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首届国际 BPAN 研讨会上的热门问题
a 里昂大学 ENS 细胞生物学和建模实验室、里昂大学、克劳德伯纳德里昂第一大学、CNRS UMR 5239、INSERM U1210、UMS 3444 里昂生物科学中心，里昂，法国；b 美国俄勒冈健康与科学大学分子和医学遗传学、儿科和神经病学系，俄勒冈州波特兰；c 西班牙马德里阿尔贝托索尔斯生物医学研究所 CSIC-UAM；d 荷兰格罗宁根大学格罗宁根大学医学中心细胞与系统生物医学科学系、分子细胞生物学科；e 英国伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所扎耶德儿童罕见疾病研究中心发育神经科学；f 英国伦敦大学学院医学研究委员会分子细胞生物学实验室； g 慕尼黑工业大学人类遗传学研究所，慕尼黑德国； h 神经基因组学研究所，慕尼黑亥姆霍兹中心，纽黑尔贝格，德国； i NRGEN 实验室波尔多，CNRS，INCIA，UMR 5287，法国波尔多； j Service de Génétique，里昂民事临终关怀中心，法国里昂； k 神经肌发生研究所，神经元和肌肉病理生理学和遗传实验室，CNRS UMR 5261- INSERM U1315，里昂大学 - Université Claude Bernard Lyon 1，里昂，法国； l Service de Neurologie C，运动障碍科，Hopital Neurologique Pierre Wertheimer，Hospices Civils de Lyon，法国布隆； m 认知科学研究所 Marc Jeannerod，UMR 5229，CNRS，布隆，法国； n 查尔斯·梅里埃医学与医学学院，里昂大学，克洛德·伯纳德·里昂第一大学，里昂，法国； o 斯特拉斯堡大学遗传与生物分子与细胞研究所，INSERM U1258，CNRS UMR7104，法国伊尔基希
脑电图高振幅快速活动
目的：在出现明显的脑磁共振成像 (MRI) 铁沉积发现之前对 β-螺旋桨蛋白相关神经变性 (BPAN) 进行早期诊断仍然具有挑战性。本研究检查了 BPAN 儿童在脑电图 (EEG) 上是否具有特征性的高振幅 (>50 l V) 快速活动 (HAFA)。方法：我们对 5 名 BPAN 患者儿童期进行的脑电图进行了回顾性分析。我们还检查了 59 名患有不同病因的患者的 143 份脑电图，包括癫痫 (n = 33)、急性脑病 (n = 6)、神经发育障碍 (n = 5)、非癫痫事件 (n = 4) 和其他 (n = 11)。训练有素的脑电图师审查了所有脑电图。当观察到过度的快速活动时，评估幅度、频率和局部性。结果：5 名 BPAN 患者均在 12-21 个月大时接受了初始脑电图检查，在清醒和睡眠脑电图上均观察到弥漫性连续 HAFA（范围为 20-50 Hz）。在清醒记录中，5 名患者中有 4 名没有明显的后部优势节律。虽然 143 个脑电图中有 28% 有持续过度快速活动，主要在睡眠记录中，但只有两个（1.4%）在睡眠时表现出 HAFA，他们的清醒脑电图具有明显的后部优势节律。结论：BPAN 儿童的脑电图在清醒和睡眠时均显示持续弥漫性 HAFA，这在其他病因儿童中并不常见。意义：本研究为 BPAN 的早期诊断提供了重要线索。2020 年国际临床神经生理学联合会。由 Elsevier BV 出版，保留所有权利。
简短概述 - Isa Elaine Foundation
伊莎贝拉（Isabella）最有可能是诊断为具有快速神经变性并经过广泛研究的BPAN的最年轻的人（基因检测，MRI和临床评估）。她和其他像她这样的人是随着时间的推移监测其神经变性的主动阶段的理想患者，以提高我们识别大脑关键细胞变化的能力。在老年神经退行性患者（60岁以上）中，很难确定大脑中的细胞变化是否导致该疾病的原因，或者仅仅是正常衰老的结果。
