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World File Search SystemBrugada
1个用于体内神经的全印刷的皮质学阵列...
[1] M. E. Spira，A。Hai，Nature 2013，8，83。D. Reynolds，G。Z。Z. Duray，R。Omar，K。Soejima，P。Neuzil，St.Zhang，C。Narasimhan，C。Steinander，J。Brugada，J.Brugada，M.Lloyd，R.R.R.C.C.Gornic，M.A.Bernabei，M.A.Bernabei，V.[3]J. T. T. Rubinet，2002，360，483。[5] D. Ghezezi，神经运动阵线2015，9，290。[6] A. T. Chuang，C。E。E.[7] Y. Luo，Cross，《视网膜和眼睛研究进展》 2016，50，89。[8] M. Schuetler，S。Stiess，B。V。King，G。J。Neural Eng。2005，2，S121。 [9] L. A. Geddes，R。Roeder，2003，31，879。2005，2，S121。[9] L. A. Geddes，R。Roeder，2003，31，879。
运动跑步机在心脏通道病的诊断和风险分层中的作用
通道病是没有结构性心脏病的患者心脏猝死的主要原因。缺少高危但隐藏的通道病的诊断可能会带来致命的临床后果。然而，由于这些疾病的动态临床表现和难以捉摸的心电图表现，通道病的诊断通常是具有挑战性的。通常需要一种综合方法，包括临床评估，重复心动图，药物挑衅测试，运动压力测试和遗传研究以建立诊断。Phar-示意性挑衅测试可能具有有限的灵敏度，并且可能与假阳性结果有关。由于其产量相对较低，成本效益和可用性有限，因此不建议使用基因检测。未知的意义变体可能会使遗传发现的解释复杂化。本评论文章的重点是运动胁迫测试在Brugada综合征，长QT综合征和儿茶酚胺能多态性心脏心动过速的诊断和风险地层中的作用。
评估基因组效用的一般方法
检测名称 实验室 无丙种球蛋白血症小组 ARUP 实验室 阿什肯纳兹犹太人疾病小组 ARUP 实验室 线粒体疾病小组 ARUP 实验室 肌萎缩侧索硬化症小组 ARUP 实验室 主动脉病小组 ARUP 实验室 自闭症小组 ARUP 实验室 Brugada 综合征小组 ARUP 实验室 血管畸形综合征 ARUP 实验室 视网膜色素变性 / Leber 先天性黑蒙小组 ARUP 实验室 心肌病和心律失常小组 ARUP 实验室 周期性发热综合征小组 ARUP 实验室 心律失常测序小组 EGL Genetics 心律失常缺失 / 重复小组 EGL Genetics 自闭症谱系障碍 EGL Genetics 心肌病小组 EGL Genetics 纤毛病小组 EGL Genetics 先天性糖基化障碍 EGL Genetics ACOG/ACMG 携带者筛查靶向突变小组 EGL Genetics 癫痫 EGL Genetics 眼部疾病 EGL Genetics 神经肌肉疾病 EGL Genetics 努南综合征及相关疾病 EGL Genetics 身材矮小小组 EGL Genetics 心脏骤停小组 EGL Genetics
耐力运动员的房颤。你能有太多
1。英格兰，P.H。，对当地人群的房间效果估计。 2020。 2。 Moza2arian，D。等人，老年人的体育锻炼和房屋效果的发生率：心血管健康研究。 流通，2008。 118（8）：p。 800-7。 3。 Newman，W。等人，运动员中心房空白的风险：系统评价和荟萃分析。 BR J Sports Med，2021。 55（21）：p。 1233-1238。 4。 Andersen，K。等人，在52 755长距离跨国滑雪者中心律不齐的风险：一项同类研究。 EUR HEART J，2013年。 34（47）：p。 3624-31。 5。 Mont，L.，R。Elosua和J. Brugada，《耐力运动实践》是心房效果和心房弯曲的危险因素。 欧洲，2009年。 11（1）：p。 11-7。 6。 Pluim，B.M。等人，运动员的心。 心脏结构和功能的荟萃分析。 流通，2000。 101（3）：p。 336-44。 7。 Guasch，E.，L。Mont和M. Sitges，运动员中心智能的机制：我们知道的以及我们不知道的东西。 neth Heart j，2018年。 26（3）：p。 133-145。 8。 la Gerche，A。和G. Claessen，增加了流量，大坝壁和上游压力：强烈运动的生理挑战和心房后果。 JACC Cardiovasc Imaging，2016年。 9（12）：p。 1389-1391。 9。 ISKANDAR，A.，M.T。 Mujtaba和P.D. 汤普森，在精英运动员中留下了心房的大小。 8（7）：p。 753-62。英格兰，P.H。，对当地人群的房间效果估计。2020。2。Moza2arian，D。等人，老年人的体育锻炼和房屋效果的发生率：心血管健康研究。