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Bardet -Biedl综合征：临床概述，重点是诊断，结果和最佳练习管理
1。pl beals。综合征。EUR J Genet Hum2013; 21（1）：8-12。制作ti，tebi as。新娘综合征的高发病率。临床基因1989; 363-43。兴趣V，模式M，教育O，Huranova M，Stepan O.荟萃分析Mutat的Hum2019; 40：2068-24。Pomeroy J，Ad Center，Richardson JG，Berg RL，Van虫子JJ，Haws RM。新娘 - 贝斯综合征：OBES儿科。 2021; 1 5。 pl beals，Nantes AS，Woolf as，Parker D，Flinter FA。 新的批评和丰富的吟游诗人综合症：调查人员。 j with genet 1999; 36-446。 6。 Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。 小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。 J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。OBES儿科。2021; 15。pl beals，Nantes AS，Woolf as，Parker D，Flinter FA。新的批评和丰富的吟游诗人综合症：调查人员。j with genet1999; 36-446。 6。 Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。 小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。 J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。1999; 36-446。6。Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。J Metab气候诊所。2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。2017; 102（3）：709-757。7。Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。型肌电突变。nat Genet2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。2008; 40：443-448。8。Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。n Engel J Med2011; 364：1533-1543。9。Mutat的Hum10。Coppieters F，Lefever S，Leroy BP，De Baere E. 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Bardet-Biedl综合征：一种诊断方法，临床进化和
电子邮件：anagmenezes11@hotmail.com摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况，当具有常染色体隐性，遗传遗传的人时，存在。 它以视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。 案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务，并提出了渐进视力丧失的投诉，起源于他的童年时期。 讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质（称为基底体或细胞内转运）。 迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。 睫毛是细胞结构分为两个类别：移动睫毛和不可移动的睫毛。 BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。 结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。 关键词：Bardet Biedl，Hereditary，Retina。 摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病，存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。 众所周知，除了hypogonadis外，还表现出视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾异常。 BB被认为是一种疾病，使睫毛不动。电子邮件：anagmenezes11@hotmail.com摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况，当具有常染色体隐性，遗传遗传的人时，存在。它以视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务，并提出了渐进视力丧失的投诉，起源于他的童年时期。讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质（称为基底体或细胞内转运）。迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。睫毛是细胞结构分为两个类别：移动睫毛和不可移动的睫毛。BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。关键词：Bardet Biedl，Hereditary，Retina。摘要简介：Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病，存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。众所周知，除了hypogonadis外，还表现出视网膜营养不良，肥胖，多态度，学习和发育缺陷，肾异常。BB被认为是一种疾病，使睫毛不动。案例演示：15岁的患者V.M.T.，男性，学生，出生和居住在Recife/PE中，被转交给专门的眼科服务，并抱怨逐渐丧失视力，起源于他的童年。讨论：Bardet-Biedl综合征（BBS）的根本原因与一组对CILIA的结构和功能所必需的蛋白质有关，称为基底体或细胞内转运。迄今为止，已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。纤毛是细胞结构分为两类：流动纤毛和固定纤毛。结论：因此，Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的疾病模型。
兄弟姐妹间 BBS1 的临床变异性
背景 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种具有多效性的常染色体隐性纤毛病，表现为由多个基因变异导致的一系列异常。虽然这种综合征的发病率因地区而异，但它很罕见，在北美和欧洲，每 120,000 到 160,000 人中就有 1 人患有该病。1 到目前为止，已确定 26 个基因是 BBS 的病因，其中最常见的是 BBS1 变异，随着基因检测的进步，更多的基因被发现。2 BBS 表现出明显的表型变异，临床表现包括轴后多指畸形、肥胖、视网膜营养不良、肾功能障碍、发育迟缓、认知障碍、学习障碍和性腺功能低下。 2 3 具体来说，患有 BBS1 变异的患者通常表现为夜盲症、远视散光、上睑下垂或轻度眼睑痉挛、多指足、第五指弯曲、头痛史和不同程度的饮食反应性肥胖。 4 这种综合征在生命的最初十年进展缓慢，但到第二十年和第三个十年时会显著恶化。这一点，再加上其多变的表型表现，给诊断带来了巨大挑战，通常导致患者在童年晚期或成年早期才被诊断出来。 3 因此，加深对 BBS 家庭间和家庭内表型变异的了解至关重要，因为早期诊断可以使患者更及时地获得必要的支持服务和医疗保健，从而改善健康结果。因此，我们旨在强调由 BBS1 变异引起的 BBS 家庭内表型变异，就像在两个兄弟姐妹身上看到的那样。