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值得关注的地理性萎缩疗法
1. Alkeus Pharmaceuticals 对口服 gildeuretinol 的研究的顶线结果显示，减缓 GA 进展和改善视觉功能有显著趋势 [新闻稿]。Alkeus Pharmaceuticals。2024 年 10 月 23 日。2024 年 11 月 4 日访问。tinyurl.com/r72eyjnz 2. Annexon 在美国眼科学会 2024 年会议上展示了 ANX007 对患有较不晚期 GA 的干性 AMD 患者的 2 期视力保存数据 [新闻稿]。Annexon。2024 年 10 月 21 日。2024 年 11 月 5 日访问。tinyurl.com/5x2kkwb7 3. Heier J. ReCLAIM-2 试验，一项针对非中心性地图状萎缩患者的 elamipretide 2 期试验。发表于：美国视网膜专科医生协会；2022 年 7 月 14 日；纽约州纽约市。 4. Stealth BioTherapeutics 宣布首位患者入组全球 3 期临床计划，用于治疗干性老年性黄斑变性患者 [新闻稿]。Stealth BioTherapeutics。2024 年 6 月 5 日。2024 年 11 月 5 日访问。tinyurl.com/ypwdpct8 5. Belite Bio。公司介绍：通过口服治疗早期干预黄斑变性。2024 年 10 月。2024 年 11 月 5 日访问。tinyurl.com/5n99vp7f 6. Singh RP。2/3 期 SIGLEC 试验结果评估 AVD-104 对地图样萎缩的疗效：巨噬细胞活性的糖免疫调节。于 2024 年 10 月 18 日在芝加哥 AAO 发表。 7. Cognition Therapeutics。老年性黄斑变性。访问日期：2024 年 11 月 5 日。bit.ly/47bO58P 8. Lad EM、Chao DL、Pepio A 等人。单次玻璃体内注射 JNJ-1887（基因疗法，AAVCAG sCD59）对老年性黄斑变性 (AMD) 患者的汇总安全性分析。发表于 Euretina；2023 年 10 月 5 日至 8 日；阿姆斯特丹。9. Vajzovic L. 使用 ONL1204 抑制 Fas 以治疗继发于老年性黄斑的地图状萎缩
脊柱肌肉萎缩（SMA）
什么是新生儿筛查？这些是出生后不久进行的常规测试。从婴儿的脚后跟抽取几滴血液，并放在一张吸收纸上（墨水）。血液已针对罕见的可治疗条件进行测试。进行这些测试是因为新生儿看起来很健康，但是有一种疾病，需要治疗。我们想找到患有这些疾病的婴儿，以便我们可以开始治疗以保持尽可能健康。如何报告阳性的新生儿屏幕结果？海上新生儿筛查的医疗保健提供者将与初级保健提供者和家人联系以讨论结果。他们将将婴儿连接到提供后续行动的临床团队。医疗保健提供者和/或临床团队将安排后续约会并尽快进行测试。家庭可能会担心婴儿的新生儿屏幕结果。在这种情况下，许多家庭感到这种感觉。医疗团队在下一步中为家庭提供支持。如果婴儿对脊柱肌肉萎缩（SMA）有阳性结果是什么意思？此结果意味着婴儿可能有一种SMA。需要进一步测试以确认SMA的诊断。什么是SMA？SMA是一种遗传神经肌肉疾病，这意味着婴儿天生就有它。SMA会影响运动神经元，该神经元是控制我们肌肉和运动的神经元。在SMA中，运动神经元会随着时间的流逝而丢失，这会导致肌肉减弱。SMA有四种主要类型。类型是根据症状开始的年龄和最先进的运动里程碑（例如，坐着，步行）的分类。类型1是四种类型中最严重的，也是最常见的。具有1型SMA症状通常出现在生命的前几周或几个月中，通常婴儿无法控制头部运动或无辅助。也可能存在吞咽困难和呼吸问题，如果没有治疗大多数1型SMA的婴儿，就不会生活超过两岁。