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派姆单抗（Keytruda）
乳腺癌是加拿大女性中最常见的癌症，预计 2021 年新增病例约为 27,700 例。据估计，同年将有 5,400 名女性死于该疾病。受影响的男性较少，预计 2021 年新增病例 290 例，相关死亡人数为 55 人。3 三阴性乳腺癌 (TNBC) 是一种侵袭性乳腺癌，影响 10% 至 20% 的患者。4,5 它在 40 岁以下的女性、非裔美国女性和患有 BRCA1 突变的女性中最为常见。5,6 众所周知，BRCA1 突变患者比其他突变患者更容易患上 TNBC。5,7,8 三阴性乳腺癌的特点是缺乏雌激素受体 (ER) 和孕激素受体 (PR)，并且没有 HER2 阴性基因的表达。 6,8,9 接受咨询的临床医生小组强调，与其他类型的乳腺癌患者相比，TNBC 患者的复发和死亡风险更高。临床医生小组指出，病理完全缓解 (pCR) 患者的局部疾病 5 年无病生存率平均为 85% 至 90%，6 而未达到 pCR 的患者复发率更高。大多数乳腺癌患者（包括 TNBC）在疾病早期阶段没有任何症状。乳房变化（如坚硬肿块、腋窝肿块、乳房大小和形状变化、乳头变化和乳头分泌物）是一些常见症状。其他症状（如骨痛、体重减轻、恶心、食欲不振、呼吸急促、咳嗽、头痛、复视和肌肉无力）可能随着肿瘤增大或扩散到其他器官而表现出来。6,9
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研究人员宣布预防性乳腺癌疫苗研究的最新发现
第1A期 - 在过去三年内完成治疗的早期三阴性乳腺癌的患者，目前不含肿瘤，但复发的风险很高。阶段1B-无癌症并且患乳腺癌的高风险的个体，他们选择自愿进行预防性乳房切除术以降低风险。主要是，这些是患有BRCA1，BRCA2和PALB2突变的女性。第1C期 - 患有术前化学免疫疗法和手术的早期三阴性乳腺癌患者，手术后正在用pembrolizumab治疗。这些患者在乳房组织中患有残留癌，使其患有复发的风险。
FloraStilbene：乳腺癌免疫治疗佐剂
乳腺癌是女性中最常见的肿瘤疾病，是一个重大的医学问题。1 根据美国癌症协会 2022 年的估计，有 287,850 例新诊断的具有侵袭性的乳腺癌病例。据报道，从 1989 年到 2019 年，黑人女性的乳腺癌死亡率比白人女性高 41%，这可能是由于诊断较晚。2 人们普遍认为，大约 10% 的乳腺癌与突变有关，例如 BRCA1 和 BRCA2 的改变。3 乳腺癌通常根据雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR) 和人表皮生长因子受体 2 (HER2) 的表达进行分类，缺乏这三种受体的细胞（称为“三阴性”）被认为是最具侵袭性的。4
NB 药物计划处方集更新
与泼尼松联合用于一线治疗转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 患者，这些患者临床上无需化疗，且符合以下所有标准：• BRCA1 或 BRCA2 基因存在有害或疑似有害种系和/或体细胞突变；并且• 未接受过针对转移性去势敏感性前列腺癌或非转移性去势抵抗性前列腺癌的雄激素受体途径抑制剂治疗。续约标准：• 书面确认患者对治疗有反应，并且没有疾病进展的证据。临床注意事项：1. 患者必须具有良好的体能状态。2. 疾病进展或出现不可接受的毒性时应停止治疗。
对乳腺癌患者的NICE认可PARP抑制剂治疗（R444）的基因检测
在大多数人中，癌症是偶然发生的。但是，少数发展乳腺癌的人在乳腺癌易感基因中遗传了有害变异（变化）。有害变异的人患乳腺癌的风险增加。乳腺癌两个基因面板测试该测试包括两个与遗传性乳腺癌相关的基因：BRCA1和BRCA2。与普通人相比，这些基因之一中具有有害变异的个体患乳腺癌的风险增加。有害变体还增加了其他类型的癌症（主要是卵巢癌）的风险。为什么我要接受这项测试？您正在为您提供此测试，以查看是否可以在您的护理中使用一种称为PARP抑制剂的药物。
克服胰腺癌的治疗耐药性
致癌作用是由致癌基因 Kirsten Ra Sarcoma (kras) 的驱动突变和肿瘤抑制基因（如 tp53、细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶 (cdkn2a)、抗 decapentaplegic 同源物 (smad)-3 和 − 4 的缺失突变逐渐积累引起的 [3] 。乳腺癌 A2 (brca2) 和 A1 (brca1)、brca2 的伴侣和定位器 (palb2)、毛细血管扩张性共济失调突变 (atm)、mutL 同源物 1 (mlh1)、mutS 同源物 2 (msh2) 和 6 (msh6) 中的种系突变也与胰腺癌易感性有关，在 4 – 19 % 的遗传性 PDAC 中发现 [4] 。这些基因改变伴随着胰腺导管细胞内的组织学变化，导致癌前病变（称为胰腺上皮内瘤变 (PanIN)）的等级不断提高。
Syndesmos玩双游戏：DNA伤害响应...
乳腺癌是最常见的癌症，也是女性的第二大死亡原因[Fahad Ullah M.（2019）.Adv Exp Med Biol，1152，51-64]。遗传分析允许鉴定两个主要的乳腺癌基因BRCA1和BRCA2，可以利用这些基因进行治疗，因为BRCA突变是通过PARP抑制剂治疗合成致死的。蛋白syndesmos/nudt16l1/tirr最近被确定为53BP1介导的DNA损伤响应的关键调节剂：其过表达可预防53BP1的功能，从而导致BRCA1肿瘤中的PARP抑制剂抗性[DranéP等。（2017）自然543（7644）：211–6]。然而，Syndesmos也是一种rnabinding蛋白，它与主动翻译核糖体相关联，导致蛋白质合成速率降低[Avolio，R。等。（2018）。核酸研究，46（22），12067–12086]。测试了两个syndesmos函数相互交织的假设，我们在存在或不存在遗传毒性应激（依托泊苷）的情况下测量了Syndesmos敲低细胞的翻译。多核体分析分析显示，与对照组相比，综合细胞没有显着变化，这表明全局翻译没有改变。然而，免疫荧光分析表明，syndesmos沉默会导致Pbodies的增加，并进一步积累了Pbodies对依托泊苷的响应。因此，我们发现依托泊苷处理后，在Syndesmos敲低细胞中降低了编码DNAREPAIR蛋白的转录本的翻译效率。这些初步数据表明Syndesmos在涉及DNA损伤反应的“ mRNA循环”中起作用。根据该模型，Syndesmos可以通过“按需”释放翻译性mRNA来帮助DNA损伤响应，以允许及时合成DNA修复蛋白。
遗传性癌症综合征相关生物学和......
遗传性癌症的临床管理依赖于早期诊断和风险分层，这得益于基因检测。识别高风险基因中的种系突变可以实施量身定制的监测和预防策略。例如，BRCA1/2 突变携带者可以接受 MRI 增强筛查、预防性手术或化学预防以降低癌症风险。同样，患有林奇综合征的人可以从定期结肠镜检查中受益，在某些情况下，还可以通过预防性子宫切除术来预防子宫内膜癌。遗传咨询是遗传性癌症护理的一个综合组成部分，指导个人和家庭了解基因检测的影响。咨询解决了遗传性癌症风险的心理和伦理层面，包括偶然发现的可能性和对家庭成员的影响。