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估计液体活检样品中定量循环肿瘤分数是监测治疗摩尔的临床发展领域
与TEMPUS XF或XF+（105或523基因，液体活检）和Tempus XT（648个基因，具有匹配的Buffy Coat匹配的固体肿瘤）NGS NGS测定法对晚期泛体肿瘤样品进行测序。在90天内收集样品。在固体组织和体细胞变体中检测到的躯体变异符合正态分布，并将落入两个标准偏差内的变异等位基因级分（VAF）作为相应液体活检中的选定生物标志物，以计算每个样品的肿瘤 - 信息CTDNA TF。
基于NGS比较肺腺癌胸腔积液与转移性淋巴结活检的分子差异及临床疗效评估
为携带特定基因异常的肺腺癌患者带来了显著的获益，携带表皮生长因子受体（EGFR）突变和间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合/重排患者的死亡率明显下降（5-6）。针对EGFR突变的靶向药物如表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）已投入临床，部分患者由于T790M等EGFR耐药突变或其他EGFR下游通路激活而在1-2年内产生耐药（7-8）。此外，其他基因突变可能作为肺腺癌的潜在治疗靶点或重要的预后指标（9）。因此，全面、准确地分析肺腺癌的基因突变谱对指导临床治疗选择和预后评估具有重要意义。
医疗政策 - 循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞用于选择晚期实体癌的靶向治疗（液体活检）
选择晚期实体癌的靶向治疗方法（液体活检）描述/背景液体活检液体活检是指通过分析循环肿瘤DNA（ctDNA）或循环肿瘤细胞（CTC）来无创地表征外周血中的肿瘤和肿瘤基因组的方法。循环肿瘤DNA正常细胞和肿瘤细胞会向血液中释放小片段的 DNA，这被称为无细胞 DNA (cfDNA)。非恶性细胞的 cfDNA 是由细胞凋亡释放的。大多数无细胞肿瘤 DNA 来自凋亡和/或坏死的肿瘤细胞，无论是来自原发性肿瘤、转移瘤还是 CTC。(1) 与细胞凋亡不同，坏死被认为是一种病理过程，由于基因组 DNA 的不完全和随机消化，会产生更大的 DNA 片段。循环 DNA 的长度或完整性可以潜在地区分凋亡和坏死的来源。循环肿瘤 DNA 可用于肿瘤的基因组表征。循环肿瘤细胞完整的 CTC 从原发性肿瘤和/或转移部位释放到血液中。CTC 在血液中的半衰期很短（1-2 小时），CTC 通过渗出到次级器官而被清除。（1）大多数检测通过使用表面上皮标记物（如上皮细胞粘附分子 (EpCAM) 和细胞角蛋白）来检测 CTC。检测 CTC 的主要原因是通过量化循环水平来进行预后。检测 CTDNA 和 CTC
Estela Sánchez-Herrero、Mariano Provencio 和 Atocha Romero* 液体活检在 EML4-ALK NSCLC 患者诊断和监测中的临床应用
背景：3 − 7% 的非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者会发生间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 基因重排。检测这种改变至关重要，因为 ALK 阳性的 NSCLC 患者可从 ALK 抑制剂中受益，与传统化疗相比，ALK 抑制剂可改善患者的生活质量和总体生存率 (OS)。内容：在常规临床实践中，使用组织活检检测 ALK 重排。然而，由于手术并发症或难以接触癌症病变，NSCLC 患者的肿瘤组织可用性受到影响。此外，DNA 质量和异质性可能会影响肿瘤活检检测。这些限制可以通过液体活检来克服，液体活检是指用于肿瘤分子分析的非侵入性方法。在本文中，我们回顾了目前可用于 NSCLC 患者的非侵入性 ALK 检测技术，该技术基于对循环肿瘤 DNA (ctDNA)、循环肿瘤 RNA (ctRNA)、循环肿瘤细胞 (CTC)、肿瘤诱导血小板 (TEP) 和细胞外囊泡 (EV)（如外泌体）的分析。总结和展望：非侵入性肿瘤分子分析对于改善肿瘤中存在涉及 ALK 基因位点易位的 NSCLC 患者的预后和生活质量至关重要。
FEP 2.04.02遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌（BRCA1，BRCA2，PALB2）的生殖基因测试
