XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemAtrophy
治疗脊柱肌肉萎缩的疗法
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病，最严重的病例影响了婴儿和幼儿。1,2 SMA发病率约为15,000分中的15,000分之一，在美国（美国）每年约有500例新的SMA病例。3 4 SMA的最常见原因是在5q染色体上的生存运动神经元1（SMN1）基因的等位基因的纯合缺失或缺失和突变。5-7 SMN1创建生存运动神经元（SMN）蛋白，这是一种对运动神经元发育必不可少的蛋白质。尽管生存运动神经元2（SMN2）基因也会产生SMN蛋白，但只有少量的蛋白质才能起作用。SMN2复制的数量调节了SMA的严重程度，但没有SMN1的患者的SMN蛋白水平不足，而不管SMN2拷贝的数量多少。8这种缺乏会导致运动神经元的不可逆变性，这导致肌肉无力，并防止患者达到运动里程碑或保持运动功能。1
后皮质萎缩 (PCA) 的阶段
后皮质萎缩 (PCA) 的阶段 由 Sebastian Crutch、Jill Walton、Amelia Carton 和 Tim Shakespeare (伦敦大学学院神经病学研究所痴呆症研究中心) 与 PCA 支持小组成员共同撰写 目的 当被诊断为 PCA 时，许多人自然会问接下来会发生什么，他们能够继续从事某项活动多长时间，或者他们何时需要什么护理。这些问题通常会得到“我们不知道”或“每个人都不一样”的回答。在许多方面，这些回答是合理的，因为 PCA 的经历确实因人而异。由于年龄、健康状况和 PCA 综合征的潜在疾病等多种因素，症状可能因人而异。不是每个人都会经历相同的症状或以相同的速度进展。但尽管如此，这些回答并没有太大帮助。本文档试图提供一个通用框架来描述 PCA 过程中能力如何变化。希望诸如所描述的“阶段”之类的术语可以提供一种通用语言，有助于讨论哪些治疗、疗法、支持或决策是合适的。框架对 PCA 的描述基于描述典型阿尔茨海默病进展的七阶段框架（请参阅 http://www.alz.org/alzheimers_disease_stages_of_alzheimers.asp?type=alzFooter），源自纽约大学医学院西尔伯斯坦衰老和痴呆研究中心临床主任 Barry Reisberg 医学博士开发的系统。这些对典型 AD 阶段的原始描述在文档末尾的附录 II 中重现，以便对这两种疾病进行比较。对于某些人来说，随着病情的发展，PCA 可能越来越像典型的 AD。对于其他人来说，所经历的变化可能直到最新阶段才有所区别。第 1 阶段：无损害（一切正常） 第 2 阶段：非常轻微的衰退（有些地方出了问题，但不清楚是什么问题；可能包括事后才认识到的问题） 第 3 阶段：轻微的衰退（每个人都接受有些地方出了问题；不是一直都有问题，但有些人无法完成某些事情或者遇到了问题） 第 4 阶段：中度衰退（问题现在非常严重，需要帮助进行许多日常活动） 第 5 阶段：中度严重衰退（问题现在非常严重，需要帮助进行大多数日常活动） 第 6 阶段：严重衰退（一系列思维和感官能力都出现重大问题，明显出现更全面的痴呆症） 第 7 阶段：非常严重的衰退（许多基本能力丧失，护理需求类似于典型的终末期阿尔茨海默病患者）
脊髓性肌萎缩症的药物治疗
▪ 1 型 SMA 是最常见的类型，影响 6 个月以下的婴儿。患者会感到严重虚弱，无法独自坐立。他们还可能出现呼吸困难和吞咽困难，头部控制能力差。如果不进行治疗，许多患者可能因呼吸衰竭而无法活过 2 岁。
探索儿童脑萎缩的决定因素
脑实质量的减少比每个年龄的预期是脑萎缩的标志。虽然这种情况最普遍，但目前在小儿年龄越来越多地观察到它。尽管全球脑萎缩的决定因素分散了；在局部和全球文献中，尚未引起他们在童年时期的因果关系中的优先影响。这项研究的目的是调查认为在坦桑尼亚北部常见的各种风险因素的影响和百分比贡献，这可能会导致年龄不到18岁的成长中的儿童的大脑体积过早减少。这项研究是基于跨部门医院的，重点介绍了使用神经成像工具，其中209名儿童从2013年至2019年进行了大脑CT扫描仪的检查。大脑发现通过四个线性放射学测量方法进行了审查，这些测量方法涉及沟宽度，埃文斯指数，侧心体宽度和对角线脑分数。记录了医疗记录，并接受了母亲的孩子的出生和病史采访。补充了其他测试，例如HIV血清学检查。结果表明，男性儿童大量大脑萎缩。不同百分比的风险因素
脊柱肌肉萎缩医疗提供者
