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使用无监督机器学习揭示进行性核上性麻痹的萎缩时空模式
我们的队列包括 426 例进行性核上性麻痹病例，其中 367 例至少接受过一次随访扫描，另 290 例为对照。在进行性核上性麻痹病例中，357 例临床诊断为进行性核上性麻痹 - 理查森综合征，52 例为进行性核上性麻痹 - 皮质变异（进行性核上性麻痹 - 额叶、进行性核上性麻痹 - 言语/语言或进行性核上性麻痹 - 皮质基底节），17 例为进行性核上性麻痹 - 皮质下变异（进行性核上性麻痹 - 帕金森病或进行性核上性麻痹 - 进行性步态冻结）。亚型和分期推断应用于从基线结构（T1 加权）MRI 扫描中提取的体积 MRI 特征，然后用于对随访扫描进行亚型和分期。随访中的亚型和分期用于验证亚型和分期分配的纵向一致性。我们进一步比较了每种亚型的临床表型，以深入了解进行性核上性麻痹病理、萎缩模式和临床表现之间的关系。
多发性硬化症中大脑萎缩MR定量的方法：应用于多中心Inni数据集
背景：多发性硬化症（MS）靶神经变性的当前治疗策略。然而，将萎缩量的整合到临床情况下仍然是未满足的需求。目的：比较使用意大利神经图像网络计划（INNI）数据集比较全脑和灰质（GM）萎缩测量方法的方法。研究类型：回顾性（可从Inni获得的数据）。人口：共有466例复发患者 - 汇出MS（平均年龄= 37.3 10岁，323名女性）和279个健康对照（HC；平均年龄= 38.2 13岁，164名女性）。场强/序列：3.0-T，T1加权（自旋回波和梯度回声没有胆道注射）和T2加权自旋回声扫描在基线和1年后（170 ms，48 HC）。评估：使用萎缩归一化（Siena-X/XL；版本5.0.9）的结构图像评估，统计参数映射（SPM-V12）；和JIM-V8（英国科尔切斯特市的Xinapse Systems）软件都应用于所有受试者。统计测试：在MS和HC中，我们评估了FSL-SIERA（XL），SPM-V12和JIM-V8之间的类内相关系数（ICC），用于横截面的全脑和GM组织的体积，以及对COHEN的底线的效果，并效应了DRBREAIN的尺寸，并效应了较大的尺寸。在不同的功率水平（最低= 0.7、0.05α水平）下。错误的发现率（Benjamini - Hochberg程序）进行了校正。p值<0.05在统计学上被认为是显着的。SPM-V12和JIM-V8显示横截面GM萎缩的效果最高（Cohen's结果：SPM-V12和JIM-V8显示出与横截面全脑的显着一致性（HC的ICC = 0.93，MS的ICC = 0.84）和GM体积（HC和ICC = 0.66（HC和ICC = 0.90）和GM Attripal（ICC = 0.35）（ICC = 0.35），ICC = 0.35 = 0.35 = 0.35 = 0.35和ICC = 0.35和ICC =0。在Siena-X/XL和SPM-V12（分别为P = 0.19和P = 0.29）和JIM-V8（分别p = 0.21和p = 0.32）的全脑和GM体积之间的比较中发现了一致。
阿尔茨海默病相关脑萎缩模式与睡眠宏观结构的关系
a 模型根据年龄（非线性）、性别、年龄（非线性）×性别、颅内容积 (ICV) 和总睡眠时间 (TST)（非线性）进行了调整。b 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了糖尿病的存在、糖尿病×性别、高血压的存在、高血压×性别、胆固醇比率、胆固醇比率×性别、腰围身高比和腰围身高比×性别。c 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了伴侣身份、等效收入和受教育年限。d 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了当前吸烟状况、吸烟包年数、当前吸烟状况×吸烟包年数、体力活动、平均酒精消费量和平均酒精消费量×性别。e 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了失眠的存在、AHI、AHI×性别、不安腿综合征的存在以及睡眠药物的摄入量。f 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了总脑容量。g 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了终生抑郁症的存在。 h 模型按照模型 0 进行调整，并另外针对上述所有附加协变量进行调整。
解开阿尔茨海默病连续体中 tau 和脑萎缩簇的异质性
