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主题：遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）
已经确定了具有常染色体显性遗传模式的几种遗传综合征，已鉴定出具有乳腺癌的遗传模式。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传部位特异性乳腺癌的病例在BRCA（乳腺癌易感性）基因中具有常见的致病突变。怀疑患有HBOC综合征的家族的特征是在任何年龄较小的年龄，双侧乳腺癌，男性乳腺癌和卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症中增加了对乳腺癌的敏感性。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早发性乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。
一项随机对照试验，比较自我推荐信息与家庭推荐信息，以促进男性遵守 BRCA1/2 种系基因检测的循证指南：一项注册研究方案
这是一项注册的随机对照试验 (RCT) 研究方案，旨在测试一项干预措施，以提高男性对 BRCA1/2 种系基因检测循证指南的遵守情况。BRCA1 和 BRCA2 相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 (HBOC) 会增加患乳腺癌和卵巢癌的相对和绝对风险，以及在较小程度上患前列腺癌和胰腺癌的风险。男性与女性一样面临 BRCA 相关癌症风险，尽管程度不同，而且他们也可能将突变遗传给他们的孩子。尽管如此，与女性相比，男性接受的检测不足，而且沟通方式也不符合他们的需求。本 RCT 应用健康行动过程方法 (HAPA) 的原则来测试男性遵守 BRCA1/2 种系基因检测循证指南的心理决定因素，并测试两种信息的有效性。
替莫唑胺和AZD7762诱导对人神经胶质瘤细胞的协同细胞毒性影响
摘要。利用多聚ADP-核糖聚合酶抑制剂（PARPI）作为癌症的治疗疗法的观念已越来越受欢迎，因为它最初批准了用于治疗BRCA DNA维修相关的卵巢癌的临床用法。在这项研究中，我们评估了有关利用PARPI作为酪氨酸激酶（TK）依赖性白血病的治疗的体外研究的实验数据。进行了2015年至2019年的研究，分析了具有最相关的TK途径和PARP抑制的研究。parpi表现出对许多白血病细胞系的活性和原发性白血病患者的样本，尤其是当与其他信号通路途径抑制剂药物结合使用时，改善了PARPI利用具有作为一种新的治疗方法来治疗原发性白血病和TK依赖TK依赖的白血病的假说。
Fanconi Cancer Foundation- AACR NextGen授予变革性癌症研究2024计划指南和意图竞争信
Fanconi Cancer Foundation-AACR NEXTGEN授予变革性癌症研究2024计划指南和意图指令第3页，共17页计划指南计划摘要Fanconi Cancer Foundation-AACR基金会 - AACR NEXT GRANS NEXTAGE CANCERATION CANCERATION CANCERING代表AACR的旗舰资金倡议，以刺激年轻研究者的高度创新研究。这种赠款机制旨在促进和支持可能无法通过传统渠道资助的创造性，范式转变癌症研究。预计这笔赠款将催化重大的科学发现，并帮助才华横溢的年轻研究人员获得科学独立性。fanconi贫血（FA）是由22个FA基因中的任何一个功能丧失突变引起的罕见遗传疾病，它们与FA/BRCA DNA修复途径不可或缺，包括乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。该疾病以先天性异常，骨髓衰竭以及实体瘤和白血病的高风险为特征。患有FA的个体具有数百至数千倍的增加的风险，而除了其他实体瘤的风险升高外，还增加了头颈部和颈部，食管和肛门生殖区域的风险。干细胞移植中的进步已延长了FA患者的寿命，从而将疾病的感知转化为仅从骨髓衰竭的儿童疾病中转变出来。FA现在被认为是一种癌症易感综合征，癌症的死亡率是FA年轻人的主要死亡原因。间接费用是不允许的费用。这是由于FA/BRCA DNA修复途径中有潜在缺陷的人群中固有的挑战所致。对FA/BRCA DNA修复途径的研究及其与FA相关癌症的联系不仅可以对疾病本身产生关键见解，还增强了我们对DNA修复机制和癌症之间复杂相互作用的理解。对FA相关的癌症的研究有望告知FA患者的新型诊断，预防策略和疗法，以及被诊断为同样类型的零星癌症的普通人群中的个人。Fanconi Cancer基金会在俄勒冈健康科学大学（Oregon Health Sciences University）支持FA研究资源存储库，该大学在国际上为研究人员提供抗体和细胞系。存储库还提供信息和访问调查人员，以支持用FCF资助创建的FA研究资源的积极共享。邀请了目前在FA领域工作的研究人员，以及在其他癌症或生物医学研究方面经验的研究人员，对研究FA相关癌症感兴趣。赠款在三年内提供了45万美元的与研究项目相关的费用，其中可能包括赠款接受者的薪水和收益，博士后或临床研究研究员，研究生（包括学费）以及研究/实验室供应，研究/实验室供应，设备，设备，适用于该研究项目的旅行，针对该研究项目的投票费用，这些项目直接向基础研究投资，以及其他研究费用，以及其他研究费用。意向书截止日期，2024年7月9日，下午1:00美国东部时间