流通，2008。118（8）：p。 800-7。3。Newman，W。等人，运动员中心房空白的风险：系统评价和荟萃分析。BR J Sports Med，2021。55（21）：p。 1233-1238。4。Andersen，K。等人，在52 755长距离跨国滑雪者中心律不齐的风险：一项同类研究。 EUR HEART J，2013年。 34（47）：p。 3624-31。 5。 Mont，L.，R。Elosua和J. Brugada，《耐力运动实践》是心房效果和心房弯曲的危险因素。 欧洲，2009年。 11（1）：p。 11-7。 6。 Pluim，B.M。等人，运动员的心。 心脏结构和功能的荟萃分析。 流通，2000。 101（3）：p。 336-44。 7。 Guasch，E.，L。Mont和M. Sitges，运动员中心智能的机制：我们知道的以及我们不知道的东西。 neth Heart j，2018年。 26（3）：p。 133-145。 8。 la Gerche，A。和G. Claessen，增加了流量，大坝壁和上游压力：强烈运动的生理挑战和心房后果。 JACC Cardiovasc Imaging，2016年。 9（12）：p。 1389-1391。 9。 ISKANDAR，A.，M.T。 Mujtaba和P.D. 汤普森，在精英运动员中留下了心房的大小。 8（7）：p。 753-62。Andersen，K。等人，在52 755长距离跨国滑雪者中心律不齐的风险：一项同类研究。EUR HEART J，2013年。34（47）：p。 3624-31。5。Mont，L.，R。Elosua和J. Brugada，《耐力运动实践》是心房效果和心房弯曲的危险因素。欧洲，2009年。11（1）：p。 11-7。6。Pluim，B.M。等人，运动员的心。心脏结构和功能的荟萃分析。流通，2000。101（3）：p。 336-44。7。Guasch，E.，L。Mont和M. Sitges，运动员中心智能的机制：我们知道的以及我们不知道的东西。 neth Heart j，2018年。 26（3）：p。 133-145。 8。 la Gerche，A。和G. Claessen，增加了流量，大坝壁和上游压力：强烈运动的生理挑战和心房后果。 JACC Cardiovasc Imaging，2016年。 9（12）：p。 1389-1391。 9。 ISKANDAR，A.，M.T。 Mujtaba和P.D. 汤普森，在精英运动员中留下了心房的大小。 8（7）：p。 753-62。Guasch，E.，L。Mont和M. Sitges，运动员中心智能的机制：我们知道的以及我们不知道的东西。neth Heart j，2018年。26（3）：p。 133-145。8。la Gerche，A。和G. Claessen，增加了流量，大坝壁和上游压力：强烈运动的生理挑战和心房后果。JACC Cardiovasc Imaging，2016年。9（12）：p。 1389-1391。9。ISKANDAR，A.，M.T。 Mujtaba和P.D. 汤普森，在精英运动员中留下了心房的大小。 8（7）：p。 753-62。ISKANDAR，A.，M.T。Mujtaba和P.D.汤普森，在精英运动员中留下了心房的大小。8（7）：p。 753-62。JACC Cardiovasc Imaging，2015年。10。vaziri，S.M。等人，超声心动图的超声心动图预测指标。Framingham心脏研究。流通，1994年。89（2）：p。 724-30。
遗传性心血管疾病的基因检测。
引言在过去的30年中，人类遗传学取得了重大进步。繁琐的连锁分析研究在70年代导致认识到80年代中期的基因基因[1]。然后在1990年代和2000年代初，我们目睹了引起疾病基因的发现。在1990年，MYH7（所有基因的全名均在补充材料中给出，表S1）成为第一个因引起超营养性心肌病（HCM）[2]而闻名的基因[2]，在次年，FBN1成为了首个已知的基因，负责主动脉瘤形成[3]。有关直接参与长QT综合征（LQT），Brugada综合征（BRS），扩张心肌病（DCM）和心律失常右心肌病（ARVC）的基因的信息，分别于1995年，1995年，1995年，1998年，1999年，1999年和2000年出版[4-7]。随着下一代测序（NGS）的出现，今天，我们已经有100多个已建立的基因与遗传性心脏疾病具有确定性或强大的关联，数百种正在研究[8]。这改善了我们对病理机制的理解，并允许发现基因特异性疗法[9]并识别新的心血管表型[10]。大多数心脏病均以常染色体显性（AD）方式遗传，并有资格获得心肌病（CMP），心律不齐，主动脉症，脂质疾病和先天性心脏缺陷（CHD）。这些条件经常具有重叠的表型，即使在一个家族中也可能会有所不同，因为相同的致病性（P）/可能致病性（LP）变体的效果
COVID-19疫苗的疫苗声明为...
