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新的表型发现方法通过无监督的深度表示学习使脑成像的遗传关联研究
了解大脑结构的遗传结构是具有挑战性的，部分原因是在设计牢固的，无偏见的脑形态描述符时遇到了困难。直到最近，全基因组关联研究（GWAS）的大脑测量由传统的专家定义或软件衍生的图像衍生的表型（IDP）组成，这些表型（IDP）通常基于理论先入为主或根据有限数据计算。在这里，我们提出了一种使用无监督的深度表示学习来得出大脑成像表型的方法。我们在6,130英国生物库（UKBB）参与者的T1或T2-Flair（T2）脑MRIS上训练3D卷积自动编码器模型，以重建损失，以创建一个128维表示，称为内类型（Endos）。gwas在UKBB受试者中（n = 22,962发现和n = 12,848/11,717的T1/T2的复制队列）确定了658个涉及43个独立位点的显着复制变体 - 内对。在以前的T1和T2 IDP Biobank GWAS中没有报道13个基因座。我们开发了一种基于扰动的解释方法，以表明这些基因座与映射到多个相关大脑区域的胚胎相关。我们的结果确定了无监督的深度学习可以从成像数据中得出鲁棒，无偏，可解释的和可解释的内表型。
独家科学家找到了诊断的线索，这全都在血液中
02:30关于子宫内膜异位症有什么做法？与Caroline Gargett教授有关子宫内膜异位症的问答。 简单测试的答案和对子宫内膜异位症的更好治疗方法可能存在于女性本身。 该国最高的子宫内膜干细胞科学家之一正在开创月经生物库，她认为这是对疼痛状况的早期诊断的关键，影响了七分之一以上的女性。与Caroline Gargett教授有关子宫内膜异位症的问答。简单测试的答案和对子宫内膜异位症的更好治疗方法可能存在于女性本身。该国最高的子宫内膜干细胞科学家之一正在开创月经生物库，她认为这是对疼痛状况的早期诊断的关键，影响了七分之一以上的女性。
非常低脂蛋白（A）水平与新发育糖尿病和非酒精性肝病的风险的关联
作者分支：1格罗宁根大学医学中心格罗宁根，心脏病学系，9700 RB Groningen，荷兰荷兰2号荷兰2个心脏病学系，乌特雷希特大学医学中心心脏和肺部，荷兰大学乌特雷希特大学医学中心，荷兰纽瑟兰大学3号。 Netherlands * Contributed equally Keywords : cardiovascular risk factor, Lipoprotein(a), Type 2 diabetes, NAFLD, Mendelian randomization, Prospective study, UK Biobank Address for correspondence: Ming Wai Yeung and Pim van der Harst Department of Cardiology University of Groningen, University Medical Center Groningen, Hanzeplein 1, 9700 RB Groningen, The Netherlands电话号码：+31（0）50 3612355电子邮件：m.w.yeung@umcg.nl和p.vanderharst@umcutrecht.nl
简历
5. Border, R. , Smolen, A., Corley, R., Stallings, M., Brown, S., Conger, R., Derringer, J., Donnellan, B., Haberstick, B., Hewitt, J., Hopfer, C., Krauter, K., McQueen, M., Wall, T., Keller, M., Evans, L. (2019)。“对 486,551 名公开的英国生物库个体进行行为候选基因重复多态性的推断。”《欧洲人类遗传学杂志》。doi.org/10.1038/s41431-019-0349-x
根据建议范围内的危险因素数量与重度抑郁症和临床相关抑郁症状的发生率的危险因素数量：前瞻性分析
的发现，英国生物库的研究人群包括77786个个体（9047个患有2型糖尿病和68 739个没有糖尿病的人；中位年龄59岁[IQR 51-64]； 34 136 [43·9％]女性和43 650 [56·1％]男性）。在招募后（2006年3月13日至2010年10月1日之间），有2574型糖尿病患者的中位数为12·7年（IQR 11·8–13·4），493（5·5％），有2574型糖尿病和2574（3·7％）的68 739个患者，没有糖尿病患者。与没有糖尿病的个体相比，患有2型糖尿病的人患有严重抑郁症的风险更高（危险比[HR] 1·61 [95％CI 1·49-1·77]）。在2型糖尿病患者中，抑郁症的过量风险逐步降低，而在建议的目标范围内的风险因素数量增加（HR 2·04 [95％CI 1·65–65–2·52]，最多可以在建议的目标范围内进行两个风险因素； 1·95 [1·95 [1·65-2·30]内的三个风险范围。 [1·16–1·65]对于建议的目标范围内的四个风险因素； 1·34 [1·12-1·62]对于建议的目标范围内的五到七个风险因素）。在英国生物银行数据集中，基线检查后的中位数为7·5年（IQR 6·8-8·2），在1953年2型糖尿病患者中，有147（7·5％）在没有糖尿病的21个413个患者中，没有糖尿病患者发育为临床抑郁症。MAASTRICHT研究的研究人群包括4530个个体（1158个患有2型糖尿病和3372个没有糖尿病的人；中位年龄为60岁[IQR 53-66]； 2244 [49·5％]女性和2286 [50·1％]男性）。招募后的中位数为5·1年（IQR 4·1-6·1）（在2010年9月1日至2017年12月7日之间），1158名2型糖尿病患者中有170名（14·7％）的3372名患有临床抑郁症状的糖尿病患者的227型糖尿病患者和227型糖尿病（6·7％）。同样，在英国生物库数据集和Maastricht研究队列中，在患有2型糖尿病的个体中，随着临床相关抑郁症状的多余风险逐步降低，随着建议目标范围内的危险因素的增加。
反刍动物缓解会议
