该图说明了DSI数据“转换”的简化示例。数据库名称以粗体列出。它显示了如何在科学数据库中转移和相互连接的DSI。该过程始于研究人员从欧洲核苷酸档案(ENA)中获得大肠杆菌基因组。从该基因组中,研究人员可能使用RefSeq确定了特定的感兴趣基因。然后,研究人员检查了该基因编码的酶(一种蛋白质),以及其特性,记录在Uniprot中。他们会进一步了解涉及酶的生化反应,他们咨询Brenda。研究人员利用KEGG提供的数据来编译代谢途径,这些数据与来自代谢的实验数据交叉引用。要分析与这些途径相关的化学特性(即,我们对酶破裂或将其放在一起的小分子的理解),研究人员转向Pubchem。出于药物开发的目的,它们将这些化学性质与在药品库中列出的已知药物,寻找潜在的抑制剂或激活剂进行了比较。接下来,研究人员探讨了有关这些药物的其他实验数据的临床试验。为了对上下文和含义有更广泛的了解,他们在PubMed上进行了交叉引用的发现,该发现提供了对同行评审出版物的访问。这种数据的迭代探索和交叉引用最终可帮助研究人员注释基因在基因本体论(GO)数据库中更准确地发挥作用,从而恢复了研究周期并增强了整体知识库。在这个简化的示例中,使用了11个与DSI相关的数据库,但实际上,使用DSI的科学家需要数千个。
摘要:机器学习 (ML) 识别共价配位位点可能会加速靶向共价抑制剂的设计,并有助于扩大可用药的蛋白质组空间。本文我们报告了基于树的模型和卷积神经网络 (CNN) 的严格开发和验证,这些模型和神经网络是在新近整理的数据库 (LigCys3D) 上训练的,该数据库包含近 800 种蛋白质中的 1,000 多个配位半胱氨酸,由蛋白质数据库中的 10,000 多个三维结构代表。树模型和 CNN 的未见测试分别产生了 94% 和 93% 的 AUC(受试者工作特征曲线下面积)。基于 AlphaFold2 预测的结构,ML 模型以超过 90% 的召回率重现了 PDB 中新配位的半胱氨酸。为了协助共价药物发现社区,我们报告了 392 种人类激酶中预测的可配体半胱氨酸及其在序列比对激酶结构(包括 PH 和 SH2 结构域)中的位置。此外,我们还发布了可搜索的在线数据库 LigCys3D(https://ligcys.computchem.org/)和网络预测服务器 DeepCys(https://deepcys.computchem.org/),这两个数据库都将通过包含新发布的实验数据不断更新和改进。本研究代表了迈向由机器学习主导的大型基因组数据和结构模型集成的第一步,旨在为下一代共价药物发现注释人类蛋白质组空间。
1 本报告有时将技术工具和实践称为“IT”或“IT解决方案”。目前国际仲裁中使用的技术工具或实践包括:(i) 在线电子归档平台,用于当事人、仲裁员(“仲裁庭”)和管理机构之间交换信息;(ii) 使用基于云的文件共享服务或便携式或固定存储介质(如闪存驱动器或硬盘驱动器)存储信息,供当事人和仲裁庭访问;(iii) 先进的基于云的案件管理平台,允许当事人和仲裁庭在具有企业级安全和数据隐私合规控制的单一存储库中存储、共享、管理和注释与案件相关的文件;(iv) 用于促进“无纸化”案件陈述的软件和媒体(例如,创建可搜索的电子文档包,其中包含指向展品和法律当局的超链接);(v) 其他电子案件准备工具,如机器生成文件翻译的软件; (vi) 听证室技术,例如视频会议、多媒体演示、即时通讯、同声传译软件和“实时”电子记录;以及 (vii) 电子文档扫描或数字签名软件,以方便电子签名和裁决通知。如果读者在本报告中遇到不熟悉的术语或希望深入了解,可以查阅 IT 行业词汇表,例如 Gartner 的信息技术词汇表,或更专业的词汇表,例如 SANS 研究所的安全术语词汇表。
