在非裔美国人 (AA) 等混血人群中开展的全基因组关联研究 (GWAS) 样本量有限,导致多基因风险评分 (PRS) 表现不佳。根据 AA 和欧洲血统 (EA) 人群之间共享许多致病基因,并且一些致病变异位于这些基因边界内的观察结果,我们利用位于疾病相关基因内的变异,提出了一种基于基因的新型 PRS 框架 (PRS 基因)。使用百万退伍军人计划的酒精使用障碍 (AUD) AA GWAS 和问题酒精使用的 EA GWAS 作为发现 GWAS,我们从 410 个基因中鉴定出 858 种与 AA 和 EA 中均与 AUD 相关的变异。使用这些变体计算的 PRS 基因与三个 AA 目标数据集中的 AUD 显著相关( P 值范围从 7.61E − 05 到 6.27E − 03;Beta 范围从 0.15 到 0.21)并且优于使用所有变体计算的 PRS( P 值范围从 7.28E − 03 到 0.16;Beta 范围从 0.06 到 0.18)。PRS 基因也与 EA 目标数据集中的 AUD 相关( P 值 = 0.02,Beta = 0.11)。在 AA 中,与最低十分位数的个体相比,最高 PRS 基因十分位数的个体患上 AUD 的优势比为 1.76(95% CI:1.32 – 2.34)。这 410 个基因在 54 个基因本体生物学过程中富集,包括乙醇氧化和涉及突触系统的过程,这些过程已知与 AUD 相关。此外,26 个基因是用于治疗 AUD 或其他疾病的药物的靶标,这些药物可能被考虑用于治疗 AUD。我们的研究表明,基于基因的 PRS 在评估 AA 中的 AUD 风险方面表现更好,并为 AUD 遗传学提供了新的见解。
在非裔美国人 (AA) 等混血人群中开展的全基因组关联研究 (GWAS) 样本量有限,导致多基因风险评分 (PRS) 表现不佳。根据 AA 和欧洲血统 (EA) 人群之间共享许多致病基因,并且一些致病变异位于这些基因边界内的观察结果,我们利用位于疾病相关基因内的变异,提出了一种基于基因的新型 PRS 框架 (PRS 基因)。使用百万退伍军人计划的酒精使用障碍 (AUD) AA GWAS 和问题酒精使用的 EA GWAS 作为发现 GWAS,我们从 410 个基因中鉴定出 858 种与 AA 和 EA 中均与 AUD 相关的变异。使用这些变体计算的 PRS 基因与三个 AA 目标数据集中的 AUD 显著相关( P 值范围从 7.61E − 05 到 6.27E − 03;Beta 范围从 0.15 到 0.21)并且优于使用所有变体计算的 PRS( P 值范围从 7.28E − 03 到 0.16;Beta 范围从 0.06 到 0.18)。PRS 基因也与 EA 目标数据集中的 AUD 相关( P 值 = 0.02,Beta = 0.11)。在 AA 中,与最低十分位数的个体相比,最高 PRS 基因十分位数的个体患上 AUD 的优势比为 1.76(95% CI:1.32 – 2.34)。这 410 个基因在 54 个基因本体生物学过程中富集,包括乙醇氧化和涉及突触系统的过程,这些过程已知与 AUD 相关。此外,26 个基因是用于治疗 AUD 或其他疾病的药物的靶标,这些药物可能被考虑用于治疗 AUD。我们的研究表明,基于基因的 PRS 在评估 AA 中的 AUD 风险方面表现更好,并为 AUD 遗传学提供了新的见解。
2021–2025。学习通过医学教育中解释的AI进行协作。数字研究中心丹麦(解释 - 我)。与AASA Feragen等人共同研究。(负责3,455,069 dkk,总计29,193.570 dkk)。2021–2025。人类合作:参与和控制机器人和无人机的群。数字研究Centerdenmark(HERD).co-InvestigatorWitherSlyHanderslyHristenSenetal。(负责2,160,000 dkk,总计12,672,000 dkk)。2019。英国癌症研究。早期检测创新奖。与林登·史密斯(Lyndon Smith)共同研究(40,000英镑)。2018。Google Ph.D.人类计算机相互作用的研究金。 个人研究赠款($ 15,000 AUD)。 2018。 Robert Bage纪念奖学金。 个人研究赠款($ 5,000 AUD)。 2018。 acm ubicomp/iswc。 学生旅行赠款($ 2,450)。 2017。 墨尔本大学。 研究奖学金($ 172,500 AUD)。 2017。 Elisa HPY研究基金会。 个人研究赠款(3,000欧元)。 2017。 WalterAhlström基金会。 个人研究赠款(5,500欧元)。 2017。 