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World File Search SystemBCOR
BCOR基因
BCL-6 辅抑制因子 BCOR 是脊椎动物侧向性决定所必需的。人类分子遗传学。2007 年 7 月 15 日；16(14):1773-82。doi:10.1093/hmg/ddm125。2007 年 5 月 21 日电子版。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17517692）• Horn D、Chyrek M、Kleier S、Luttgen S、Bolz H、Hinkel GK、Korenke GC、Riess A、Schell-Apacik C、Tinschert S、Wieczorek D、Gillessen-Kaesbach G、Kutsche K。三名眼-面-心-牙综合征患者的 BCOR 有新突变，但 Lenz 小眼综合征患者无突变。欧洲人类遗传学杂志。 2005 年 5 月;13(5):563-9。doi:10.1038/sj.ejhg.5201391。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15770227) • Huynh KD、Fischle W、Verdin E、Bardwell VJ。BCoR，一种参与 BCL-6 抑制的新型辅抑制因子。Genes Dev。2000 年 7 月 15 日；14(14):1810-23。 PubMed 上的引文（htt ps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10898795）或 PubMed Central 上的免费文章（https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC316791/）• Ng D、Thakker N、Corcoran CM、Donnai D、Perveen R、Schneider A、Hadley DW、Tifft C、Zhang L、Wilkie AO、van der Smagt JJ、Gorlin RJ、Burgess SM、BardwellVJ、Black GC、Biesecker LG。眼面心齿畸形和 Lenz 小眼畸形综合征是由 BCOR 中的不同类型突变引起的。Nat Genet。2004 年 4 月；36(4):411-6。doi: 10.1038/ng1321。 Epub 2004 年 3 月 7 日。PubMed 引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15004558) • Ragge N、Isidor B、Bitoun P、Odent S、Giurgea I、Cogne B、Deb W、Vincent M、LeGall J、Morton J、Lim D； DDD研究； Le Meur G、Zazo Seco C、Zafeiropoulou D、BaxD、Zwijnenburg P、Arteche A、Swafiri ST、Cleaver R、McEntagart M、Kini U、NewmanW、Ayuso C、Corton M、Herenger Y、Jeanne M、Calvas P、Chassaing N。扩展 X 连锁 BCOR 小眼综合征的表型。哼哼热内特。 2019年9月；138(8-9):1051-1069。 doi: 10.1007/s00439-018-1896-x。2018 年 7 月 4 日电子版。PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29974297)
分析提供获得的疾病（血液学）
leukemiutringbenmärg/blod mylood面板*（ABL1，ANKRD26，ASXL1，ATRX，BCOR，BCOR，BCORL1，BRAF，CALR，CALR，CBL，CBL，CBL，CBL，CDKN2A，CDKN2A，CEBPA，CEBPA，CEBPA，CSF3R，CSF3R，CSF3R，CUX1，DDX41，DDX41，DNMT3A fbxw7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, Idh1, Idh2, Ikzf1, jak2, jak3, kdm6a, kit, kraas, kmt2a, mpl, myd88, NF1, Notch1 (INKLUSIVE 3´UTR), NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, Pten, Ptpn11, Rad21, Runx1, Samd9, SAMDL9, Setbp1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, Stag2, Stat3, Stat5B, Tet2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2, BTK, plcg2, terc) Div>
佛蒙特大学 – 植物生物学 (PBIO)
PBIO 3940. 生态系统建模。3 学分。涵盖用于建模生态和环境系统的方法，重点是系统动力学和基于代理的建模。探索生态系统的复杂性，包括系统组件之间的突发特性和反馈。利用系统动力学软件 Stella 和基于代理的编程语言 Netlogo。先决条件：BCOR 2100 或 NR 2030 或生态学和/或进化论的同等中级课程。