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经元1（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）旨在识别SMN1中纯合缺失的患者，该患者约为95％的病例。SMA在临床上是可变的，从出生到成年的发病年龄不等。SMA I型，也称为Werdnig-Hoffman病，占患有低调，呼吸和喂养困难后不久或出生后不久或出生后的一半以上。 大多数受影响的个体中存在舌头痴迷。 没有治疗，死亡通常发生在2岁之前。 疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。 具有三个或更多副本的SMN2的个体，较晚的婴儿（SMA 2型），童年（SMA 3型）或成人发作（SMA IV）。 对于用两三个副本SMN2识别的婴儿，在6周龄之前的遗传诊断，评估和治疗起始的快速确认对于最佳结果至关重要。 最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。SMA I型，也称为Werdnig-Hoffman病，占患有低调，呼吸和喂养困难后不久或出生后不久或出生后的一半以上。大多数受影响的个体中存在舌头痴迷。没有治疗，死亡通常发生在2岁之前。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，较晚的婴儿（SMA 2型），童年（SMA 3型）或成人发作（SMA IV）。对于用两三个副本SMN2识别的婴儿，在6周龄之前的遗传诊断，评估和治疗起始的快速确认对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征（BBSOAS）
什么是Bosch-boonstra-Schaaf光学萎缩综合征？Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征，也称为Bbsoas，是一种罕见的遗传疾病，与视觉障碍，发育延迟，癫痫发作/癫痫和智力障碍有关。在遗传条件下是常见的，每个人的影响都不同，并非每个患有BBSOA的人都有所有可能的特征。此外，每个具有特定功能的人不一定会与其他功能的其他人相同的水平影响。是什么原因导致bbsoas？基因是在我们的功能，增长和发展中具有重要作用的指示。它们是由DNA制成的，并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内，即身体的构建块。bbsoas是由对NR2F1基因的DNA序列的特定变化（称为致病变体）或NR2F1基因的一个副本的损失（也称为缺失）引起的。nr2f1是该基因的全名，n uclear r eceptor suppepor 2组f成员1的缩写。NR2F1基因位于5 Q15染色体的长“ Q”臂中，如下图所示。
寻找视网膜地理萎缩的解决方案
t对于一个人来说很难发现他们患有一种进展疾病，尤其是当它威胁要抢劫他们的独立性时。与年龄相关的黄斑变性（AMD）（老年人视力丧失的主要原因） - 一个人面临逐渐且不可逆转的视力丧失，直到他们甚至无法认识到亲人。AMD影响视网膜的一个小区域（眼睛背面的光感应组织）称为黄斑，这负责我们详细的中央视觉。大约50岁后，蛋白质和脂肪的微小黄色沉积物开始在视网膜中积聚（请参阅“退化岛”）。首先，这些称为drusen的沉积物可能会被注意到。，但大量，它们导致功能失调的细胞的蔓延蔓延，可以
新疗程的新疗养院疗法后萎缩...
摘要。- 目标：泌尿生殖器植物是一种更年期的病理变化，这是由于卵巢霍尼斯生产的确切下降而终止的，可能会严重影响妇女的健康状况，并具有重要的社会成本。不幸的是，可用的治疗仅是症状，它们无法扭转萎缩和其他相关症状。再生医学，并单局局部注入自体微型脂肪组织，可以代表这些患者的可行新解决方案，因为它不仅有助于缓解症状，而且还可以抵消导致绝经性一般造成的机制。本文的目的是评估患者的脂肪裂解脂肪外阴注射对Genito-urli-萎缩的长期有效性，该患者受到严重的基因萎缩影响（至少4种持续4年的症状）。患者和方法：我们提出了一个35例患者的病例系列，随后36个月，以评估单一皮下外阴注射自体裂片脂肪组织（MFAT）的有效性和安全性。结果：我们尚未观察到任何患者的任何不利影响。所有症状，尤其是骨盆疼痛和性交症，在3个月内近一半的患者改善了。9％的患者中，有9％的患者在9-12个月后从所有症状中恢复过来，报告症状尚未复发到随访的第三年。结论：我们的病例系列是第一个病例系列，评估了微碎片脂肪组织移植物对泌尿生殖器萎缩的长期安全性和有效性。
多系统萎缩中患者感知的进展
抽象背景与健康相关的生活质量（HR-QOL）量表提供了有关神经退行性疾病进展的关键信息，有助于改善患者护理，并构成了治疗性研究的有意义的终点。然而，HR-QOL进展通常是有效的，对于多个系统萎缩（MSA），这是一种罕见且迅速发展的α-核核病。这项工作旨在描述MSA自然过程中HR-QOL的进展，探索患者之间的差异并使用四步统计策略来确定信息性项目。方法，我们利用法国MSA队列的数据，其中包括MSA-QOL问卷的年度评估，对500多名患者长达11年。四步策略（1）确定了HR-QOL的细分，（2）随着时间的推移建模了亚数轨迹，（（3）具有疾病阶段的映射项目障碍，（4）确定了最有用的项目。结果确定了四个维度。除了原始电动机，非电动机和情绪域外，还突出了口咽成分。尽管运动和口咽结构迅速恶化，但在队列进入时，非运动和情绪方面已经受到损害，并且在疾病过程中缓慢恶化。障碍与性别，诊断亚型和症状发作后的延迟有关。除了情绪领域，每个维度都由密钥确定的项目驱动。结论多维HR-QOL在MSA过程中逐渐恶化，并带来了改善患者护理的基本知识。用MSA举例说明，使用四步策略对HR-QOL的透彻描述可以提供有关神经退行性疾病管理的观点，最终提供了以患者观点为重点的更好的支持。