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脊髓性肌萎缩症最佳实践更新
治愈 SMA（M. Schroth，JD），伊利诺伊州埃尔克格罗夫村；阿肯色大学医科学院神经内科儿科（KA），阿肯色州儿童医院，小石城；神经内科和神经肌肉护理中心（DC），德克萨斯州登顿；哥伦比亚大学欧文医学中心神经内科和儿科（DCDV），纽约；科罗拉多大学医学院儿科（MAG），奥罗拉；耶鲁大学医学院儿科（神经内科）（CI），康涅狄格州纽黑文；芝加哥 Ann & Robert H Lurie 儿童医院儿科和神经内科（NLK），伊利诺伊州西北范伯格医学院；路易斯维尔大学诺顿儿童医疗集团神经内科（AL）；密歇根大学健康中心儿科（ENK），安娜堡；英国伦敦大奥蒙德街医院信托机构 Dubowitz 神经肌肉中心 (M. Scoto) 和英国伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所；卡罗琳斯卡医学院妇女和儿童健康系 (TS)、卡罗琳斯卡大学医院儿童神经病学系、瑞典斯德哥尔摩阿斯特丽德林格伦儿童医院和香港新界沙田香港科学园神经肌肉骨骼修复医学中心；英国牛津大学 MDUK 牛津神经肌肉中心和 NIHR 牛津生物医学研究中心 (LS)、比利时列日大学儿科和列日大学医院神经肌肉中心；俄亥俄州辛辛那提儿童医院医疗中心和辛辛那提大学医学院儿科神经病学分部 (CT)；基因治疗中心 (MAW)、阿比盖尔韦克斯纳研究所、全国儿童医院、儿科和神经病学部、俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心、哥伦布；以及运动神经元疾病科 (JFV-C)、拉菲医院、IIS La Fe、CIBERER、西班牙瓦伦西亚大学。
进行性脑萎缩可能是该综合症的一部分
细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 ( CDKL5 ) 缺乏症 ( CDD ) 的临床表型已得到描述，但尚未系统地分析其神经影像学特征。我们研究了一组 CDD 患者的脑部磁共振成像 ( MRI ) 扫描，并回顾了癫痫发作的年龄、癫痫症状和头围。研究纳入了 22 名无关患者的 35 次脑部 MRI 检查。进入研究时的中位年龄为 13.4 岁。在 22 名患者中的 14 名 ( 85.7 %) 中，除两名外，其他患者在出生后第一年的 MRI 检查均未发现异常。在 22 名患者中的 11 名，我们在患者 24 个月大后 (范围为 2.5-23 岁) 进行了 MRI 检查。在 11 名患者中，有 8 名 ( 72.7 %) 的 MRI 检查显示幕上萎缩，6 名显示小脑萎缩。定量分析发现整个大脑的体积减少（−17.7%，P 值 = 0.014），包括白质（−25.7%，P 值 = 0.005）和皮质灰质（−9.1%，P 值 = 0.098），表面积减少（−18.0%，P 值 = 0.032），主要涉及颞区，与头围相关（ρ= 0.79，P 值 = 0.109）。定性结构评估和定量分析均发现脑体积减少，涉及灰质和白质。这些神经影像学发现可能与 CDD 发病机制导致的进行性变化有关，或与极度严重的癫痫有关，或两者兼而有之。需要进行更大规模的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
脊柱肌肉萎缩（SMA）ACT纸
瞄准者：本指南主要是为临床医生提供的教育资源，以帮助他们提供优质的医疗服务，不应将其包括在内的所有适当的程序和测试，或不包括其他程序和测试，这些程序和测试可合理地指导获得相同的结果。遵守本指南并不一定能确保成功的医疗结果。在确定任何特定程序或测试的适当性时，临床医生应将其自己的专业判断应用于个别患者或标本所呈现的特定临床情况。临床医生被鼓励记录使用特定程序或测试的原因，无论它是否符合本指南。还建议临床医生注意通过该指南的日期，并考虑在该日期之后可用的其他医学和科学信息。©美国医学遗传学学院，2009年（部分通过MCHB/HRSA/HHS授予＃U22MC03957）
一种治疗视神经萎缩的新方法...
