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BCOR基因
BCL-6 辅抑制因子 BCOR 是脊椎动物侧向性决定所必需的。人类分子遗传学。2007 年 7 月 15 日；16(14):1773-82。doi:10.1093/hmg/ddm125。2007 年 5 月 21 日电子版。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17517692）• Horn D、Chyrek M、Kleier S、Luttgen S、Bolz H、Hinkel GK、Korenke GC、Riess A、Schell-Apacik C、Tinschert S、Wieczorek D、Gillessen-Kaesbach G、Kutsche K。三名眼-面-心-牙综合征患者的 BCOR 有新突变，但 Lenz 小眼综合征患者无突变。欧洲人类遗传学杂志。 2005 年 5 月;13(5):563-9。doi:10.1038/sj.ejhg.5201391。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15770227) • Huynh KD、Fischle W、Verdin E、Bardwell VJ。BCoR，一种参与 BCL-6 抑制的新型辅抑制因子。Genes Dev。2000 年 7 月 15 日；14(14):1810-23。 PubMed 上的引文（htt ps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10898795）或 PubMed Central 上的免费文章（https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC316791/）• Ng D、Thakker N、Corcoran CM、Donnai D、Perveen R、Schneider A、Hadley DW、Tifft C、Zhang L、Wilkie AO、van der Smagt JJ、Gorlin RJ、Burgess SM、BardwellVJ、Black GC、Biesecker LG。眼面心齿畸形和 Lenz 小眼畸形综合征是由 BCOR 中的不同类型突变引起的。Nat Genet。2004 年 4 月；36(4):411-6。doi: 10.1038/ng1321。 Epub 2004 年 3 月 7 日。PubMed 引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15004558) • Ragge N、Isidor B、Bitoun P、Odent S、Giurgea I、Cogne B、Deb W、Vincent M、LeGall J、Morton J、Lim D； DDD研究； Le Meur G、Zazo Seco C、Zafeiropoulou D、BaxD、Zwijnenburg P、Arteche A、Swafiri ST、Cleaver R、McEntagart M、Kini U、NewmanW、Ayuso C、Corton M、Herenger Y、Jeanne M、Calvas P、Chassaing N。扩展 X 连锁 BCOR 小眼综合征的表型。哼哼热内特。 2019年9月；138(8-9):1051-1069。 doi: 10.1007/s00439-018-1896-x。2018 年 7 月 4 日电子版。PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29974297)
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arr[hg19] 17q12(34,815,072-36,215,917)x1 全基因组 SNP 微阵列 (Reveal) 分析显示一名女性存在上述染色体片段间质缺失。此间隔包括大量 OMIM 基因（起始：ZNHIT3 至结束：HNF1B）。该区域两侧有片段重复，这容易导致不均等减数分裂重组，从而导致缺失和重复。包含 HNF1B 基因 (OMIM:189907) 的此区域的缺失与可变表型相关，可能包括以下一种或多种：囊性肾病、胰腺萎缩、肝脏异常、认知障碍和结构性脑异常、糖尿病（成年期发病）和癫痫（参见参考资料）。还报告了产前超声异常病例，例如囊性肾、羊水过多/过少和膈疝（见参考文献；Hendrix；Chen）。由于这种疾病的多变性，无法精确预测产前表型。建议进行父母随访分析，以确定这种缺失是代表遗传还是新生变化。在目前的报告标准中未检测到其他 DNA 拷贝数变化或拷贝中性 ROH。建议进行遗传咨询。应在测试代码 511810（qPCR）下提交随访父母血液（绿顶肝素钠）。产前阵列的 qPCR 随访研究是免费的。如果父母研究结果为阴性，与新生 CNV 一致，则可以考虑进行父母 FISH 以排除罕见的平衡重排。新生 CNV 的父母随访需要付费，可能需要长达 56 天才能获得结果。提交父母或家族样本时，请参考产前样本编号。计费政策详情可在 www.labcorp.com 上查看。
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arr [hg19] 17p11.2（16,772,264-20,413,433）x1 x1整个基因组SNP微阵列（揭示）分析已确定了上述染色体段的界面缺失的女性。已删除的区域包括许多OMIM基因（开始：TNFRSF13B到End：SPECC1），包括RAI1，RAI1是涉及史密斯 - 麦加尼斯综合征的主要基因。史密斯 - 马格尼综合征的特征是独特的物理特征，发育延迟，认知障碍和行为异常（请参阅参考）。建议进行父母鱼类的随访分析以确认从头起源，并排除具有高复发风险的平衡重排。在本报告标准中未检测到其他DNA拷贝数更改或拷贝中性ROH。遗传咨询建议。应根据测试代码511770（FISH）提交随访父母血液（绿色顶级肝素）。费用将适用。提交父母或家族样本时，请参考概率名称，出生日期和标本号。计费策略详细信息可在www.labcorp.com上查看。母体细胞污染研究将在单独的覆盖下报告，如果有序。参考：Smith ACM，Boyd KE，Brennan C等。史密斯 - 马格尼综合症。2001年10月22日[更新2022年3月10日]。in：Adam MP，Ardinger HH，Pagon RA等，编辑。GenereViews®[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2022。 可从：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1310/方法：西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2022。可从：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1310/方法：
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arr(X,Y)x1,(1-22)x2 全基因组染色体 SNP 微阵列 (Reveal) 分析正常。根据下文所述的本报告标准，在 277 万个区域特异性 SNP 和结构靶标中未检测到显著的 DNA 拷贝数变化或拷贝中性区域。当发现新的临床重要基因时，可以根据要求重新检查档案记录。方法：使用 Cytoscan ® HD Accel 平台进行 SNP 微阵列分析，该平台使用 2,029,441 个非多态性拷贝数探针和 743,130 个 SNP 探针进行 LOH/AOH 分析和关系评估。该阵列的平均基因内间距为 0.818 kb，平均基因间距为 1.51 kb。从提供的样本类型中提取总基因组 DNA，用 Xce1 消化，然后连接到 Xce1 接头。纯化并定量 PCR 产物。将纯化的 DNA 破碎，用生物素标记，并与 Cytoscan ® HD Accel 基因芯片杂交。使用染色体分析套件分析数据。分析基于 GRCh37/hg19 组装。此测试由 LabCorp 开发并确定其性能特征。它尚未获得食品和药物管理局的批准或认可。阳性评价标准包括：* DNA 拷贝数损失 >200 kb 或在具有至少一个 OMIM 基因的已知临床重要区域之外增加 >500 kb。* DNA 拷贝数增加/损失在或包括已知 25 kb 或更大的临床重要基因内。* 如果患者结果显示单个染色体中存在 >20 Mb 间质或 >10 Mb 端粒的长连续纯合区域（印迹染色体分别为 15 和 8 Mb），则建议进行 UPD 测试。 * 如果一个区域的连续纯合性大于 8 Mb，但低于 UPD 报告标准，则报告为隐性疾病风险增加。 * 多条染色体内连续纯合性大于 8 Mb 表明存在共同祖先。这些区域具有潜在的隐性等位基因风险。 * 由于存在大量连续的短片段（与地理或社会有限的基因库相关），报告在第 99 个百分位处存在高水平的等位基因纯合性。 SNP 染色体微阵列无法检测： * 真正平衡的染色体变异 * 序列变异