2.04.126 - Germline Genetic Testing for Gene Variants Associated With Breast Cancer in Individuals at High Breast Cancer Risk (CHEK2, ATM, and BARD1) 2.04.128 - Genetic Testing for Fanconi Anemia 2.04.148 - Germline Genetic Testing for Pancreatic Cancer Susceptibility Genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, and TP53) 2.04.151 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Breast Cancer 2.04.155 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Prostate Cancer (BRCA1/2, Homologous Recombination Repair Gene Alterations, Microsatellite Instability/Mismatch Repair, Tumor Mutational Burden) 2.04.156 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2, Homologous Recombination Deficiency, Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability/Mismatch Repair) 2.04.157 - Somatic Biomarker Testing for Immune Checkpoint抑制剂疗法（BRAF，MSI/MMR，PD -L1，TMB）2.04.93-使用下一代测序
使用基于标记扩增子的 NGS 检测方法通过液体活检基因组分析确定具有可操作突变的致癌成瘾晚期 NSCLC 患者的预后
基于循环肿瘤 DNA (ctDNA) 的分子分析正在通过多基因下一代测序 (NGS) 面板在晚期癌症患者的临床实践中迅速获得关注。然而，临床结果仍然描述不详，需要通过对血浆 ctDNA 中检测到基因组改变的患者进行个性化治疗来进一步验证。在这里，我们描述了通过 ctDNA 液体活检检测 InVisionFirst ® -Lung 在血浆中发现可操作改变的致癌成瘾晚期 NSCLC 患者的结果、3 个月时的疾病控制率 (DCR) 和无进展生存期 (PFS)。对 81 名晚期 NSCLC 患者进行了汇总回顾性分析，这些患者具有预测对目前 FDA 批准药物有反应的所有类型的改变：致敏常见 EGFR 突变（78%，n = 63）和 T790M（73%，46/63）、ALK / ROS1 基因融合（17%，n = 14）和 BRAF V600E 突变（5%，n = 4）。所有患者均通过先前的组织基因组分析确认了液体活检中检测到的可操作驱动改变，并且所有患者都接受了个性化治疗。在接受匹配靶向治疗的 82 名患者中，10% 为一线患者，41% 为二线患者，49% 为二线以上患者。 73% (46/63) 的患者在 TKI 复发时被检测到获得性 T790M，所有潜在患者 (34/46) 均根据 ctDNA 结果开始奥希替尼治疗。81 名可评估患者的 3 个月 DCR 为 86%。中位 PFS 为 14.8 个月 (12.1-22.9 个月)。基线 ctDNA 等位基因驱动基因分数与个性化治疗的反应率无关 (p = 0.29)。ctDNA 分子分析是一种准确可靠的工具，可用于检测晚期 NSCLC 患者中临床相关的分子改变。靶向治疗的临床结果支持将基于扩增子的 NGS ctDNA 分析液体活检用于晚期 NSCLC 患者的一线和复发检测。
通过阿尔茨海默氏病的液体活检迈向个性化医学：无细胞DNA的表观组揭示了与ApoE状态有关的甲基化差异
皮层[6-14]，额叶皮层[15]，内嗅皮层[9-11，14]，海马[14，16]或上颞回和下额回[11，13，17，18]。然而，一个主要的障碍阻碍了这些有希望的发现作为临床实践的生物标志物的翻译：从活着的AD的活人那里获取脑组织的困难。结果，特定的表观遗传信息仍然“锁定”在脑组织内，因此在患者还活着的时候无法接近。对血液衍生的基因组DNA进行的研究也确定了AD患者和对照组之间的差异甲基化标记[19 –
人肝活检分析表明，较低的RNA转录可能导致FVIII水平下降，而AAV5-HFVIII-SQ基因疗法