1摩尔多瓦共和国Chisinau的Nicolae Testemitanu州立医学与药房的组织工程和细胞切口实验室。2摩尔多瓦共和国尼古拉·泰米塔努州医学院奇西诺大学眼科系。 背景。 组织工程是一个进步领域，该领域将细胞，生物材料和生物化学因素统一，旨在更换，维持和取代不同类型的组织。 在包括眼科（视神经神经萎缩的情况下），在包括眼科在内的各种医学领域中使用干细胞在包括眼科的各个领域中发挥了重要作用。 视神经萎缩是视力降低和失明的最重要原因。 认为干细胞的使用可能是治疗视神经萎缩的重要新策略，因为干细胞由于器官型组织诱导和血管化而恢复了视神经的结构和功能。 视神经萎缩是由神经元细胞不可逆凋亡引起的。 在没有特定治疗视神经萎缩的情况下，目前的疗法基于病因或并发症。 考虑到晚期疗法的可用性，使用干细胞的疗法为治疗视神经萎缩提供了一种新方法。 学习的目的。 基于包括视神经萎缩患者的临床试验，对使用间充质干细胞的最新进展评估。 方法和材料。 结果。 结论。 282摩尔多瓦共和国尼古拉·泰米塔努州医学院奇西诺大学眼科系。背景。组织工程是一个进步领域，该领域将细胞，生物材料和生物化学因素统一，旨在更换，维持和取代不同类型的组织。在包括眼科（视神经神经萎缩的情况下），在包括眼科在内的各种医学领域中使用干细胞在包括眼科的各个领域中发挥了重要作用。视神经萎缩是视力降低和失明的最重要原因。认为干细胞的使用可能是治疗视神经萎缩的重要新策略，因为干细胞由于器官型组织诱导和血管化而恢复了视神经的结构和功能。视神经萎缩是由神经元细胞不可逆凋亡引起的。在没有特定治疗视神经萎缩的情况下，目前的疗法基于病因或并发症。考虑到晚期疗法的可用性，使用干细胞的疗法为治疗视神经萎缩提供了一种新方法。学习的目的。基于包括视神经萎缩患者的临床试验，对使用间充质干细胞的最新进展评估。方法和材料。结果。结论。28这项研究是基于2009 - 2023年期间发表的临床试验的合成的文献综述。本文包括通过Google搜索引擎，PubMed数据库，国家文献计量学工具等确定的出版物。该信息被系统化，强调了与视神经萎缩相关的病理学中使用间充质干细胞的两个方面，以及在Clinictrials.gov上发布的24项临床试验的结果。目前对视神经萎缩的治疗是基于病因的原因或晚期并发症。回顾最新疗法的可及性，干细胞疗法在治疗视神经的萎缩方面提供了一种新的态度。易于收集和培养，间充质干细胞最常用于再生医学，可以诱使它们分化为软骨，肌腱，脂肪组织和其他细胞系。与胚胎干细胞收集相比，间充质干细胞收集没有道德问题。此外，间充质干细胞被认为是免疫动物的，因为主要的组织相容性因子II不会在其表面上表达，并且这种巨大的优势允许以自体或同种异体形式使用间充质干细胞。间充质干细胞以旁分泌作用产生生长因子，这些作用被认为可以激活内源性修复机制，因为这些特征间充质干细胞已在视神经疾病的几项临床研究中使用了免疫调节性和神经保护性质的几项临床研究。关键字：干细胞，视神经，萎缩，失明。在视神经萎缩的情况下，上面提到的所有特性代表间充质干细胞的临床使用。干细胞的临床使用是病理修饰组织再生的重要机会。这一事实需要进一步的研究来确定在视神经萎缩的情况下如何使用细胞疗法。
支持有多个系统萎缩的人的需求
背景：多系统萎缩（MSA）是一种神经退行性疾病，其中包括帕金森氏症，自主障碍，步态障碍和情绪障碍。MSA的渐进性导致患者的生活质量显着恶化。目标：调查英国（英国）MSA（PWMSA）的人的需求以及提供给他们的支持。方法：对包括PWMSA（PWMSA）和前护理人员在内的英国MSA信托基金会成员的调查探讨了有关MSA的身体，情感，个人和财务影响以及收到的支持的问题。结果：PWMSA有284个有效响应，前护理人员有371个反应。PWMSA普遍经历了运动的困难。大多数以前的护理人员报告说这些困难或很难管理（90％），其次是自主问题（85％）和呼吸，言语或吞咽问题（81％）。PWMSA还报告了疲劳（96％），情绪障碍（80％）和社会隔离（82％）。41％的前护理人员认为尚未满足PWMSA的情感需求。许多人还报告了不充分涵盖的财务需求（48％）。最常用的设备包括移动设备（90％）。大多数人得到了神经病学家（95％）和GPS（92％）的支持，但很少有姑息治疗或精神卫生专业人员的支持。对姑息服务（95％）和专科护士（91％）的支持最高的满意度。结论：这项调查证明了PWMSA生活的各个方面的MSA负担很大。表明，尽管有良好的神经病学服务和物理设备的提供，但仍有必要改善对他们的情感和社会需求的支持。
地理萎缩：做一个知情的治疗选择
