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地理萎缩：做一个知情的治疗选择
是美国视网膜顾问的一部分。她积极参与研究，手术和患者护理。她的特殊兴趣包括黄斑变性，糖尿病性视网膜病，ROP或早产性视网膜病变。她曾是40阶段2和3阶段临床试验的主要研究员。她的教育包括来自加拿大蒙特利尔的麦吉尔大学的理学学士学位，以及美国这里的哥伦比亚医师和外科医生学院的医学学位，她在纽约眼睛和耳朵医院的眼科住院医师居住，并在哈佛大学大众眼和耳朵的verreetinal Heragerainal Heragerainal Herveragial Heragery the Beartonship。她是Stony Brook大学眼科系的全职成员，仍然是那里的助理教授。哇，你是如此成就，韦伯博士。感谢您今天加入我。
多系统萎缩和炎症性肠病的共享遗传学
1诺曼特，奥斯陆大学临床医学研究所，心理健康与成瘾司，奥斯陆大学医院，奥斯陆，奥斯陆2号，挪威2号，挪威2临床分子生物学研究所，基尔·阿尔布雷希（Kield of Kiel），基尔（Kiel），基尔（Kiel），基尔（Kiel），德国3神经疾病疾病研究单位，NeuroDegenerative疾病研究单位，NEUROLICAT DISORTION，NERUROLICAL DISORTORIC神经遗传学，美国国家卫生研究院，美国国家卫生研究院，美国马里兰州贝塞斯达5号5 BORDEAUX，BORDEAUX，BORDEAUX的MultisyStématisée8 Inserm，UMR1219，波尔多人口健康研究中心，波尔多大学，ISPed，Bordeaux，Bordeaux，法国9 Univ。de Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, UMR 5293, CNRS, Bordeaux, France 10 Centre de Reference Maladie Rare Atrophie MultiSystématisée, Centre d ' Investigation, Clinique CIC 1436, Services de Pharmacologie Clinique et Neurosciences, NeuroToul COEN Center, Toulouse, France 11 Centre医院 - Universitaire de Toulouse，3，Toulouse，Toulance，Toulance 12神经病学系3号医院，图卢兹大学医院，图卢兹大学医院和INSERM U 1048，心血管和代谢疾病研究所，图卢兹研究所，法国13法国第一医疗部，schleswig-Holstein，Biemany Instergute，Instermany Instergute基尔·基尔（Kiel），基尔（Kiel），基尔（Kiel），德国基尔（Kiel）15遗传流行病学研究所，HelmholtzZentrumMünchen-德国德国环境健康研究中心，德国Neuherberg，德国16遗传流行病学主席，IBE，IBE，IBE，LUDWIG-MAXIMILIAN-MAXIMILIAN-UNIVER INICHIAN-MUNANY INICH NUMINANICH MUNICH MUNICH，LMICHINICH，MUNICHINICH MUNICH，LMICH （心脏病学），路德维希 - 马克西利亚人 - 大学（LMU）慕尼黑，慕尼黑，德国慕尼黑18号神经病学系，德国格里夫斯瓦尔德大学医学系，德国格雷夫斯瓦尔德，199 20社区医学研究所，德国格里夫斯瓦尔德大学医学研究院/KEF，德国格里夫斯瓦尔德大学医学研究所21人类遗传学研究所，德国波恩，波恩大学22分子流行病学研究院
公众和医疗保健专业人员对脊柱肌肉萎缩的新生儿筛查的观点以及检测成人发作类型的潜力i
脊柱肌肉萎缩（SMA）是婴儿死亡率的主要遗传原因之一，直到最近，它被认为是无法治愈的[1-3]。但是，新疗法和基因疗法的发展改变了这种前景。SMA的估计发病率约为10,000个活产。1型SMA（SMA1）的占所有病例中的一半以上，大约有六分之一的1,00,000中，而4型SMA（SMA4）是所有情况最少的少于所有情况的稀有5％[1,2]。为了实现早期诊断和及时的治疗，SMA的新生儿筛查（NB）现在可以作为世界许多地区的常规计划，包括美国，加拿大和比利时的大多数州[4-6]。然而，对SMA的NBS的态度，特别是关于通过NB检测成人发作的SMA的可能性，在利益相关者之间有所不同，包括具有不同教育和文化背景的普通公众和医疗保健专业人员。