SADS SADS CORDET SARTHMIA DERANTHMIA死亡综合征（SADS）基金会建议所有SADS患者接受COVID-19疫苗接种。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等） - 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。 孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。 ，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。 已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。 我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。 因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。 ，因此我们建议孕妇接种疫苗。 有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。 12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。 因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等） - 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。 孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。 ，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。 已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。 我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。 因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。 ，因此我们建议孕妇接种疫苗。 有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。 12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。 因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等） - 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。 孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。 ，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。 已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。 我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。 因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。 ，因此我们建议孕妇接种疫苗。 有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。 12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。 因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等）- 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。，因此我们建议孕妇接种疫苗。有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。他们需要确定表现出疗效所需的时间，并且人口往往会受到共同影响的影响。我们希望今年晚些时候，希望到夏天，也许稍后，数据将完成。，如果证明它是安全有效的，则将获得批准。过敏反应 - 根据已发表的文章，雌激素和LQTS并没有禁忌给过敏性患者肾上腺素，而患有LQTS的患者也不例外。气道障碍物，血管性水肿，支气管痉挛的呼吸衰竭以及过敏反应造成的循环崩溃，可以通过迅速给药的肾上腺素立即治疗。
diagmol（e）_01.02.2025
常规检验α-肌血症（TPSAB1和TPSB2）淀粉样变性（家族性，TTR）AS，Angelman综合征NaApeceped（AIRE）Beckwith-Wiedemann（BWS）恶性。黑色素瘤（CDKN2A）NaEGFR突变（T790M等）在CtDNA上（仅在Streck Bct或Paxgene DNA管中）FG（Keller Clanslome，Med12）NaHblrg，Gilbert综合征（UGT1A1）naHblrg，她差异。胃癌（CDH1）Na na hed，低蛋白外胚性发育不良（EDA）HFE-HH，HERED。
