8, itziar de Rojas 9.10, María Carolina Dalmasso 11.12, Xiaopu Zhou 13,14.15, Yann, Yann. 5 Guen 16.17，Carlos和Arborada-Buscos 18，Maria Aparecida Camargos Bicalho 19,20.21，MaëlennGuchet 22，6 Sven van der Lee 23.24，Monica Goss 23，Monica Goss 25，Atahualpa Castillo 26 25,29.30, Bernard Fongang 25,31.32, Qiong Yang 29.30, Oliver Peters 33.34, Anja 8 Schneider 35.36, Martin Dechgans 37.38.39, Dan Rujescu 40, Norbert Scherbaum 41, Jürgen Deckert 42, Steffi 9 Riedel-Heller 43, Lucrezia Hausner 44, Laura Molina Porcel 45.46，EmrahDüzel47.48，Timo Grimmer 49，Jens 10 Wiltfang 50.51.52，Stefanie Heilmann-Heimbach 53，Susanne Moebus 54，Thomas Tegos 55，Nikolaos 11 Scarmes 55，Nikolaos 11 Scarmes 56.56.57，Oriol feriol dols-dols-dols-dols-dols-dols-dols-icardodol dols-doll dolsocoto dolls-sic.10。 Moreno 59,10,60，JordiPérez-Tur 61.10，MaríaJ。Buldido 62,10,63.64，12 Pau Pastor 65.66，RaquelSánchez-Valle 67，Victoriaálvarez68.69，68.69，Han Cao 13，Han Cao 13，Nance Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. IP 13,14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14 k.y.y。 Pijnenburg 23，Henne Holstege 23.92，John Van Swieten 93，Harro Seelaar 93，Jurgen A.H.R.Aude Nicolas 1.2,*,#, Richard Sherva 3.4,*, Benjamin Grenier-Cando 1,*, Yoontae Kim 5,*, Masataka Kikuchi 6, 4 Jigyasha Timsina 7.8, itziar de Rojas 9.10, María Carolina Dalmasso 11.12, Xiaopu Zhou 13,14.15, Yann, Yann. 5 Guen 16.17，Carlos和Arborada-Buscos 18，Maria Aparecida Camargos Bicalho 19,20.21，MaëlennGuchet 22，6 Sven van der Lee 23.24，Monica Goss 23，Monica Goss 25，Atahualpa Castillo 26 25,29.30, Bernard Fongang 25,31.32, Qiong Yang 29.30, Oliver Peters 33.34, Anja 8 Schneider 35.36, Martin Dechgans 37.38.39, Dan Rujescu 40, Norbert Scherbaum 41, Jürgen Deckert 42, Steffi 9 Riedel-Heller 43, Lucrezia Hausner 44, Laura Molina Porcel 45.46，EmrahDüzel47.48，Timo Grimmer 49，Jens 10 Wiltfang 50.51.52，Stefanie Heilmann-Heimbach 53，Susanne Moebus 54，Thomas Tegos 55，Nikolaos 11 Scarmes 55，Nikolaos 11 Scarmes 56.56.57，Oriol feriol dols-dols-dols-dols-dols-dols-dols-icardodol dols-doll dolsocoto dolls-sic.10。 Moreno 59,10,60，JordiPérez-Tur 61.10，MaríaJ。Buldido 62,10,63.64，12 Pau Pastor 65.66，RaquelSánchez-Valle 67，Victoriaálvarez68.69，68.69，Han Cao 13，Han Cao 13，Nance Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. IP 13,14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14 k.y.y。