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CADASIL-DigitalCommons@TMC
背景：伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性脑动脉病 (CADASIL) 是最常见的遗传性脑小血管病 (CSVD)，其病理学特征为非动脉粥样硬化和非淀粉样弥漫性血管病，主要累及中小型穿透动脉和软脑膜动脉。1996 年，Notch 受体 3 基因 (NOTCH3) 突变被确定为 CADASIL 的病因。然而，从那时起，其他遗传性 CSVD 已被描述，包括 HtrA 丝氨酸肽酶 1 基因相关 CSVD 和蛋白酶 A 基因相关 CSVD，其临床表现与原始表型相似。尽管 NOTCH3 相关脑小血管病现在是一种公认的遗传性疾病，研究这种疾病的研究数量也在增加，但 NOTCH3 在 CADASIL 发病机制中的作用仍然不清楚。综述目的：本综述旨在深入了解遗传性脑小血管病的发病机制和诊断，以及个性化治疗、预测方法和有针对性的预防。在本综述中，我们总结了 CADASIL 的最新进展，包括临床、神经影像学、病理学、遗传学、诊断和治疗方面以及鉴别诊断，其中强调了 NOTCH3 突变的作用。综述的关键科学概念：在本综述中，CADASIL 与其他遗传性脑小血管病一起被重新审视为一种 NOTCH3 相关脑小血管病。2024 作者。由 Elsevier BV 代表开罗大学出版 这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可 ( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ) 的开放获取文章。
当突变似乎不影响表皮生长因子DOMA
材料和方法患者自2003年以来，遗传确认的Notch3突变患者随后在法国罕见的眼睛和大脑的罕见血管疾病中心（Cervco，https://www.cervco.fr）中，并愿意参与。它们在临床和标准化的MR成像中进行系统评估，每18-24个月。在基因检测时，在每个患者中记录了EGFR结构域。教育水平是系统地记录的。3 Beginning at inclusion and at each visit, patients undergo brain MR imaging, including 3D T1 high-resolution, FLAIR, and T2* sequences (scans were acquired on a 1.5T MR imaging scanner until 2014 and on a 3T thereafter) as well as comprehensive neurologic and neuropsychological assessments performed by experienced neurologists and neuropsy- chologists, respectively.在本研究中，与以前的报道相一致，我们使用了小型精神状态检查（MMSE：范围：0-30；得分较高）和Mattis痴呆率评级量表（MDRS：范围：0-144;较高的分数更好）作为全球认知功能的Proxies;完成越野训练测试B部分的时间（TMTBT，秒数，较短的时间较短），作为行政功能的标志；以及完成A部分（TMTAT，也要在几秒钟内）作为处理速度的标记的时间。最后，我们将MRS（从0，无症状到5，卧床不起）用作残疾的量度。
帕克森主义在脑常染色体主导...
脑小血管疾病（SVD）包括一系列神经系统表现，包括中风，认知能力下降和进行性步态难度。1相关的步态异常通常的特征是步态放缓，类似于血管帕金森氏症。与宫颈主义相关的病变通常会影响纹状体和相关的运动路径，而SVD神经成像标记负担可以预测帕金森氏症的风险。2,3 SVD的遗传形式，例如具有皮质下梗塞和白细胞层状（Cadasil）的脑常染色体显性动脉炎（CADASIL），也常见于帕金森氏症。4步态困难在晚期卡达西尔很常见；然而，帕金森主义的流行和特征仍然没有被逐出。5本研究旨在全面评估卡达西尔患者帕金森主义的特征，评估其患病率并确定潜在的临床和神经成像标记。我们假设帕金森 - ISM的病理生理主要是血管，与特发性帕金森氏病（PD）中看到的α-突触性核疾病不同。对来自同一医院的特发性PD的患者进行了评估并进行了评估（补充图1）。在卡达西尔患者中，
开发和验证两阶段卷积神经网络算法，用于分割MRI白质超强度，用于纵向研究
背景：卡达西尔（Cadasil）的白质超强度（WMH）的分割是最严重的遗传起源小脑小血管之一，具有挑战性。方法：我们根据卷积神经网络（CNN）al-gorithm进行了自动方法，并使用了132名患者获得的2D和/或3D FLAIR和T1加权图像的大数据集，以在这种情况下测量WMH的进展。结果：使用此方法测量的WMH的体积与专家验证的参考数据密切相关。WMH分割也明显改善。结合了两个连续的学习模型特别感兴趣，从而减少了假阳性体素的数量以及单级过程后检测到的分割不足的程度。使用两阶段方法，WMH进展与从参考掩模中得出的病变的度量随着年龄的增长而增加，以及与单个级别的可变WMH进展轨迹相关。我们还确认了WMH初始负载的预期影响以及MRI获取类型对此进展的测量的影响。结论：总的来说，我们的发现表明，可以通过CNN分割算法自动测量卡达西尔的WMH进展。