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
![神经胶质细胞成像区分多系统萎缩和帕金森病：利用 [ 11 C ] PBR28 和机器学习分析进行正电子发射断层扫描研究](/simg/d/dbe141be97bad77b0a6908bb6f02f4c86eeef9b4.png)
神经胶质细胞成像区分多系统萎缩和帕金森病：利用 [ 11 C ] PBR28 和机器学习分析进行正电子发射断层扫描研究
1 PET 科学中心、个性化医疗和生物样本研发部、阿斯利康公司，瑞典斯德哥尔摩 2 临床神经科学系、精神病学研究中心、卡罗琳斯卡医学院，瑞典斯德哥尔摩 3 陶布研究所、神经病学系、哥伦比亚大学欧文医学中心，美国纽约 4 Invicro，英国伦敦 5 神经影像科学中心、精神病学、心理学和神经科学研究所、伦敦国王学院，英国伦敦 6 耶鲁大学 PET 中心，美国康涅狄格州纽黑文 7 图尔库 PET 中心、图尔库大学和图尔库大学医院，芬兰图尔库 8 研发部、阿斯利康公司，美国马萨诸塞州沃尔瑟姆 9 临床神经科学系、卡罗琳斯卡医学院，瑞典斯德哥尔摩 10 法国 MSA 参考中心、临床研究中心 CIC1436、神经科学和临床药理学系、NeuroToul COEN 中心，UMR 1 214-ToNIC 和图卢兹大学医院、INSERM 和图卢兹 3 大学，法国图卢兹 11 CRMR AMS，神经病学-神经变性疾病服务中心，CHU Bordeaux，法国波尔多 12 波尔多大学，CNRS，IMN，UMR 5293，法国波尔多 13 奥塔哥大学医学系，新西兰基督城脑研究所，新西兰基督城 14 萨勒诺大学神经退行性疾病中心，意大利萨勒诺 15 因斯布鲁克医科大学神经病学系，奥地利因斯布鲁克 16 纽约大学格罗斯曼医学院医学系，美国纽约 17 因斯布鲁克医科大学神经病学系临床神经生物学分部，奥地利因斯布鲁克
治疗脊柱肌肉萎缩的疗法
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病，最严重的病例影响了婴儿和幼儿。1,2 SMA发病率约为15,000分中的15,000分之一，在美国（美国）每年约有500例新的SMA病例。3 4 SMA的最常见原因是在5q染色体上的生存运动神经元1（SMN1）基因的等位基因的纯合缺失或缺失和突变。5-7 SMN1创建生存运动神经元（SMN）蛋白，这是一种对运动神经元发育必不可少的蛋白质。尽管生存运动神经元2（SMN2）基因也会产生SMN蛋白，但只有少量的蛋白质才能起作用。SMN2复制的数量调节了SMA的严重程度，但没有SMN1的患者的SMN蛋白水平不足，而不管SMN2拷贝的数量多少。8这种缺乏会导致运动神经元的不可逆变性，这导致肌肉无力，并防止患者达到运动里程碑或保持运动功能。1
脊柱肌肉萎缩 - 基因治疗 - Zolgensma
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Taldefgrobep Alfa 和脊髓性肌萎缩症 3 期 RESILIENT 试验
摘要：脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由存活运动神经元 (SMN) 蛋白生成不足引起。SMN 蛋白水平降低会导致运动神经元丢失，从而引起肌肉萎缩和虚弱，损害日常功能并降低生活质量。SMN 上调剂可改善 SMA 患者的临床状况并提高其存活率，但仍存在大量未满足的需求。肌生长抑制素是一种与激活素 II 受体结合的 TGF-β 超家族信号分子，可负向调节肌肉生长；肌生长抑制素抑制是一种有前途的增强肌肉的治疗策略。将肌生长抑制素抑制与 SMN 上调相结合是一种针对整个运动单元的综合治疗策略，为 SMA 带来了希望。Taldefgrobep alfa 是一种新型的全人源重组蛋白，可选择性地与肌生长抑制素结合并竞争性地抑制通过激活素 II 受体发出信号的其他配体。鉴于 taldefgrobep 在神经肌肉疾病患者中具有可靠的科学和临床依据以及良好的安全性，RESILIENT 3 期随机安慰剂对照试验正在研究 taldefgrobep 作为 SMA 中 SMN 上调剂的辅助剂 (NCT05337553)。本文回顾了肌生长抑制素在肌肉中的作用，探讨了 taldefgrobep 的临床前和临床开发，并介绍了 taldefgrobep 在 SMA 中的 3 期 RESILIENT 试验。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。