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Bardet -Biedl综合征：临床概述，重点是诊断，结果和最佳练习管理
1。pl beals。综合征。EUR J Genet Hum2013; 21（1）：8-12。制作ti，tebi as。新娘综合征的高发病率。临床基因1989; 363-43。兴趣V，模式M，教育O，Huranova M，Stepan O.荟萃分析Mutat的Hum2019; 40：2068-24。Pomeroy J，Ad Center，Richardson JG，Berg RL，Van虫子JJ，Haws RM。新娘 - 贝斯综合征：OBES儿科。 2021; 1 5。 pl beals，Nantes AS，Woolf as，Parker D，Flinter FA。 新的批评和丰富的吟游诗人综合症：调查人员。 j with genet 1999; 36-446。 6。 Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。 小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。 J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。OBES儿科。2021; 15。pl beals，Nantes AS，Woolf as，Parker D，Flinter FA。新的批评和丰富的吟游诗人综合症：调查人员。j with genet1999; 36-446。 6。 Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。 小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。 J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。1999; 36-446。6。Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。J Metab气候诊所。2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。2017; 102（3）：709-757。7。Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。型肌电突变。nat Genet2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。2008; 40：443-448。8。Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。n Engel J Med2011; 364：1533-1543。9。Mutat的Hum10。Coppieters F，Lefever S，Leroy BP，De Baere E. 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初步计划-ETTC-2023.pdf
361- 在严酷风洞环境中高转速下具有挑战性的高端数据采集系统 Michiel Bardet、Pim van Zutphen、Filip Fontaine、Johan de Goede 和
de cifris趋势现代密码学的法语...
●Magali Bardet（法国鲁恩大学）多项式系统求解和应用于代数密码分析●Sonia Belaid（法国加密货币）侧向通道攻击和掩蔽攻击和掩盖对策●Jean-Francois Biiasse（in USF Cryptrapicy for Crypocrion for Crypocrice for Crypocrice equival ows equival ows usfocrice usfoxical，userpocrice usfocrice，USF）克里斯蒂娜·布拉（Christina Boura）（法国凡尔赛大学）的对称原始人的加密分析工具●塞巴斯蒂安·卡纳德（SébastienCanard）（法国电信 - 巴黎 - 萨克莱（Telecom telecom）匿名和问责制）密码学●安妮·坎蒂特（Anne Canteaut）（法国巴黎，法国）轻量级原始人（Claude of the Symenitives替换箱及其后果； ●LéoDucas（Centrum Wiskunde Informatica（CWI），阿姆斯特丹，荷兰，荷兰）基于晶格的加密术（i）●Philippe Gaborit（法国Limoges，France，Code University of France Cryptography）带有等级公制的Louis Goubin●路易斯·格比（Louis Goubin） CNRS, Unicaen, Ensicaen, Caen, France) Hardness of the Module Learning With Errors Problem ● Alice Pellet-Mary (University of Bordeaux, France) Lattice-based Cryptography (II) ● Sihem Mesnager (Universities of Paris VIII and Sorbonne North, France) Algebraic aspects in designing cryptographic functions in symmetric cryptography ● Pierrick Meaux（卢森堡大学，卢森堡大学）
兄弟姐妹间 BBS1 的临床变异性
背景 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种具有多效性的常染色体隐性纤毛病，表现为由多个基因变异导致的一系列异常。虽然这种综合征的发病率因地区而异，但它很罕见，在北美和欧洲，每 120,000 到 160,000 人中就有 1 人患有该病。1 到目前为止，已确定 26 个基因是 BBS 的病因，其中最常见的是 BBS1 变异，随着基因检测的进步，更多的基因被发现。2 BBS 表现出明显的表型变异，临床表现包括轴后多指畸形、肥胖、视网膜营养不良、肾功能障碍、发育迟缓、认知障碍、学习障碍和性腺功能低下。 2 3 具体来说，患有 BBS1 变异的患者通常表现为夜盲症、远视散光、上睑下垂或轻度眼睑痉挛、多指足、第五指弯曲、头痛史和不同程度的饮食反应性肥胖。 4 这种综合征在生命的最初十年进展缓慢，但到第二十年和第三个十年时会显著恶化。这一点，再加上其多变的表型表现，给诊断带来了巨大挑战，通常导致患者在童年晚期或成年早期才被诊断出来。 3 因此，加深对 BBS 家庭间和家庭内表型变异的了解至关重要，因为早期诊断可以使患者更及时地获得必要的支持服务和医疗保健，从而改善健康结果。因此，我们旨在强调由 BBS1 变异引起的 BBS 家庭内表型变异，就像在两个兄弟姐妹身上看到的那样。