Google Ph.D.旅行奖学金。 个人研究赠款($ 2,400 AUD)。 2017。 墨尔本大学,工程学院。 会议旅行奖学金($ 3,900 AUD)。 2016。 Oulu大学。 Uniogs Travel Grant(1,500欧元)。 2016。 诺基亚基金会奖学金。Google Ph.D.人类计算机相互作用的研究金。个人研究赠款($ 15,000 AUD)。2018。Robert Bage纪念奖学金。 个人研究赠款($ 5,000 AUD)。 2018。 acm ubicomp/iswc。 学生旅行赠款($ 2,450)。 2017。 墨尔本大学。 研究奖学金($ 172,500 AUD)。 2017。 Elisa HPY研究基金会。 个人研究赠款(3,000欧元)。 2017。 WalterAhlström基金会。 个人研究赠款(5,500欧元)。 2017。 Google Ph.D.旅行奖学金。 个人研究赠款($ 2,400 AUD)。 2017。 墨尔本大学,工程学院。 会议旅行奖学金($ 3,900 AUD)。 2016。 Oulu大学。 Uniogs Travel Grant(1,500欧元)。 2016。 诺基亚基金会奖学金。Robert Bage纪念奖学金。个人研究赠款($ 5,000 AUD)。2018。acm ubicomp/iswc。学生旅行赠款($ 2,450)。2017。墨尔本大学。研究奖学金($ 172,500 AUD)。2017。Elisa HPY研究基金会。个人研究赠款(3,000欧元)。2017。WalterAhlström基金会。 个人研究赠款(5,500欧元)。 2017。 Google Ph.D.旅行奖学金。 个人研究赠款($ 2,400 AUD)。 2017。 墨尔本大学,工程学院。 会议旅行奖学金($ 3,900 AUD)。 2016。 Oulu大学。 Uniogs Travel Grant(1,500欧元)。 2016。 诺基亚基金会奖学金。WalterAhlström基金会。个人研究赠款(5,500欧元)。2017。Google Ph.D.旅行奖学金。 个人研究赠款($ 2,400 AUD)。 2017。 墨尔本大学,工程学院。 会议旅行奖学金($ 3,900 AUD)。 2016。 Oulu大学。 Uniogs Travel Grant(1,500欧元)。 2016。 诺基亚基金会奖学金。Google Ph.D.旅行奖学金。个人研究赠款($ 2,400 AUD)。2017。墨尔本大学,工程学院。会议旅行奖学金($ 3,900 AUD)。2016。Oulu大学。 Uniogs Travel Grant(1,500欧元)。 2016。 诺基亚基金会奖学金。Oulu大学。Uniogs Travel Grant(1,500欧元)。2016。诺基亚基金会奖学金。个人研究赠款(5,000欧元)。
酒精使用障碍(AUD)已知具有重要的遗传成分,但其遗传力与全基因组关联研究的发现之间仍然存在很大的差距。有助于这一差距的一个潜在因素可能是遗传相互作用,或者是遗传相互作用,这在AUD的背景下在很大程度上没有探索。这项研究的目的是调查上毒在美国印第安人的易感性和严重性中的作用,美国印第安人在美国所有族裔中表现出最高的AUD率,我们首先确定了先前与酒精依赖性和AUD相关的基因,然后通过生物学网络扩展了该基因,最终构成了3,736 Genes and Congulation elements and Interialts。最终基因集被映射到742个人的美洲印第安人队列中的476K变体。,我们对变体集进行了成对的遗传相互作用关联分析,然后进行了双集群程序,将相互作用的SNP对分组为相互作用的间隔。总共确定了114对基因相互作用对,并确定调节元素与AUD严重程度显着相关。这些基因富含免疫系统,细胞粘附,神经元和疾病途径。他们的表情在中脑GABA能神经元中特别丰富。我们的研究代表了任何人群中AUD的首次大规模遗传相互作用研究。我们的发现表明,上毒可能有助于AUD的发展和发展。
