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CADASIL-DigitalCommons@TMC
背景：伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性脑动脉病 (CADASIL) 是最常见的遗传性脑小血管病 (CSVD)，其病理学特征为非动脉粥样硬化和非淀粉样弥漫性血管病，主要累及中小型穿透动脉和软脑膜动脉。1996 年，Notch 受体 3 基因 (NOTCH3) 突变被确定为 CADASIL 的病因。然而，从那时起，其他遗传性 CSVD 已被描述，包括 HtrA 丝氨酸肽酶 1 基因相关 CSVD 和蛋白酶 A 基因相关 CSVD，其临床表现与原始表型相似。尽管 NOTCH3 相关脑小血管病现在是一种公认的遗传性疾病，研究这种疾病的研究数量也在增加，但 NOTCH3 在 CADASIL 发病机制中的作用仍然不清楚。综述目的：本综述旨在深入了解遗传性脑小血管病的发病机制和诊断，以及个性化治疗、预测方法和有针对性的预防。在本综述中，我们总结了 CADASIL 的最新进展，包括临床、神经影像学、病理学、遗传学、诊断和治疗方面以及鉴别诊断，其中强调了 NOTCH3 突变的作用。综述的关键科学概念：在本综述中，CADASIL 与其他遗传性脑小血管病一起被重新审视为一种 NOTCH3 相关脑小血管病。2024 作者。由 Elsevier BV 代表开罗大学出版 这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可 ( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ) 的开放获取文章。
当突变似乎不影响表皮生长因子DOMA
材料和方法患者自2003年以来，遗传确认的Notch3突变患者随后在法国罕见的眼睛和大脑的罕见血管疾病中心（Cervco，https://www.cervco.fr）中，并愿意参与。它们在临床和标准化的MR成像中进行系统评估，每18-24个月。在基因检测时，在每个患者中记录了EGFR结构域。教育水平是系统地记录的。3 Beginning at inclusion and at each visit, patients undergo brain MR imaging, including 3D T1 high-resolution, FLAIR, and T2* sequences (scans were acquired on a 1.5T MR imaging scanner until 2014 and on a 3T thereafter) as well as comprehensive neurologic and neuropsychological assessments performed by experienced neurologists and neuropsy- chologists, respectively.在本研究中，与以前的报道相一致，我们使用了小型精神状态检查（MMSE：范围：0-30；得分较高）和Mattis痴呆率评级量表（MDRS：范围：0-144;较高的分数更好）作为全球认知功能的Proxies;完成越野训练测试B部分的时间（TMTBT，秒数，较短的时间较短），作为行政功能的标志；以及完成A部分（TMTAT，也要在几秒钟内）作为处理速度的标记的时间。最后，我们将MRS（从0，无症状到5，卧床不起）用作残疾的量度。