摘要Q(查询)发烧是一种由革兰氏菌细菌引起的感染性人畜共患病。尽管该疾病已经研究了数十年,但由于欧洲各个农场的零星暴发,它仍然代表着威胁。缺乏用于巡逻数据管理的中央平台是一个重要的流行病学差距,在爆发的情况下是相关的。为了填补这一差距,我们已经设计并实施了一个在线,开源的,基于Web的平台,称为Coxbase(https:// coxbase.q-gaps.de)。该平台包含一个数据库,该数据库与元数据旁边有400多个Coxiella隔离株的基因分型信息,以注释它们。我们还使用五种不同的键入方法,查询现有分离株的查询,通过在世界地图上的聚集来对分离株的视觉构造,对分离株的视觉构造,对完全组装的coxiella序列的硅基因分型实现了特征,并提交了新的分离株。我们在从RefSeq数据库中下载的50个Coxiella基因组上测试了我们的计算机打字方法,除了序列质量较差的情况外,我们成功地基因分型了所有基因组。我们使用我们对所有50个基因组及其质粒类型的ADAA基因表型识别了新的间隔序列(MST),并确定了ADAA基因表型。
面部软组织(FST)的具有里程碑意义的定位是对人体面部的3D形态分析的基本步骤,这对于面部畸形相关疾病的诊断和治疗非常重要。但是,几乎没有关于基于深度学习的3D扫描图像的地标定位的研究。由于非欧盟数据结构,无法直接使用基于2D图像的方法。在本文中,我们提出了一个端到端的学习框架,以自动将28个地标在3DMD扫描中定位,称为FST-NET。我们的方法从纹理图像和网格模型中提取特征。3DMD扫描的新纹理映射是通过投影对融合纹理和结构特征的投影而生成的。使用双分支网络集成变压器,以预测从粗到细的地标热图。提出了基于概率距离和热图预测的局部协调回归模块,以计算具有里程碑意义的协调。我们从诊所收集和注释300 3DMD面部扫描以评估我们的模型。实验表明,该模型的平均定位误差为1.204mm(临床上可接受的精度范围为1.5 mm),正确的地标检测率等于70.89%。我们的模型超过了网格模型上地标定位的当前最新深度学习方法。
高通量基因测序成本的下降和测序基因组数据的日益丰富为利用基因数据识别和验证潜在药物靶点铺平了道路。然而,已识别的潜在药物靶点的数量通常过于庞大,无法在湿实验室实验中进行评估,这凸显了对靶点进行系统性优先排序的必要性。在这篇综述中,我们讨论了基因引导药物开发的原理,特别是针对功能丧失分析、共定位和孟德尔随机化 (MR),以及每种方法最适合的环境。随后,我们介绍了一系列生物医学资源,可用于注释和优先排序这些研究确定的疾病相关蛋白质,包括 1) 用于映射基因、蛋白质和疾病的本体论,2) 用于确定潜在靶点的药物可行性的资源,3) 编码潜在靶点的基因的组织和细胞表达,以及 4) 涉及潜在靶点的关键生物途径。我们通过一个实际示例来说明这些概念,确定与非酒精性脂肪性肝病 (NAFLD) 相关的一组优先血浆蛋白。我们确定了五种与 NAFLD 相关的具有强大遗传支持的蛋白质:CYB5A、NT5C、NCAN、TGFBI 和 DAPK2。所有已识别的蛋白质均在肝脏和脂肪组织中表达,其中 TGFBI 和 DAPK2 具有潜在药物作用。总之,本综述概述了药物靶标识别的遗传证据,以及如何使用生物医学数据库提供可操作的优先级,为下游实验验证提供充分的信息。
抽象睡眠阶段评分是诊断睡眠障碍的重要组成部分。不幸的是,这是一项耗时的任务,需要临床专家注释每个患者的整夜录音。因此,机器学会了通过自动执行此任务来减轻这种负担的可能性。虽然学习的模型可在策划数据上获得可接受的准确性,但在部署在医疗中心时,这些模型仍会为某些患者产生高度的评分。这是因为在用于训练模型的数据中可能无法充分表示人口的特定子集。例如,数据不容易获得可获得的(例如,像给定年龄段的孩子)或难以收集(例如患有罕见疾病或以前未知病理学的患者)。这会产生信任问题,因为不正确的分数可能会带来严重的后果,例如未检测到的疾病。为了解决这个问题,我们建议使用拒绝选项增强现有模型,如果该模型面临犯错的风险,则可以放弃其做出预测。我们表明,在某些情况下,传统的拒绝框架可能会系统地谨慎,即使模型可以做出良好的预测,也可能会避免。我们通过考虑数据分布和模型预测来提出解决方案。我们在现实世界中的睡眠评分用例中演示了我们方法的效率。此外,我们发现我们的APARCH可以改善几种公开可用基准的性能。
