目的:在神经发育障碍研究中,临床确定的变异不足。我们建立了脑基因注册中心(BGR),以使用参与者表型在推定的脑基因中临床上鉴定的变体。在这里,我们报告了第一个179名BGR注册者中的179种遗传变异,并分析了进入时对Clinvar的新颖比例,而在其他疾病数据库中缺乏的比例。方法:从10个学术上的机构中,有179名具有179个变体的人被录取到BGR中。变体在Clinvar中的先前存在和在其他6个遗传数据库中的存在交叉引用。结果:在76个基因中的179种变异中,有76个(42.5%)是新颖的,而分析的所有数据库中都没有62种变体,而没有62种(34.6%)。在Clinvar中存在的103种变体中,有37个(35.9%)是不确定的(不确定意义的变体的Clinvar骨料分类或分类不确定的分类)。对于5种变体,骨架分类与BGR站点提供的分类的解释不一致。结论:不共享新颖或不确定的临床变异的显着比例,限制了新的基因疾病关系的证据基础。与表型配对的临床遗传测试结果的注册有可能提高人们对基因与神经发育障碍之间关系的了解。©2023作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC BY-NC-ND许可证(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)下的开放访问文章。
MLM团队使用机器学习来构建一个在3D空间中检测人类,形状和运动的系统,其目的是创建一个可以在交互式性能领域中使用的界面。MLM团队在2023年春季学期开始了这项研究项目。该团队将与Purdue Division Divice of Dance Danc 351学生一起开发和测试2024年春季学期的新技术。团队使用低成本,常用的技术和设备,因此任何人都可以在开发系统后重建和使用该系统。这个跨学科项目将成为人们了解如何使用技术来帮助许多不同学科的艺术家使用物理世界来影响电气和硬件领域的另一个来源。允许他们在整个职业生涯中使用此系统和实时性能。随着项目的进行,团队将与艺术家一起工作,以探索可以使用软件和硬件的不同方式来做出智能,更有效的开发选择。该团队将为锅炉淘金热2024娱乐挑战赛创建互动式插入,以供所有BGR学生在成为艺术品的一部分时探索。我们将通过我们的发展系统跟踪学生的运动,并将他们的运动投射到他们居住的空间的墙壁上,并带有移动的图像和声音。我们的系统将响应并扩大BGR学生运动的变化。BGR 2024 Entertainment Challenge将是MLM VIP团队测试其系统并与公众分享系统的绝佳机会,使他们更接近完成一个系统,供艺术家在其创意研究中使用。
•人员配备 - 我们一直在通过新闻界和谣言磨坊来听到哪些人在特朗普政府中扮演关键角色。,这个过程需要一些时间(请原谅我们在那方面反复的咆哮)。让这些人到位是开始使机构处于工作状态的关键,因此,我们和所有人一起急于HHS在这些过程中更快地移动。•RFK的听证会 - HHS秘书的提名人罗伯特·肯尼迪(Robert F. Kennedy Jr.我们预计这些听证会将为提名人带来一些具有挑战性的问题,也许对他的提名状态有更多的了解。提醒 - 只有参议院财务将在以后的TBD上进行投票。在过渡期间 - 请花一些时间与我们的“一周”一起,因为我们尝试回顾一下特朗普总统令人兴奋的第一周。和 - 阅读我们上周发送的这些超级有用的BGR产品:
项目合作伙伴和贡献者 BGR (Bundesanstalt für Geowissenschaften und Rohstoffe) Stilleweg 2 D-30655 Hannover 德国 Franz May、Robert Meyer、Peer Hoth、Paul Krull、Christian Müller。BGS(英国地质调查局)Kingsley Dunham Centre Keyworth Nottinghamshire NG12 5GG 英国 Keith Bateman、Andy Chadwick、Dave Evans、Jon Harrington、Sam Holloway、Steve Horseman、Gary Kirby、Xiang-Yang Li、Enru Liu、Tony Milodowski、Jonathan Pearce、Simon Kemp、Chris Rochelle、Gareth Williams、Paul Williamson。BP Exploration Operating Company Ltd Chertsey Road Sunbury-on-Thames Middlesex TW16 7LN 英国 Shelagh Baines、John Williams。 BRGM (Bureau de Recherches Géologiques et Minières) 3 Avenue Claude Guillemin BP 36009 45060 Orléans Cedex 2 France Pascal Audigane、Isabelle Czernichowski-Lauriol、Pierre Durst、Hubert Fabriol、Irina Gaus、Christophe Kervevan、Bernard Sanjuan。
