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引用 Bouwman、LF、Maarel、Van Der、SM 和 Greef、JC de。 （2020 年）。针对 DUX4 治疗面肩肱型肌营养不良症的前景。
双同源框 4 (DUX4) 是一种转录因子，与人类胚胎四细胞阶段的合子基因组激活 (ZGA) 有关，在该阶段，它充当重复元件和分裂特异性基因的激活剂 [1,2]。人们认为 DUX4 在大多数躯体组织中受到表观遗传抑制，包括骨骼肌。面肩肱型肌营养不良症 (FSHD；MIM 158900) 是一种进行性神经肌肉疾病，其特征是面部、肩胛骨和肱骨肌肉不对称无力和萎缩 [3]，D4Z4 大卫星重复序列的表观遗传抑制丧失。这导致 DUX4 基因座的转录活性，该基因座在每个 D4Z4 重复单元内编码 [4,5]。 DUX4 激活未受影响的骨骼肌中通常不表达的基因，包括在 ZGA 期间激活的基因和免疫系统基因 [6,7]。成肌细胞中 DUX4 过表达会诱导不同的毒性级联反应，包括氧化应激增加、无义介导的衰变抑制和肌肉生成抑制。这些变化最终
在气候变化下的欧洲森林模拟数据库
MarcünigMarc， *，Werner Rammer A，Katharina Albrich。巴斯克国家，Meike Bouwman F，Daniela Bugmann。 David I. Marco Minas，Mohren F的朋友，Xavier Morin，Bart Muys
在气候变化下的欧洲森林模拟数据库
MarcünigMarc， *，Werner Rammer A，Katharina Albrich。巴斯克国家，Meike Bouwman F，Daniela Bugmann。 David I. Marco Minas，Franks Mohren F，Xaxier Morin U，Bart Peltoniemi。
引用Bouwman，P.，Heijden，I。van der，Gulden，H。van der，Bruijn，R。de，Braspenning，M。E.，Moghadasi，S.，…Jonkers，J。（2020）。功能性CATE
摘要◥目的：因为BRCA1是一种高风险的乳腺/卵巢癌敏感性基因，所以不确定的临床意义（VUS）的BRCA1序列变体使遗传咨询变得复杂。大多数VU是罕见的，可靠的基于临床和遗传数据的分类。然而，所有病原BRCA1变体都分析了有缺陷的同源重组DNA修复（HRR）。因此，BRCA1 VU可以根据其对该途径的功能影响进行分类。Experimental Design: Two hundred thirty-eight BRCA1 VUS — comprising most BRCA1 VUS known in the Netherlands and Belgium — were tested for their ability to complement Brca1- de fi - cient mouse embryonic stem cells in HRR, using cisplatin and olaparib sensitivity assays and a direct repeat GFP (DR-GFP) HRR assay.使用25个已知良性和25个已知
评估新型可生物降解聚合物基质肥料的氮有效农业
农业的可持续性强化是全球粮食安全战略的重要组成部分，旨在产生高农作物产量，并产生最小的环境影响（Garnett等人，2013年；联合国，2015年）。未来的粮食系统需要保护或改善土壤健康和生育能力，这是由有效的营养管理为最大程度地减少造成异地污染的土壤损失的基础（Foley等，2011; Steffen et al。，2015; 2015; United;联合国，2019年）。氮（N）引起了人们的关注，因为土壤中的N损失引起了深刻的环境问题，并提出了路线图来提高n在种植中的N使用效率（Udvardi等，2021）。在热带地区，土壤和气候条件下加剧了有效的肥料使用的挑战，因为土壤可以高度风化，肥料养分不那么良好（Baligar＆Bennett，1986），温暖的温度加速了土壤有机物和微生物养分的损失（Stanford et and-nutentiers rain。 （Bouwman，1998； Seyfried＆Rao，1987）。
AL01211的开发，一种口服，非脑渗透葡萄糖酰胺合酶
参考文献1。Desnick RJ，Ioannou Ya，Eng CM。α-半乳糖苷酶A缺乏：Fabry病。in：Beaudet AL，Vogelstein B，Kinzler KW等，编辑。遗传疾病的在线代谢和分子碱基。纽约，纽约：麦格劳 - 希尔公司，Inc； 2014 2。Schiffmann R. Fabry病。Pharmacol Ther。2009年4月; 122（1）：65-77。3。pmid：19318041 2。Rombach SM，Smid BE，Bouwman MG，Linthorst GE，Dijkgraaf MG，Hollak CE。长期酶替代疗法：Fabry病：对肾脏，心脏和大脑的有效性。orphanet j Rare。2013年3月25日； 8：47。4。Azevedo O，Gago MF，Miltenberger-Miltenyi G，Sousa N，Cunha D. Fabry Dise疾病疗法：最新和目前的挑战。int J Mol Sci。2020年12月28日； 22（1）：206。5。Coutinho，M.，Santos，J.，Alves，S。更少：溶酶体储存障碍的底物还原疗法。IJMS 17，1065（2016）。 6。 Mistry，P。K.，Lukina，E.，Ben Turkia，H.，Shankar，S。P.，Baris，H.，Ghosn，M.，Mehta，A.在未经治疗的成年人患有1型高陈氏病的成年人中进行了18个月后的结局：第3阶段参与试验。 AM J Hematol 92，1170–1176（2017）。IJMS 17，1065（2016）。6。Mistry，P。K.，Lukina，E.，Ben Turkia，H.，Shankar，S。P.，Baris，H.，Ghosn，M.，Mehta，A.在未经治疗的成年人患有1型高陈氏病的成年人中进行了18个月后的结局：第3阶段参与试验。AM J Hematol 92，1170–1176（2017）。