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液体活检 AHS - G2054
某些癌症类型的肿瘤取样也仍然很困难，导致用于基因检测的组织量不足（Brock 等人，2015 年）。对于晚期或转移性非小细胞肺癌 (NSCLC)，多达 69% 的病例没有可用的组织（Douillard 等人，2009 年）。即使可以收集组织，福尔马林固定等保存方法也会导致基因检测结果出现假阳性（Quach 等人，2004 年）。最后，由于肿瘤异质性，活检通常会受到样本偏差的影响（Bedard 等人，2013 年）。液体活检正变得越来越流行，因为它们提供了一种以侵入性较小且成本较低的方式进行基因分型的机会。然而，与传统组织活检相比，液体活检的灵敏度低（60-80% 之间）和假阴性病例数较高（Sequist & Neal，2024 年）。
关注它 - 液体活检癌症检测
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神经肿瘤学中液体活检时代的到来
液体活检在肿瘤学中的临床作用正在显着增长。在神经胶质瘤和其他脑肿瘤中，CSF的无细胞DNA（CFDNA）的靶向测序在不建议进行手术时可能有助于鉴别诊断，并且比外科手术标本更能代表肿瘤异质性，而是公开可靶向的遗传替代品。鉴于腰椎穿刺的侵入性是获得CSF的，血浆中CFDNA的定量分析是患者随访的一种生动选择。混杂因素可能由CFDNA变异所致，这是由于疾病（炎症性疾病，癫痫发作）或克隆止血作用。试点研究表明，通过超声检查血浆中CFDNA的甲基化分析和血脑屏障的临时开放有可能克服其中一些局限性。与此一起，在调节肿瘤脱落CFDNA的机制下增加了增加，可能有助于解密血液或CSF中CfDNA动力学的含义。
液体活检：当前和未来应用
My additional financial relationship disclosures are: I am an inventor on patent applications (63/276,525, 17/779,936, 16/312,152, 16/341,862, 17/047,006 and 17/598,690) submitted by Johns Hopkins University related to cancer genomic analyses, ctDNA therapeutic response monitoring and immunogenomic features对一个或多个实体许可的免疫疗法的反应。根据这些许可协议的条款，大学和发明人有权获得费用和特许权使用费。
脑肿瘤异质性的图像 - 定位活检映射
脑部癌由于人类脑肿瘤组织的可及性有限而造成了一组新的困难。因此，临床决策在很大程度上依赖于MR成像解释，但是MRI特征与潜在生物学之间的映射仍然模棱两可。标准（临床）组织采样无法捕获该疾病的全异质性。活检需要获得病理诊断，并且主要是从肿瘤核心中获取的，肿瘤核心通常与周围的浸润性肿瘤具有不同的特征，这通常会导致复发性疾病。解决此问题的一种方法是通过术中收集的多个图像 - 定位活检样品与多参数MRIS配对的多个图像 - 局部活检样品的分子，遗传和细胞特征的分子，遗传和细胞特征的空间异质性。我们采用了这种方法，目前正在积极招募患者进行“基于图像的脑肿瘤研究”研究。患者有资格参加这项研究（IRB＃16-002424），如果他们年满18岁，并且正在接受手术干预脑病变。一旦确定，候选患者除了在其前术前扫描中还获得了动态敏感性对比度（DSC）灌注MRI和扩散张量成像（DTI）（DTI）。在手术期间，使用神经途径跟踪样品解剖位置。这项研究收集的标本用于捕获脑肿瘤之间肿瘤内异质性，包括通过全外活体和RNA测序定量遗传畸变以及其他组织分析技术。迄今为止，这些数据（通过公共门户提供）已用于生成，测试和验证肿瘤细胞密度和/或与治疗相关的关键遗传标记状态的空间分布的预测区域图，以识别基于整个Tumor化妆的洞察力的活检和/或治疗目标。这种类型的方法在临床可行的时间范围内交付时，有可能通过改善神经胶质瘤患者的手术干预，放射和靶向药物治疗来进一步告知医疗决策。
从液体活检到新组学技术
摘要：内皮具有多种功能，包括维持血管稳态和为组织提供营养和氧气，在不利条件下引起炎症并决定内皮屏障破坏，从而导致功能障碍。内皮功能障碍是一种常见疾病，与心血管系统所有疾病以及人体所有其他系统疾病的发病机制有关，包括脓毒症、急性呼吸窘迫综合征和 COVID-19 呼吸窘迫。这些证据有助于确定潜在的生物标志物和治疗靶点，通过及时治疗内皮功能障碍来保持、恢复或恢复内皮的完整性和功能。本文探讨了一些实现这些目标的策略，尽管存在各种挑战，需要大量基础工作和更多临床研究。
