1 PET 科学中心、个性化医疗和生物样本研发部、阿斯利康公司,瑞典斯德哥尔摩 2 临床神经科学系、精神病学研究中心、卡罗琳斯卡医学院,瑞典斯德哥尔摩 3 陶布研究所、神经病学系、哥伦比亚大学欧文医学中心,美国纽约 4 Invicro,英国伦敦 5 神经影像科学中心、精神病学、心理学和神经科学研究所、伦敦国王学院,英国伦敦 6 耶鲁大学 PET 中心,美国康涅狄格州纽黑文 7 图尔库 PET 中心、图尔库大学和图尔库大学医院,芬兰图尔库 8 研发部、阿斯利康公司,美国马萨诸塞州沃尔瑟姆 9 临床神经科学系、卡罗琳斯卡医学院,瑞典斯德哥尔摩 10 法国 MSA 参考中心、临床研究中心 CIC1436、神经科学和临床药理学系、NeuroToul COEN 中心,UMR 1 214-ToNIC 和图卢兹大学医院、INSERM 和图卢兹 3 大学,法国图卢兹 11 CRMR AMS,神经病学-神经变性疾病服务中心,CHU Bordeaux,法国波尔多 12 波尔多大学,CNRS,IMN,UMR 5293,法国波尔多 13 奥塔哥大学医学系,新西兰基督城脑研究所,新西兰基督城 14 萨勒诺大学神经退行性疾病中心,意大利萨勒诺 15 因斯布鲁克医科大学神经病学系,奥地利因斯布鲁克 16 纽约大学格罗斯曼医学院医学系,美国纽约 17 因斯布鲁克医科大学神经病学系临床神经生物学分部,奥地利因斯布鲁克
视神经萎缩是用来描述视网膜神经节细胞轴突受损或退化的术语,导致视神经外观苍白或灰白色或杯状,表明神经组织损失。视盘边缘也会失去健康神经所见的“柔软”外观,变得更加明显。视神经萎缩的原因包括:1. 原发性视神经萎缩:发生时没有视盘肿胀。原因包括毒性/营养性、压迫性或遗传性原因以及球后视神经炎。2. 继发性视神经萎缩:指视盘肿胀后视网膜轴突受损。常见原因包括视乳头水肿、视神经炎和前部缺血性视神经病变(请参阅“视盘升高”参考资料)。 3. 逆行性变性:皮质病变导致解剖学上相连的视网膜神经纤维受损,导致视盘呈扇形或弥漫性苍白,伴有视网膜神经纤维层和神经节细胞变薄。长期病例还可能出现视盘杯状变性(请参阅本系列中的“视野”参考)。 4. 连续性视神经萎缩:与影响视网膜或其血液供应的疾病有关。这种萎缩形式从视网膜病因通过轴突组织延伸到视神经。潜在病因可能包括视网膜色素变性、血管炎、视网膜坏死、视网膜炎或之前的视网膜光凝术。 5. 青光眼:一种进行性视神经病变。青光眼的主要临床特征是视神经头和视网膜神经纤维层的特征性变化、一致的视野缺损和随时间推移的进展(见下文示例)。上面列出的许多视神经萎缩的原因可能与青光眼相似,从而使其成为排除性诊断。
64 Manav C. Parikh Assessment of Interstitial Fibrosis and Tubular Atrophy on Kidney Biopsy Using Urine Uromodulin Levels 65 Sydney Delman Characterizing the role of PDGFRa as the primary cause of pulmonary disease 66 Nathan Brown Hybrid Formative-Additive Manufacturing (HyFAM) 67 Thea Angela Calahatian Hypusination of Eukaryotic Initiation Factor 5A controls成纤维细胞中的泛素化68 derosh George Microfluidic壳,用于胚胎启发的3D化学图案69 Xirnan A工程可溶性神经蛋白用于治疗角膜新血管生成
AMD最常被归类为“干”形式,这意味着视网膜中没有出血或泄漏。与潮湿的形式相比,干燥的AMD进展得慢得多,但仍会导致法律失明。在干燥AMD的更高级阶段,由于地理萎缩(GA)的形成,视网膜组织的丧失导致盲点。ga是在黄斑中形成的萎缩区域,它是视网膜的中心,负责中央视力。在2023年,前两种处理(Syfovre和Izervay)被FDA批准用于治疗地理萎缩(GA)。这些治疗方法抑制了已鉴定的补体途径,这被认为会导致GA的形成,并且在每月或每个其他月注射到眼睛时,它们显示出适度的GA进展减慢,具有一定的潜力
概述本文档介绍了Spinraza(Nusinersen)的使用,Spinraza(nusinersen)是一种由食品药品监督管理局(FDA)批准的药物,用于治疗患有脊柱肌肉萎缩(SMA)的儿童和成人。SMA是一种影响肌肉力量和运动的罕见且经常致命的常染色体隐性遗传疾病。SMA是由SMN(生存运动神经元)1相关蛋白缺乏引起的,这是由两个SMN1基因缺失或SMN1基因内的突变引起的。这种缺乏会导致运动神经元的退化,导致肌肉萎缩,尤其是在控制口,喉咙和呼吸的四肢和肌肉中。SMA通常是通过使用PCR进行的SMN1基因缺失测试来诊断的,但也可以通过对SMN1基因本身的基因检测来检测。SMA是婴儿死亡的主要遗传原因之一,但在生命的任何阶段都会影响个体。SMA的五种主要类型是根据肌肉无力的严重程度和症状发作时代定义的。脊柱肌肉萎缩分类