1 Clinical Trial Service Unit, Nuffield Department of Population Health, University of Oxford, Oxford, UK 2 Medical Research Council Health Research Unit, Nuffield Department of Population Health, University of Oxford, Oxford, UK 3 Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Peking University Health Science Center, Beijing, China 4 Peking University Center for Public Health and Epidemic Preparedness and Response, Beijing, China 5 Key Laboratory of Epidemiology of主要疾病(北京100191年教育部北京大学)6中国国家食品安全风险评估中心,中国
人口测序技术的快速进步导致了人类基因组变异的广泛目录,从而显着增强了我们诊断,治疗和预防遗传疾病的能力。从历史上看,基因组研究主要集中在欧洲人群上,在我们对遗传变异及其影响的理解中引入了偏见1。尽管最近朝着包括更多样化的队列的转变开始减轻这些偏见,但许多序列资源仍然主要是欧洲。增加的基因组包容性不仅对于促进健康公平2至关重要,而且对于丰富了我们对人类生物学的理解3至关重要。通过检查更广泛的遗传多样性,我们可以更深入地了解不同人群中遗传疾病的复杂机制。
SNP测试检查位于整个Y染色体的一到数千个单核苷酸多态性的任何地方。SNP传统上用于确定一个人的单倍群和古老的血统,并且对于寻找遗传表亲的有用不太有用。但是,新测试正在识别可能在族谱相关的时间范围内有用的SNP。SNP测试具有多种重要用途,包括:(i)确定深度血统; (ii)确认估计的单倍群; (iii)确定亚aplogroup的名称(“终端SNP”)。很快,许多人认为SNP测试将用于确定族谱相关的时间表中的关系!
英国脱欧胜过其他任何承诺。“我不会考虑投票支持任何派脱欧,而不必对我们为英国脱欧未来所拥有的可能场景iOS提供任何分析,”阿伯丁大学著名生物学家安妮·格洛弗(Anne Glover)说,他曾是欧洲委员会首席科学顾问。“在我看来,我们有一个没有证据的欧盟公投,我们正朝着无证据的英国脱欧前进。”■
我们现在正朝着个性化医疗的新时代发展。在前景中,DNA卫生的医疗系统将利用患者和人群的基因组信息进行疾病的预先处理和治疗。这种近乎未来的医学认识到已经存在不同种族人之间遗传差异的证据。我们自己先前对人类基因组的遗传调查表明,新西兰人的遗传变异丰富。这些现在包括有关免疫系统基因的新作品。我们为移植中的临床相关抗原(人白细胞抗原,主要的组织兼容性复合物I类与链链I类相关的基因A和杀伤细胞免疫球蛋白样受体)和过血(血液组和人的血小板抗原)中的临床相关抗原(血液和人体抗原抗体)中的临床相关抗原进行了全面参考。本报告将这些数据设置在上下文中,并突出显示等位基因变量及其对祖先和健康的影响。希望这些信息可以帮助解决毛利人和太平洋健康状况的当前不平等现象。
摘要:像狙击手或混合模型之类的工具是生物地理血统的法医科学中最先进的方法。但是,它们尚未系统地与其他学科中广泛使用的分类器进行比较。注意到遗传数据具有表格形式,本研究通过对TABPFN进行基准分类分类器来解决这一差距,TABPFN是一种用于表格数据的尖端,通用机器学习分类器。比较使用指标(例如准确性(正确分类的比例)和ROC AUC)评估性能。我们根据已发表的培训和测试数据集研究了在全核和大陆级别的个人的分类任务。我们的结果揭示了方法之间的性能差异很大,而TABPFN始终达到了整个数据集的最高精度和ROC AUC。根据这些发现,我们建议在法医学中采用TABPFN进行人群分类。
1社会学,哲学和人类学系,埃克塞特大学,埃克塞特大学,英国埃克塞特大学2,墨西哥国家自治大学哲学研究所,墨西哥国家自治大学,墨西哥,墨西哥,人类学系3,达勒姆大学,达勒姆大学,达勒姆大学,达勒姆大学,英国,英国杜勒姆大学4圣保罗大学生物科学研究所,巴西,圣保罗大学,6个高级基因组学部,研究与高级研究中心(cinvestav),墨西哥墨西哥,墨西哥,7人文与社会科学学院,拜瑞斯大学,拜瑞斯大学,德国贝里特大学,贝雷特,贝雷特,曼彻斯特,曼彻斯特学院8号,曼彻斯特学院,曼彻斯特学院,曼彻斯特省,伊利诺伊州伊利诺伊州,国王,伊利诺伊州。巴西圣保罗大学圣保罗大学生物科学研究所