图 4 成像簇的生物标志物和临床关联。A、该图显示四个 flortaucipir 簇的早期阿尔茨海默病 31 (SPARE-AD) 识别异常空间模式的中位数和四分位距 (x 轴) 和大脑年龄差距 (y 轴)。B、tau 簇的临床进展从认知无显著 (CU) 到轻度认知障碍 (MCI)/痴呆。C、tau 簇的临床进展从 MCI 到痴呆。D、该图显示三个磁共振成像 (MRI) 簇的 SPARE-AD 的中位数和四分位距 (x 轴) 和大脑年龄差距 (y 轴)。E、萎缩簇的临床进展从 CU 到 MCI/痴呆。F、萎缩簇的临床进展从 MCI 到痴呆。G、flortaucipir 和 MRI 簇组合的患病率。 H、I、评估萎缩与 tau 簇之间关联的多项逻辑回归模型的相对风险比 (RRR)。在 (H) 中，以边缘系统为主簇为参考、白质高信号 (WMH) 体积和 tau 簇为预测因子（在 y 轴上）的多项逻辑回归模型。在 (I) 中，以 tau 簇 I 为参考、载脂蛋白 E ε 4 和 MRI 簇为预测因子（在 y 轴上）的多项逻辑回归模型。红色表示显著关联。灰色表示不显著关联。X 轴为对数刻度。J、flortaucipir 亚簇和 MRI 簇组合的患病率。HSp，海马保留；LP，边缘系统为主
4D-175的临床前表征，一种基于AAV的新型研究玻璃体内基因治疗，用于地理萎缩
1。Mitchell和Al。Lanced 2018：392：1147–52。klein和al。Science 2005; 308：385-9。 3。 Edwards和Al。 Science 2005; 308：421-4。 4。 Raychaudhuri和Al。 非基因特2011; 43：1232-6。 5。 ding和al。 赎回2014年早期； 801：213-1 6。 Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Science 2005; 308：385-9。3。Edwards和Al。 Science 2005; 308：421-4。 4。 Raychaudhuri和Al。 非基因特2011; 43：1232-6。 5。 ding和al。 赎回2014年早期； 801：213-1 6。 Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Edwards和Al。Science 2005; 308：421-4。 4。 Raychaudhuri和Al。 非基因特2011; 43：1232-6。 5。 ding和al。 赎回2014年早期； 801：213-1 6。 Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Science 2005; 308：421-4。4。Raychaudhuri和Al。非基因特2011; 43：1232-6。5。ding和al。赎回2014年早期； 801：213-16。Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Coffey和Al。美国Acade 2007; 104：16651-6。7。ding和al。AM J Pathol 2015; 185：29-48。Vincenty和AlViss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-89。Smail和Al。眼科2012; 119：339-4
帕金森病的冷漠症进展与脑萎缩和白质损伤有关
我们使用了 445 名参与者的 T1 加权磁共振成像 (MRI) 和临床数据。冷漠症是运动障碍协会统一帕金森病评定量表 (MDS-UPDRS) 第 I 部分的一部分进行评估的。我们应用基于变形的形态测量 (DBM) 来量化灰质萎缩，并使用脑组织分割 (BISON) 算法从 T1 加权图像中分割出 WMH。使用线性回归模型，我们进行了横断面分析，以确定基线脑测量值 (DBM 和 WMH) 与冷漠严重程度之间的关联。纵向分析利用线性混合效应模型来调查基线脑测量值是否与未来的冷漠症随时间进展有关，其中考虑了年龄、性别、运动伪影、Hoehn 和 Yahr 分期、左旋多巴等效日剂量 (LEDD)、颅内总容量 (TIV) 和基线冷漠等协变量。我们进行了基于假设和探索性的分析，以确认文献中先前报告的结果并探索潜在的新关联。
诊断基因组，外显子组和小组测序数据集的脊柱肌肉萎缩病的丢失病例
在基因组，外部和小组测序数据集中诊断出遗漏的脊柱肌肉萎缩病例本·韦斯堡（Ben Weisburd），1,2，* Rakshya Sharma，1,3 Villem Pata，4,5 Tiia Reimand，4,6 Vijay S. Ganesh，1,2,7,7,7,7,8 Christina Austin-Austin-tsei-emiDe，1,8 emiyl emwa suow om emolow om emrouwa os。 O'Heir, 1,8 Melanie O'Leary, 1 Lynn Pais, 1,8 Seth A. Stafki, 9 Audrey L. Daugherty, 9 Chiara Folland, 26 Stojan Peri ć , 10,11 Nagia Fahmy, 12 Bjarne Udd, 13 Magda Horakova, 14,15 Anna Łusakowska, 16 Rajanna Manoj, 17 Atchayaram Nalini, 17 Veronika Karcagi, 18 Kiran Polavarapu, 19 Hanns Lochmüller, 19,20,21 Rita Horvath, 22 Carsten G. Bönnemann, 23 Sandra Donkervoort, 23 Göknur Halilo ğ lu, 23,24 , Ozlem Herguner, 25 Peter B. Kang, 9 Gianina Ravenscroft，26,27 Nigel Laing，26,27 Hamish S.Scott，28AnaTöpf，29 Volker Straub，29 Sander Pajusalu，4,6 Katrin rinap，4,6 Grace Tiao，1 Heidi L. Rehm，1,2 Anne O'Donnell-Lurururiia-Lururiaia Lururiaia 1,2,8，* * <
