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World File Search SystemC677T
同型半胱氨酸水平之间的关系，MTHFR C677T
sprabtract背景：在过去的十年中，已经进行了大量研究，以确定同型半胱氨酸和甲基苯二甲酸酯还原酶（MTHFR）基因多态性在多囊性卵巢综合剂（PCOS）的发病机理中的作用，但结果不一致。当前研究的目的是确定该关联是两层高半胱氨酸水平（HCY），MTHFR C677T和A1298C多态性，以及与PCOS的乔治亚女性的妊娠结局。材料和方法：这项病例对照研究包括177名女性参与者，其中96名妇女被诊断出患有PCOS，有81名年龄匹配的妇女没有PCOS。参与者分为四组；第I组：59名PCOS患者，有复发性妊娠损失史（RPL），II组：37例PCOS患者在病史中有活产，没有RPL，III组：39名无PCOS的女性，没有PCOS，IV组：对照组：42名在病史中有活产的妇女，没有RPL和PCOS。这些组根据其血清HCY和MTHFR基因中的两个常见单核苷酸多态性（SNP）的存在进行比较：C677T和A1298C。结果：PCOS患者的MTHFR基因中C677T和A1298C多态性的平均HCY，高脑结晶质血症（HHCY）的频率和A1298C多态性的患病率显着高于没有PCOS的患者（P <0.05）。与II组（10.3±2.6），III组（11.5±2.3）和IV组（7.3±2.2），P <0.001相比，I组I组（带有RPL）的HCY（13.7±2.7）显着升高（13.7±2.7）。在第I组中，C677T-CT，A1298C-AC基因型和C677T-CT /A1298C-AC的化合物杂合的频率显着高于其他组（P <0.05）。在II组（PCOS患者）中，MTHFR A1298C（CC）的患病率显着高于其他比较组（P <0.05）。结论：该研究揭示了高脑结膜血症，MTHFR多态性（C677T和A1298C）与PCOS之间的显着相关性，从而影响了妊娠结局。
叶酸曲霉的叶酸代谢在MTHFR C677T多态性的受试者上
摘要：叶酸是DNA生物合成和许多代谢过程的重要辅酶。叶酸缺乏会导致巨型贫血，心血管疾病（CVD）和乳腺癌。有许多种类的叶酸补充剂，例如合成叶酸（FA）和L-5-甲基四氢叶酸以及来自小球藻等天然来源。5，10-甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种通过一种碳代谢参与叶酸代谢的酶。MTHFR C677T多态性与自闭症，阿尔茨海默氏病，神经管缺陷和CVD有关。我们研究了患有MTHFR C677T多态性的受试者的小球藻曲霉的效果。招收了七个门诊病人。三个是突变型纯合基因型TT（TT），三个是杂合基因型CT（CT），另一种是CC型（CC）。，我们在补充肾上腺小球藻之前和期间进行了血液生化测试3个月。在服用叶酸和同型半胱氨酸之间存在负相关（r = -0.43，p = 0.33）。TT组在这项研究之前具有低叶酸浓度的趋势（TT组5.53 ng/mL，CT组14.13 ng/ml），服用pyrenoidosa（6.73 ng/mL）后增加。两个受试者显示血清白蛋白和铁水平有所增加。一例高脂血症（CT）显示总胆固醇（305 mg/dl），后256 mg/dL）。血液样本分析表明，叶酸浓度低的基线的人血清同型半胱氨酸具有高的血清同型半胱氨酸。TT多态性显示出低浓度叶酸的趋势。高同型半胱氨酸与许多健康状况有负相关关系。这项研究表明，小球藻拟南芥对叶酸代谢和其他营养益处产生有益作用的可能性。
MTHFR C677T基因多态性与维生素治疗在降低中风中同型半胱氨酸水平的功效
