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已发表版本的引用 (APA)：KORA 研究组、南特遗传性心律失常转诊中心、Barc、J.、Tadros、R.、Glinge、C.、Chi
布鲁格达综合征 (BrS) 是一种与年轻成人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠通道 NaV1.5 的 SCN5A 外，易感基因仍然很大程度上未知。在这里，我们进行了一项全基因组关联荟萃分析，包括 2,820 例无关的 BrS 病例和 10,001 例对照，并在 12 个基因座（10 个新基因座）上确定了 21 个关联信号。单核苷酸多态性 (SNP) 遗传力估计值表明存在强大的多基因影响。基于 21 个易感性变异的多基因风险评分分析表明，不同患者亚组中常见风险等位基因的累积贡献不同，以及与一般人群中心脏电特征和疾病的遗传关联。心脏转录因子基因座的优势表明转录调控是 BrS 发病机制的一个关键特征。此外，对编码微管正端结合蛋白 EB2 的 MAPRE2 进行的功能研究表明，微管相关的运输对 NaV 1.5 表达的影响是一种新的潜在分子机制。总之，这些发现拓宽了我们对 BrS 遗传结构的理解，并为其分子基础提供了新的见解。BrS 是一种心脏疾病，其特征是心电图 (ECG) 右胸前导联的标志性 ST 段抬高和年轻成人猝死风险增加 1,2。据报道，大约 20% 的病例存在 SCN5A 中的罕见编码变异，SCN5A 编码心脏钠通道 NaV 1.5，该通道是钠电流 (I Na) 的基础 3,4。导致该疾病的其他易感基因仍然很大程度上未知。在一项对 312 名 BrS 患者进行的全基因组关联研究 (GWAS) 中，我们之前确定了三种常见的易感性变异，并提供了复杂遗传结构的证据 5 。在这里，我们将最初的关联扫描扩展为一个大型荟萃分析，包括 2,820 例无关病例和 10,001 例具有欧洲血统的对照（补充表 1 和 2 及补充说明），测试了 6,990,521 个次要等位基因频率 (MAF) ≥ 0.01 的变异（图 1 和补充图 1 和 2）。共有 12 个基因座（10 个新基因座）达到了全基因组统计显着性阈值 P < 5 × 10 − 8（表 1 和补充图 3a-l）。条件分析发现，在 3 号染色体基因座处有 7 个额外的全基因组显著性关联信号，在 6 号染色体和 7 号染色体基因座处有一个额外的信号（表 1 和补充图 3m-u）。基于 SNP 的遗传力 (h2SNP) 分析表明，对 BrS 的易感性很大一部分可归因于常见的遗传变异。h2SNP 估计值范围从使用 LDSC6 的 0.17（se 0.035）到使用 GREML7 的 0.34（se 0.02），
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主题：2025 日历年现役和预备役混合退休金制度参与者的续缴费率
1. 参考文献 (a) 至 (d) 定义了续发工资 (CP) 及其要素。已加入混合退休制度 (BRS) 的服役成员可能有资格在服役 12 年 (YOS) 时获得续发工资，该期限从服役成员的工资登记基准日期开始计算，并且成员同意再服役 4 年。除非存在特殊情况，服役成员必须在协议签署时服役的海军部队中履行额外的义务服务。续发工资是任何其他职业领域特定奖励或留任奖金的补充。服役成员必须在 12 年服役之前加入 BRS 并选择 CP 才能获得续发工资。
纵向评估结构 - 型 - ...