眼面心牙综合征
参考文献 • Batkova M、Havlovicova M、Nocar A、Dudakova L、Macek M、Liskova P、DostalovaT。在携带新型新生 BCOR 致病变异的两个捷克家族中观察到眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征的牙齿异常。BMCOral Health。2024 年 10 月 22 日；24(1):1264。doi: 10.1186/s12903-024-05005- y。PubMed 上的引用（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39438869） • Gorlin RJ、Marashi AH、Obwegeser HL。眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征。Am J Med Genet。1996 年 5 月 3 日；63(1):290-2。 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503) 63:13.0.CO;2-G。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8723122) • Hedera P, Gorski JL。眼-面-心-牙综合征：母亲和女儿的 X 染色体失活偏斜提示 X 连锁显性遗传。Am JMed Genet A。2003 年 12 月 15 日；123A(3):261-6。doi: 10.1002/ajmg.a。 20444. PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14608648）• Horn D、Chyrek M、Kleier S、Luttgen S、Bolz H、Hinkel GK、Korenke GC、Riess A、Schell-Apacik C、Tinschert S、Wieczorek D、Gillessen-Kaesbach G、Kutsche K。眼-面-心-牙综合征患者中有 3 名 BCOR 出现新突变，但 Lenz 小眼综合征患者中无突变。Eur J Hum Genet。2005 年 5 月；13(5):563-9。doi:10.1038/sj.ejhg.5201391。 PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15770227) • McGovern E、Al-Mudaffer M、McMahon C、Brosnahan D、Fleming P、Reardon W。母女中的眼面部心脏牙齿综合征。Int J OralMaxillofac Surg。2006 年 11 月；35(11):1060-2。doi: 10.1016/j.ijom.2006.05.001。Epub2006 年 7 月 10 日。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16829040)
肿瘤学临床途径 - 急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
肿瘤学临床途径 - 急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
肿瘤学临床途径急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
基因组和转录组学表征揭示...
结果 TP53 和 DNMT3A 突变是最常见的突变。在我们队列中检测到了在 HGESS（ ZC3H7B- BCOR 和 NUTM2B-YWHAE ）和 LGESS（ JAZF1-SUZ12 ）中常见的经典融合。CCND1 在 HGESS 中显著上调，而编码雌激素受体 (ER) 和孕激素受体 (PR) 的 GPER1 和 PGR 的表达在 HGESS 和 LGESS 之间没有显著差异。60% 的 HGESS 患者检测到了富集同源重组修复、细胞周期和磷酸肌醇 3-激酶/AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白途径的可操作突变。HGESS 中上调表达的基因在 5 个免疫相关途径中显著富集。大多数 HGESS 患者（85.7%）具有免疫治疗疗效的阳性预测因子。免疫微环境分析显示HGESS具有较高的免疫浸润程度，其中ZC3H7B-BCOR融合的HGESS患者免疫浸润程度相对高于NUTM2B-YWHAE融合的患者。
使用液滴数字PCR
摘要：在人类诱导的多能干细胞（HIPSC）分化和增殖过程中发生的意外遗传修饰会导致肿瘤性。这是开发基于干细胞的疗法的关注点，以确保最终产品的安全性和功效。此外，常规的遗传稳定性测试方法受到低灵敏度的限制，这是一个尚未解决的问题。在这项研究中，我们使用各种测试方法（包括核分型，Cytoscanhd芯片分析，全异位测序和靶向测序）评估了HIPSC和HIPSC衍生的心肌细胞的遗传稳定性。在KMT2C和BCOR中的两个特定遗传突变是从通过全异常和靶向测序方法鉴定的17种基因变体中选择的，使用液滴数字PCR验证。根据国际协调委员会（ICH）指南，包括特异性，精度，鲁棒性和检测限制，该方法对基于干细胞的治疗产品的适用性进一步证明了相关的验证。我们的液滴数字PCR结果显示出高灵敏度和定量检测基因突变的准确性，而常规QPCR无法避免误报。总而言之，液滴数字PCR是一种高度敏感且精确的方法，用于评估具有致肿瘤潜力开发基于干细胞的疗法的突变的表达。