乳腺癌肝转移的外科治疗
最近的证据表明，改进的全身治疗可延长无进展生存期 (PFS) 和/或 OS。自 1990 年代以来，化疗已改善了转移性乳腺癌患者的预后 (8)。特别是从 2000 年代开始，分子靶向疗法，如抗人表皮生长因子受体 2 型 (HER2) 药物，包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和 T-DM1 (9,10)、mTOR 抑制剂和 CDK4/6 联合激素疗法 (11-13)、免疫检查点抑制剂 (ICI)，如人源化单克隆抗 PD-L1 抗体 (Atezolizumab) (14) 和 PARP 抑制剂，已证明对乳腺癌基因 (BRCA) 阳性 HER2 阴性转移性乳腺癌有效 (15)，从而有助于改善预后。肝转移一直被认为是无法治愈的，患者的预后通常较差，因此治疗是姑息性的，目标是改善生活质量和延长生存期。
雄激素受体抑制剂对前列腺癌治疗的实际意义
抗雄激素已被用于治疗前列腺癌，可单独使用或与激素剥夺疗法联合使用。新一代抗雄激素的作用类似于雄激素受体抑制剂 (ARI)。它们的结合复合物阻断了前列腺细胞增殖和分化的途径。恩杂鲁胺、阿帕鲁胺和达洛鲁胺是新型 ARI，它们表现出可接受的耐受性和毒性，均对激素敏感和去势抵抗性前列腺癌 (CRPC) 有效。没有证据表明一种药物优于另一种药物，因此治疗选择取决于与个体患者、合并症和临床状况相关的安全性。ARI 与对携带突变乳腺癌基因 (BRCA) 的转移性 CRPC 患者有效的新药联合使用也显示出了良好的效果。在接受新的抗雄激素疗法之前，应评估患者的心脏病和代谢风险以及可能的药物相互作用。
乳腺癌和卵巢癌的基因筛查：
家族性卵巢癌有三种类型（1）。乳腺癌和卵巢癌综合征（2）； “部位特异性”卵巢癌（3）遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC) 综合征。前两种综合征是由 BRCA1 和 BRCA2 基因引起的； HNPCC 主要与 DNA 修复基因 MSH2 和 MLH1 有关。 BRCA1 和 2 基因是 90% 遗传性卵巢癌的致病基因。虽然每 280 名女性中就有 1 名会出现 BRCA 突变，但在阿什肯纳兹犹太人中，这一比例为 1/40。已经描述了三种特定的突变。 （BRCA1 185delAG、BRCA1 5382insC 和 BRCA2 6174delT）。 BRCA1携带者30岁时乳腺癌发病率为3.6%，40岁时乳腺癌发病率为18%； BRCA2 的乳腺癌累积发病率在 30 岁时为 0.6%，在 40 岁时为 12% (3,4)。
三阴性乳腺癌治疗：现在和未来……
摘要。三阴性乳腺癌 (TNBC) 占所有乳腺癌病例的 10-15%。TNBC 缺乏雌激素和孕激素受体，HER2 表达水平低，因此对激素或抗 HER2 疗法无反应。TNBC 是一种特别具有侵袭性的乳腺癌，与其他乳腺癌亚型相比，其预后通常较差。TNBC 对化疗敏感，尽管其益处有限，但这种治疗方法仍然是标准治疗方法。最近，针对 PD-L1 + 肿瘤或生殖系 Brca 突变肿瘤的特定亚组，新药研发取得了进展。然而，这些患者中只有一小部分对免疫检查点或 PARP 抑制剂有反应，即使是有反应的患者也经常产生耐药性和复发。人们已经探索了各种新药和联合策略，以进一步了解 TNBC 的分子和免疫学方面。在这篇综述中，我们讨论了 TNBC 管理的临床试验以及未来潜在治疗的前景。
上皮卵巢癌的进展
大多数卵巢癌都发生在老年女性中，诊断为62岁，澳大利亚的总生存率为43％。1大多数妇女被诊断出患有20–30％五年生存的高级浆液（HGS）晚期疾病，因为初次治疗后三年内复发了70％。2没有针对卵巢癌的可用筛查，对双边salpingo-opophoropophortormosy的风险降低手术是高风险女性的最佳选择。3卵巢癌的治疗仍然以手术和化学疗法为中心，在晚期疾病中评估了侵略性的细胞减少技术和腹膜内治疗。分子靶向剂正在革新治疗选择，尤其是二磷酸二磷酸 - ribose聚合酶（PARP）抑制剂（PARPIS），尤其是对于潜在的BRCA突变患者。其他分子靶向剂（例如血管内皮生长因子（VEGF）受体抑制剂以及免疫疗法和分子靶向的新方法）旨在使未来的治疗和改善生存率个性化。
精准癌症治疗 - 迷你医学院
2006 年至 2018 年美国患者对基因组学信息药物治疗的估计反应 ALK 表示间变性淋巴瘤激酶基因；ALL，急性淋巴细胞白血病；AML，急性髓细胞白血病；BRAF，B-raf 基因；BRCA，乳腺癌基因；CLL，慢性淋巴细胞白血病；CML，慢性髓细胞白血病；EGFR，表皮生长因子受体基因；FLT3，Fms 样酪氨酸激酶受体 3 基因；GI，基因组信息；GIST，胃肠道间质瘤；GT，基因组靶向；ERBB2/HER2，人类表皮生长因子受体 2 基因；IDH2，异柠檬酸脱氢酶 2 基因；KRAS WT，K-Ras 野生型基因；MSI-high，高微卫星不稳定性； NSCLC，非小细胞肺癌；Ph+，费城染色体阳性；ROS1，c-ros 致癌基因 1。a 当未报告或未达到中位反应持续时间时，我们假设为 80 个月。