Braspen

引用Bouwman，P.，Heijden，I。van der，Gulden，H。van der，Bruijn，R。de，Braspenning，M。E.，Moghadasi，S.，…Jonkers，J。（2020）。功能性CATE

摘要◥目的：因为BRCA1是一种高风险的乳腺/卵巢癌敏感性基因，所以不确定的临床意义（VUS）的BRCA1序列变体使遗传咨询变得复杂。大多数VU是罕见的，可靠的基于临床和遗传数据的分类。然而，所有病原BRCA1变体都分析了有缺陷的同源重组DNA修复（HRR）。因此，BRCA1 VU可以根据其对该途径的功能影响进行分类。Experimental Design: Two hundred thirty-eight BRCA1 VUS — comprising most BRCA1 VUS known in the Netherlands and Belgium — were tested for their ability to complement Brca1- de fi - cient mouse embryonic stem cells in HRR, using cisplatin and olaparib sensitivity assays and a direct repeat GFP (DR-GFP) HRR assay.使用25个已知良性和25个已知