1 Biomarin Pharmaceutical Inc.，美国加利福尼亚州诺瓦托； 2以色列特拉维夫萨克勒医学院血栓形成与止血研究所Amalia Biron研究所； Sheba医疗中心，以色列的Tel Hashomer； 3昆士兰州血友病中心，癌症护理服务，皇家布里斯班和妇女医院，昆士兰州大学，澳大利亚昆士兰州布里斯班大学； 4夏洛特·麦克斯克·约翰内斯堡学术医院，南非约翰内斯堡大学分子医学和血液学系，夏洛特·麦克斯·约翰内斯堡学术医院，血友病综合护理中心4；南非约翰内斯堡； 5美国俄亥俄州哥伦布市的全国儿童医院和俄亥俄州立大学医学院的血液学，肿瘤学和BMT司； 6牛津大学牛津大学生物医学研究中心，牛津大学医院NHS基金会信托基金会，英国牛津大学牛津生物医学研究中心，牛津血友病和血栓形成中心6；英国牛津大学牛津大学的拉德克利夫医学系； 7血友病和血栓形成中心，科罗拉多大学医学院，美国科罗拉多州Aurora； 8 Angelo Bianchi Bonomi Helemophilia和血栓形成中心，Fondazione Istituto di Ricovero E Cura E Carattere Sciente（IRCCS）CA'Granda ospedale Maggiore Policliclinico，病理生理学和植物学系，米兰，米兰，米兰，帕特里斯大学， 9美国加利福尼亚州戴维斯分校的血友病治疗中心，美国加利福尼亚州萨克拉曼多； 10伦敦，南安普敦大学医院和美国国家医疗研究所临床研究机构，英国南安普敦； 11 UNC血液研究中心，北卡罗来纳大学，美国北卡罗来纳州教堂山
BSC_CON_2.10 肿瘤学：循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞（液体活检） 原始政策日期：2023 年 6 月 1 日 生效日期：11 月 1 日
注释和定义 无细胞循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是血液中循环的碎片状肿瘤衍生 DNA，它未被细胞携带。ctDNA 直接来自肿瘤或循环肿瘤细胞。循环肿瘤细胞 (CTC) 是从原发性肿瘤或转移部位脱落到血流或淋巴系统的完整细胞，通过血液循环在体内循环。 临床考虑 无细胞循环肿瘤 DNA 分析不应代替组织学组织诊断，但是，在上述特定临床考虑下，可以考虑使用 ctDNA。 无细胞循环肿瘤 DNA 分析不应与实体瘤的组织检测同时进行。如果无细胞循环肿瘤 DNA 分析结果为阴性，建议进行基于组织的分析。 描述 无细胞循环肿瘤 DNA (ctDNA) 直接来自肿瘤组织（原发性或转移性）；随着肿瘤细胞死亡，其内容物被释放到血液中。对无细胞循环肿瘤 DNA (ctDNA) 进行的基因测试（也称为液体活检）可能为检测“驱动突变”或获得性基因突变提供一种非侵入性组织活检替代方法，可指导靶向治疗，也可用于追踪疾病进展。循环肿瘤细胞 (CTC) 是从肿瘤细胞脱落到血液或淋巴系统的完整肿瘤细胞。大多数检测通过使用表面上皮标志物（如 EpCAM 和细胞角蛋白）来检测 CTC。检测 CTC 的主要原因是通过量化循环水平进行预后，而不是指导治疗选择。相关政策本政策文件提供了循环肿瘤 DNA (ctDNA) 和循环肿瘤细胞检测（液体活检）的覆盖标准。有关其他肿瘤学相关检测，请参阅：
BSC_CON_2.10 肿瘤学：循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞（液体活检） 原始政策日期：2023 年 6 月 1 日 生效日期：2 月 1 日
1. IV 期或转移性肺腺癌，或 2. IV 期或转移性大细胞肺癌，或 3. IV 期或转移性鳞状细胞肺癌，或 4. IV 期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）未另作规定（NOS），或 5. 局部晚期或转移性胰腺腺癌，或 6. 转移性或晚期胃癌，或 7. 转移性或晚期食管或食管胃连接处癌，或 8. 转移性前列腺癌，或 9. III 期或更晚期皮肤黑色素瘤，或 10. 转移性结直肠癌，或 11. 局部晚期或转移性壶腹部腺癌，或 12. 持续性或复发性宫颈癌，或 13. 不可切除或转移性胆道癌，或 14. 疑似或确诊的组织细胞肿瘤，或 15. 局部区域不可切除或转移性肺外低分化神经内分泌癌，或 16. 局部区域不可切除或转移性大细胞或小细胞癌，或 17. 局部区域不可切除或转移性混合神经内分泌-非神经内分泌肿瘤，或 18. 初步确定组织学的疑似转移性恶性肿瘤，或 19. 复发性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌，或 20. 复发性或 IV 期乳腺癌，并且 B. 如果正在通过循环肿瘤 DNA 进行广泛的分子分析小组测试