Sharon Huws是贝尔法斯特皇后大学的生物科学学院和全球粮食安全研究所内动物科学与微生物学教授。Huws教授负责在学校内部提供世界领先的研究和影响。 她的研究重点是增强在确保行星和人类健康的职权范围内的可持续牲畜生产。 She has won over £10M in funding in the past 5 years, published over 150 publications and led many global initiatives (e.g she coordinated the global ‘Rumen Microbial Genomics' network which underpinned the mission of the Global Research Alliance for Methane Mitigation from 2013-2023; currently she is leading a global project with 16 partners across the World (RUMEN Gateway project) to build a major biobank of ruminant gastrointestinal Tract Microbes）Huws教授是《微生物组》杂志的高级编辑，也是《姐妹杂志》动物微生物组的主编。 她还参加了苏格兰政府的学术咨询小组，该小组是农业改革实施监督委员会的工作。Huws教授负责在学校内部提供世界领先的研究和影响。她的研究重点是增强在确保行星和人类健康的职权范围内的可持续牲畜生产。She has won over £10M in funding in the past 5 years, published over 150 publications and led many global initiatives (e.g she coordinated the global ‘Rumen Microbial Genomics' network which underpinned the mission of the Global Research Alliance for Methane Mitigation from 2013-2023; currently she is leading a global project with 16 partners across the World (RUMEN Gateway project) to build a major biobank of ruminant gastrointestinal Tract Microbes）Huws教授是《微生物组》杂志的高级编辑，也是《姐妹杂志》动物微生物组的主编。她还参加了苏格兰政府的学术咨询小组，该小组是农业改革实施监督委员会的工作。
Medicine®
摘要虽然与欧洲血统（EAS）相比，非洲血统人士（AAS）之间的肥胖症患病率增加与社会，环境和行为因素有关，但没有常见的基因变异，并且与AA种群中肥胖症有显着相关。我们试图探索载脂蛋白L1（APOL1）基因与AAS中肥胖相关性状的祖先特异性肾风险变体之间的关联。我们从3个电子病历中进行了基因型 - 表型关联研究（Bio Me Biobank，Biobank，Biovu，Nugene）；随机对照试验（了解和解决肾脏疾病差异的基因检测）和前瞻性队列研究（杰克逊心脏研究）。我们分析了APOL1肾脏风险变体与肥胖（平均体重指数（BMI）以及超重和肥胖的比例）以及身体组成量（在杰克逊心脏研究中）的关联。我们有关于11,930个自我报告的AA成年人的数据。在整个队列中，平均年龄为42岁至49岁，女性百分比从58％至75.3％。具有2个APOL1风险等位基因（AAS的14％）的个体与其他人相比具有30％的肥胖赔率（隐性模型调整后的优势比1.30; 95％的置信间隔1.16 - 1.41; P = 2.75 10 6）。一个加性模型更好地拟合了关联，其中每个等位基因（AAS的47％）将肥胖赔率增加1.13倍（调整后的优势比1.13; 95％的固定间隔1.07 - 1.19; p = 3.07 10 6）; p = 3.07 10 6），将BMI增加了0.36kg/m 2（1.1kg，p = 〜1 1kg，p = 〜17 m。apoL1等位基因与整体上的重型身体组成性状无关，但与女性的无脂肪质量指数显着相关[每个等位基因的0.30kg/m 2增量； p = .03]。因此，在AAS的近一半中发现的APOL1基因中的肾脏风险变体与BMI和肥胖以加性方式相关。这些变体可以自行或与环境因素互动，解释肥胖中种族差异的比例。
深度学习衍生的心脏磁共振的临床和遗传关联基左心室质量
左心室肿块是心血管事件的风险标志，可能表明潜在的心肌病。心脏磁共振是用于左心室质量估计的金色标准，但在大规模上获得挑战。在这里，我们使用深度学习来使全基因组的关联研究对心脏磁共振衍生的左心室质量索引，这些左心室质量指向43,230英国生物库参与者的身体表面积。我们确定了12个基因组广泛的关联（TTN中有1个，左心室质量为11个小说），这意味着先前与心脏收缩和心脏病相关的基因。心脏磁共振衍生的左心室质量与入射膨胀和肥厚性心肌病有关，以及植入的心脏扭曲纤维植入物。An indexed left ventricular mass polygenic risk score ≥ 90 th percentile is also associated with incident implantable cardioverter-de fi brillator implant in separate UK Biobank (hazard ratio 1.22, 95% CI 1.05-1.44) and Mass General Brigham (hazard ratio 1.75, 95% CI 1.12-2.74) samples.在这里，我们对心脏磁共振衍生的左心室质量进行了全基因组的关联研究，以识别11种新型变体，并证明心脏磁共振衍生和遗传性预测的索引左心室肿块与入射心肌病有关。
MCGP 2024 简历 Nina Gold
2023-2024 合作伙伴健康护理国家人类基因组研究所 eMERGE IV 期临床中心；NIH 拨款 U01HG008685-05 联合研究员 (PI：Elizabeth Karlson) 为了实现 PRS 开发和实施的应用，合作伙伴健康护理的 eMERGE IV 利用大型生物库、电子健康记录中的临床数据、先进的生物信息学专业知识、最先进的基因分析、返回基因组学结果的专业知识，以及使用信息技术转变临床过程和评估结果的经验。
敏捷式挂接和生物分析仪系统
用于DNA和RNA样品的真实端到端电泳质量控制的完整解决方案是自动电泳解决方案，用于DNA和RNA样品的质量控制（QC）。挂接系统是多合一的平台，其中包括仪器，数据处理软件，试剂和现成的屏幕截图设备，用于分析样本量，数量和完整性。提供高度准确和精确的分析评估，该系统完美地拟合到下一代测序（NGS），生物库或疫苗开发工作流程，用于低到高样品吞吐量。