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授予英国生物库的资金奖 - 2024年7月更新
投资了大量，分析数据并使这些新结果可用于更广泛的研究社区。例如，由Regeneron领导的公司联盟进行了外显子组对英国生物银行遗传学数据的测序，付出了数百万美元的成本。在其他场合，公司还以大幅折扣为英国生物库提供了研究平台，以加速英国生物银行参与者的研究人员可用的数据积累。英国生物库的真正价值不仅在改善健康并挽救生命的结果中。它的影响将在许多新的研究合作中以及以新的方式进行
数据资源资料：狩猎生物库-Munin
TrøndelagHealth研究（HUNT）是挪威中部的一项大型，基于人群的纵向健康研究，由1984 - 86年（Hunt1），1995-97（Hunt2），2006-08（Hunt3）（Hunt3）和2017-19（Hunt2）和2017-19（Hunt4）组成。1 - 3个参与率分别为89％，69％，54％和54％（请参阅补充图S1中的参与流程图，可作为IJE Online的补充数据提供）。该研究最初是为了研究大量人群中的高血压，糖尿病和一般健康的患病率，目前的HUNT包括来自13岁及以上的25万名参与者的数据，具有生物材料的130 000名参与者。生物材料已通过Trøndelag县北部所有市政当局的筛选地点进行了介绍。所有临床检查均已在暂时建立的筛查位点进行。2资金和道德清除将在下面更详细地描述。大约有26000个人在连续三个狩猎调查中进行了参与（Hunt2-4，1995 –
英国生物库的血浆蛋白质组学显示年轻的大脑和免疫系统可促进健康和长寿
。CC-BY 4.0 国际许可下可用（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 6 月 11 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.06.07.597771 doi：bioRxiv 预印本
睡眠时间、睡眠类型、健康和生活方式因素影响认知：英国生物库横断面研究
摘要 目的 探索睡眠模式、睡眠类型、质量以及健康和生活方式因素对认知表现的影响之间的细微关系。 设计、设置、参与者 这项横断面分析使用了英国生物银行数据库中的普通最小二乘回归，评估了 26,820 名年龄在 53-86 岁之间的参与者，分为两组：组 1（10,067 名参与者，56% 为女性；完成了流体智力/推理、配对、反应时间和前瞻性记忆的所有四项认知测试）和组 2（16,753 名参与者，56% 为女性；仅完成了配对和反应时间两项认知评估）。 暴露 参与者自我报告的睡眠时间、睡眠类型和质量。通过标准化计算机测试评估认知功能。分析根据人口统计学和合并症协变量进行了调整。主要结果和措施 根据睡眠参数和健康和生活方式因素（包括性别、年龄、血管和心脏状况、糖尿病、酒精摄入量、吸烟习惯和体重指数）评估认知表现得分。 结果 回归分析显示，在队列 1 中，正常睡眠时间（7-9 小时）与认知得分呈正相关（β =0.0567，95% CI 0.0284 至 0.0851），而延长睡眠时间对两个队列的得分产生负面影响（队列 1：β =-0.188，95% CI -0.2938 至 -0.0822；队列 2：β =-0.2619，95% CI -0.3755 至 -0.1482）。 时间类型区别，特别是中间类型和晚间类型，与卓越的认知功能相关。性别、年龄、心绞痛、高血压、糖尿病、酒精摄入量和吸烟是重要的认知影响因素。结论和相关性 本研究描述了睡眠变量、健康和生活方式因素在决定认知结果方面的多方面和微妙的关系。这些发现强调了睡眠质量对认知健康的重要作用。
血压升高加速中年女性脑白质老化：英国生物库的孟德尔随机化研究
血压升高是脑血管病和心血管病的主要危险因素[1,2]，并且与认知障碍和痴呆症的高风险相关[3,4]。研究报告称，高血压与脑结构和神经生物学功能的改变密切相关[5,6]。先前的研究还表明血压与白质完整性之间存在显著的遗传相关性[7]。随着正常衰老，人脑的微观结构不断变化，反映出脑萎缩以及认知和记忆力下降[8]。因此，了解血压升高如何导致脑加速衰老对于揭示血压对脑和认知功能障碍的潜在机制非常重要。高血压的患病率随着年龄的增长而增加，并且在不同年龄周期的男性和女性中存在差异[9,10]，尤其是绝经后的老年女性。在本研究中，我们将评估血压对一般人群以及特定性别和特定年龄群体的白质脑衰老的因果影响，以了解控制血压在减缓脑加速衰老方面的益处。
UC Berkeley