项目合作伙伴和贡献者 BGR (Bundesanstalt für Geowissenschaften und Rohstoffe) Stilleweg 2 D-30655 德国汉诺威 Franz May、Robert Meyer、Peer Hoth、Paul Krull、Christian Müller。BGS(英国地质调查局)Kingsley Dunham Center Keyworth Nottinghamshire NG12 5GG 英国 Keith Bateman、Andy Chadwick、Dave Evans、Jon Harrington、Sam Holloway、Steve Horseman、Gary Kirby、Xiang-Yang Li、Enru Liu、Tony Milodowski、乔纳森·皮尔斯、西蒙·坎普、克里斯·罗谢尔、加雷斯·威廉姆斯、保罗·威廉森。BP 勘探运营有限公司 Chertsey Road Sunbury-on-Thames Middlesex TW16 7LN 英国 Shelagh Baines, John Williams。BRGM (Bureau de Recherches Géologiques et Minières) 3 Avenue Claude Guillemin BP 36009 45060 Orléans Cedex 2 France Pascal Audigane、Isabelle Czernichowski-Lauriol、Pierre Durst、Hubert Fabriol、Irina Gaus、Christophe Kervevan、Bernard Sanjuan。
项目合作伙伴和贡献者 BGR (Bundesanstalt für Geowissenschaften und Rohstoffe) Stilleweg 2 D-30655 Hannover 德国 Franz May、Robert Meyer、Peer Hoth、Paul Krull、Christian Müller。BGS(英国地质调查局)Kingsley Dunham Centre Keyworth Nottinghamshire NG12 5GG 英国 Keith Bateman、Andy Chadwick、Dave Evans、Jon Harrington、Sam Holloway、Steve Horseman、Gary Kirby、Xiang-Yang Li、Enru Liu、Tony Milodowski、Jonathan Pearce、Simon Kemp、Chris Rochelle、Gareth Williams、Paul Williamson。BP Exploration Operating Company Ltd Chertsey Road Sunbury-on-Thames Middlesex TW16 7LN 英国 Shelagh Baines、John Williams。 BRGM (Bureau de Recherches Géologiques et Minières) 3 Avenue Claude Guillemin BP 36009 45060 Orléans Cedex 2 France Pascal Audigane、Isabelle Czernichowski-Lauriol、Pierre Durst、Hubert Fabriol、Irina Gaus、Christophe Kervevan、Bernard Sanjuan。
我们要特别感谢市场、采矿和公共政策工作组对研究和战略的投入、对报告草案的审查、对我们各种研讨会的参与、热烈的讨论以及他们的耐心。成员包括 Jan Klawitter 先生(英美资源集团)、Shirley Neault 女士(哈德贝矿业公司)、David Clarry 先生(哈德贝矿业公司)、Janine Treader 女士(黄金公司)、Brent Bergeron 先生(黄金公司)、Denis Wilson 先生(新黄金公司)、Ben Chalmers 先生(加拿大矿业协会)、Cassie Doyle 女士(加拿大国际资源开发研究所)、Alexander Medina 先生(多米尼加共和国矿业部)、José Peralta 先生(多米尼加共和国矿业部)、Glenn Gemerts 先生(苏里南矿业部)、Britt Banks 先生(世界经济论坛)、Louis Maréchal 先生(经济合作与发展组织)、Johannes Danz 先生(联邦地质调查局)、Stephen D'Esposito 先生(Resolve)、Craig Ford 先生(企业责任解决方案公司)、 Laura Baretto(材料效率研究组)和 Inga Peterson 女士(联合国环境规划署)。我们也非常感谢我们的专家评审员 Christine Carey 的详细评审和意见,特别是在方法论方面。
ACEMP Africa Center for Energy and Mineral Policy ASM Artisanal and Small-Scale Miners BGR German Federal Institute for Geosciences and Natural Resources BMAU Budget Monitoring and Accountability Unit DGSM Directorate of Geological Surveys and Mines DRMS Domestic Revenue Mobilization Strategy EAGER East African Geothermal Energy Resources ESIA Environmental Social Impact Assessment GIS Geographical Information System GMIS Geological and Mineral Information System GoU