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱和鳞茎肌肉萎缩（SBMA）
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱鳞茎肌肉萎缩（SBMA），是一种罕见的，遗传的多系统疾病，会影响从30年代和40多岁开始的男性，并且在其余生命中逐渐恶化。引起该疾病的基因突变携带于X-Cromosoms，雄激素受体基因上，并被雄激素（睾丸激素）激活。KD主要影响男性。一些具有基因突变的女性也会出现症状。William R. Kennedy博士首先确定了1960年代KD的特征症状。在1991年，宾夕法尼亚大学肯尼斯·菲斯贝克（Kenneth Fischbeck）博士的实验室中的阿尔伯特·拉斯帕达（Albert La Spada）博士发现了引起疾病的基因突变。在2023年，自发现基因突变以来30年以来，没有治愈方法，也没有有效治疗肯尼迪氏病。
标题：在神经退行性疾病的小鼠模型中自动评估区域脑萎缩的工具
摘要随着预期寿命的增加，神经退行性疾病的流行率也随之增加。神经变性会导致渐进的区域脑萎缩，通常在症状发作之前引发。研究人员衡量潜在治疗对小鼠模型中萎缩的影响以评估其有效性。这很重要，因为与症状管理相反，旨在对抗神经病理学的治疗更有可能改变疾病。磁共振成像虽然精确地测量了大脑区域结构体积，但价格昂贵。相反，更常用的是立体量评估，即从成像的2D脑切片中估算单个3D脑区域体积的过程。这涉及在定期间隔成像的横截面中手动追踪大脑区域以确定其2D区域，然后使用Cavalieri原理估算体积。这种方法的相关警告是劳动密集型手动追踪过程，以及由于人类变异而引起的潜在不准确性。为了克服这些挑战，我们创建了一个神经病理评估工具（NAT），以使用人工智能（AI）（AI）和拓扑数据分析的概念自动化区域脑示意和识别。通过比较亨廷顿病模型小鼠纹状体体积的手动和NAT分析来验证NAT。NAT检测到效率较高的纹状体萎缩，93.8％与手动测量和较低的组间变异性一致。NAT将提高临床前神经病理学评估的效率，从而可以进行更多的实验疗法，并促进药物发现棘手的神经退行性疾病。
认知和大脑储备在中老年记忆力下降和萎缩率中的作用：SMART-MR 研究
认知衰老体现了个体之间认知功能水平和认知变化速度的巨大异质性（ Albert 等人，1995 年； Hayden 等人，2011 年； Mungas 等人，2010 年）。这种变化随着年龄的增长而增加（ Ardila，2007 年； Ylikoski 等人，1999 年），不仅存在于患有临床痴呆症（ Wilkosz 等人，2010 年）或前驱痴呆症（ Panza 等人，2007 年）的个体中，也存在于中年（ Singh-Manoux 等人，2011 年）和晚年（ Zahodne 等人，2015 年）没有痴呆症的个体中。除其他因素外，异质性被归因于认知储备和大脑储备的差异（Groot 等人，2018 年；Singh-Manoux 等人，2011 年）。一般而言，储备能力被认为可以在疾病病理面前防止出现临床表现。认知储备是通过累积的一生中暴露（例如智力、教育、社交活动）在病理疾病负担下维持认知表现的能力（Stern，2002 年；Stern 等人，2018 年）。脑储备被定义为“神经资本”，即可增强或维持认知功能的可量化大脑资源（例如颅内容积 eICV、突触计数）（Cabeza 等人，2018 年；Stern 等人，2018 年）。认知储备与认知之间的正相关关系已在横断面上得到广泛证实（Cizginer 等人，2017 年；Rentz 等人，2017 年），但认知储备的代理指标往往无法与纵向变化显示出正相关关系（Lenehan 等人，2015 年；Soldan 等人，2017 年；Zahodne 等人，2011 年）。例如，Seblova 等人 (2020) 最近进行的一项荟萃分析表明，教育（最常用的认知储备代理指标）与认知随时间变化之间的关联可以忽略不计。关于大脑储备是否在横断面上（Brickman 等人，2011 年；Cizginer 等人，2017 年）或纵向上（Sumowski 等人，2014 年）有益于认知的研究发现了不同的结果。值得注意的是，这两种储备对大脑变化和记忆变化之间的纵向关系的保护作用相对尚未得到探索。本研究旨在调查 1) 认知储备和大脑储备与中年和晚年记忆衰退轨迹之间的关系，以及 2) 大脑体积随时间的减少（即萎缩）与记忆衰退之间的关系是否因基线认知储备或大脑储备的不同而不同。