背景：在先前的研究中，已经对血浆同型半胱氨酸（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平之间的关系的影响对甲基环丙基叶酸还原酶（MTHFR）C677T突变的影响进行了广泛的研究和记录。然而，尚不清楚MTHFR C677T突变是否会影响对降低HCY降低治疗的反应，中风患者高粒性半胱氨酸血症（HHCY）。了解遗传因素对治疗反应的影响可以帮助优化HHCY中风患者的个性化治疗策略。我们旨在研究MTHFR C677T基因多态性之间的潜在关联，以及使用维生素治疗在HHCY患者中使用维生素治疗降低HCY治疗的有效性。方法：使用聚合酶链反应限制片段长度多态性鉴定了MTHFR C677T基因型多态性，并比较了MTHFR C677T基因基因座中三种基因型的分布。在不同基因型患者中比较了HCY降低药物的治疗效果。结果：在研究中招收的320名中风患者中，有258名（80.6％）被诊断出患有HHCY。在其中，有162例患者（有效组）对临床HCY降低治疗的反应很好，而即使服用了叶酸，维生素B6和甲基核蛋白的组合补充剂，也有96例患者（无效组）也无法实现足够的反应。多元回归分析表明，T等位基因（奇数[OR]，1.327; 95％置信区间[CI]，1.114-1.580; P = 0.0015）与HCY HCY降低治疗效应不足无关。在年龄（P <0.001），高血压（P = 0.034），血脂异常（P = 0.022），高尿酸血症（P = 0.013）和MTHFR C677T基因多态性（P <0.001）之间观察到显着差异。此外，TT基因型在同性模型（OR，1.645; 95％CI，1.093–2.476; p = 0.017）和隐性模型（TT vtt Vers cc + CT; OR，1.529; 95％CI; 95％CI，1.145-2.042; P = 0.004; p = 0.042; p = 0.004中独立地与不足的响应相关。 然而，在统治模型中，CT + TT基因型和治疗效应差之间没有观察到任何关系。 结论：我们的发现表明，MTHFR C677T多态性的TT基因型和T等位基因与中风HHCY患者的HCY治疗效果不足有关。独立地与不足的响应相关。然而，在统治模型中，CT + TT基因型和治疗效应差之间没有观察到任何关系。结论：我们的发现表明，MTHFR C677T多态性的TT基因型和T等位基因与中风HHCY患者的HCY治疗效果不足有关。
2025; 13：1-5。 doi：10.7150/jgen.104110简短的研究论文COMT和MTHFR遗传变异对青少年特发性脊柱侧弯progroge
目的：编码低COMT和MTHFR活性的遗传变异与特发性脊柱侧弯有关。COMT和MTHFR对青少年特发性脊柱侧弯（AIS）进展的综合影响尚不清楚。这项研究调查了COMT和MTHFR低活性变体是否与AIS进程相关。方法：AIS的患者，至少两次COBB角度测量在青春期，以及低COMT（RS4680 AA）和低MTHFR（A1298C AC和C677T CT； A1298C AA和C677T TT）的患者（A1298C AC和C677T）活性（1组）或GG（组1） （A1298C AA和C677T CT； A1298C AC和C677T CC； A1298C AA和C677T CC）活动（第2组）。排除了神经肌肉或综合脊柱侧弯的人。主要结果是脊柱侧弯的进展，被定义为诊断和骨骼成熟时间之间至少20度或脊柱手术的COBB角增加。通过卡方检验分析了主要结果。结果：具有AIS诊断和所需COBB角度测量的72名患者的COMT和MTHFR结果符合第1组（n = 41）或第2组（n = 31）的标准。关于主要结果，第1组中的78.0％（32/41）进展，第2组患者的48.4％（15/31）（p = 0.009）。结论：与COMT和MTHFR的中间或正常活性变异的患者相比，低COMT和低MTHFR活性变异的患者具有AIS的进展。进一步了解COMT和MTHFR的作用可能会为有关治疗方式的研究提供信息。
相关性分析和评估
糖尿病性肾病（DN）是2型糖尿病（DM2）的主要微型病变并发症。这是慢性肾脏疾病（CKD）和肾衰竭的主要原因。糖尿病患者在保加利亚和欧洲的所有透析患者中有25％至45％。需要透析的一组糖尿病患者是最大的。许多研究提到了CKD发展之前的不同生物标志物的使用。这样的生物标志物是：用于遗传，血清，管状血管 - 内皮功能障碍的生物标志物。[1-5]甲基化二氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种酶，可将转化为5-甲基二酸 - 水叶酸盐cosubstrate，以使同型半胱氨酸对甲氨酸的甲基化。