NBIA计划小册子第9届国际研讨会
EP11 Jessica Regan Pank激活剂用于处理泛素激酶相关的神经变性。 （撤回）EP12神经退化性疾病的遗传结构及其与Pashtoon人群中的血缘关系（撤回）EP13 Jouke Jan Wedman鉴定了4'-磷酸抗耐受传剂在Cerevisae Ep14 Chiara Cavestrating Covestrating Covestrating Copanting Copantic Interape copantic Interagiant of Copanigation becriatiast in Copecan Interagiant： Elahe Amini的非典型泛素激酶相关神经变性障碍的令人惊讶的表现：Metamorphopsia EP16 Estera Rintz旋息蛋白酶对韧皮恋激酶激酶 - 相关的神经变性的细胞模型中染料蛋白酶对自噬过程的影响 - 与脑结构EP17 ELAHE AMINI NEURAHE EP17 ELAHE NEURAHE EPERARERATION和RETARERALTIAL EDURARERATION CAMPICALINAL和RESINAL IRARERATIAL神经退行性的Amini嗅觉状态与脑铁累积障碍口服/海报II II BPANEP11 Jessica Regan Pank激活剂用于处理泛素激酶相关的神经变性。（撤回）EP12神经退化性疾病的遗传结构及其与Pashtoon人群中的血缘关系（撤回）EP13 Jouke Jan Wedman鉴定了4'-磷酸抗耐受传剂在Cerevisae Ep14 Chiara Cavestrating Covestrating Covestrating Copanting Copantic Interape copantic Interagiant of Copanigation becriatiast in Copecan Interagiant： Elahe Amini的非典型泛素激酶相关神经变性障碍的令人惊讶的表现：Metamorphopsia EP16 Estera Rintz旋息蛋白酶对韧皮恋激酶激酶 - 相关的神经变性的细胞模型中染料蛋白酶对自噬过程的影响 - 与脑结构EP17 ELAHE AMINI NEURAHE EP17 ELAHE NEURAHE EPERARERATION和RETARERALTIAL EDURARERATION CAMPICALINAL和RESINAL IRARERATIAL神经退行性的Amini嗅觉状态与脑铁累积障碍口服/海报II II BPAN
针对脑铁累积性遗传性神经退行性疾病的精准治疗
伴有脑铁沉积的神经退行性疾病 (NBIA) 是一组罕见但极具破坏性的遗传性神经系统疾病，其共同特征是认知和运动能力逐渐下降，以及基底神经节铁沉积增加。婴儿和儿童期最常见的疾病是β-螺旋桨蛋白相关神经退行性疾病 (BPAN)、泛酸激酶相关神经退行性疾病 (PKAN)、磷脂酶 A 2 相关神经退行性疾病 (PLAN) 和线粒体膜蛋白相关神经退行性疾病 (MPAN)。还报道了其他几种不太常见的 NBIA 疾病，目前已提出 15 种伴有脑铁沉积的神经退行性疾病的单基因病因。这些疾病具有共同的神经放射学特征，即在特定的 MR 序列上基底神经节信号低强度，这可显示磁共振磁敏感现象，表明矿化过度（T2 加权、T2* 加权、磁敏感度加权和回波平面成像 b0 扩散成像数据集）[1]，一些疾病还与尸检分析中的铁积累等神经病理学发现有关。随着时间的推移，越来越明显的是，这些放射学特征与广泛的神经系统和神经退行性疾病有关，包括线粒体细胞病、遗传性肌张力障碍（例如由 KMT2B 和 VPS16 突变导致的肌张力障碍）和溶酶体疾病（GM1 神经节苷脂沉积症、α 岩藻糖苷沉积症）[2–5]，尽管对于其中许多疾病，尚未报道与尸检研究的相关性。因此，对 NBIA 疾病的准确分类仍不确定。