在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新(2024 年 4 月 15 日)包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性,在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反,在各种肿瘤,包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中,i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中,i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外,其他遗传异常,包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异,已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见,且对其致病机制的了解尚不完全,我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
关键词代谢,知觉,分子机器,合成生物学,AI,功能主义摘要摘要有关感知生物学和进化条件的最近辩论引起了人们对细粒功能主义的重新兴趣。根据彼得·戈弗雷·史密斯(Peter Godfrey-Smith)提出的这样的说法,感知取决于生物体的精细活动特征。具体来说,这些细粒度活动的规模,上下文和随机性。这种观点的含义是当代人工智能(AI)是贫穷的候选人。在当前的AI缺乏从事此类生活活动的能力的情况下,无论其粗粒的功能如何,它都会缺乏知觉。在本文中,我们审查了细菌功能主义的案例,并表明有些当代机器满足了戈弗雷·史密斯(Godfrey-Smith)确定的精细功能标准,因此是候选人的候选人。分子机器(例如布朗计算机)在其规模,上下文和随机性中类似于代谢活性,并且可以作为AI的基础。分子计算是根据当代哲学叙述的知名度的有前途的人造知觉的候选人。1。介绍在向欧洲议会议员讲话中,哲学家托马斯·梅辛格(Thomas Metzinger)要求欧盟“禁止所有风险或直接旨在直接旨在创建合成现象学的研究”(Metzinger,2018,第2页)。Metzinger认为当前的人工智能(AI)缺乏政治和道德代表。因此,研究人员是创建一个能够具有主观经验(例如苦难)的人工系统,我们将缺乏减轻相关风险的工具。尽管Metzinger并不孤单,他对合成现象学的创建的关注,但其他人则认为人为的知觉超出了我们的技术能力(参见Dennett,1994年和Shanahan,2015年,有关讨论)。