是美国视网膜顾问的一部分。她积极参与研究，手术和患者护理。她的特殊兴趣包括黄斑变性，糖尿病性视网膜病，ROP或早产性视网膜病变。她曾是40阶段2和3阶段临床试验的主要研究员。她的教育包括来自加拿大蒙特利尔的麦吉尔大学的理学学士学位，以及美国这里的哥伦比亚医师和外科医生学院的医学学位，她在纽约眼睛和耳朵医院的眼科住院医师居住，并在哈佛大学大众眼和耳朵的verreetinal Heragerainal Heragerainal Herveragial Heragery the Beartonship。她是Stony Brook大学眼科系的全职成员，仍然是那里的助理教授。哇，你是如此成就，韦伯博士。感谢您今天加入我。
儿童中脊柱肌肉萎缩2型的病例
抽象的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种神经退行性疾病，影响了10,000个活产中4个。这是一种由位于5q染色体的生存运动神经元基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病。有五种类型的SMA，从类型0到类型4。取决于类型，SMA会导致严重的残疾和死亡。此案例报告提出了一个六个月大的男婴，其中有运动发育总额。没有机会在初级保健中发现此病例。该婴儿被私人儿科医生转介给政府医院的门诊儿科诊所，因为他失去了自己的能力，抬起臀部并没有支持。基因检测证实了SMA 2型的诊断。接受SMA儿童的诊断和照顾对父母和看护者来说是一项改变生活的事件。基因疗法的可用性可能会改变SMA患者的预后和预后，如果有可能提供。此案强调了孩子的疾病对家庭的影响以及多学科团队在管理SMA方面的重要性。初级保健医师在进行彻底的儿童健康监测方面发挥了关键作用，以确保早期识别并随着疾病的成年疾病的发展，为孩子和父母提供支持。这包括提供长期的社会心理支持以改善其生活质量。关键字：脊柱肌肉萎缩，2型，总体运动发育延迟，遗传
脊柱肌肉萎缩 - 基因治疗 - Zolgensma
使用以下覆盖范围政策的说明适用于Cigna公司管理的健康福利计划。某些CIGNA公司和/或业务范围仅向客户提供利用审核服务，并且不做覆盖范围的确定。引用标准福利计划语言和覆盖范围确定不适用于这些客户。覆盖范围政策旨在为解释Cigna Companies管理的某些标准福利计划提供指导。请注意，客户的特定福利计划文件的条款[集团服务协议，覆盖范围证据，覆盖证证书，摘要计划描述（SPD）或类似计划文件]可能与这些承保范围政策所基于的标准福利计划有很大差异。例如，客户的福利计划文件可能包含与覆盖策略中涉及的主题相关的特定排除。发生冲突时，客户的福利计划文件始终取代覆盖策略中的信息。在没有控制联邦或州承保范围授权的情况下，福利最终取决于适用的福利计划文件的条款。在每个特定实例中的覆盖范围确定需要考虑1）根据服务日期生效的适用福利计划文件的条款； 2）任何适用的法律/法规； 3）任何相关的附带资料材料，包括覆盖范围政策； 4）特定情况的具体事实。应自行审查每个覆盖范围请求。使用医疗总监有望行使临床判断，并在做出个人覆盖范围确定方面有酌处权。覆盖范围政策与健康福利计划的管理仅有关。覆盖范围政策不是治疗的建议，绝不应用作治疗指南。在某些市场中，可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他承保范围的确定。Cigna Healthcare覆盖范围政策o Verview Zolgensma是一种基于腺相关的病毒载体基因疗法，用于治疗生存运动神经元1（SMN1）基因的脊柱肌肉萎缩，在低于2岁的患者中。1使用的局限性是尚未评估重复给药的安全性和有效性。1尚未评估脊柱肌肉萎缩患者（例如，四肢完全麻痹，永久呼吸机依赖性）的使用。
Nusinersen（Spinraza）用于脊柱肌肉萎缩（SMA）
脊柱肌肉萎缩（SMA）是指从婴儿期或童年开始的一组遗传神经系统疾病，并导致脊柱运动神经元（控制骨骼肌的神经元）的退化。这种退化会导致弱点，肌肉浪费，在最严重的情况下，瘫痪和死亡两岁。SMA影响10,000名新生儿中的大约1个，并且是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Nusinersen在美国以Spinraza®（Biogen）的身份销售，是美国食品和药物管理（FDA）批准的第一种治疗SMA治疗的疗法。
脊柱肌肉萎缩（SMA）的基因疗法
SofíaLucilaRodríguezRiveraRivera儿科神经科医生毕业于La Raza国家医疗中心IMSS UNAM。附属于Tecnologico de Monterrey，Tec Salud Zambrano Hellion医院和区域综合医院墨西哥社会保障研究所（IMSS）蒙特雷（NuevoLeón）的33号。西班牙默西亚大学的癫痫学家。来自阿根廷布宜诺斯艾利斯的Arturo Jauretche国立大学的神经生理学家。是墨西哥神经病学学院，墨西哥儿科神经病学会和国际反癫痫联盟墨西哥分会的活跃成员。