XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemBRC
面对难题：转移性三阴性乳腺癌携带种系BRCA突变的患者应使用哪种一线治疗？
Impassion130是一项III期随机试验，在MTNBC中研究了Atezolizumab和Nab-Paclitaxel [8，9]。共同主要终点包括无进展生存（PFS）和OS来治疗（ITT）人群。研究设计遵循层次结构，仅当在ITT人群中观察到OS的显着改善时，才允许在PD-L1-阳性人群中评估OS。在ITT人群中，中位OS为21.0个月（95％CI 19.0–23.4个月），atezolizumab和Nab-paclitaxel为18.7个月（95％CI 16.9-20.8个月），安慰剂和NAB-PACLITAXEL（HR 0.87; 95％CI; 95％CI; 95％; 95％CI; 95％; 95％; 95％; 95％; 95％; p = = 0.07; p = 0.02; p = 0.02；Exploratory analysis in the PD-L1-positive subgroup had a median OS of 25.4 months (95% CI 19.6–30.7 months) in the atezolizumab and nab-paclitaxel arm and 17.9 months (95%, 13.6–20.3 months) in the placebo arm (HR 0.67; 95% CI 0.53–0.86).根据Impassion130试验，2019年3月，食品药品监督管理局（FDA）批准了对Atezolizumab与化学疗法结合的加速批准。在Impassion131中未达到PD-L1阳性MTNBC患者PFS优势的主要终点（HR 0.82; 95％CI 0.60-1.1.12; P = 0.20）。此外，在PD-L1阳性或ITT患者中均未观察到OS益处[10]。由于Impassion131令人失望的结果，Roche撤回了Atezolizumab的美国MTNBC指示[11]。
基于基因组编辑的功能评估和BRCA2单核苷酸变体的临床分类
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2023年12月15日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.12.14.571597 doi：Biorxiv Preprint
奥拉帕尼用于治疗 BRCA 突变的 HER2 阴性早期乳腺癌
乳腺癌的首选治疗方法通常是手术切除。一些患者可能在手术前接受化疗或激素治疗等药物治疗，以帮助缩小癌症并使其更容易切除。这被称为新辅助治疗。手术后，患者可能需要接受其他治疗以摧毁任何残留的癌细胞并降低乳腺癌复发的风险。这种手术后的治疗被称为辅助治疗。
FEP 2.04.02遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌（BRCA1，BRCA2，PALB2）的生殖基因测试
2.04.126 - Germline Genetic Testing for Gene Variants Associated With Breast Cancer in Individuals at High Breast Cancer Risk (CHEK2, ATM, and BARD1) 2.04.128 - Genetic Testing for Fanconi Anemia 2.04.148 - Germline Genetic Testing for Pancreatic Cancer Susceptibility Genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, and TP53) 2.04.151 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Breast Cancer 2.04.155 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Prostate Cancer (BRCA1/2, Homologous Recombination Repair Gene Alterations, Microsatellite Instability/Mismatch Repair, Tumor Mutational Burden) 2.04.156 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2, Homologous Recombination Deficiency, Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability/Mismatch Repair) 2.04.157 - Somatic Biomarker Testing for Immune Checkpoint抑制剂疗法（BRAF，MSI/MMR，PD -L1，TMB）2.04.93-使用下一代测序