[6] MTHFR基因位于1p 36.3染色体中。MTHFR的基因多态性，C677T（rs1801133），外显子4中核苷酸677的C→T转变是MTHFR的常见基因变体。MTHFR基因的多态性最常见的变化是mthfr c677c = normal mthfr Gene，mthfr c677t =杂合muttation，mthfr t677t =纯合突变。这些遗传多态性可以扮演限制MTHFR酶产生的“缺陷”的作用。这种转变导致氨基酸丙氨酸变成瓣膜。结果是MTHFR的热图变体，具有催化活性，可以通过叶酸稳定。MTHFR T677T纯合突变降低了50％的酶活性，是家族性中度高层结构血症的最常见原因。这种聚合物决定了酶的催化结构域和热质蛋白的形成。同型半胱氨酸在必需氨基酸和蛋氨酸的代谢中起关键作用。升高的同型半胱氨酸水平被确定为DM2中DN的危险因素。根据Moczulski等人的说法，677期多态性是DM2男性DN的危险因素。根据日本研究人员进行的研究，他们在血液透析上的CT和TT基因型率高于DM2的男性和DM2的CT和TT基因型，这与存在与存在的DM2和DN的DN相关。[7] Chen等。[8]，总结了几个基于13项含有891人的研究的荟萃分析（894个患有二磷肾病的人和糖尿病的糖尿病和1261个），评估MTHFR C677T多态性和2型糖尿病的MTHFR C677T多态性和/或二氧化碳的关联。他们发现667T等位基因与糖尿病性肾病具有显着关系
测试要求
6304 547X 86148x2 5651 86147x2 537R 86147x2 ^6405 vWF 活性：GP1bM 85397 542I 86147 5922 85246 5652 86146x3 536R vWF 抗原多聚体 85247 6406 86148x2 5358 *血小板聚集组 547V 535T 85576 536H 85260 535U 85576 5365 85300 535V 85576 535Q 85303 535W 85576 5705 85306 547F 85576 547C 85307 535Y 85576 535Z 85576 557F 81241 547Z *血小板功能面板 557I 81403 5591 因子 V HR-2 单倍型 81400 5607 糖蛋白 Ia (C807T) 81400 与上述 5358 相同，不含 Risto 聚集 557T 血色素沉着症 C282Y 81256 6376 DIC 筛查 558D 血色素沉着症 H63D 81256 5359 PT/INR 85610 557Y MTHFR A1298C 81291 535P PT 混合 85611 557X MTHFR C677T 81291 5363 APTT 85730 5620 PAI-1 多态性 (4G/5G) 81400 535S APTT 混合物 (如果需要) 85732 5621 PL A1/A2 多态性 81400 5373 纤维蛋白原 (Clauss) 85384 557V 凝血酶原基因变异 (FII Mut) 81240 5365 抗凝血酶 III 活性 85300 537P FDP 85362 536E 因子 II 85210 6135 D-二聚体定量 85379 536F 因子 V 85220 537E 凝血酶时间 85670 536G 因子 VII 85230 如果延长则使用 Reptilase 时间85635 536H 因子 X 85260 5364 因子 VIII:C 85240 550B 肝素 PF4 血小板抗体 86022 536J 因子 IX 85250（ELISA） 536K 因子 XI 85270 535H 肝素血小板抗体 86022 536L 85280（聚集法） 5373 纤维蛋白原（Clauss） 85384
Marvelon（Desogestel和乙酰雌二醇）
老年医学：绝经后妇女未指出Marvelon®。2的禁忌症组合荷尔蒙避孕药（CHC）。如果在CHC使用期间首次出现任何条件，则应立即停止产品。•Marvelon®在对该药物过敏或配方中的任何成分（包括容器的任何非中成分或成分）的患者中禁忌。有关完整的清单，请参阅剂型，优势，成分和包装。