方法是从自发的，2毫米BRS的诊断标准，2毫米型型ST段升高或与钠通道阻滞剂挑衅后的患者，是从澳大利亚皇家阿尔弗雷德医院的基因心脏病诊所招募的。1例BRS患者在3年前进行了3年以上的CMR成像，表明他们表现出正常的心室体积和心肌疤痕，并且如果没有任何禁忌症来重复扫描，例如可植入的心脏ver骨闪光器。值得注意的是，由于基线异常或基线晚期增强（LGE），没有筛查包含的患者，与BRS中描述的亚临床体积变化以及先前描述的低LGE率相符。从患者记录中收集了9个人口统计和临床信息。没有心脏骤停或晕厥史的患者被认为是无症状的，并且如果一级或二级亲戚突然在45岁以下突然死亡，则注意到突然的car-diac死亡病史。遵守Hel-Sinsi声明指南的研究已由当地
bsc_con_2.18基因测试：心脏病
SQTS得分：高概率SQTS：大于或等于4点，中间概率SQTS：3点，低概率SQTS：小于或等于2分。心电图：必须在没有已知缩短QT的修饰符的情况下记录。b jpoint-tpeak间隔必须以最大振幅t波的前端铅进行测量。c临床历史：必须在没有可识别的病因（包括结构性心脏病）的情况下发生事件。只能收到1个心脏骤停，有记录的多态性VT或无法解释的晕厥。d家族史：在本节中只能收到一次点。*至少必须在心电图部分中获得1分，以获得其他点。Brugada综合征（BRS）Brugada综合征面板或SCN5A变体分析XVIII。当满足以下所有标准时，通过SCN5A变体分析（81407，S3861）对Brugada综合征（BRS）进行基因检测（BRS）可能被视为医学上是必不可少的：
针对布鲁格达综合征、心律失常和轻度心肌病小鼠模型的蛋白质运输调节剂 MOG1 的基因治疗
布鲁格达综合征 (BrS) 是一种致命的心律失常，在高发地区约占所有猝死的 4%。SCN5A 编码心脏钠通道 Na V 1.5，并导致 25% 至 30% 的 BrS 病例。本文，我们报告了一种 BrS 敲入 (KI) 小鼠模型 (Scn5a G1746R/+)。杂合 KI 小鼠重现了 BrS 的一些临床特征，包括心电图上的 ST 段异常（明显的 J 波）和自发性室性心动过速 (VT)、癫痫发作和猝死。VT 是由心脏动作电位时限缩短和 3 期晚期早期后去极化引起的，同时伴有钠电流密度 (I Na) 降低以及 Kcnd3 和 Cacna1c 表达增加。我们开发了一种基因疗法，使用腺相关病毒血清型 9 (AAV9) 载体介导的 MOG1 递送来上调 MOG1，MOG1 是一种与 NaV 1.5 结合并将其运送到细胞表面的伴侣分子。之所以选择 MOG1 进行基因治疗，是因为 SCN5A 编码序列 (6048 个碱基对) 很大，超过了 AAV 载体的包装能力。AAV9-MOG1 基因疗法增加了 NaV 1.5 和心室 I Na 的细胞表面表达，逆转了 Kcnd3 和 Cacna1c 表达的上调，使心脏动作电位异常正常化，消除了 J 波，并阻断了 Scn5a G1746R/+ 小鼠的 VT。基因疗法还挽救了具有 SCN5A 突变 p.D1275N 的杂合人源化 KI 小鼠的心律失常和收缩功能障碍的表型。使用小型伴侣蛋白可能对于靶向超出 AAV 载体大小容量的致病基因具有广泛的意义。
用盐水水和牛粪生物肥料灌溉的酸热水果品种的营养出口1
摘要：营养出口分析是一个可靠的参数，可帮助酸味的百香果生产者推荐施肥和对植物的替代营养。在可以减少营养成果的因素中，低品质的遗传物质，向植物供应不足以及用盐水灌溉的因素是最有限的。这项研究的目的是通过收获中等盐水灌溉的酸性百香果品种的果实来评估土壤中液体牛肥料生物肥料对养分出口的影响。The experiment was conducted in Nova Floresta, Paraíba, Brazil, in a randomized block design and in a 3 × 5 factorial scheme, with three replicates and three plants per plot, referring to three cultivars (‘Guinezinho', ‘BRS SC1', and ‘BRS GA1') and five concentrations of biofertilizer (0, 10, 20, 30, and 40%), applied monthly in a constant volume of 5 L每植物，水为1.2 ds m -1。应以40％的浓度施用液体牛粪生物肥料，因为它可以促进磷，钾和铜的出口增加。“ Guinezinho”和“ Brs Ga1”是酸味的百香品种，其果实的养分出口量最高。氮和铜分别是以下出口顺序出口的酸味水果果实的最多和最少的元素：[n> k> ca> mg> mg> p]> [fe> zn> mn> mn> cu]。
深度学习揭示了Brugada综合征的ECG签名
由于遗传性心律不齐的心肌病（例如Brugada综合征（BRS）），十分之十的心脏死亡袭击而没有警告，没有警告。正常的生理变异通常会掩盖常规心电图（ECG）中这种危及生命的通道病的可见迹象。钠通道阻滞剂可以揭示先前隐藏的诊断性心电图特征，但是，它们的使用带来了威胁生命的proarranththmic副作用的风险。缺乏非感染性测试，将大幅低估的人口占SCD风险。在这里，我们提出了一种机器学习算法，该算法提取，对齐和分类ECG波形以存在BRS。该方案在不使用钠通道阻滞剂（88.4％的准确性，0.934 AUC）的情况下取得了成功，可以帮助临床医生确定这种潜在的威胁生命的心脏病的存在。