Bardet-Biedl综合征：一种诊断方法，临床进化和
电子邮件：anagmenezes11@hotmail.com摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况，当具有常染色体隐性，遗传遗传的人时，存在。 它以视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。 案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务，并提出了渐进视力丧失的投诉，起源于他的童年时期。 讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质（称为基底体或细胞内转运）。 迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。 睫毛是细胞结构分为两个类别：移动睫毛和不可移动的睫毛。 BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。 结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。 关键词：Bardet Biedl，Hereditary，Retina。 摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病，存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。 众所周知，除了hypogonadis外，还表现出视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾异常。 BB被认为是一种疾病，使睫毛不动。电子邮件：anagmenezes11@hotmail.com摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况，当具有常染色体隐性，遗传遗传的人时，存在。它以视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务，并提出了渐进视力丧失的投诉，起源于他的童年时期。讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质（称为基底体或细胞内转运）。迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。睫毛是细胞结构分为两个类别：移动睫毛和不可移动的睫毛。BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。关键词：Bardet Biedl，Hereditary，Retina。摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病，存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。众所周知，除了hypogonadis外，还表现出视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾异常。BB被认为是一种疾病，使睫毛不动。案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，出生和居住在Recife/PE中，被转交给专门的眼科服务，并抱怨逐渐丧失视力，起源于他的童年。讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对CILIA的结构和功能所必需的蛋白质有关，称为基底体或细胞内转运。迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。纤毛是细胞结构分为两类：流动纤毛和固定纤毛。结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的疾病模型。
精选项目
Ajoy, Ashok 加州大学伯克利分校 CA 扫描高场核磁仪 AFOSR Amezcua Correa, Rodrigo 中佛罗里达大学 FL 高功率光纤激光器的自动激光微加工 AFOSR Arruda, Ellen 密歇根大学 MI 自触发可重构复合拓扑机械超材料 ONR Asadi Zanjani, Navid 佛罗里达大学 FL 用于先进封装物理保证 (SAPPA) 的扫描声学显微镜 ONR Banerjee, Rajarshi 北德克萨斯大学 TX 用于加速发现复杂浓缩合金的组合处理技术 AFOSR Bank, Seth 德克萨斯大学奥斯汀分校 TX 用于原子控制线性和非线性光物质相互作用的合成系统 AFOSR Bardeen, Christopher 加州大学河滨分校 CA 用于测量光机械材料动力学的皮秒条纹相机 ONR Bardet, Philippe 乔治华盛顿大学 DC 用于新型高速和3D 测速 ONR Baumann-Pickering, Simone 加利福尼亚大学，圣地亚哥分校 CA 深海声学和光学捕食者-猎物观测 ONR Beg, Farhat 加利福尼亚大学，圣地亚哥分校 CA 用于 Z 箍缩和烧蚀研究的紧凑型实验系统 (CESZAR) 线性变压器驱动器 AFOSR Behadm, Nader 威斯康星大学 WI 用于高功率相控阵天线和微波系统研究的超宽带功率放大器系统 ONR Bonnel, Julien Woods Hold 海洋研究所 MA 使用气枪系统进行长距离低频声学传播 ONR Bouteiller, Jean 南加州大学 CA 用于神经系统多尺度建模的高效尺度桥接方法 ARO Braiman, Yehuda 中佛罗里达大学 FL 用于水下应用的高效、可扩展、高功率、多频蓝色二极管激光阵列 ONR