图1具有DS的四个供体的神经病理特征。A1-5是20多岁的女性，B1-5是40多岁的男性，C1-5是70岁以上的男性，而D1-5是60年代中期的雌性。ds供体B和D还对阿尔茨海默氏病（AD）有了额外的临床诊断。相似性：第一行：宏观特征：所有病例的脑部重量都低，无论神经病理学过程如何；伴随AD（B和D）的供体具有更严重的海马萎缩。第二行：在所有情况下，所有捐赠者在额叶皮层中均具有丰富的β，并延伸至小脑（插图），与Thal Phass 5/5兼容。第三行：A，年轻的捐助者，缺乏TAU病理学，而另外三个捐助者在海马复合体（Braak阶段IV，C3）中具有广泛的神经原纤维病理学）和V/VI（B3和D3）。独特的功能。在供体A中，尽管Aβ沉积很大，但该病例几乎没有神经斑（A4，新皮层中的硫代硫代霉素染色）。此病例也患有急性脑膜炎，这与与死亡相关的最终病理过程有关（底行A5，腹膜皮层）。案例B在基底神经节（B4，Globus Pallidum），小脑的齿状核（B5，底行）和相邻的白质（B5），小动脉壁和周围毛细血管区域中具有广泛的钙沉积物。这种模式让人联想到Fahr综合征，这是以前在患有DS的情况下报道的。和其他功能，例如盘绕的身体（未显示）。比例尺：A3至D3 =500μm； B4 =200μm; A2至D2，C5左，D4，D5 =100μm; A2至D2插图A4，A5，B5 =50μm; C4，C5右=20μm。case C具有与进行性次核性麻痹相兼容的额外的tauopathy，在运动皮层（左C4）中有簇状的星形胶质细胞和phitamen（右C4）和黑质NIGRA（C5左）的神经纤维缠结（C5左），丘脑下核核（C5右侧），Globers pallos pallidus。病例D也具有广泛的路易病理学，边缘系统（D4，杏仁核），脑干（D5左，黑质）新皮层（D5右侧，额叶皮层）严重参与。
英国生物银行的前瞻性研究设计和数据分析
引言人口健康研究在过去的几个发展中已经走了很长一段路，在我们对疾病原因的理解方面取得了重大进展。尤其是1950年代开始的前瞻性研究，例如英国医生研究（1）和弗雷明汉心脏研究（2），对于理解生活方式因素和疾病风险之间的关联是无价的，因为它们过度存在于病例对照因素中固有的许多偏见，这是对疾病的风险因素（expos的风险因素（expos）的疾病（expos）（expos）是疾病（expos）的量度（expos）。但是，直到最近，这些研究可以得出的结论受样本量较小，定义各种危险因素的分析方法的限制，以及相对短的后续时间持续时间以评估健康结果。直到将来自这些不同研究的数据整合到
牛津生物库
是的。我们从您那里获得的数据将严格保密。所有研究记录和样本将仅通过我们数据库中的唯一标识符代码进行识别。我们只会在需要就未来研究与您联系时使用您的个人和联系方式。可以识别您的信息安全地存储在定期处理敏感信息的部门，并且已制定程序以确保最高的数据安全性和完整性。发布给研究人员的任何数据都将以电子形式发布，并将被匿名化；在我们的安全系统之外，它不会包含任何识别您身份的手段。如果您的样本被发布给科学合作者（例如学术界或行业）进行进一步分析，这些研究人员可以请求您的 BMI、年龄、血液样本结果等信息，这将使他们能够分析他们的数据。但是，您的任何个人信息或可以追溯到您的数据都不会被发布。牛津大学的负责成员和监管机构可能会被授予数据访问权限，以监控和/或审计研究，以确保研究符合适用法规。有关您的数据将如何使用、保存多长时间以及您的权利的更多信息，请点击下面链接查看我们的隐私声明 - http://www.oxfordbiobank.org.uk/for-volunteers/data- protection/
英国生物库中多种成像和生物标志物方式的机器学习改善了肝脂肪积累作者的遗传发现：H
代谢功能障碍相关的脂肪分裂性肝病（MASLD），脂肪含量超过5.5％，是慢性肝病的主要危险因素，估计全球患病率为30％。尽管MASLD被广泛认为是多基因的，但遗传发现主要是由于需要准确且可扩展的表型，这被证明是昂贵，耗时和质量可变的。在这里，我们使用机器学习（ML）使用英国生物库中的三种不同数据模式来预测肝脂肪含量：双能吸收率（DXA； n = 46,461个参与者），血浆代谢物（N = 82,138），以及基于Bioportric和Bio Chem的Bio Chemals（N = 262），根据我们的估计，多达29％的UKB参与者符合MASLD的标准。这些估计值的全基因组关联研究（GWASS）分别鉴定出与DXA，代谢产物和生物标志物预测的15、55和314位点，总计321个独特的独立基因座。除了复制全基因组意义的14个已知基因座中的9个外，我们的GWASS还确定了312个新颖的基因座，从而显着扩展了我们对遗传贡献对肝脏脂肪积累的贡献的理解。遗传相关分析表明，ML衍生的肝脂肪跨模态（R G范围为0.85至0.96），并且与临床诊断的MASLD（R G范围为0.74至0.88）之间存在很强的相关性，这表明大多数新鉴定的位点可能与临床上的Masld相关。dxa表现出最高的精度，而生物标志物分别显示出最高的回忆。总的来说，这些发现证明了在正交数据源中利用基于ML的性状预测的价值，以提高我们对复杂疾病遗传结构的理解。