Rho激酶（岩石）抑制剂诱导BRCA2缺陷细胞中多种有丝分裂缺陷和合成致死性 婴儿的细粒度功能分析图... 恶性脊髓疾病和酪氨酸激酶抑制剂治疗的预测非线性建模 svep1是TIE1的结合配体，以VEGFC-独立方式影响面部淋巴发育的特定方面 无细胞 - 无DNA作为分化的潜在生物标志物... 硬化蛋白小分子抑制剂促进成骨... 通过脂肪通过果蝇血液屏障来调节睡眠 多器官中相关的巨噬细胞极化状态... npr3通过其双重功能作为清除和信号受体来调节神经rest和颅骨祖细胞的形成 心脏线粒体蛋白质组影响心脏肥大的遗传结构 使用先进的Intross Li 的遗传复杂性的定量性状和转录组分析遗传复杂性基础。 人类额叶皮层中的神经互动分离奖励和惩罚学习 开发由谷仓猫头鹰的听觉中脑中空间提示可靠性形成的频率调整 神经证据的人际交往对信心的社会交流 肠病毒D68的传播变化（EV 二甲双胍调节骨髓基质细胞在糖尿病小鼠中加速骨骼愈合 秀丽隐杆线虫男性和... 的神经递质地图集 比较小鼠和人的大脑
摘要由PARP抑制剂（PARPI）引起的DNA捕获多-ADP-核糖聚合酶（PARP）触发急性DNA复制应激和合成杀伤力（SL）在BRCA2缺陷型细胞中。因此，DNA损伤被接受为BRCA2缺陷细胞中SL的先决条件。相反，我们在这里表明，抑制BRCA2缺陷型细胞中的岩石独立于急性补充应力触发SL。此类SL在细胞因子衰竭引起的多倍体和双核之前。这种初始有丝分裂异常之后是其他M相缺陷，包括后期桥和异常有丝分裂数字，与多极纺锤体，超纯中心体和多核核酸相关。sl还通过抑制citron rho Icteracting激酶触发，这是另一种与岩石相似的调节细胞因子的酶。一起，这些观察结果表明，细胞因子衰竭会触发BRCA2缺陷细胞中有丝分裂异常和SL。此外，通过早期有丝分裂抑制剂1（EMI1）耗竭来预防有丝分裂进入，增强了用岩石抑制剂处理的BRCA2缺乏细胞的存活，从而增强了BRCA2缺乏细胞中M期与细胞死亡之间的关联。这种新颖的SL与PARPI触发的SL不同，并发现有丝分裂是BRCA2缺陷型细胞的跟腱。
Elabela/apela/幼儿肽
乳腺癌易感性基因1（BRCA1）和乳腺癌易感性基因2（BRCA2）有害变体是第一个，如今，Poly（ADP）核糖聚合酶（PARP） - 抑制剂（PARPIS）的主要生物标志物。最近，增加了用于咨询和多基因面板测试的个体数量，而批准的PARPI的显着扩展，不仅限于BRCA1/BRCA2促成变体（PVS），因此对非BRCA生物标志物产生了强大的临床需求。存在当前测试和测定的重大局限性。确定同源重组缺乏症（HRD）的不同方法，例如种系和体细胞同源重组修复（HRR）基因PVS，测试显示出其后果，例如基因组疤痕，例如新颖的功能分析，例如在RAD51焦点测试中，不应将其视为替代性，并且在范围内被视为替代方法。非BRCA，HRD相关的肿瘤中的PARPI。今天，对HRR参与的所有蛋白质（不限于BRCA）之间的重要关系的更深层次的了解扩大了成功的非BRCA，HRD-PARPI合成致死性的可能性，同时，还需要增强对HRD生物标志物的定义，以预测PARPI受益的幅度。
BRCP参考技术评论
本次审查在拟议的新WEM规则4.16.11中实施，如修订的WEM规则4的暴露草案中所述。必须对BRCP参考技术进行首次审查，以将参考技术设置为经济监管机构（ERA）审查BRCP方法论并能够实施灵活能力产品。
开始使用BRCA突变的MCRPC -Akeega
我应该如何服用Akeega™？•按照您的医疗保健提供者告诉您的akeega™和泼尼松。•如果您有某些副作用，您的医疗保健提供者可能会更改您的剂量，暂时停止或永久停止治疗。•不要首先与医疗保健提供者交谈，不要更改或停止服用Akeega™或泼尼松的处方剂量。•每天服用Akeega™的规定剂量。•空腹服用Akeega™。服用Akeega™后2小时不吃食物。用食物服用Akeega™可能会导致人体吸收更多的药物，这可能会导致副作用。•吞下Akeega™片剂，整个水。不要断裂，粉碎或咀嚼片。•如果您错过了Akeega™剂量，请尽快服用剂量。第二天返回您的正常时间表。不要服用额外的平板电脑来弥补错过的剂量。•您应该在使用Akeega™治疗期间开始或继续进行促性腺激素释放激素（GNRH）模拟疗法，除非您进行了手术以降低体内睾丸激素的量（手术cast骨）。•如果您服用了太多Akeega™，请致电您的医疗保健提供者或立即去最近的医院急诊室。
1 BRCA1二级剪接位点突变驱动外显子...
。cc-by-nd 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以显示预印本（未经同行评审证明）预印版本的版权所有者此版本发布于2023年8月28日。 https://doi.org/10.1101/2023.03.20.23287465 doi：medrxiv preprint