Government of Uganda HSE健康安全与环境大湖区国际大会ICP -EOS感应耦合等离子光学发射光谱仪IFMS IFMS集成财务管理系统ISO国际标准化LMIS LMIS实验室管理信息系统MCRS矿物Cadaster和矿物Cadaster and Congument and Gunipertist and Constitutional Affairs MLHUD Ministry of Lands, Housing and Urban Development MPS Ministerial Policy Statement MWAMID Mineral Wealth and Mining Infrastructure Development NEMA National Environment Management Authority NDP National Development Plan OSH Occupational Safety and Health PBS Program Budgeting Software PGM Platinum Group Minerals PIP Public Investment Plan PPE Personal Protective Equipment PPP Public-Private Partnership SEAMIC Southern and Eastern Africa Mineral Center SDR Special Drawing Rights SMRF战略矿业研究机构TGH温度梯度孔UIA Undist Investment Internation Unbs UNB UNB乌干达国家标准局
Buchholz(德国联邦地球科学及自然资源研究所);Aman Chitkara(独立专家);Vincenzo Conforti(嘉能可);Grace Cook(Ramboll);Clint Cox(The Anchor House);Matteo Craglia(国际运输论坛);Alexandre Damiens(欧拉诺);Martin Dietrich Brauch(哥伦比亚可持续投资中心 [CCSI]);Sylvain Eckert(Infravia);Rod Eggert(科罗拉多矿业学院);Steven Fecht(Ramboll);Colin Hamilton(BMO 资本市场);Peter Handley(独立专家);Sara Hastings-Simon(卡尔加里大学);Daniel Hill(加拿大自然资源部);Kijune Kim(韩国锌业公司);Paul Kolisnyk(泰克金属);Luc Leboeuf(加拿大自然资源部);Courtney Lynn(EroCopper);Julien Masson(Eramet);Tom Moerenhout(哥伦比亚全球能源政策中心); Shinsuke Murakami (东京大学);Jane Nakano (战略与国际研究中心 [CSIS]);Junhyeok Park (韩国地质调查局 [KIGAM]);Brian Parkey (自由港麦克莫兰公司);Alicia Polo y La Borda (The Copper Mark);Mark Richards (力拓集团);Benoit Richebé (欧安诺集团);Katarina Svatikova (经合组织);Perrine Toledano (CCSI);Lyle Trytten (Trytten Consulting);Constanze Veeh (欧盟委员会) 和 Ke Wang (世界资源研究所)。
Buchholz(德国联邦地球科学及自然资源研究所);Aman Chitkara(独立专家);Vincenzo Conforti(嘉能可);Grace Cook(Ramboll);Clint Cox(The Anchor House);Matteo Craglia(国际运输论坛);Alexandre Damiens(欧拉诺);Martin Dietrich Brauch(哥伦比亚可持续投资中心 [CCSI]);Sylvain Eckert(Infravia);Rod Eggert(科罗拉多矿业学院);Steven Fecht(Ramboll);Colin Hamilton(BMO 资本市场);Peter Handley(独立专家);Sara Hastings-Simon(卡尔加里大学);Daniel Hill(加拿大自然资源部);Kijune Kim(韩国锌业公司);Paul Kolisnyk(泰克金属);Luc Leboeuf(加拿大自然资源部);Courtney Lynn(EroCopper);Julien Masson(Eramet);Tom Moerenhout(哥伦比亚全球能源政策中心); Shinsuke Murakami (东京大学);Jane Nakano (战略与国际研究中心 [CSIS]);Junhyeok Park (韩国地球科学及矿产资源研究所 [KIGAM]);Brian Parkey (自由港麦克莫兰公司);Alicia Polo y La Borda (The Copper Mark);Mark Richards (力拓集团);Benoit Richebé (欧安诺集团);Katarina Svatikova (经合组织);Perrine Toledano (CCSI);Lyle Trytten (Trytten Consulting);Constanze Veeh (欧盟委员会) 和 Ke Wang (世界资源研究所)。