2.04.43心脏离子通道病的基因检测
• First degree relatives are defined as a blood relative with whom the individual shares approximately 50% of his/her genes, including parents, full-siblings, and children on both maternal and paternal sides • Second degree relatives are defined as a blood relative with whom an individual shares approximately 25% of his/her genes, including grandparents, grandchildren, uncles, aunts, nieces, nephews, and half-siblings • Third degree relatives被定义为血亲戚，一个人与该亲戚共享其基因的约12.5％，包括第一家伙，曾祖父母或曾孙基因测试，应由基因检测和/或心脏离子离子通道病的专家进行。确定长QT综合征（LQT）的预测试概率未标准化。LQT的患者的一个例子是Schwartz评分为2或3的患者。暗示布鲁加达综合征（BRS）的体征和症状包括具有特征性心电图模式，记录在45岁以下的家庭成员中的心室心律失常（SCD），在家庭成员中的特征性心电图模式，在家庭成员中，可诱导的心血网心血网上的电力性心脏病学研究，或对电力性研究。预计具有可疑QT综合征（SQT）的索引患者将缩短（低于平均值较低的标准偏差[SD]）速率较短的缩短QT间隔（QTC）。男性低于350毫秒的截止值，女性的360毫秒来自人口正常值（Tristani-Firouzi，2014年）。仅存在短QTC间隔不会使SQT诊断。临床病史，家族史，其他心电图检查结果和基因检测可用于确认诊断。一般测试策略，对疑似先天性LQT，儿茶酚胺能多态性心脏心动过速（CPVT）的患者进行测试，或者如果已经鉴定出来，应从已知的家族变体开始测试。如果无法获得家庭成员的遗传诊断，则可以通过单基因测试或面板测试进行测试。在加利福尼亚医疗政策的蓝盾：评估遗传面板实用性的一般方法中，概述了面板测试的临床实用性的评估。心脏离子通道病的面板是诊断测试面板，可能属于几个类别之一：包含单个疾病的变体的面板；包括
已发表版本的引用 (APA)：KORA 研究组、南特遗传性心律失常转诊中心、Barc、J.、Tadros、R.、Glinge、C.、Chi
布鲁格达综合征 (BrS) 是一种与年轻成人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠通道 NaV1.5 的 SCN5A 外，易感基因仍然很大程度上未知。在这里，我们进行了一项全基因组关联荟萃分析，包括 2,820 例无关的 BrS 病例和 10,001 例对照，并在 12 个基因座（10 个新基因座）上确定了 21 个关联信号。单核苷酸多态性 (SNP) 遗传力估计值表明存在强大的多基因影响。基于 21 个易感性变异的多基因风险评分分析表明，不同患者亚组中常见风险等位基因的累积贡献不同，以及与一般人群中心脏电特征和疾病的遗传关联。心脏转录因子基因座的优势表明转录调控是 BrS 发病机制的一个关键特征。此外，对编码微管正端结合蛋白 EB2 的 MAPRE2 进行的功能研究表明，微管相关的运输对 NaV 1.5 表达的影响是一种新的潜在分子机制。总之，这些发现拓宽了我们对 BrS 遗传结构的理解，并为其分子基础提供了新的见解。BrS 是一种心脏疾病，其特征是心电图 (ECG) 右胸前导联的标志性 ST 段抬高和年轻成人猝死风险增加 1,2。据报道，大约 20% 的病例存在 SCN5A 中的罕见编码变异，SCN5A 编码心脏钠通道 NaV 1.5，该通道是钠电流 (I Na) 的基础 3,4。导致该疾病的其他易感基因仍然很大程度上未知。在一项对 312 名 BrS 患者进行的全基因组关联研究 (GWAS) 中，我们之前确定了三种常见的易感性变异，并提供了复杂遗传结构的证据 5 。在这里，我们将最初的关联扫描扩展为一个大型荟萃分析，包括 2,820 例无关病例和 10,001 例具有欧洲血统的对照（补充表 1 和 2 及补充说明），测试了 6,990,521 个次要等位基因频率 (MAF) ≥ 0.01 的变异（图 1 和补充图 1 和 2）。共有 12 个基因座（10 个新基因座）达到了全基因组统计显着性阈值 P < 5 × 10 − 8（表 1 和补充图 3a-l）。条件分析发现，在 3 号染色体基因座处有 7 个额外的全基因组显著性关联信号，在 6 号染色体和 7 号染色体基因座处有一个额外的信号（表 1 和补充图 3m-u）。基于 SNP 的遗传力 (h2SNP) 分析表明，对 BrS 的易感性很大一部分可归因于常见的遗传变异。h2SNP 估计值范围从使用 LDSC6 的 0.17（se 0.035）到使用 GREML7 的 0.34（se 0.02），