Pijnenburg 23，Henne Holstege 23.92，John Van Swieten 93，Harro Seelaar 93，Jurgen A.H.R.Pijnenburg 23，Henne Holstege 23.92，John Van Swieten 93，Harro Seelaar 93，Jurgen A.H.R.13是13,14.15，Fanny C. F. IP 14,15，Natividad Olivar 70，Carolina Muchnik 70，Carolina Cuesta 71，Lorenzo 14 Campanelli 72，Patricia Solis 73，Patricia Solis 73，Daniel Gustavo Politis 71，Silvia Kochen 73，Silvia Kochen 73，Luis 73，Luis 73，Luisio 70，blusio 70，bluse 70，49 García-González74，Raquel Puerta 74，Pablo Mir 75.10，Luis M Real 76.77.10，GerardPiñol-16 Ripoll- 16 Ripoll-16 Ripoll 78.79，JoseMaríaGarcía-Alberca-Alberca-Alberca 80.10 80.10 83，Sami Heikkinen 84，Alexandre deMendonça85，Shima Mehrabian 86，Latchezar Traykov 87，18 Jakub Hort 88.89，Martin Vyhnuk 88.89，Katrine Laura Laura Laura Raster laura laura rastussen 90.91
葡萄牙转移性前列腺癌患者中体乳腺癌基因（BRCA）1和2病原变异的流行
目前，多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂用于治疗与同源重组修复缺乏有关的基因中的体细胞或种系致病变异的转移性前列腺癌（MPC）患者。因此，建议对这些变体进行测试，因为测试结果可能对系统治疗具有影响。，在临床实践中最相关的是乳腺癌基因（BRCA）1和2。尽管没有公布有关MPC葡萄牙患者种系和体细胞变异率流行的数据，但长期以来，从业人员认为这些患者的体细胞BRCA1/2变体的患病率远低于先前研究的人群。为了估计致病性BRCA1/2变体的流行率，我们拟合了贝叶斯分层模型，该模型与经过普遍测试的转移患者的数据和来自国际同伙的数据。所有42例测试的患者均为体细胞BRCA1/2病原变异。此后期估计值为3.1％（95％的可信度间隔为0.3-10.3％），我们发现不同人群的患病率之间存在很大的分散体。此估计值远低于其他已发表的队列中的估计值。我们认为，测试建议应针对特定国家特定的流行量。因此，我们将继续在研究环境中进行普遍测试，以减少估计值的不确定性，并更好地确定普遍体细胞测试在葡萄牙人群中的作用。
使用多种祖先的美国和英国患者同类的遗传风险因素可重现遗传危险因素
背景长卷是一个主要的公共卫生负担，导致全球数千万患者的各种衰弱症状。尽管这种压倒性的疾病患病率和惊人的成本，但它对患者的生活和强烈的全球研究工作的严重影响，但由于其复杂性，对这种疾病的研究已被证明具有挑战性。全基因组关联研究（GWAS）仅确定了可能与该疾病相关的四个基因座，尽管这些结果在研究之间并未在统计学上复制。先前的组合分析研究确定了总共73个基因，这些基因与两个长期的共同群体高度相关，主要是（> 91％）欧洲欧洲血统萨诺·金（Sano Sano Gold），我们试图在我们所有人（我们（AOU））中重现这些发现。
通过机器学习来推进生物地理祖先预测
摘要：像狙击手或混合模型之类的工具是生物地理血统的法医科学中最先进的方法。但是，它们尚未系统地与其他学科中广泛使用的分类器进行比较。注意到遗传数据具有表格形式，本研究通过对TABPFN进行基准分类分类器来解决这一差距，TABPFN是一种用于表格数据的尖端，通用机器学习分类器。比较使用指标（例如准确性（正确分类的比例）和ROC AUC）评估性能。我们根据已发表的培训和测试数据集研究了在全核和大陆级别的个人的分类任务。我们的结果揭示了方法之间的性能差异很大，而TABPFN始终达到了整个数据集的最高精度和ROC AUC。根据这些发现，我们建议在法医学中采用TABPFN进行人群分类。
多委托人群的1型糖尿病风险的标准化度量
1。埃克塞特大学医学院大学，英国埃克塞特市2。 皇家德文郡医疗保健NHS基金会信托基金会，埃克塞特，英国3。 医学和人口遗传学计划，麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所，埃克塞特大学医学院大学，英国埃克塞特市2。皇家德文郡医疗保健NHS基金会信托基金会，埃克塞特，英国3。医学和人口遗传学计划，麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所，