(b) 研究补助金 • Radwan, I.、Goecke, R. 和 Sallam, K,首席研究员“用于提高摩托车驾驶员道路安全的高级驾驶辅助系统”CRC-P,2023 – 2025 年,1,263,707.30 澳元”。 • 能力系统中心内部,首席研究员,Sallam,Chakrabortty,Moustafa,Ryan,“安全系统的试点优化模型”,能力系统中心,新南威尔士大学堪培拉分校,澳大利亚,2019- 2020 年,20,000 澳元。 • 能力系统中心内部,首席研究员,Sallam,Chakrabortty,Moustafa,Ryan,“雾云计算的试点优化模型”,能力系统中心,新南威尔士大学堪培拉分校,澳大利亚,2019- 2020 年,17,000 澳元。 • 实验室建设补助金,Munasinghe、Ma、Elgendi、Rojas 和 Sallam“网络工程实验室设备”,堪培拉大学,澳大利亚,2022 年,170,000 澳元。 • 设备购买补助金,Ambi、Dharmendra、Ahmed、Ram、Hamed 和 Sallam“脑机接口传感器”,堪培拉大学,澳大利亚,2021 年,49,580 澳元。 • 设备购买补助金,Sallam、Elgendi 和 Ambi“NVIDA JetPack”,堪培拉大学,澳大利亚,2021 年,7,878.51 澳元。
18岁以下的美国儿童至少有一位患有酒精使用障碍的父母(AUD)或其他物质使用障碍(SUDS),使他们患AUD,SUD和其他心理健康问题的风险更高(McCance-Katz,2018年)。父母对儿童的行为和大脑发育产生了遗传和社会环境的影响,并可以促进对AUD的风险和弹性(Bernier等,2012)。充分的证据表明,AUD患者的儿童发展AUD的可能性是其他儿童的四倍,强调了遗传风险的代际传播(例如Lipari&Van Horn,2017年)。研究表明,育儿行为对于塑造儿童的行为以及其大脑结构,功能和能力的有效发展也很重要。在几项研究中,暴露于儿童虐待和质量不佳的育儿与大脑发育的全球变化以及支持高级情绪和认知功能的巡回赛变化相关(Bick&Nelson,2016; Teicher等,2016)。纵向研究表明,早期的育儿质量与儿童大脑发育的前瞻性变化有关。例如,在整个童年时期经历了苛刻的育儿的青少年表现出不成熟的杏仁核模式
有六个不同的输出通道可用,用于控制控制室和独立工作室中的监控,两个主输出通道也具有主推子选项。主输出通道提供平衡模拟音频输出以及用于 PRG 和 AUD 总线的同步 AES/EBU 或 S/PDIF 数字音频输出。可以从 PRG 或 AUD 中选择模拟单声道输出,并且可以使用仪表选择来显示 PRG 总线、AUD 总线或遵循控制室监视器选择。控制室和工作室监视器通道均可用于控制路由到主持人和嘉宾的耳机和监听扬声器的内容。还可以监控 2 个外部输入。
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饮酒障碍(AUD)是过早死亡,残疾和痛苦的主要原因。可用的治疗方法具有适中的功效,并且处方不足,因此迫切需要使用良好的有效治疗选择。假设多巴胺与酒精依赖的发展有关。为挑战成瘾的低多巴胺假设,这种随机,双盲,安慰剂对照,13周,多个中心临床试验具有四个平行手臂,旨在评估两种可提高多巴胺水平,varenicline和varenicline和bubropropion和bubropion,单独的以及在AUD中的饮酒中的效果。varenicline是脑烟碱偶然胆碱受体的部分激动剂,会增加多巴胺的释放,而安非他酮则是一种集中作用,去甲甲肾上腺素 - 多巴胺再摄取抑制剂。varenicline先前被证明可减少AUD个体的酒精摄入量。我们假设两种影响大脑多巴胺水平的药物组合的效果大小将超过批准的AUD疗法。
有证据表明中枢神经系统(CNS)和自主神经系统(ANS)功能均具有延长的饮酒症。虽然这些障碍持续戒酒,但在睡眠期间,两个系统中都证明了功能的部分恢复。研究与皮质中枢神经系统反应相关的潜在ANS功能障碍(CNS-ANS耦合的损害),我们评估了与DONES的阶段心率(HR)流动相关的质量(HR)爆发,而DONES和那些没有引起K-Complex(KC)(KC)稳定的N2非型n2 n2 nreciD Eys Emportion(NREM)(NREM)的(NREM)的稳定性(NREM)(NREM)的16次abct(NR)(NR)的4月4日(KC)的4月4日(KC)的4月4日, ±8.5岁)和一组13个性别和年龄匹配的对照组合(46.6±9.3岁)。脑电图(EEG)和心电图(ECG)数据整个晚上都记录。饮酒问卷也对AUD患者进行了管理。AUD患者与基线在音调之前的对照组相比,HR升高。与对照组相比,在AUD组中,通过音调表现引起的KC相关的HR弹力显着较小,并且在AUD组中倾向于延迟时间,并且在AUD患者中,随后的减速也较小。在两组中,人力资源的增加均大,并且在产生KC时发生的时间比没有时发生,并且在组之间的KC效应的大小没有差异。阶段性人力资源变化受损,反射ANS功能障碍可能是由于心脏迷走神经传统的改变引起的。©2019由Elsevier Inc.但是,仅发现HR响应的时机与AUD中的寿命含量相关。需要确定这些新发现的临床意义和含义。