概述. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 从 BAM 中提取 UMI. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 执行适配器修剪和质量过滤. . . . . . . . . . . . . . 9 从 FASTQ 文件中选择读取的子样本. . . . . . . . . . . 10 将读取映射到参考基因组. . . . . . . . . . . . . . . . . 10 将 UMI 信息添加到 BAM 中的读取. . . . . . . . . . . . . 11 识别和分组来自同一源分子的读取. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 将共识读取映射到参考基因组. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 注释变体. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 VCF 到表格. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 纵向突变分析. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 生成背景面板和阻止列表 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29 计数光学重复. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ...
特定于领域的命名实体识别(NER)的意义,尤其是在法律和医学等领域,要求进行更深入的研究和实现。NER在医疗NLP中的作用如下:首先,NER有助于处理医学术语。医学ner使语言模型能够识别和处理医疗术语和行话。接下来,它有助于从非结构化数据中提取信息。实际上,Pearson等。(2021)已经执行了NER来重新移动或从非结构化医疗数据集中编码信息。此外,NER有助于敏感的患者特定信息的匿名性(Catelli等人,2021)。但是,医疗数据集不足是有问题的。这个问题变得更加具有挑战性,因为特定领域的NER任务需要广泛的标签,尤其是对于疾病,身体和治疗等特定实体类别。由于需要专家级知识,因此难以进一步放大。数据稀缺问题在诸如韩文等相对低资源的语言中会恶化。没有开源医疗数据集的韩国人证明了问题的严重性。为了解决数据稀缺问题,我们介绍了KBMC(韩国生物医生),这是第一个针对韩国的开源医疗数据集。我们利用chatgpt 1进行有效的句子创建。随后,我们注释了与生物格式下的疾病名称,身体部位和治疗相对应的实体。增加数据集并检查一般文本中的性能,
到达碳中性,请尽力完成本节。您可以选择编写,绘制或注释图以充分说明您的答案。1。作为一个社会,到2038年,我们需要做什么才能成为中立?我们需要减少我们的个人和集体群体排放,尤其是与运输和能源相关的排放。在可能的情况下转移到积极和可持续的旅行或更少的旅行。减少由化石燃料提供动力的私家车旅行,尤其是减少航空旅行(国内和国际)。从基于化石燃料的来源中减少加热和其他能源消耗,使用量较少,并在可能的情况下向可持续的能源(例如风能和太阳能)转移。我们还需要减少我们的个人和集体消费和浪费。尤其是高碳足迹食品,例如牛肉,其他肉类和乳制品,应该较少食用,或者根本不再食用。在可能的情况下,在本地采购食物,有利于需要空运的食物。我们应该考虑在可能的情况下重新恢复所有产品的消费,维修和回收利用而不是更换。我们还应该寻求减少食物浪费。作为一个社会,我们需要转移到更可持续的建筑材料(例如木材)上,以支持混凝土。作为个人,我们可以通过作为消费者或客户做出选择来影响建筑物和基础设施的某些决策,尽管这是一个更长的过程。通过选择可持续的公司并从商品和服务提供商那里提出更多要求,我们可以在更高层面产生转变。