SMA 2型和3型不那么普遍，在6个月后或生命的头几年后出现症状。患有SMA类型2或3的人可能无法站立或行走。4型SMA很少见，症状从成年开始。对患有严重SMA类型的婴儿有有效的治疗方法可以减慢或停止SMA的进展。有多少个婴儿有SMA？SMA是一种罕见的疾病，每10,000名婴儿中大约会影响1个。为什么要屏幕SMA？带有SMA的婴儿通常在出生时看起来正常，并且可能直到出生后几周或几个月才显示与SMA有关的任何健康问题。如果没有通过新生儿筛查对其进行筛选，则可能不会立即诊断出它们。有关于SMA的治疗方法，这些治疗方法在症状开始之前或不久后给予最有效的治疗方法。新生儿筛查使我们能够找到患有SMA的婴儿，因此他们可以尽快接受治疗。婴儿如何被诊断出患有SMA？要找出婴儿是否患有SMA，在IWK儿童康复诊所中的医生看到了它们，以评估他们的神经和肌肉。基因检测（血液调查）还有助于确认对SMA的诊断。家庭将与海上医学遗传学服务的遗传咨询师联系。可能需要几天的时间来确认婴儿患有SMA。这个等待期可能对家庭很难。在此期间，医疗团队在这里为家庭提供支持。如何治疗SMA？SMA接受针对SMA原因但不是治愈方法的特殊药物治疗。这些治疗方法是根据SMA的类型和遗传诊断提供的。IWK儿童康复诊所将与家人讨论治疗选择。两种批准的疗法是一种靶向疗法，称为Nusinersen（SpinRaza®）和一种称为Onasengenemogene Abeparvovec（Zolgensma®）的基因疗法。在SMA症状开始之前给予这些治疗方法最有效。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
Wolfram（DIDMOAD）综合征的光学萎缩
尽管进行了广泛的文献综述，但2-4综合征对此很了解。尤其是视觉萎缩的自然史，其病理学位和发病机理尚不清楚。在Wolfram的最初描述中，两个长老分别在6和8年时表现不佳，10年后进行检查时，敏锐度减少到手指的计数。该综合征的病例报告所包含的患者太少，无法进行概括。文献综述尚未阐明视际萎缩是否是正常视力时期或始终是渐进的，如果是的，则在什么时间段内。在视觉途径中的病理部位上存在混乱：在一系列7例患者中，发现1例患有色素性视网膜营养不良。5后来对19例患者的电图（ERG）发现的综述得出结论，视觉障碍主要是由于神经节细胞和神经纤维层的病变。6例进一步的患者患有正常的ERG，但视觉异常引起的电位，表明视网膜不参与发病机理？对一名患者的一项验尸研究表明，视神经，chiasm，chiasm，束和辐射的萎缩，严重的轴突破坏和脱髓鞘，以及上丘的数量减少的神经细胞和横向遗传体的数量减少。8
telangiectia和小脑萎缩 -
神经系统检查对于眼球失障，横纹障碍，肢体严重的共济失调，姿势和步态的共济失调以及右臂和腿的肌张力姿势是显着的。认知没有受损。对眼睛的检查揭示了眼部毛细血管炎（图，面板A）。脑磁共振成像（MRI）显示出明显的小脑，尤其是vermal，萎缩（图，面板B）。血清α-抗蛋白蛋白（AFP）水平大大提高。Single gene sequencing of the ATM -gene (ataxia telangiectasia, mutated) uncovered a compound heterozygous mutation status (p.Tyr1284GInfsX9 in exon 28, p.Arg2032Lys in exon 43) in both affected siblings, confirming a diagnosis of ataxia-telangiectasia (Louis- Bar syndrome).父母隔离分析分析表明，患者母亲（p.tyr1284ginfsx9）和父亲（P.Arg20322lys）分别在患者母亲（P.TYR1284GINFSX9）中具有杂合突变状态。